Slyšeli jste už o mutacích DNA? Pojďme se jednoduchým způsobem dozvědět o somatických a zárodečných mutacích!

Přemýšleli jste někdy o tom, jak se některé nemoci v našem těle přenášejí z generace na generaci , nebo jak se některé nemoci objeví náhle? Jedním z důvodů jsou malé změny, ke kterým dochází v našich genech, tedy mutace DNA ( mutace ). Dnes si o tom povíme velmi jednoduše, způsobem, kterému můžete porozumět.

Co jsou to mutace DNA? Pojďme to pochopit jednoduše!

Jednoduše řečeno, mutace DNA je změna ve vaší sekvenci DNA, tedy ve vaší genetické informaci. Představte si to jako recept na přípravu pokrmu. Pokud se v tomto receptu mírně změní písmeno nebo slovo, může se změnit chuť pokrmu, že? Přesně taková je mutace DNA. Tyto změny v DNA, tedy mutace, se často vyskytují, když se naše buňky dělí a tvoří se nové buňky. Ale nebojte se, většinou tyto změny v DNA nemají zásadní vliv na naši genetickou výbavu a nezpůsobují žádné onemocnění. Existují však některé mutace, které mohou způsobit genetické onemocnění ovlivňující naše zdraví. Existují tisíce takových genetických mutací, které mohou nastat, když se naše buňky dělí a tvoří se nové buňky. Mezi nimi existují dva hlavní typy:

• Mutace zárodečné linie
• Somatické mutace

Nyní se na tyto dva typy podívejme odděleně.

Existují dva typy mutací: zárodečné a somatické.

Co jsou to mutace zárodečné linie?

Mutace v zárodečné linii jsou mutace, které se vyskytují v reprodukčních buňkách rodičů, buď ve vajíčkách, nebo ve spermiích. Tyto mutace mění genetický materiál, který dítě od rodičů dostává. Jednoduše řečeno, jedná se o dědičné mutace. Tyto mutace v zárodečné linii můžete zdědit buď po matce, nebo po otci.

Představte si, že v jedné z vajíček nebo spermií matky nebo otce existuje nepatrný rozdíl, mutace. Když se pak tyto buňky spojí a vytvoří dítě, tato mutace se na dítě přenese. Proto se tyto mutace nazývají dědičné.

Co jsou somatické mutace?

Somatické mutace jsou změny, ke kterým dochází v DNA jakékoli buňky v těle člověka, která není reprodukční buňkou (vajíčko nebo spermie) po početí. Důležité je, že tyto somatické mutace se nepřenášejí z rodičů na děti (nejsou dědičné).Tyto mutace se mohou vyskytnout náhodně, tedy bez jakékoli rodinné anamnézy, náhle. Také se nepřenášejí na budoucí generace. Jednoduše řečeno, pokud se po narození někde ve vaší DNA změní, například v kožní buňce nebo plicní buňce, jedná se o somatickou mutaci. Nepřenáší se na vaše děti.

Jak tyto mutace ovlivňují naše tělo?

Jak jsme již zmínili, většina mutací nám nezpůsobuje žádné problémy. Některé mutace však mohou způsobovat příznaky. Genetické poruchy jsou poruchy, které jsou způsobeny změnami v našem genomu. Váš genom je kompletní sada genetických informací složených z vaší DNA, genů a chromozomů.

Může se mutace přenášet z generace na generaci?

To je velmi důležitá otázka.

• Genetické mutace v zárodečné linii mohou být dědičné, protože k mutaci dochází v reprodukčních buňkách (vajíčkách nebo spermiích). Vzhledem k tomu, že vajíčka a spermie se přenášejí z rodičů na děti, je i tato mutace dědičná.
• Somatické mutace nemůžete zdědit , protože se vyskytují náhodně v buňkách, které nejsou vajíčka ani spermie.

Kde je naše DNA? Jak vypadá?

