උපතින්ම එන මාංශ පේශි දුර්වලතාවය ගැන දැනගමුද? (Congenital Myasthenic Syndrome - CMS)

ඔයා කවදාහරි දැකලා තියෙනවද පොඩි දරුවෙක් සෙල්ලම් කරද්දී හරි, පොඩි වැඩක් කරද්දී හරි ඉක්මනට මහන්සි වෙනවා, හරියට ඇඟට පණ නැහැ වගේ වෙනවා? සමහර වෙලාවට කෑම කන්න, කතා කරන්න, ඇස් පිල්ලම් ගහන්නත් අමාරු වෙනවා වගේ දැනෙනවද? මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, ඒ සමහරවිට අපි අද කතා කරන්න යන උපතින්ම එන මාංශ පේශි දුර්වලතාවය, ඒ කියන්නේ `(Congenital Myasthenic Syndrome)` නැත්නම් කෙටියෙන් `(CMS)` කියන තත්ත්වය නිසා වෙන්න පුළුවන්. බය වෙන්න එපා, අපි මේ ගැන සවිස්තරව, හරිම සරලව කතා කරමු.

මොකක්ද මේ `(Congenital Myasthenic Syndrome - CMS)` කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, `(CMS)` කියන්නේ උපතින්ම ඇතිවෙන රෝගී තත්ත්වයන් සමූහයක්. මේකෙදි ප්‍රධාන වශයෙන්ම වෙන්නේ, ශාරීරිකව වෙහෙසෙනකොට, ඒ කියන්නේ මොනවා හරි වැඩක් කරද්දී, මස්පිඬු දුර්වල වීමක් ඇතිවෙන එක. "කොන්ජෙනිටල්" (`Congenital`) කියන වචනෙ තේරුම තමයි "උපතින්ම එන" කියන එක.

හිතන්නකෝ, අපි සාමාන්‍යයෙන් ව්‍යායාමයක් එහෙම කරාම, ටිකක් මහන්සි දැනෙන එක සාමාන්‍යයිනේ. ඒත් `(CMS)` තියෙන කෙනෙක්ට, පොඩි දෙයක් කරත්, ඒ කියන්නේ ඇවිදින එක, සෙල්ලම් කරන එක වගේ දෙයක් කරත්, මස්පිඬු දුර්වල වෙලා, ඒ වැඩේ කරගෙන යන්න අමාරු වෙනවා. හැබැයි, ඒ වැඩේ නවත්තලා ටිකක් වෙලා ඉන්නකොට ආයෙත් ටිකක් හොඳ වෙනවා.

මේ තත්ත්වය වැඩියෙන්ම බලපාන්නේ මුහුණේ තියෙන මස්පිඬු වලට. ඒ කියන්නේ අපි කෑම හපන්න, ගිලින්න, ඇස් පිල්ලම් ගහන්න පාවිච්චි කරන මස්පිඬු. ඒ වගේම, ඇඟේ එහා මෙහා වෙන්න, ඇවිදින්න උදව් වෙන අනිත් මස්පිඬු (අපි මේවට `(skeletal muscles)` කියනවා) වලටත් මේක බලපාන්න පුළුවන්.

රෝග ලක්ෂණ සමහර අයට හරිම මෘදුවට තියෙන්න පුළුවන්, තවත් අයට හරිම දරුණුවට තියෙන්නත් පුළුවන්. සමහර දරුණු අවස්ථාවලදී, විශේෂයෙන්ම හුස්ම ගන්න උදව් වෙන මස්පිඬු වලට මේක බලපෑවොත්, ජීවිතේටත් අනතුරුදායක වෙන්න ඉඩ තියෙනවා.

ස්නායුයි මස්පිඬුයි අතර පණිවිඩේ අවුල් යන තැන!

