Co je Tay-Sachsova choroba? Promluvíme si o tom?

Když přemýšlíte o zdraví svého dítěte, někdy vás napadne spousta věcí, že? Existují nemoci, které ve vás vyvolávají trochu strachu a starostí, když o nich slyšíte. Jedním z takových onemocnění, které je trochu složité, ale je velmi důležité, abychom si ho všichni uvědomovali, je Tay-Sachsova choroba . Jedná se o genetické onemocnění. Dnes si o něm povíme jednoduše, způsobem, kterému budete velmi dobře rozumět.

Co přesně je Tay-Sachsova choroba?

Jednoduše řečeno, Tay-Sachsova choroba je genetické onemocnění . Způsobuje poškození a postupné odumírání nervových buněk (neuronu) v mozku a míše vašeho dítěte. Představte si, jaké problémy mohou nastat, pokud tyto nervové buňky, které přenášejí zprávy po našem těle, nefungují správně. Příznaky této nemoci, jako je zpomalení růstu a zhoršený zrak a sluch, obvykle začínají, když je dítěti asi 6 měsíců. Smutné je, že se jedná o progresivní onemocnění. To znamená, že se příznaky časem zhoršují. Děti s touto nemocí bohužel umírají v mladém věku. V současné době neexistuje žádný lék . Existují však různé léčebné metody, které mohou vašemu dítěti pomoci cítit se lépe a žít pohodlněji.

Existují různé typy Tay-Sachsovy choroby?

Ano, Tay-Sachsova choroba se dá rozdělit do tří hlavních typů. Ty se klasifikují podle doby, kdy se příznaky začínají objevovat: 1. Klasická infantilní Tay-Sachsova choroba: Toto je nejčastější typ . Děti se začínají projevovat příznaky, když jim je přibližně 6 měsíců. 2. Juvenilní Tay-Sachsova choroba: Toto je velmi vzácné . Děti se mohou projevit mezi 5. rokem věku a dospíváním. 3. Tay-Sachsova choroba s pozdním nástupem: Toto je také velmi vzácný typ . Příznaky se mohou objevit v pozdní adolescenci nebo rané dospělosti. Někdy se příznaky mohou objevit po 30. roce věku. Tento typ nemusí ovlivnit život. Důležité je, jak se tato onemocnění přenášejí v rodinách. Pokud se například u jednoho dítěte vyvine infantilní forma Tay-Sachsovy choroby, ostatní děti v rodině nejsou ohroženy rozvojem Tay-Sachsovy choroby s pozdním nástupem.

Jak častá je Tay-Sachsova choroba?

Studie ukazují, že v průměru může být přibližně jeden z 300 lidí nositelem genetické varianty nebo mutace, která způsobuje Tay-Sachsovu chorobu. Počet dětí narozených s Tay-Sachsovou chorobou je však ve skutečnosti velmi nízký. Proto je považována za vzácné onemocnění . Povědomí, vzdělávání a genetické testování pomohly snížit šíření této nemoci mezi rizikovými populacemi.

Jaké jsou příznaky Tay-Sachsovy choroby?

Příznaky Tay-Sachsovy choroby se liší v závislosti na věku dítěte. Nemoc postupuje s růstem dítěte. Jedním z hlavních příznaků pozorovaných u dětí je neschopnost dosáhnout vývojových milníků nebo zapomínání dříve naučených a procvičovaných dovedností.

Příznaky klasického infantilního Tay-Sachsova syndromu

Příznaky, které se mohou objevit v raných stádiích (kolem 6 měsíců):

• Svalová slabost .
• Obtíže s otáčením krku, sezením nebo klečením.
• Snadno se vylekává hlasitými zvuky.

S postupem onemocnění (před rokem) se mohou objevit i tyto příznaky:

• Mimovolní kontrakce svalů, které se cítí jako trhavé – těmto trhavým pohybům říkáme myoklonické trhavé pohyby.
• Záchvaty (křeče).
• Potíže s polykáním jídla se také nazývají dysfagie.
• Ztráta zraku .
• Ztráta sluchu.
• Lékaři si během vyšetření všimnou třešňově červené skvrny v oku.
• Časté respirační infekce .

V době, kdy je dítěti přibližně 2 roky, se stav tak zhorší, že dítě může přestat reagovat . To znamená, že většina mozkových funkcí je vyřazena. Dítě obvykle umírá mezi 2. a 4. rokem věku. Nejčastější příčinou úmrtí na Tay-Sachsovu chorobu v kojeneckém věku je plicní infekce, jako je zápal plic .

