Slyšeli jste už o aplázii? Pojďme si o tom promluvit!

Slyšeli jste někdy o stavu, kdy některé části našeho těla, jako jsou končetiny a orgány, správně nerostou nebo se úplně nevyvíjejí? Lékaři tomu říkají aplázie . Možná se při slyšení tohoto názvu trochu bojíte. Ale nebojte se, povíme si o tom jednoduše a srozumitelně. Pak tomu lépe porozumíte.

Co přesně je (aplazie)?

Jednoduše řečeno, aplázie je stav, kdy se část vašeho těla, ať už jde o tkáň, orgán nebo jinou část těla, nevyvíjí nebo nefunguje správně. Většinou se tyto stavy projevují při porodu nebo před ním, dokud je dítě ještě v děloze. Někdy si lékař při vyšetření plodu nebo novorozence může všimnout, že část, například ruka nebo noha, chybí nebo není správně vytvořena. Některé aplázie, zejména ty, které postihují vnitřní tkáně, jako je kostní dřeň, však lze diagnostikovat již v dětství nebo dokonce v dospělosti.

Důležité je, že aplázie není samostatné onemocnění. Je to termín, který lékaři používají k popisu jakéhokoli stavu, kdy část těla není plně formována.

Jak se (aplazie) liší od (ageneze), (hypoplazie) a (dysplazie)?

Tato slova mohou být trochu matoucí, protože znamenají totéž. Existují však drobné rozdíly. Pojďme se podívat, jaké to jsou.

• (Ageneze): K tomuto stavu dochází, když se část těla vůbec nevyvine . V některých lékařských termínech (aplazie) znamená, že existuje nějaká základní, nedostatečně vyvinutá orgánová struktura. Při (agenezi) se však žádná část daného orgánu nevyvinula. Pokud se například ledvina vůbec nevyvine, nazývá se to (renální ageneze).

• Hypoplazie: Jedná se o stav, kdy je část těla nedostatečně vyvinutá . To znamená, že je přítomna, ale je malá nebo neúplná. Někdy je aplazie považována za stav mezi agenezí (nepřítomností) a hypoplazií (nedostatečným vývojem).

• Dysplazie: Jedná se o abnormální, deformovaný růst orgánu nebo části těla. Na rozdíl od aplazie není dysplazie vždy způsobena časným vývojovým problémem (tj. část začne růst a poté se zastaví). Dysplazie je obvykle abnormální růst buněk nebo tkání. Například v raných stádiích rakoviny dochází k abnormálním změnám buněk („dysplazie“), které se později vyvinou v rakovinu.

Pokud si nejste těmito pojmy jisti, požádejte o vysvětlení svého lékaře . To vám pomůže lépe pochopit onemocnění, které vy nebo vaše dítě můžete mít.

Jaké jsou hlavní typy aplazií?

Ne všechny typy aplazií jsou běžné. Existuje však několik typů aplazií, o kterých slýcháme nejčastěji nebo které jsou lépe známé. Ty se týkají červených krvinek, kůže, kostí a zárodečných buněk (tj. spermií a vajíček). Aplazie může postihnout i další orgány, jako jsou plíce a zrakový nerv.

Pojďme si promluvit o čisté aplazii červených krvinek (PRCA)

V tomto stavu se vaše červené krvinky („červené krvinky“) nevyvíjejí správně. Normálně naše kostní dřeň („kostní dřeň“) vytváří nové červené krvinky přibližně každých 120 dní. Během této doby se červené krvinky vyvinou z počátečního stádia, „erytroblastu“, do plně vyvinuté červené krvinky.

Pokud máte PRCA , vaše kostní dřeň může produkovat velmi málo nebo žádné erytroblasty. To způsobuje, že tělo ztrácí potřebné červené krvinky, což způsobuje anémii. Tato anémie se nazývá „čistá“, protože postihuje pouze červené krvinky. Ostatní krvinky – bílé krvinky a krevní destičky – se produkují normálně. Pokud se však všechny tři typy krvinek neprodukují správně, nazývá se to aplastická anémie .

PRCA může být přítomna při narození (vrozená PRCA) nebo se může vyvinout během života. Vrozený typ PRCA se nazývá Diamond-Blackfanova anémie .

Co je Aplasia Cutis Congenita?

V tomto stavu dochází k nedostatečnému vývoji kůže novorozence, zejména pokožky hlavy, nebo k jejímu úplnému chybění v některých oblastech. Někdy se tkáň a kosti pod touto kůží nevyvinou plně. Kůže může také chybět v některých oblastech těla, paží a nohou dítěte.

(Aplasia Cutis Congenita) se může projevit jako jizva na pokožce hlavy bez vlasů pod ní. Nebo se nedostatečně vyvinutá kůže může jevit jako tenká membrána bez vlasů.