DNA se nachází v každé buňce našeho těla (v našem těle jsou biliony buněk!). Obsahuje náš genetický kód. Tento genetický kód je jako návod k použití, jak naše tělo funguje. Co se týče tvaru DNA, je to struktura složená ze čtyř bází:

• Adenin (A)
• Cytosin (C)
• Thymin (T)
• Guanin (Guanin - G)

Tyto báze jsou spárovány v párech: A s T, C s G. Tyto páry bází spolu s molekulou cukru a molekulou fosfátu tvoří nukleotidy. Když se tyto nukleotidy spojí, vytvoří uvnitř našich buněk spirálové schodiště, dvojitou šroubovici. V tomto případě jsou páry bází jako schody schodiště a molekuly cukru a fosfátu jako zábradlí schodiště. Není to úžasný design?

Jak a kde dochází k mutacím zárodečné linie?

Mutace v zárodečné linii způsobují změny v DNA reprodukčních buněk. Když se během oplodnění spojí vajíčko a spermie, tyto buňky se dělí a vytvářejí nové buňky, čímž vzniká embryo. Rodiče, kteří jsou nositeli mutace, ji mohou předat svým dětem.

Jak a kde dochází k somatickým mutacím?

Somatická mutace je změna v DNA člověka, ke které dochází po oplodnění, a to v jakékoli buňce v jeho těle, která není spermií nebo vajíčkem (zárodečné buňky). Lidské buňky se neustále dělí a jsou nahrazovány novými buňkami. Pokud dojde k mutaci, všechny ostatní buňky, které se z postižené buňky vyvinou, budou mít tuto mutaci ve své DNA.

Jaké jsou běžné stavy způsobené mutacemi zárodečné linie?

Zděděné stavy jsou způsobeny mutacemi zárodečné linie. Existují stovky takových stavů, ale mezi nejčastější stavy související s mutacemi zárodečné linie patří:

• Srpkovitá anémie
• Cystická fibróza
• Tay- Sachsova choroba
• Huntingtonova choroba

Jaké jsou běžné nemoci způsobené somatickými mutacemi?

Somatické mutace mohou také způsobit onemocnění, která ovlivňují zdraví člověka. Mezi běžná onemocnění způsobená somatickými mutacemi patří:

• Rakovina kůže
• Rakovina plic
• McCuneův-Albrightův syndrom
• Sturge-Weberův syndrom

Existují testy k detekci těchto mutací?

Ano, genetické testy dokáží tyto mutace, tedy změny ve vašich genech, chromozomech nebo proteinech, odhalit. Genetické testování dokáže přesně zjistit, který gen nebo chromozom má mutaci. Pokud se u rodičů v rodinné anamnéze vyskytují genetické onemocnění, mohou tyto genetické testy pomoci pochopit riziko narození dítěte s genetickým onemocněním.

Jak se můžeme před těmito mutacemi chránit?

I o tom je třeba diskutovat ve dvou částech.

Věci, které mohou minimalizovat somatické mutace:

Naštěstí existuje několik věcí, které můžeme udělat pro snížení rizika somatických mutací:

• Používejte opalovací krém při pobytu na slunci a snižujte vystavení UV záření.
• Při práci s chemikáliemi používejte osobní ochranné prostředky, jako je ochranná maska ​​a rukavice.
• Nekouření.
• Jíst zdravou stravu a cvičit.

Buďme si vědomi mutací zárodečné linie:

Nemůžeme zabránit zděděným mutacím v zárodečné linii. Můžete se však se svým lékařem poradit o genetickém testování, abyste pochopili své riziko narození dítěte s mutací v zárodečné linii. To je obzvláště důležité, pokud máte v rodinné anamnéze genetické onemocnění.

Pamatujte na to nejdůležitější! (Vzkaz k zapamatování)

Z toho, o čem jsme dnes mluvili, jste možná pochopili, že změn v naší DNA neboli mutací se není třeba bát.

Změny v DNA většinou nezpůsobují genetické onemocnění. Některé změny DNA však mohou ovlivnit vaše zdraví.

• Pokud máte rodinnou anamnézu genetických onemocnění, poraďte se se svým lékařem o genetickém testování, abyste pochopili riziko, že budete mít dítě s mutací zárodečné linie.
• Snažte se co nejvíce vyhnout somatickým mutacím, které se nedědí. Chraňte se před sluncem, vyhýbejte se škodlivým chemikáliím a dodržujte zdravý životní styl.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Pokud máte jakékoli dotazy, neváhejte se zeptat lékaře.