අපේ ඇඟේ මස්පිඬු වැඩ කරන්නේ ස්නායු වලින් එන පණිවිඩ අනුවනේ. හරියට ලයිට් එකක් දාන්න ස්විච් එකක් ඕන වගේ, මස්පිඬුවක් ක්‍රියාත්මක වෙන්න ස්නායු පණිවිඩයක් ඕන. මේ ස්නායු සෛලයි, මස්පිඬු සෛලයි එකිනෙක හම්බවෙන, සම්බන්ධ වෙන විශේෂ තැනක් තියෙනවා. ඒකට තමයි වෛද්‍යවරු `(neuromuscular junction)` (ස්නායු-මාංශපේශී සන්ධිය) කියලා කියන්නේ. හිතන්නකෝ, මේක හරියට පණිවිඩ හුවමාරු කරන පොඩි පාලමක් වගේ.

`(CMS)` තියෙන කෙනෙක්ගේ වෙන්නේ, අන්න ඒ පාලමේ මොකක් හරි ගැටළුවක් නිසා, ස්නායු සෛල වලින් මස්පිඬු සෛල වලට යන පණිවිඩේ හරියට යන්නේ නැති එක. මේ නිසා තමයි මස්පිඬු හරියට වැඩ කරන්නේ නැතුව දුර්වල වෙන්නේ.

`(CMS)` වර්ග තියෙනවද?

ඔව්, මේ `(CMS)` තත්ත්වයේ ප්‍රධාන වර්ග කිහිපයක්ම තියෙනවා. වෛද්‍යවරු මේවා වර්ග කරන්නේ අර මම කලින් කිව්ව `(neuromuscular junction)` එකේ, ඒ කියන්නේ ස්නායුයි මස්පිඬුවයි හම්බවෙන තැනේ, හරියටම කොතනද ගැටළුව තියෙන්නේ කියන එක අනුව.

ප්‍රධාන වශයෙන් වර්ග තුනක් තියෙනවා:

1. ස්නායු සෛලය තුළ ඇතිවන `(Presynaptic congenital myasthenic syndrome)`: මේකෙදි ගැටළුව තියෙන්නේ පණිවිඩේ යවන ස්නායු සෛලයේ.

2. ස්නායු සෛලයයි මස්පිඬු සෛලයයි අතරමැද අවකාශයේ ඇතිවන `(Synaptic congenital myasthenic syndrome)`: මෙතනදි ගැටළුව තියෙන්නේ අර පාලම වගේ තියෙන හිස්තැනේ.

3. මස්පිඬු සෛලය තුළ ඇතිවන `(Postsynaptic congenital myasthenic syndrome)`: මේකෙදි ගැටළුව තියෙන්නේ පණිවිඩේ ලබාගන්න මස්පිඬු සෛලයේ.

තවදුරටත්, මේ එක් එක් වර්ගය ඇතුළේ, ඒ සන්ධියේ තියෙන විශේෂිත කොටස්, උදාහරණයක් විදියට `(basal lamina)` කියන පටලය හරි, `(acetylcholine receptor)` (ඇසිටයිල්කෝලීන් ප්‍රතිග්‍රාහකය) කියන පණිවිඩ ලබාගන්න කොටස හරි වගේ දේවල්වල ඇතිවෙන දෝෂ අනුව තවත් අනු කොටස් වලට බෙදෙනවා. මේවා ටිකක් සංකීර්ණ වෛද්‍ය විද්‍යාත්මක කරුණු, ඒත් දළ අදහසක් ගන්න මේ ටික ඇතිනේ.

මේ `(CMS)` තත්ත්වය කොච්චර සුලභද?

ඇත්තටම `(CMS)` කියන්නේ හරිම දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්. හරියටම කොච්චර සුලභද කියන එක ගැන ලොකු දත්ත නැහැ. එක්සත් රාජධානියේ කරපු අධ්‍යයනයකින් හොයාගෙන තියෙන්නේ, අවුරුදු 18ට අඩු ළමයි මිලියනයකින් 9 දෙනෙක්ට විතර මේ තත්ත්වය බලපානවා කියලා. ඒ කියන්නේ හරිම අඩු ප්‍රමාණයකට.

`(CMS)` සහ `(Myasthenia Gravis)` අතර වෙනස මොකක්ද?

