Nemáte také potíže se zastavením krvácení? Pojďme se dozvědět více o hemofilii!

Slyšeli jste někdy o nemoci zvané hemofilie ? Možná vás toto jméno trochu vyděsí. Ale nebojte se, jedná se o velmi vzácné onemocnění. Dnes si povíme o tom, co je hemofilie, jak se rozvíjí, jaké jsou příznaky a zda existuje léčba, a to vše jednoduchým způsobem, kterému budete rozumět.

Co je hemofilie?

Jednoduše řečeno, hemofilie je dědičná krevní porucha, která se vyskytuje u dětí. To znamená, že se krev správně nesráží. To může způsobit nadměrné krvácení nebo dokonce drobné modřiny.

Zamyslete se nad tím, v našem těle existují speciální proteiny, které pomáhají srážet krev. Říkáme jim „srážecí faktory“ . Jsou jako malí vojáci, kteří pracují na zastavení krvácení. Když se u vás rozvine hemofilie, tělo neprodukuje dostatek jednoho nebo více těchto „srážecích faktorů“. Krev se pak méně sráží a krvácíte více.

Existuje několik hlavních typů hemofilie. Toto onemocnění může být těžké, středně těžké nebo mírné v závislosti na množství srážecích faktorů v krvi.

Dobrou zprávou je, že na to existuje léčba. Lékaři se snaží dostat nízké srážecí faktory zpět do těla. V současné době neexistuje lék na hemofilii. Lidé s tímto onemocněním však při správné léčbě obvykle žijí stejně dlouho jako ostatní. Vědci také zkoumají nové metody, jako je genová terapie , aby zjistili, zda lze hemofilii vyléčit.

Může se hemofilie rozvinout po narození?

Ano, může se to stát. Ale je to velmi vzácné. Tomu se říká „získaná hemofilie“. To znamená, že není dědičná. V tomto případě se stává, že naše vlastní obranné proteiny , nazývané protilátky , někdy omylem napadají jeden z našich vlastních faktorů srážení krve. Tyto protilátky, které napadají nesprávným způsobem, se nazývají „autoprotilátky“ .

Je hemofilie běžné onemocnění?

Ne, vůbec ne. Jedná se o velmi vzácné onemocnění. Podle statistik ve Spojených státech (CDC srpen 2022) má hemofilii přibližně 33 000 lidí. Nejčastěji postihuje muže. Vzácně se u žen mohou objevit příznaky, jako je nízká hladina faktorů srážlivosti krve a silné krvácení během menstruace.

Jaké jsou typy hemofilie?

Existují tři hlavní typy hemofilie:

• Hemofilie A: Toto je nejčastější typ. Je způsobena nedostatkem faktoru srážení krve číslo 8, známého také jako faktor VIII., když ho tělo nemá dostatek. Může to mít asi 10 ze 100 000 lidí.
• Hemofilie B: Je způsobena nedostatkem faktoru srážení krve 9 neboli faktoru IX . Tento typ mají přibližně 3 ze 100 000 lidí.
• Hemofilie C: Také nazývaná nedostatek faktoru XI , je velmi vzácná a postihuje přibližně jednoho z milionu lidí.

Je hemofilie vážné onemocnění?

Ano, někdy to může být vážné. Lidé s těžkou hemofilií mohou krvácet život ohrožujícím způsobem, kterému říkáme „krvácení“. Většinou však krvácí do svalů nebo kloubů.

Jaké jsou příznaky hemofilie?

Nejdůležitějšími příznaky jsou neobvyklé nebo nadměrné krvácení a tvorba modřin.

Často pozorované příznaky

Lidé s hemofilií si mohou i po drobných nehodách vytvořit velké modřiny. To znamená, že jim pod kůži prosakuje krev.

• Možná po operaci, po extrakci zubu nebo i jen po řezné ráně na prstu může krvácení trvat neobvykle dlouho.
• Krvácení z nosu se může objevit náhle a bezdůvodně.

Množství modřin/krvácení závisí na tom, zda máte těžkou, středně těžkou nebo mírnou hemofilii.

• Lidé s těžkou hemofilií mohou často krvácet bez zjevného důvodu.
• Lidé se středně těžkou hemofilií mohou při vážné nehodě krvácet neobvykle dlouho.
• Lidé s mírnou hemofilií trpí abnormálním krvácením pouze po větších operacích nebo závažných nehodách.