Jak název napovídá („Congenita“), jedná se o vrozenou vadu, což znamená, že je přítomna od narození.

Pojďme se dozvědět více o radiální aplazii

K tomuto stavu dochází, když se jedna ze dvou kostí v předloktí, vřetenní kost, nevyvíjí. V předloktí jsou dvě dlouhé kosti, vřetenní kost a loketní kost. Loketní kost vede od lokte k zápěstí, na straně, kde je malíček. Vřetenní kost vede od lokte k zápěstí, na straně, kde je palec. Osoba s radiální aplazií může mít deformovanou, ohnutou ruku. Palec může chybět nebo může být kratší než obvykle.

(Radiální aplázie)Deficit radiálního paprsku je typ onemocnění. Jedná se o problém s vývojem kosti radiální. Deficity radiálního paprsku se mohou pohybovat od mírných až po těžké. Někdy se kost radius vytvoří, ale je kratší než obvykle. Jindy se kost radius vůbec nevyvine.

Co je aplazie zárodečných buněk neboli syndrom pouze Sertoliho buněk?

V tomto stavu dochází ke ztrátě zárodečných buněk (tzv. zárodečných buněk) ve varlatech (tzv. varlatech). Zárodečné buňky jsou reprodukční buňky. U mužů se právě ze zárodečných buněk později stanou spermie. Když dojde ke ztrátě zárodečných buněk, nemohou se spermie produkovat. To znamená, že lidé s aplazií zárodečných buněk nemohou mít děti (tzv. neplodnost).

Aplázie zárodečných buněk se také nazývá syndrom pouze Sertoliho buněk . Je to proto, že i když zárodečné buňky chybí, Sertoliho buňky jsou stále přítomny v reprodukčním systému. Za normálních okolností Sertoliho buňky pomáhají zárodečným buňkám vyvinout se ve spermie. Pokud však zárodečné buňky chybí, Sertoliho buňky nehrají žádnou roli v produkci spermií.

Podívejme se také na plicní aplazii.

Plicní aplázie je stav, kdy se člověk narodí s výrazně nedostatečně vyvinutými plícemi. Nejedná se o samostatný problém a může se projevovat v mnoha formách. Může se pohybovat od úplné absence vývoje plic (plicní ageneze) až po mírný nedostatečný vývoj (plicní hypoplázie).

Plicní aplázie se nachází někde mezi plicní agenezí a plicní hypoplazií. Při aplázii se vyvíjí rudimentární plicní struktura, která však nemůže plnit funkci plně funkčních plic.

Často jedna plíce buď chybí, nebo je nedostatečně vyvinutá, zatímco druhá je normální.

Co je to aplázie brzlíku?

Váš brzlík je žláza, která produkuje typ bílých krvinek zvaných T-buňky. T-buňky pomáhají vašemu tělu bojovat s infekcemi. U aplázie brzlíku se brzlík nevyvíjí. Pokud se narodíte bez brzlíku, máte větší pravděpodobnost, že se u vás objeví infekce.

Absence brzlíku je jedním z příznaků onemocnění zvaného DiGeorgeův syndrom . DiGeorgeův syndrom může postihnout více tělesných systémů. Může ovlivnit imunitní systém a srdeční funkci a může také způsobit vývojové zpoždění v dětství.

Také si vezměme v úvahu aplázii zrakového nervu.

(Aplázie zrakového nervu)Jedná se o ztrátu základních částí jednoho nebo obou očí, včetně zrakového nervu, při narození. Zrakový nerv hraje zásadní roli ve vidění. Umožňuje vašim očím komunikovat s mozkem a zpracovávat vizuální informace. Díky zrakovému nervu, když vaše oči vidí věci, jako jsou tvary a barvy, může váš mozek tyto informace převést do vizuálního obrazu, kterému rozumí.

Aplázie zrakového nervu může způsobit různé stupně očních problémů v závislosti na závažnosti vašeho onemocnění. Aplázie, stav, který postihuje obě oči, může také způsobit problémy s vývojem mozku.

Jak častá je aplázie?

Aplazie je velmi vzácné onemocnění. Nejčastějšími typy jsou „(radiální aplazie)“ a získaná forma „čisté aplazie červených krvinek“ (PRCA). „(Radiální aplazie)“ postihuje přibližně 1 z 30 000 novorozenců. „(Deficity radiálních paprsků)“ (které zahrnují také „(radiální aplazii)“) je nejčastější vrozenou vadou postihující ruku. Vrozená forma (PRCA) je také vzácná, s odhadovanou incidencí 5 až 7 případů na milion porodů. Získaná forma je o něco častější, ale přesně nevíme, kolik případů existuje.