ඔයාලා සමහරවිට `(Myasthenia Gravis)` කියන ලෙඩේ ගැන අහලා ඇති. මේ ලෙඩ දෙකේම වෙන්නේ ස්නායු වලින් මස්පිඬු වලට පණිවිඩ යන එකේ අවුලක් නිසා මස්පිඬු දුර්වල වෙන එක. ඒත් මේ දෙක අතර ලොකු වෙනසක් තියෙනවා.

• (Congenital Myasthenic Syndrome - CMS): මේක ජානමය රෝගයක්. ඒ කියන්නේ උපතින්ම එන, ජානවල වෙනස්කමක් (`mutation`) නිසා ඇතිවෙන දෙයක්.
• (Myasthenia Gravis): මේක ස්වයං ප්‍රතිශක්තිකරණ රෝගයක් (`autoimmune condition`). ඒ කියන්නේ අපේ ඇඟේම තියෙන ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය, වැරදීමකින් අර ස්නායු-මස්පිඬු සන්ධියට පහර දෙන නිසා ඇතිවෙන දෙයක්.

සරලවම කිව්වොත්, `(CMS)` කියන්නේ "සැලැස්මේම" (ජානවල) තියෙන අවුලක්. `(Myasthenia Gravis)` කියන්නේ ඇඟේ ආරක්ෂක පද්ධතියේ "වැරදි තේරුම් ගැනීමක්".

`(CMS)` තියෙන කෙනෙක්ට මොන වගේ රෝග ලක්ෂණද පෙන්නුම් කරන්නේ?

`(CMS)` වර්ගය අනුව රෝග ලක්ෂණ ටිකක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒත් පොදුවේ දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ තමයි මේ:

• ශාරීරිකව වෙහෙසෙනකොට මස්පිඬු අධික ලෙස මහන්සි වීම සහ දුර්වල වීම. පොඩි වැඩක් කරත් හෙම්බත් වෙනවා.
• මස්පිඬු පාලනය කරගන්න අමාරු වීම හෝ පාලනයක් නැතිව යන එක.
• ඇස් පිහාටු පහළට කඩා වැටීම (`droopy eyelids` - අපි `ptosis` කියලත් කියනවා).
• දෙක දෙක පේන එක (`double vision`).
• ඇහැක් එක පැත්තකට ඇද වෙලා වගේ පේන එක (`lazy eye`).
• කතා කරන්න අමාරු වීම (කටහඬ වෙනස් වෙන්නත් පුළුවන්, බාල වෙන්න පුළුවන්).
• ආහාර ගිලින්න අමාරු වීම.

මේ ලක්ෂණ එකක් හරි කිහිපයක් හරි දරුවෙකුට තියෙනවා නම්, වෛද්‍ය උපදෙස් ගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

`(CMS)` ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් පටන් ගන්නේ මොන වයසෙදිද?

බොහෝ වෙලාවට `(CMS)` රෝග ලක්ෂණ කුඩා කාලේදීම, ඒ කියන්නේ ළදරු වියේදී හෝ මුල් ළමාවියේදී පටන් ගන්නවා. ඔයාගේ දරුවාගේ චලන හැකියාවන් වර්ධනය වෙන්න පරක්කු වෙනවා නම් (උදාහරණයක් විදියට, බඩගාන්න, හිටගන්න, ඇවිදින්න පරක්කු වෙනවා නම්) ඒක `(CMS)` තත්ත්වයේ ලක්ෂණයක් වෙන්න පුළුවන්.

හැබැයි, සමහර `(CMS)` වර්ග වල රෝග ලක්ෂණ ටිකක් පරක්කු වෙලා, උදාහරණයක් විදියට තරුණ වියේදී හෝ වැඩිහිටි වුණාට පස්සෙත් මතු වෙන්න පුළුවන්.

මොනවද `(CMS)` ඇතිවෙන්න හේතු?