Příznaky juvenilního Tay-Sachsova syndromu

Po dosažení věku 5 let se u dětí s diagnostikovanou dětskou Tay-Sachsovou chorobou mohou objevit příznaky, jako například:

• Svalová slabost nebo ztráta svalové kontroly.
• Časté infekce.
• Řečové a jazykové potíže (např. nezřetelná slova, neschopnost jasně mluvit).
• Zapomínání dříve naučených věcí.
• Změny chování a nálady (např. náhlý vztek, smutek).
• Zhoršený zrak a sluch.
• Záchvaty (křeče).

Tento stav obvykle postupně progreduje až do dospívání, během kterého může vést k úmrtí.

Příznaky Tay-Sachsova syndromu s pozdním nástupem

Dospělí s diagnózou Tay-Sachsovy choroby s pozdním nástupem mohou pociťovat příznaky, jako například:

• Svalová slabost a svalové křeče .
• Ztráta rovnováhy – nazývaná také ataxie – nebo potíže s chůzí.
• Obtíže s mluvením a polykáním .
• Výskyt duševních poruch, jako je psychóza nebo jiné duševní poruchy.

Tento typ s pozdním nástupem však obvykle přímo neovlivňuje délku života člověka.

Co způsobuje Tay-Sachsovu chorobu?

Hlavní příčinou Tay-Sachsovy choroby je genetická změna (mutace) v genu HEXA . Představte si, že tento gen HEXA je jako kniha, která dává našim buňkám pokyny. Tato kniha obsahuje pokyny k tvorbě enzymu zvaného hexosaminidáza A. Tento enzym hexosaminidáza A je jako pracovník v našem těle. Jeho úkolem je rozkládat a odstraňovat některé škodlivé toxické látky (zejména tukové látky), které se v těle hromadí. Co se stane, když se tento enzym neprodukuje správně nebo pokud nefunguje správně kvůli defektu v genu HEXA? Tato škodlivá tuková látka se začne hromadit uvnitř buněk jako hromada odpadků . To způsobuje poškození buněk v mozku a míše a tyto buňky nakonec odumírají. To je důvod symptomů Tay-Sachsovy choroby.

Jak se dědí Tay-Sachsova choroba? Co znamená autozomálně recesivní?

Tay-Sachsova choroba je autozomálně recesivní onemocnění. Jednoduše řečeno, aby dítě mělo Tay-Sachsovu chorobu, musí zdědit dvě defektní kopie genu HEXA. Všichni máme dvě kopie každého genu, jednu od matky a jednu od otce. Tay-Sachsova choroba se vyskytuje pouze tehdy, pokud jsou oba rodiče nositeli defektního genu HEXA a předají oba tyto defektní geny svému dítěti. Pak obě kopie genu HEXA u dítěte nefungují správně. Lékaři tento stav někdy nazývají také deficitem hexosaminidázy A nebo deficitem hexosaminidázy A.

Kdo je nositelem Tay-Sachsova syndromu?

Nositelem je osoba, která má jednu funkční kopii genu HEXA a jednu vadnou kopii . Všichni zdědíme dvě kopie genu (jednu z vajíčka matky, druhou ze spermií otce). Nositelé se touto nemocí nerozvinou ani nevykazují příznaky.Protože jejich těla dokáží tento jeden aktivní gen použít k tvorbě potřebného enzymu. Nyní si představte, že se dva lidé s touto genovou mutací (dva nositelé) sejdou a budou mít dítě. Pak je pravděpodobnost, že se u tohoto dítěte tato nemoc rozvine, následující:

• Existuje 25% (jedna ze čtyř) šance, že dítě nezdědí žádné vadné geny HEXA. To znamená, že se u dítěte nevyvine Tay-Sachsova choroba ani se dítě nebude jejím nositelem.
• Existuje 50% (jedna ze dvou) šance, že dítě zdědí vadný gen od jednoho rodiče. Dítě se pak stane nositelem, ale nevyvine se u něj Tay-Sachsova choroba. Jako nositel může gen v budoucnu předat svým dětem.
• Existuje 25% (jedna ze čtyř) šance , že dítě zdědí vadný gen po obou rodičích. Tehdy se u dítěte rozvine Tay-Sachsova choroba.

Je to jako hodit mincí. Všechny tři tyto faktory ovlivňují každé těhotenství stejnou měrou.

Jaké jsou rizikové faktory pro Tay-Sachsovu chorobu?

Dítě má zvýšené riziko vzniku Tay-Sachsovy choroby pouze tehdy, pokud jsou oba jeho biologičtí rodiče nositeli genové mutace . Nositelem této genové mutace může být kdokoli. Tento stav je však častější u určitých etnických skupin. Například lidé francouzsko-kanadského, východoevropského nebo aškenázského židovského původu mají vyšší pravděpodobnost, že budou nositeli této genové mutace. Nositelem může být přibližně jeden ze 30 z nich.

Jaké jsou komplikace Tay-Sachsovy choroby?

Děti s Tay-Sachsovou chorobou umírají v mladém věku . S postupem nemoci se zkracuje délka života dítěte.

