Narodilo se vaše dítě bez penisu? Pojďme si promluvit o afálii.

Když se podíváte na nový přírůstek do vaší rodiny, můžete být šokováni a dokonce i vyděšeni k smrti. Některá miminka se narodí bez penisu. V medicíně se tomu říká afalie. Jde o velmi vzácný stav. Ale jako rodiče nejste sami, když se to stane, a my všichni jsme tu, abychom o tom mluvili, pochopili to a udělali to, co je pro vaše dítě nejlepší.

Co je to afalie? Pojďme to pochopit jednoduše.

Afálie je jednoduše řečeno absence penisu při narození . Jedná se o vrozený stav . To znamená, že se penis během embryonálního vývoje , dokud je dítě ještě v děloze, správně nevyvíjí. Jiný název pro tento stav je penilní ageneze .

V tomto stavu nejenže chybí penis, ale ani ústí močové trubice není na svém normálním místě. Nejčastěji se tento otvor nachází v oblasti hráze, mezi konečníkem a genitáliemi .

Někteří vědci se domnívají, že termín afalie by se měl používat k popisu absence tělesné tkáně při narození. Tělesná tkáň je houbovitá tkáň, která se během sexuální stimulace plní krví. Tato tkáň je přítomna v penisu chlapců a v klitorisu dívek. Podle této definice se afalie může vyskytnout u dětí, které jsou geneticky mužského (pohlavní chromozomy XY) nebo ženského pohlaví (pohlavní chromozomy XX), což znamená, že mohou mít pohlavní chromozomy XY nebo XX .

Jak častý je tento stav zvaný afalie?

Ve skutečnosti se jedná o velmi vzácný stav . Podle jedné zprávy postihuje přibližně jedno z 10 až 30 milionů narozených dětí. Nejčastěji se vyskytuje u chlapců (kteří mají pohlavní chromozomy XY). Dovedete si tedy představit, jak vzácné to je. Nebojte se, existuje podpora a znalosti, jak se s tím vypořádat.

Jak se afalie liší od jiných podobných onemocnění?

Někdy, i když dítě má penis, nemusí být viditelný. Proto před definitivním určením přítomnosti afalie lékaři zvažují několik dalších stavů. Podívejme se, jaké to jsou:

• Zakopaný penis: V tomto stavu může mít penis normální velikost, ale může být skrytý pod kůží břicha, stehen nebo šourku (vak obsahující varlata). Tomuto stavu se také říká skrytý penis neboli skrytý penis . V tomto případě je penis přítomen, ale není viditelný.
• Hypospadie: V tomto stavu není trubice, která odvádí moč z močového měchýře ven, nazývaná močová trubice , správně tvarovaná. Otvor (meatus), kudy moč vytéká, se také nenachází na normálním místě na špičce penisu. Místo toho se může nacházet na těle penisu nebo v šourku. V tomto případě je penis stále přítomen, ale otvor do močové trubice je na jiném místě.
• Mikropenis: V tomto stavu je penis při narození kratší než obvykle. To znamená méně než 1,9 centimetru (0,75 palce). Penis je přítomen, ale je malé velikosti.
• Rozdíly ve vývoji pohlaví (DSD): V tomto stavu nedochází k normálnímu pohlavnímu vývoji z genetických, fyziologických nebo hormonálních důvodů. Genitálie mohou být nejednoznačné (tj. bez typického mužského nebo ženského vzhledu) a/nebo nemusí odpovídat chromozomálnímu pohlaví.

Takže vidíte, afalie se liší od všech těchto onemocnění, tedy úplné absence penisu .

Jaké jsou příznaky afálie u dítěte?

Hlavní příznaky jsou:

• Absence penisu , ale přítomnost šourku a varlat.
• Výsledky karyotypového testu obvykle ukazují buď mužský (46, XY), nebo ženský (46, XX) původ. To znamená, že se nejedná o problém na úrovni chromozomů.

Někdy jsou lékaři schopni tento stav diagnostikovat prenatálně, tedy před narozením dítěte .

Co způsobuje afálii?

Abychom byli upřímní, přesná příčina afálie stále není známa . Vědci však vědí, že vývoj embrya (vývoj oplodněného vajíčka) neprobíhá normálně. Tomu se říká ageneze , což znamená, že se příslušný rys nevyvine. Stále se zkoumá, jaké genetické nebo environmentální faktory k tomu přispívají.

Jak se diagnostikuje afalie?

Lékaři obvykle mohou tento stav diagnostikovat fyzikálním vyšetřením . Mohou však také nařídit krevní testy nebo zobrazovací testy , jako je ultrazvuk, k potvrzení diagnózy. Tyto testy mohou vyšetřit vnitřní genitálie dítěte a zkontrolovat další komplikace.

Jaké jsou léčebné metody pro afálii?

Pokud existuje u novorozence podezření na afálii, lékaři se v první řadě zaměří na kontrolu dalších vrozených vad, které by mohly ohrozit jeho život .

Další nejdůležitější věcí je zajistit, aby dítě mohlo správně močit.To znamená, že kontrolují, zda existuje otvor pro únik moči z těla, nebo zda v močových cestách nejsou nějaké blokády. Někdy může být nutná operace zvaná vezikostomie , která vytvoří cestu pro únik moči.