මම කලින් කිව්වා වගේ, `(CMS)` ඇතිවෙන්න ප්‍රධානම හේතුව තමයි ජානමය වෙනස්කමක්, ඒ කියන්නේ `(mutation)` එකක්. අපේ ඇඟේ හැම දෙයක්ම පාලනය වෙන්නේ ජාන වලින්නේ. ඉතින්, ස්නායු වලින් මස්පිඬු වලට පණිවිඩ ගෙනියන ක්‍රියාවලියට උදව් වෙන ප්‍රෝටීන හදන්න උපදෙස් දෙන ජාන වල යම් දෝෂයක් ඇතිවුණොත්, මේ `(CMS)` තත්ත්වය ඇතිවෙනවා.

මේකට සම්බන්ධ වෙන ජාන කිහිපයක් තියෙනවා. උදාහරණ කීපයක් කිව්වොත්:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(CHAT)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

මේ ජාන වලින් තමයි අර ස්නායු-මස්පිඬු හන්දියේ (`neuromuscular junction`) පණිවිඩ හුවමාරුවට අවශ්‍ය ප්‍රෝටීන නිපදවන්න සෛල වලට උපදෙස් ලැබෙන්නේ. මේ ජානවල යම් `(mutation)` එකක්, ඒ කියන්නේ වෙනස්කමක් වුණොත්, සෛල වලට හරියට උපදෙස් ලැබෙන්නේ නෑ. එතකොට අර පාලම හරහා පණිවිඩ යන එක අවුල් යනවා. අන්න ඒකයි `(CMS)` ලක්ෂණ ඇතිවෙන්නේ.

`(CMS)` පරම්පරාවෙන් එන දෙයක්ද?

ඔව්, `(CMS)` කියන්නේ පරම්පරාවෙන් උරුම වෙන්න පුළුවන් තත්ත්වයක්.

බොහෝ වෙලාවට මේක උරුම වෙන්නේ `autosomal recessive` රටාවකට. ඒ කියන්නේ, දරුවෙකුට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න නම්, ජීව විද්‍යාත්මක දෙමව්පියන් දෙන්නාගෙන්ම මේ දෝෂ සහිත ජානය උරුම වෙන්න ඕන. දෙමව්පියන්ට මේ රෝග ලක්ෂණ නොතිබෙන්න පුළුවන්, ඒත් ඔවුන් වාහකයන් වෙන්න පුළුවන්.

සමහර `(CMS)` වර්ග `autosomal dominant` රටාවකටත් උරුම වෙන්න පුළුවන්. එතකොට නම්, එක් ජීව විද්‍යාත්මක දෙමව්පියෙක්ගෙන් දෝෂ සහිත ජානය උරුම වුණත් දරුවාට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

ඒ වගේම, සමහර වෙලාවට පවුලේ කාටවත් මේ තත්ත්වය කලින් තිබිලා නැතුව වුණත්, අහඹු ලෙස ජාන වෙනස්කමක් (`random mutation`) වෙලා කෙනෙක්ට `(CMS)` හැදෙන්නත් පුළුවන්.

කාටද `(CMS)` හැදෙන්න වැඩි අවදානමක් තියෙන්නේ?

ඇත්තටම ඕනම කෙනෙක්ට `(CMS)` ඇතිවෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම් (ජීව විද්‍යාත්මක පවුල් ඉතිහාසයේ), ඔයාටත් මේක ඇතිවෙන්න යම් අවදානමක් තියෙනවා.

`(CMS)` නිසා ඇතිවෙන සංකූලතා මොනවද?

`(CMS)` තත්ත්වය නිසා විවිධ සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒවා අතරින් කීපයක් තමයි:

• කිරි උරා බීමට හෝ ආහාර ගැනීමට අපහසු වීම (විශේෂයෙන්ම ළදරුවන්ට).
• මස්පිඬු තද ගතියට පත්වීම (`stiff muscles`).
• වර්ධනයේ වැදගත් අවස්ථා පහුකරන්න පරක්කු වීම (විශේෂයෙන්ම චලන හැකියාවන් සම්බන්ධයෙන් – `delayed developmental milestones`).
• ඇවිදින්න බැරි තත්ත්වයට පත්වීම.
• හුස්ම ගැනීමේදී අතරමැද හුස්ම නතර වීම (`apnea`).
• ෆිට් එක වගේ එන එක (`seizures`).
• බුද්ධිමය දුර්වලතා (`intellectual disability`) - මේක හැමෝටම වෙන්නේ නෑ, සමහර වර්ග වලට විතරයි.
• ස්නායු ආබාධ (`neuropathy`).
• පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියේ අසාමාන්‍යතා (`metabolic abnormalities`).