Jak se diagnostikuje Tay-Sachsova choroba?

Lékař diagnostikuje Tay-Sachsovu chorobu krevním testem . Pro tento test lékař odebere malý vzorek krve z paty dítěte nebo z žíly na paži. Vzorek krve je poté testován na hladinu enzymu hexosaminidázy A. U dítěte s Tay-Sachsovou chorobou v kojeneckém věku tento protein buď zcela chybí, nebo je jeho hladina výrazně snížena. Lidé s jinými formami onemocnění mají také nízké hladiny tohoto enzymu. Kromě toho může lékař provést oční vyšetření , aby zkontroloval třešňově červenou skvrnu v očích vašeho dítěte.

Může být Tay-Sachsova choroba diagnostikována během těhotenství?

Ano, existují dva speciální testy, které dokáží odhalit Tay-Sachsovu chorobu během těhotenství:

• Amniocentéza: Při tomto testu lékař odebere malý vzorek plodové vody, která obklopuje dítě v děloze, a vyšetří ho.
• Odběr choriových klků (CVS): Při tomto testu lékař odebere malý kousek tkáně z placenty a vyšetří ho.

Oba tyto testy hledají enzym hexosaminidázu A. Pokud jsou hladiny tohoto enzymu v testovaných vzorcích nižší než normální, lékař určí, že dítě v děloze má Tay-Sachsovu chorobu. Kromě toho lze tyto vzorky použít k provedení genetického testu , který určí, zda existuje mutace v genu HEXA, která toto onemocnění způsobuje.

Jak se léčí Tay-Sachsova choroba?

Léčba Tay-Sachsovy choroby spočívá především v podpůrné péči, která pomáhá kontrolovat příznaky dítěte . Lékař může například předepsat léky na kontrolu nástupu záchvatů. Důležité je také zajistit, aby dítě bylo dobře vyživené a hydratované . Lékařský tým zajistí, aby se dítě cítilo co nejpohodlněji a bez bolesti. Lékaři vám a vaší rodině pomohou připravit se na ztrátu dítěte. Mohou vás odkázat na poradce pro duševní zdraví nebo na skupinu podpory pro pozůstalé .

Léčba Tay-Sachsovy choroby s pozdním nástupem

Dospělí s Tay-Sachsovou chorobou s pozdním nástupem mají k dispozici následující léčebné postupy pro zvládání symptomů:

• Používání asistenčních zařízení nebo věcí, jako je invalidní vozík , které vám pomohou pracovat samostatně a pohybovat se.
• Užívání léků na duševní onemocnění nebo svalové křeče.
• Logopedie.

Existuje úplný lék na Tay-Sachsovu chorobu?

Ne, v současné době neexistuje úplný lék na Tay-Sachsovu chorobu. To je ta nejsmutnější pravda.

Lze Tay-Sachsově chorobě předcházet?

V současné době není známý žádný způsob, jak předcházet Tay-Sachsově chorobě. Pokud však chcete znát své riziko narození dítěte s genetickým onemocněním, jako je Tay-Sachsova choroba, poraďte se se svým lékařem o prekoncepčním poradenství a genetickém testování, než plánujete mít dítě . Váš lékař vám může pomoci s plánováním budoucích těhotenství.

Jaký je výhled pro Tay-Sachsovu chorobu?

Tay-Sachsova choroba je u kojenců a malých dětí smrtelná . Lékařský tým vašeho dítěte s vámi probere informace o podpoře a péči na konci života . Také poskytne rady rodičům, pečovatelům a členům rodiny, jak se vyrovnat se ztrátou dítěte. Mnoho rodin nachází velkou útěchu v rozhovoru s poradcem pro duševní zdraví nebo v návštěvě podpůrné skupiny pro pozůstalé.

Proč je Tay-Sachsova choroba smrtelná?

Tay-Sachsova choroba je smrtelná , protože poškozuje a zabíjí buňky v mozku a míše vašeho dítěte.Buňky hrají velmi důležitou roli v udržování správného fungování našeho těla. U Tay-Sachsovy choroby genetická mutace způsobuje, že buňky dostávají nesprávné instrukce. V důsledku toho nemohou správně vykonávat svou funkci. Nakonec jsou tyto buňky, které jsou pro život dítěte nezbytné, zničeny. Děti s Tay-Sachsovou chorobou nejčastěji umírají na plicní infekci zvanou zápal plic . Protože buňky dítěte nefungují správně, jeho imunitní systém nemůže bojovat s infekcemi a udržet dítě zdravé.

Jaká je očekávaná délka života u osob s Tay-Sachsovou chorobou?