Mohou se objevit i další příznaky:

• Bolest kloubů v důsledku hromadění krve v těle. Oblasti jako kotníky, kolena, kyčle a ramena mohou bolet, otékat nebo být na dotek horké.
• Krvácení do mozku. Toto je u lidí s těžkou hemofilií velmi vzácný jev. Pokud máte krvácení do mozku, můžete mít přetrvávající bolest hlavy, rozmazané vidění nebo extrémní ospalost . Pokud máte hemofilii, měli byste okamžitě vyhledat lékaře, pokud se u vás objeví některý z těchto příznaků.

Příznaky u kojenců a malých dětí

Někdy se hemofilie objeví, když je chlapeček obřízán a krvácí více než obvykle. Jindy se u dětí příznaky projeví několik měsíců po narození. Nejčastější příznaky jsou:

• Krvácející:Miminka mohou krvácet z úst, když koušou do malé hračky.
• Oteklé bulky na hlavě: U kojenců a malých dětí se mohou při nárazu do hlavy vytvořit velké, kulaté bulky (husí vejce).
• Častý pláč, neklid a neochota lézt nebo chodit: K těmto problémům může dojít, pokud se do svalu nebo kloubu dostala krev. Oblast může být pohmožděná, oteklá, horká na dotek nebo dítě může cítit bolest i při lehkém dotyku.
• Hematomy: „Hematom“ je shluk krevních sraženin, které se hromadí pod kůží u kojenců a malých dětí. Tyto typy hematomů se mohou objevit i po injekci.

Jaké jsou příčiny hemofilie?

Tyto „srážecí faktory“ jsou tvořeny určitými geny v našem těle. U dědičné hemofilie geny, které řídí produkci těchto „srážecích faktorů“ , mutují, což znamená, že se mění. Tyto mutované geny mohou buď produkovat nesprávné „srážecí faktory“, nebo jich neprodukovat dostatek. Nicméně asi 20 % pacientů s hemofilií se u nich onemocnění může vyvinout spontánně, což znamená, že se u nich může rozvinout, i když ji nikdo v rodině předtím neměl.

Jak se dědí hemofilie?

Oba typy hemofilie A i B jsou onemocnění vázaná na pohlaví. Dědí se recesivně vázaným způsobem na chromozom X. Podívejme se, jak k tomu dochází:

• Všichni máme jednu sadu chromozomů od matky a jednu sadu chromozomů od otce. Pokud máte od matky chromozom X a od otce chromozom X, jste dívka. Pokud máte od matky chromozom X a od otce chromozom Y, jste chlapec. Jednoduše řečeno, matka vždy dá svému dítěti chromozom X. Vaše pohlaví je určeno tím, zda vám otec dá chromozom X nebo Y.
• Pokud má žena vadu v genu, který produkuje tento „srážecí faktor“ pouze na jednom ze svých dvou chromozomů X, může být nositelkou hemofilie, ale nemusí vykazovat žádné příznaky, protože má na druhém chromozomu X zdravý gen.
• Pokud matka-nositelka s vadným chromozomem X, jako je tento, porodí chlapce, existuje 50% šance, že dítě zdědí vadný chromozom X. Pokud k tomu dojde, chlapec vyvine hemofilii.
• Pokud má tato matka dceru, existuje 50% šance, že dítě také zdědí vadný chromozom X. Nemusí se však projevovat žádné příznaky, protože po otci zdědí zdravý chromozom X. Pak bude i tato dcera nositelkou.

To znamená, že žena, která zdědí vadný chromozom X, se stává nositelkou hemofilie. Nemusí mít žádné příznaky, ale může nemoc předat svým dětem. Každé dítě, které zdědí, má 50% šanci, že zdědí hemofilii.U chlapců je pravděpodobnější, že se příznaky projeví, pokud zdědí hemofilii, protože od otce nedostanou zdravý chromozom X.

Mají dívky také příznaky hemofilie?

Ano, může se to stát. Ale příznaky jsou obvykle mírné. Například žena, která je nositelkou genu pro hemofilii, nemusí mít dostatek normálních srážecích faktorů. Pokud k tomu dojde, může během menstruace neobvykle silně krvácet, snadno se jí tvořit modřiny, po porodu může nadměrně krvácet nebo krvácet do kloubů, což způsobuje problémy s klouby.

Jak lékaři diagnostikují hemofilii?