මේ හැම සංකූලතාවයක්ම හැමෝටම එන්නේ නැහැ. ඒක රඳා පවතින්නේ `(CMS)` වර්ගය, එහි දරුණුකම සහ ප්‍රතිකාර කොයිතරම් සාර්ථකද කියන එක මත.

`(CMS)` තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

වෛද්‍යවරයෙක් `(CMS)` තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ ඔයාව සම්පූර්ණයෙන්ම පරීක්ෂා කරලා, ස්නායු පද්ධතිය සම්බන්ධ පරීක්ෂණ කරලා. එතුමා ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ ගැන අහයි, ඔයාගේ සම්පූර්ණ වෛද්‍ය ඉතිහාසය (පවුලේ කාටහරි මේ වගේ ලෙඩ තිබුණද වගේ දේවල්) සටහන් කරගනියි.

`(CMS)` තියෙනවා කියලා සැකයක් ආවොත්, සමහරවිට වෛද්‍යවරයා ඔයාට එයා ඉස්සරහ පොඩි ශාරීරික ක්‍රියාකාරකමක් කරන්න කියයි (උදාහරණයක් විදියට, පඩිපෙළක් නගින්න). ඒ ඔයාගේ ඇඟ ඒකට ප්‍රතිචාර දක්වන විදිය බලන්න.

ඒ වගේම, මේ වගේම ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන වෙනත් රෝග තත්ත්වයන් බැහැර කරන්නත් සමහර පරීක්ෂණ කරන්න පුළුවන්:

• රුධිර පරීක්ෂණ (`Blood tests`).
• ස්නායු සන්නයන අධ්‍යයනය (`Nerve conduction study`) - ස්නායු හරහා පණිවිඩ යන වේගය බලන පරීක්ෂණයක්.
• විද්‍යුත් මයෝග්‍රැෆි පරීක්ෂණය (`Electromyography - EMG`) - මස්පිඬු වල විද්‍යුත් ක්‍රියාකාරීත්වය බලන පරීක්ෂණයක්.

`(CMS)` සඳහා ජාන පරීක්ෂණ

ජාන පරීක්ෂණ (`Genetic testing`) කියන්නේ `(CMS)` හඳුනාගන්න ගොඩක් වැදගත් පරීක්ෂණයක්. මේකෙන් පුළුවන් වෙන්නේ ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ වලට හේතුවෙන නිශ්චිත ජානමය වෙනස (`gene change`) මොකක්ද කියලා හොයාගන්න. වෛද්‍යවරයා ඔයාගෙන් පොඩි ලේ සාම්පලයක් අරගෙන, ඒකේ තියෙන `(DNA)` පරීක්ෂා කරයි. මේ ජානමය වෙනස මොකක්ද කියලා දැනගත්තම, ඔයාට තියෙන්නේ මොන `(CMS)` වර්ගයද, ස්නායු-මස්පිඬු සන්ධියේ (`neuromuscular junction`) හරියටම කොතනද ගැටළුව තියෙන්නේ කියලත් වෛද්‍යවරයාට හොයාගන්න පුළුවන් වෙනවා. මේක ප්‍රතිකාර සැලසුම් කරන්නත් ගොඩක් උදව් වෙනවා.

`(CMS)` වලට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

මේ වෙනකල් `(CMS)` තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාරයක් නම් හොයාගෙන නැහැ. ඒත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගන්න සහ ජීවිතේ පහසු කරගන්න උදව් වෙන ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා.