Děti s Tay-Sachsovou chorobou v kojeneckém věku často umírají před dosažením věku 5 let. Starší děti a mladí dospělí s Tay-Sachsovou chorobou v dětství se mohou dožít rané dospělosti. Tay-Sachsova choroba s pozdním nástupem přímo neovlivňuje délku života v dospělosti.

Dá se Tay-Sachsova choroba vyléčit?

Ne. Děti nelze z Tay-Sachsovy choroby vyléčit. Léčba slouží pouze k tomu, aby se dítě cítilo dobře a aby se zpomalil postup onemocnění.

Jak mám pečovat o své dítě s Tay-Sachsovou chorobou?

Nejlepší způsob, jak se o své dítě starat, je zvládat jeho příznaky a zajistit mu co největší pohodlí . Váš lékařský tým vám poskytne rady a péči v těchto otázkách:

• Dýchání: Mnoho dětí s Tay-Sachsovou chorobou má potíže s dýcháním. Mohou se u nich rozvinout plicní infekce, protože mají hodně slin a potíže s polykáním. Různé léky, pomůcky nebo polohování dítěte mu mohou pomoci snáze dýchat.
• Výživa: Logoped může vaše dítě naučit, jak mu pomoci s jídlem a pitím. Jakmile se polykání stane obtížnějším, může vaše dítě potřebovat sondu .
• Záchvaty: Neurolog vám může pomoci najít nejlepší léčebný plán pro kontrolu vašich záchvatů.
• Senzorická stimulace: Děti s Tay-Sachsovým syndromem mají určité senzorické problémy (problémy s pěti smysly). Jejich smysly můžete stimulovat pomocí věcí, jako je hudba, mobilní telefony, uklidňující vůně a měkké látky.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

V těchto případech se poraďte se svým lékařem:

• Pokud plánujete otěhotnět: Pokud uvažujete o otěhotnění a máte vyšší riziko přenosu Tay-Sachsovy choroby na své dítě, poraďte se se svým lékařem. Zvýšené riziko může být, pokud máte vy nebo váš partner rodinnou anamnézu Tay-Sachsovy choroby, nebo pokud je jeden nebo oba z vás nositelem Tay-Sachsovy choroby. Genetické testování je k dispozici pro osoby s vyšším rizikem narození dítěte s Tay-Sachsovou chorobou.Dá se to udělat.
• Pokud máte během těhotenství obavy: Pokud jste těhotná a máte obavy o zdraví svého nenarozeného dítěte, navštivte svého lékaře.
• Pokud vaše dítě vykazuje příznaky: Pokud si myslíte, že vaše dítě nedosahuje vývojových milníků včas nebo vykazuje příznaky Tay-Sachsova syndromu, poraďte se s jeho lékařem.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Pokud máte vysoké riziko, že se u vás narodí dítě s Tay-Sachsovou chorobou, zeptejte se svého lékaře na tyto otázky:

• Mám zájem o prekoncepční poradenství , co mám dělat?
• Jak mohu snížit riziko narození dítěte s Tay-Sachsovou chorobou?
• Co se stane , když jsme já i můj partner oba nositeli ?
• Jakou léčbu doporučujete pro mé dítě?
• Jak mohu pohodlně držet své dítě v náručí?
• Můžete mi doporučit poradenství pro pozůstalé nebo skupinu podpory pro ty, kteří potřebují pomoc s pozůstalostí ?

Je Sandhoffova choroba totéž co Tay-Sachsova choroba?

Ano, příznaky a průběh Sandhoffovy choroby jsou podobné Tay-Sachsově chorobě. I toto je dědičné onemocnění. Tay-Sachsova choroba souvisí s enzymem zvaným hexosaminidáza A. Sandhoffova choroba souvisí jak s hexosaminidázou A, tak s dalším enzymem zvaným hexosaminidáza B.

Nakonec mějte toto na paměti.

Tay-Sachsova choroba je velmi těžká a srdcervoucí záležitost. To, co cítíte, je pochopitelné. V tomto těžkém období vám může pomoci několik věcí:

• Netrpte sami. Je těžké se s tím vyrovnat sami. Požádejte o pomoc lékaře, zdravotní sestry, rodinu a přátele, kteří se o vaše dítě starají. Pokud se cítíte zahlceni, nebojte se vyhledat poradce nebo se připojit k podpůrné skupině s rodiči, kteří mají podobné zkušenosti jako vy.
• O vaše dítě bude dobře postaráno. I když se nemoc zhorší, lékaři udělají vše pro to, aby se vaše dítě cítilo co nejpohodlněji a bez bolesti. Na to se můžete spolehnout.

Toto je také velmi důležité: Pokud uvažujete o dalším početí dítěte, určitě si před porodem nechte udělat genetické testy. Vyhledejte si o tom poradenství. Pak budete vědět vše a jako rodina se můžete rozhodnout co nejlépe.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Pokud potřebujete více informací, nebojte se zeptat svého lékaře.