Lékař se vás nejprve zeptá na kompletní anamnézu a provede fyzikální vyšetření. Pokud máte příznaky hemofilie, zeptá se vás také na rodinnou anamnézu. Může provést testy, jako například:

• Kompletní krevní obraz (CBC): Toto vyšetření se provádí za účelem zjištění typů buněk v krvi.
• Test protrombinového času (PT): Tímto testem lze zkontrolovat, jak rychle se sráží krev.
• Test parciálního tromboplastinového času (PTT): Toto je další test, který měří dobu potřebnou ke srážení krve.
• Test(y) specifických srážecích faktorů: Tento krevní test měří hladiny specifických srážecích faktorů, jako je faktor VIII a faktor IX .

Jaké jsou tyto hladiny srážecích faktorů?

Srážecí faktory jsou látky, které pomáhají kontrolovat krvácení. Lékaři klasifikují hemofilii jako mírnou, středně těžkou nebo těžkou na základě množství těchto srážecích faktorů v krvi:

• Lidé s hladinou srážecích faktorů mezi 5 % a 30 % normálních hladin mají mírnou hemofilii.
• Lidé s hladinou srážecích faktorů mezi 1 % a 5 % normálních hladin mají středně těžkou hemofilii.
• Lidé s méně než 1 % normálních srážecích faktorů mají těžkou hemofilii.

Jaké jsou léčebné metody pro hemofilii?

Lékaři léčí hemofilii zvýšením nízkých hladin srážecích faktorů nebo nahrazením chybějících srážecích faktorů. Tomu se říká substituční terapie .

V této substituční terapii se podávají srážecí faktory vyrobené z lidské plazmy (koncentráty lidské plazmy) nebo rekombinantní „srážecí faktory“. Obvykle tuto substituční terapii pravidelně potřebují pouze lidé s těžkou hemofilií. Lidé s mírnou až středně těžkou hemofilií dostávají tuto terapii, pokud se chystají na operaci. Dostávají antifibrinolytika.Mohou být také podány léky, které zabraňují rozpouštění krevních sraženin.

Tyto koncentráty krevních faktorů se vyrábějí z darované lidské krve. Jsou čištěny a testovány, aby se snížilo riziko přenosu infekčních onemocnění, jako je hepatitida a HIV . Tyto náhradní faktory se podávají formou intravenózní infuze (IV) .

Pokud trpíte těžkou hemofilií a často krvácíte, může vám lékař předepsat léčbu zvanou „profylaktické infuze faktorů“, která zabrání krvácení.

Vyskytují se při léčbě nějaké komplikace?

Někteří lidé, kteří dostávají tuto substituční terapii, si vytvářejí protilátky , nazývané inhibitory , které napadají srážecí faktory, které jim jsou podávány. Lékaři k léčbě používají postup zvaný indukce imunitní tolerance (ITI) . ITI zahrnuje každodenní podávání injekcí srážecích faktorů ke snížení hladiny inhibitorů. Může se jednat o dlouhodobou léčbu a někteří lidé ji mohou potřebovat měsíce nebo i roky.

Lze hemofilii předcházet?

Ne, to nelze provést. Pokud máte hemofilii a máte děti, může vám lékař doporučit genetické testování . Tímto způsobem můžete vy i vaše děti zjistit, zda je pravděpodobné, že hemofilii předají další generaci.

Jakou naději by měl mít člověk s hemofilií?

Pokud máte hemofilii, můžete potřebovat lékařskou léčbu po zbytek života. Rozsah léčby, kterou potřebujete, závisí na typu hemofilie, její závažnosti a na tom, zda se u vás vyvinou „inhibitory“.

Jaká je očekávaná délka života osoby s hemofilií?

Podle údajů Světové federace hemofilie z roku 2012 je očekávaná délka života muže s hemofilií přibližně o 10 let kratší než u muže bez hemofilie. Uvádějí však, že děti s hemofilií, u kterých je hemofilie diagnostikována a léčena v raném věku, mají normální délku života .

Ale ne každý je stejný. Co platí pro jednoho člověka, nemusí platit pro jiného. Pokud vy nebo vaše dítě máte hemofilii, zeptejte se svého lékaře, co můžete očekávat. On nebo ona zná váš/vašeho dítěte stav a celkový zdravotní stav nejlépe.

Jak se mám o sebe postarat?