බොහෝ වෙලාවට බෙහෙත් වර්ග පාවිච්චි කරනවා මස්පිඬු වල ක්‍රියාකාරීත්වය පවත්වාගෙන යන්න හරි, ටිකක් වැඩි දියුණු කරන්න හරි. වෛද්‍යවරයා ඔයාට මේ වගේ බෙහෙත් වර්ග නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්:

• කෝලිනර්ජික් ඇගොනිස්ට් (`Cholinergic agonists`) වර්ගයේ බෙහෙත් (උදා: `pyridostigmine`, `amifampridine` හෝ `3,4-diaminopyridine`).
• විවෘත නාලිකා අවහිරකාරක (`Open channel blockers`) වර්ගයේ බෙහෙත් (උදා: `fluoxetine` හෝ `quinidine`).
• ඇඩ්‍රිනර්ජික් ඇගොනිස්ට් (`Adrenergic agonists`) වර්ගයේ බෙහෙත් (උදා: `salbutamol` හෝ `ephedrine`).

වැදගත්: කිසිම වෙලාවක වෛද්‍ය උපදෙස් නැතුව මේ බෙහෙත් වර්ග පාවිච්චි කරන්න එපා. ඒ වගේම, හැම `(CMS)` වර්ගයකටම හැම බෙහෙතක්ම හරියන්නෙත් නෑ. ඒ නිසා නිවැරදි රෝග විනිශ්චය සහ වෛද්‍ය උපදෙස් අත්‍යවශ්‍යයි.

ශාරීරික ක්‍රියාකාරකම් වලින් රෝග ලක්ෂණ වැඩි වෙන්න පුළුවන් වුණත්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා සමහරවිට ඔයාට භෞත චිකිත්සකවරයෙක්ව (`physical therapist`) හමුවෙන්න කියයි. ඒ, ඔයාට ගැළපෙන, ආරක්ෂිත, සැහැල්ලු ව්‍යායාම සහ ක්‍රියාකාරකම් මොනවද කියලා හොයාගන්න. මේවා මස්පිඬු තද වෙන එක වළක්වන්න සහ හොඳ සෞඛ්‍ය තත්ත්වයක් පවත්වාගෙන යන්න උදව් වෙනවා.

සමහර අයට එදිනෙදා වැඩ කරගන්න සහායක උපකරණ (`assistive devices`) පාවිච්චි කරන්නත් සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට, රෝද පුටුවක් (`wheelchair`) පාවිච්චි කරන එකෙන් අනතුරු වළක්වාගෙන, එහා මෙහා යන්න පහසු වෙනවා.

බෙහෙත් වල අතුරු ආබාධ තියෙනවද?

ඕනෑම බෙහෙතක වගේ, `(CMS)` වලට දෙන බෙහෙත් වලත් සමහර අතුරු ආබාධ ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ ඒ බෙහෙත් වර්ගය අනුව මේවා වෙනස් වෙනවා. පොදුවේ දකින්න පුළුවන් සමහර අතුරු ආබාධ තමයි:

• බඩේ කැක්කුම (`Abdominal cramps`).
• ආසාත්මිකතා ප්‍රතික්‍රියා (`Allergic reaction`).
• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා (`Breathing problems`).
• බඩ බුරුල්ව යාම (`Diarrhea`).
• අධික මහන්සිය (`Fatigue`).
• කෙළ හෝ දහඩිය වැඩිපුර නිෂ්පාදනය වීම (`Increased saliva or sweat production`).
• පෙනීමේ වෙනස්කම් (`Vision changes`).

බෙහෙතක් පටන් ගන්න කලින්, ඒකෙන් වෙන්න පුළුවන් අතුරු ආබාධ ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරලා, හොඳින් දැනුවත් වෙන්න. එතකොට ඔයාට ඔයාගේ සෞඛ්‍යය ගැන දැනුවත්ව තීරණ ගන්න පුළුවන්.