Během prvních několika let života dítěte může být provedena operace tvarování penisu (faloplastika) a operace tvarování močové trubice (uretroplastika) . Specializovaný chirurg rozhodne o nejlepší metodě pro tyto operace. Jedná se o složité operace, proto se provádějí pod dohledem zkušeného lékařského týmu.

Důležité: V minulosti byla tradiční léčbou afalických dětí s varlaty (tj. geneticky XY) feminizační genitoplastika, která jim přiřazovala ženské pohlaví . V mnoha případech si však tyto děti s přibývajícím věkem uvědomí, že pohlaví přiřazené lékaři při narození neodpovídá jejich skutečné genderové identitě .

Mnoho lékařů se proto nyní domnívá, že pokud je dítě geneticky mužského pohlaví (XY), je lepší podstoupit operaci rekonstrukce penisu (faloplastiku) . Považuje se za lepší nechat to tak, dokud dítě nebude mít pevnou představu o svém pohlaví a nebude dostatečně staré na to, aby se samo rozhodovalo o tom, co bude dělat dál. Po pubertě lze provést druhou operaci (faloplastiku), která mu dá penis dospělé velikosti. Po takových operacích je však obtížné očekávat normální erektilní funkci .

Tato rozhodnutí jsou velmi citlivá, takže lékařský tým dítěte, psychiatři a rodiče spolupracují na rozhodnutí, co je pro dítě nejlepší.

Lze snížit riziko narození dítěte s afálií?

Vzhledem k tomu, že přesná příčina afálie není známa, v současné době neexistuje způsob, jak jí předcházet . Genetické poradenství však může probrat genetické onemocnění a prenatální diagnostiku . To může pomoci informovat a připravit rodiče před početím a/nebo narozením dítěte.

Dodržování zdravého životního stylu během těhotenství je také dobré jak pro matku, tak pro dítě v děloze. To znamená jíst vyváženou stravu, vyhýbat se kouření a alkoholu a řídit se radami lékaře.

Pokud má moje dítě afálii, co mám očekávat?

Pokud má vaše dítě afálii, ale nejsou zde žádné další závažné komplikace, prognóza je dobrá.Pokud se však vyskytnou další zdravotní problémy, může být situace trochu složitější. Některé komplikace, například potíže s dýcháním nebo absence některých životně důležitých orgánů, mohou být velmi závažné. Proto je důležité pravidelně hovořit s lékaři o stavu dítěte.

Jak se mám o sebe postarat jako rodič dítěte s afálií?

Je normální mít pocit, že hned po narození dítěte musíte udělat spoustu důležitých rozhodnutí. Není však třeba panikařit. Důležité je postupovat krok za krokem . Jak vaše dítě roste, prochází mnoha změnami fyzicky, psychicky i intelektuálně. Abyste se s těmito změnami vyrovnali, může být pro rodiče a rodinu velmi užitečné vyhledat poradenství .

Pamatujte, že v tom nejste sami. Je normální cítit se v takových chvílích vyděšeně, smutně, úzkostlivě a možná i naštvaně.

Jako rodiče je důležité udržovat úzký vztah s lékařským týmem vašeho dítěte. Lékaři vám vysvětlí, co očekávat a jaké jsou další kroky. Nebojte se s nimi promluvit o jakýchkoli otázkách nebo obavách, které máte.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Je důležité si s lékařem promluvit o všem, co vás trápí. Můžete se například zeptat na otázky typu:

• Jak bych o tom měl/a s dítětem mluvit (až je dítě dostatečně staré na to, aby to chápalo)?
• Jak můžeme říct rodině a přátelům o Aphallii?
• Jak se mám rozhodovat o lékařské péči? Co bych měl/a zvážit jako první?
• Kde najdu podpůrné skupiny pro rodiče s takovými dětmi?
• Jak tato situace ovlivní budoucí vývoj a vzdělání dítěte? Co bychom měli dělat?

Co se děje s lidmi s afálií v dospělosti?

Na celém světě je méně než 100 lidí , u kterých byla diagnostikována afalie. Většina z těchto lidí ještě není dospělá. Léčba afalie u dospělého může být o něco obtížnější než léčba dítěte. I pro tuto diagnózu však existují lékařská řešení a poradenské služby.

Nakonec si pamatujte toto.

Je normální, že se rodiče cítí ohromeni a šokováni, když zjistí, že jejich dítě má vrozenou vadu, která se liší od té, kterou jste očekávali . Není nic špatného na tom, když se cítíte vyděšení, smutní, znepokojení nebo naštvaní . S těmito pocity nejste sami.

Nejdůležitější je věnovat čas rozhodnutím, která jsou v nejlepším zájmu vašeho dítěte, a nejprve se zabývat těmi nejdůležitějšími a nejnaléhavějšími rozhodnutími.Promluvte si se svým lékařským týmem a nechte si od něj poradit, jak postupovat. Nezapomeňte, že jste zodpovědní za to, abyste svému dítěti poskytli lásku, péči a tu nejlepší lékařskou péči.

Afálie , absence penisu, vrozené vady, ageneze penisu, pohlavní vývoj, faloplastika, genetické poradenství