Jaké jsou příčiny aplázie?

Mnoho typů aplázií je způsobeno genetickými mutacemi, které se dědí po rodičích. Vaše geny obsahují instrukce, které určují, jaké fyzické vlastnosti budete mít. Tyto instrukce například určují, kde a jak se orgán vyvine. Geny získáváte od matky i od otce. Pokud má gen mutaci nebo vadu, mohou se u vás vyvinout problémy, jako je aplázie.

Vzácně se aplázie může vyvinout v průběhu času. Například získaná PRCA je způsobena jinými příčinami a stavy, včetně infekcí, autoimunitních onemocnění a některých typů rakoviny.

V některých případech lékaři a vědci nemohou najít příčinu aplázie. Takové typy aplázie se nazývají idiopatické .

Jak rozpoznat (aplazii)?

Některé typy aplazií lze během těhotenství odhalit pomocí testů, jako je ultrazvukové vyšetření. Jiné typy aplazií nejsou zvenčí viditelné a jsou patrné pouze při narození.

Pokud se nejedná o závažný stav nebo pokud postihuje krev a kostní dřeň, příznaky se nemusí objevit dříve než v pozdějším věku. V závislosti na typu aplázie můžete k diagnostice svého stavu potřebovat různá zobrazovací vyšetření, krevní testy a genetické testy.

Jaké jsou léčebné metody pro (aplázii)?

Možnosti léčby se liší v závislosti na vašem stavu. Operace může být provedena ke zlepšení funkce nedostatečně vyvinuté končetiny nebo paže. V závažných případech PRCA mohou být nutné krevní transfuze. V závislosti na vašem stavu mohou být podány léky ke kontrole symptomů nebo k prevenci komplikací způsobených aplázií.

Některé typy aplazie, jako je aplazie zárodečných buněk, nelze léčit.

Dá se aplázie vyléčit?

Zda se váš stav zlepší, či nikoli, závisí na typu aplázie, kterou máte, a na faktorech, které ji způsobily. Například získaná čistá aplázie červených krvinek (PRCA) může být vyléčena v závislosti na tom, co brání vašemu tělu v tvorbě červených krvinek. Léčba základního onemocnění, které brání tvorbě červených krvinek, může někdy aplazii zlepšit.

Aplázie je vrozená vada, kterou nelze zvrátit, což znamená, že ji nelze zcela vyléčit. V takových případech může lékař doporučit chirurgický zákrok, léky nebo specifickou léčbu. Ty mohou pomoci zlepšit funkci paže, nohy nebo končetiny nebo kontrolovat příznaky.

Slovo „(Aplazie)“ může znamenat mnoho různých věcí. Záleží na mnoha faktorech, včetně toho, kterou část těla postihuje, jaké jsou vaše příznaky a jak mírný nebo závažný je stav. Nenechte se těmito termíny zmást. Pokud je váš stav nebo stav vašeho dítěte popsán jiným termínem, jako je „(Aplazie)“, „(Ageneze)“ nebo něčím podobným, zeptejte se svého lékaře, co tyto termíny znamenají a co můžete v průběhu času očekávat. Zeptejte se, zda jsou k dispozici nějaké léčebné postupy a zda jsou potřebné. Pokud ano, proberte s ním, jaké typy léčby by mohly pomoci. Zeptejte se, jak tyto vývojové problémy ovlivňují (nebo neovlivňují) váš každodenní život.

Nejdůležitější věci, které si musíme pamatovat

Dobře, doufám, že máte nějakou představu z toho, o čem jsme mluvili (aplazie). Stručně řečeno:

• Aplázie znamená, že část těla se nevyvinula správně.
• Není to stejná nemoc, může se projevovat v různých typech a na různých úrovních .
• Některé typy aplazie jsou vrozené, zatímco jiné se vyvíjejí během života.
• Příčiny jsou různé; genetické příčiny, infekce, jiná onemocnění a někdy se příčina nenajde vůbec.
• Léčba závisí na typu a závažnosti aplazie. Některé mohou vyžadovat chirurgický zákrok, léky nebo jiné specifické léčebné postupy ke kontrole symptomů a zlepšení kvality života.
• Přestože vrozenou aplazii nelze zcela vyléčit, s vhodnou léčbou a podporou je možné žít převážně normální život.
• Nejdůležitější je navštívit lékaře a získat správnou radu a informace, pokud máte vy nebo vaše dítě jakékoli podezření na tento stav.Nepanikařte, ptejte se a situaci správně pochopte.

Doufáme, že jste tyto informace shledali užitečnými!

` Aplázie, Nerůst částí těla, Vrozené vady, Čistá aplázie červených krvinek, Aplazie kůže, Radiální aplázie, Aplázie zárodečných buněk