`(CMS)` තියෙන කෙනෙක්ගේ ඉදිරි දැක්ම කොහොමද? (Prognosis)

`(CMS)` රෝග ලක්ෂණ එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස්. සමහර අයට මේක ජීවිතේට ලොකු බලපෑමක් කරන්නේ නැති, හරිම මෘදු රෝග ලක්ෂණ විතරක් තියෙන්න පුළුවන්. ඒත් තවත් සමහරුන්ට, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා වගේ ජීවිතේට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් දරුණු රෝග ලක්ෂණ අත්විඳින්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ තත්ත්වය ගැන හොඳම ඉදිරි දැක්ම දෙන්න පුළුවන් ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාට තමයි.

`(CMS)` නිසා ආයු කාලයට බලපෑමක් වෙනවද?

`(CMS)` තත්ත්වය ඔයාගේ ආයු කාලයට බලපාන්නත් පුළුවන්, නොපාන්නත් පුළුවන්. ඔයාට තියෙන්නේ මෘදු රෝග ලක්ෂණ නම්, `(CMS)` නිසා ඔයාගේ සමස්ත සෞඛ්‍යයට ලොකු බලපෑමක් වෙන්නේ නැහැ. හැබැයි, රෝග ලක්ෂණ ඔයාගේ හුස්ම ගැනීම පාලනය කරන මස්පිඬු වලට බලපානවා නම්, ඒක ආයු කාලයට බලපාන්න පුළුවන්. ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම, ජීවිතේට තර්ජනයක් වෙන සංකූලතා වළක්වාගන්න ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගන්න උදව් කරයි.

`(CMS)` වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

මේ වෙනකල් නම් `(CMS)` තත්ත්වය වළක්වාගන්න පුළුවන් ක්‍රමයක් හොයාගෙන නැහැ.

ඔයා පවුලක් පටන් ගන්න සැලසුම් කරනවා නම්, ඔයාට ජාන උපදේශනය (`genetic counseling`) සඳහා වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙලා, ජානමය රෝගයක් තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම ගැන වැඩිදුර විස්තර දැනගන්න පුළුවන්.

ඒ වගේම, ඔයාට `(CMS)` තියෙනවා නම්, අලුත් බෙහෙතක් පටන් ගන්න කලින් හැමවෙලේම ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාට ඒ බව කියන්න. සමහර බෙහෙත් වර්ග (උදාහරණයක් විදියට, සමහර `(antibiotics)`, හෘද රෝග වලට දෙන බෙහෙත්, මානසික රෝග වලට දෙන බෙහෙත්) `(CMS)` රෝග ලක්ෂණ තවත් නරක අතට හරවන්න පුළුවන්. එහෙම වුණොත්, වෛද්‍යවරයා ඔයාට විකල්ප බෙහෙත් වර්ග නිර්දේශ කරයි.

මම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕන කවදාද?

ඔයාට හරි, ඔයාගේ දරුවාට හරි, ශාරීරික ක්‍රියාකාරකම් වල යෙදෙනකොට මස්පිඬු දුර්වල වෙනවා වගේ `(CMS)` රෝග ලක්ෂණ පේනවා නම් වහාම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න.

ඔයාගේ දරුවාට කෑම කන්න බැරි නම්, නැත්නම් වයසට සරිලන වර්ධන අවධි (developmental milestones) පහුකරන්න පරක්කු වෙනවා නම් ඒ ගැනත් දරුවාගේ වෛද්‍යවරයාට කියන්න.

හදිසි අවස්ථාවක්! දරුවාට හුස්ම ගන්න අමාරු නම්, නැත්නම් සම, තොල්, හෝ නියපොතු සුදුමැලි වෙලා, නිල්-අළු පාටක් (`cyanosis`) වෙනවා නම්, වහාම 1990 අමතන්න, නැත්නම් ළඟම තියෙන රෝහලේ හදිසි ප්‍රතිකාර අංශයට අරගෙන යන්න.

මම මගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් මොන වගේ ප්‍රශ්නද අහන්න ඕන?

ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි `(CMS)` තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තට පස්සේ, ඔයාට ගොඩක් ප්‍රශ්න ඇතිවෙන්න පුළුවන්. බය නැතුව ඒවා වෛද්‍යවරයාගෙන් අහන්න. මෙන්න උදාහරණ කීපයක්:

• මට/මගේ දරුවාට තියෙන්නේ මොන වර්ගයේ `(CMS)` ද?
• ඔබ නිර්දේශ කරන්නේ මොන වගේ ප්‍රතිකාර ක්‍රමද?
• මේ ප්‍රතිකාර වල අතුරු ආබාධ මොනවද?
• මගේ දරුවාට `(CMS)` තියෙනවා නම්, එයාට ක්‍රීඩා වලට හරි වෙනත් ක්‍රියාකාරකම් වලට හරි සහභාගී වෙන්න පුළුවන්ද?

`(CMS)` රෝග ලක්ෂණ හැම කෙනෙක්ටම එක වගේ නෑ. සමහර වෙලාවට පඩිපෙළක් නගින එක, ව්‍යායාම කරන එක වගේ දේවල් ටිකක් අභියෝගාත්මක වෙන්න පුළුවන්. වැටීම් හෝ තුවාල වළක්වාගන්න රෝද පුටුවක් වගේ සහායක උපකරණ පාවිච්චි කරන්න වෛද්‍යවරයා නිර්දේශ කරන්නත් පුළුවන්.

මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්ත දරුවන්ට, එයාලගේ වයසේ අනිත් ළමයින්ට සාපේක්ෂව වර්ධනයේ වැදගත් අවස්ථා, විශේෂයෙන්ම ඇවිදීම වගේ චලන හැකියාවන් ප්‍රගුණ කරන්න ටිකක් වැඩි කාලයක් යන්න පුළුවන්. ඔයාගේ දරුවාට එහෙම වෙනවා කියලා දැක්කොත්, ඒ ගැන වෛද්‍යවරයාට කියන්න.

අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන දේවල් (Take-Home Message)

`(Congenital Myasthenic Syndrome - CMS)` කියන්නේ උපතින්ම එන, මස්පිඬු දුර්වල කරන දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක් වුණත්, නිවැරදි රෝග විනිශ්චය සහ කළමනාකරණයත් එක්ක ගොඩක් අයට සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.

• රෝග ලක්ෂණ ගැන අවධානයෙන් ඉන්න: විශේෂයෙන්ම දරුවන්ගේ වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන්, ශාරීරික වෙහෙසේදී අධික තෙහෙට්ටුව වගේ දේවල් ගැන සැලකිලිමත් වෙන්න.
• වෛද්‍ය උපදෙස් ලබාගන්න: සැකයක් තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙලා නිවැරදිව රෝගය හඳුනාගන්න එක අත්‍යවශ්‍යයි.
• ප්‍රතිකාර හරියට පිළිපදින්න: වෛද්‍යවරයා දෙන බෙහෙත්, උපදෙස් හරියටම පිළිපදින්න. භෞත චිකිත්සාව වගේ දේවල් නිර්දේශ කළොත්, ඒවා අතපසු කරන්න එපා.
• ධනාත්මකව ඉන්න: මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙන එක අභියෝගාත්මක වෙන්න පුළුවන්, ඒත් ඔයා තනිවෙලා නෑ. ඔයාට උදව් කරන්න වෛද්‍යවරු, චිකිත්සකවරු සහ ආදරණීයයන් ඉන්නවා.

ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම තමයි ඔයාට මේ තත්ත්වය ගැන හොඳම විදියට තේරුම් කරලා දෙන්න, ඔයාට ගැළපෙන ප්‍රතිකාර මොනවද කියලා කියන්න පුළුවන් අය. ඒ නිසා, බය නැතුව ඔයාගේ ප්‍රශ්න අහන්න, ඔයාගේ ගැටළු බෙදාගන්න.

---

` Congenital Myasthenic Syndrome, CMS, මාංශ පේශි දුර්වලතාවය, ජානමය රෝග, ස්නායු මාංශ පේශි, ළමා රෝග, උපත් ආබාධ