Lidé s hemofilií mohou potřebovat průběžnou lékařskou péči, aby se zabránilo krvácení. Mohou se také muset vzdát některých aktivit a léků. Existuje však mnoho věcí, které můžete udělat pro zvládání dopadu hemofilie na váš život.

Věci, které nedělat

Věci, do kterých ostatní snadno narazí, spadnou nebo o které zakopnou, mohou lidem s hemofilií způsobit vážné problémy. Měli by se vyhýbat činnostem, které je vystavují vysokému riziku pádu nebo tvrdého úderu. Příklady:

• Hraní sportů jako fotbal, hokej a ragby.
• Účast na věcech, jako je box a wrestling.
• Jízda na motorce.
• Skateboarding.

I jiné sporty, jako je fotbal, basketbal a baseball, nesou vysoké riziko zranění. Pokud chcete tyto sporty hrát, poraďte se se svým lékařem o věcech, jako je používání ochranných pomůcek.

Léky, které není dobré užívat

Léky proti bolesti, jako je aspirin, ibuprofen a naproxen, zabraňují srážení krve. Také užívání antikoagulancií, jako je heparin nebo warfarin, není dobrý nápad.

Věci, které můžete udělat pro lepší život

Existuje mnoho věcí, které můžete udělat pro zmírnění dopadu hemofilie na váš život:

• Začněte cvičit: Možná se obáváte zranění při cvičení. Promluvte si však se svým lékařem o způsobech, jak zůstat aktivní a zároveň snížit riziko krvácení.
• Zvládejte stres : Hemofilie je celoživotní onemocnění a možná budete muset vynaložit zvýšené úsilí, abyste ji vyvážili s rodinnými a pracovními povinnostmi.
• Udržujte si dobré zubní zdraví: Čištění zubů kartáčkem, používání zubní nitě a pravidelné návštěvy zubaře mohou snížit riziko nutnosti zubního ošetření, které může způsobit krvácení. Nezapomeňte o svém stavu informovat svého lékaře .
• Udržujte si zdravou hmotnost: Pokud máte poškození kloubů v důsledku vnitřního krvácení a máte potíže s pohybem, pomůže vám kontrola hmotnosti.
• Informujte své okolí: Pokud máte těžkou hemofilii, můžete zaznamenat náhlé, nekontrolovatelné krvácivé epizody, a to i v případě, že užíváte léky. Informujte svou rodinu o tom, co dělat, pokud se vám to stane. Pokud má vaše dítě hemofilii, informujte jeho pečovatele a školní personál o tom, co dělat, pokud vaše dítě krvácí.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud si všimnete jakýchkoli změn ve svém těle, jako je nadměrné krvácení nebo modřiny, vyhledejte lékaře.

Kdy jít na pohotovost

V těchto situacích byste měli okamžitě jít na pohotovost:

• Pokud máte silnou bolest hlavy nebo se vám točí hlava, mohou tyto příznaky naznačovat krvácení do mozku.
• Pokud máte oteklé a/nebo bolestivé klouby a neužíváte léky na substituci faktoru.

Jaké otázky bych měl/a lékaři položit?

Pokud vám nebo vašemu dítěti byla diagnostikována hemofilie, můžete se svého lékaře zeptat na tyto otázky:

• Jaký typ hemofilie mám já/moje dítě?
• Jaké léčebné postupy doporučujete?
• Jaké jsou vedlejší účinky léčby?
• Budu muset já/moje dítě dostávat léčbu každý den?
• Jaké aktivity nejsou pro mě/mé dítě vhodné?
• Jaké léky pro mě/moje dítě nejsou vhodné?
• Co mohu udělat pro to, abych zvládl/a dopad, který má tento stav na můj/život mého dítěte?

Vzkaz k odnesení domů

Hemofilie je vzácné dědičné onemocnění krve. Může mít významný dopad na váš život. Lidé s hemofilií mohou potřebovat celoživotní lékařskou péči. Rodiče dětí s hemofilií se mohou obávat ochrany svých dětí před újmou a také toho, jak je naučit žít s hemofilií.

V současné době lékaři nemohou hemofilii zcela vyléčit. Mohou však poskytnout léčbu, která předchází nebo zmírňuje příznaky hemofilie. Mohou také doporučit kroky, které můžete podniknout ke snížení dopadu hemofilie na váš každodenní život. Nejdůležitější je zachovat klid a pečlivě dodržovat pokyny svého lékaře.