Žloutne vám kůže a bělmo očí? Pojďme se dozvědět více o Dubin-Johnsonově syndromu!

Všimli jste si někdy, že máte trochu žlutou pleť nebo bělmo očí? Nebo jste si někdy všimli, že máte tmavší žlutou moč než obvykle? Pokud se u vás tyto příznaky vyskytují, jednou z možných příčin je vzácný, ale ne příliš závažný stav zvaný Dubin-Johnsonův syndrom . Pojďme si o tom tedy pohovořit podrobně a velmi jednoduše.

Co je Dubin-Johnsonův syndrom?

Jednoduše řečeno, Dubin-Johnsonův syndrom je genetické onemocnění, které postihuje naše játra . Při něm se hromadí žlutá látka zvaná bilirubin, která se v našem těle produkuje, místo aby se z těla správně vylučovala. Možná vás teď zajímá, co bilirubin vlastně je. Po určité době, kdy skončí jejich životnost, se červené krvinky v našem těle rozpadají. Tehdy se tento bilirubin produkuje. Za normálních okolností by se tento bilirubin měl vylučovat z jater spolu se žlučí a z těla vylučovat jako odpad. Tento proces však v těle člověka s Dubin-Johnsonovým syndromem neprobíhá správně. Proto se bilirubin hromadí v játrech a krvi, což způsobuje příznaky, jako je žloutenka . Tehdy kůže a bělmo očí zežloutnou.

Koho tato situace nejvíce ovlivňuje?

Dubinův-Johnsonův syndrom je genetické onemocnění , takže může postihnout kohokoli v jakémkoli věku. Abyste toto onemocnění zdědili, musí vám gen předat oba rodiče . Tomu se říká autozomálně recesivní dědičnost. Pokud například zdědíte gen pouze po jednom z rodičů, nebudou se u vás projevovat žádné příznaky, ale budete nositelem genu. To znamená, že můžete gen předat svým dětem.

Jak častá je tato situace?

Neexistují přesné statistiky o tom, jak časté je toto onemocnění, ale častěji se vyskytuje u lidí žijících v zemích, jako je Írán, Irák, Maroko a Japonsko. Odhaduje se, že v těchto zemích může mít toto onemocnění přibližně jeden z 1 300 lidí .

Jak Dubin-Johnsonův syndrom ovlivňuje mé tělo?

Dubinův-Johnsonův syndrom je způsoben hromaděním žluté látky bilirubinu v játrech. To způsobuje, že vaše kůže a bělmo očí vypadají žlutě. Někdy, když jste uvnitř a za slabého osvětlení, si tohoto žloutnutí nemusíte všimnout. Na dobře osvětleném místě, například na slunci, se však toto žloutnutí stává znatelnějším. Často je první věcí, které si na tomto žloutnutí všimnete , obličej.Pak se může rozšířit do dalších částí těla, jako je hrudník a břicho. Když se podíváte do zrcadla, otevřete ústa a podíváte se pod jazyk, uvidíte, že i tam to zežloutlo.

Jaké jsou příznaky tohoto onemocnění?

Většina lidí s diagnózou Dubin-Johnsonova syndromu má hlavní příznaky žloutenky, která je způsobena hromaděním bilirubinu v játrech. To znamená:

• Zežloutnutí kůže a bělma očí.
• Změna barvy moči (zbarvení na tmavě žlutou nebo hnědou).

Někdy, když je tělo vystaveno nějaké zátěži, například když máte jinou nemoc, během těhotenství nebo pokud užíváte antikoncepční pilulky (perorální antikoncepci), se toto žluté zbarvení může zesílit.

Kromě těchto se mohou objevit i další drobné příznaky, které však obvykle nejsou tak závažné:

• Pocit únavy je „(Únava)“.
• Mírná bolest v podbřišku (bolest břicha).

Důležité je, že Dubin-Johnsonův syndrom je benigní onemocnění. To znamená, že nezpůsobí žádné zásadní poškození vašeho života.

Pokud provedete nějaké testy, můžete vidět věci jako toto:

• V játrech se hromadí určité látky, díky čemuž se jeví jako černá (to se kontroluje odebráním malého kousku tkáně z jater – nazývá se to „biopsie jater “).
• Játra mohou být mírně zvětšená ( „hepatomegalie“ ).

Co způsobuje Dubin-Johnsonův syndrom?

Hlavní příčinou Dubin-Johnsonova syndromu je mutace v genu „ABCC2“. Tento gen „ABCC2“ je zodpovědný za tvorbu proteinu, který pomáhá našim buňkám odstraňovat odpadní produkty. Konkrétně tento protein pomáhá jaterním buňkám odstraňovat bilirubin (žlutou látku, která zbývá po rozpadu červených krvinek) a vylučovat ji jako žluč (tekutinu, která pomáhá trávit potravu).

Pokud tedy máte Dubin-Johnsonův syndrom, vaše tělo nedokáže z buněk správně odstraňovat tento odpadní produkt zvaný bilirubin. V důsledku toho se v těle hromadí látky, jako je bilirubin (to se nazývá hyperbilirubinémie ). Proto se objevují příznaky, jako je žloutenka.

Jak se diagnostikuje Dubin-Johnsonův syndrom?

Váš lékař vás nejprve vyšetří, zeptá se na vaše příznaky a zjistí, zda někdo ve vaší rodině měl podobné onemocnění (rodinná anamnéza).

Poté nařídí několik dalších testů k potvrzení diagnózy. Mohou zahrnovat:

• Zobrazovací vyšetření (například rentgen , ultrazvuk ) k vyšetření jater.
• Krevní testy (zejména bilirubinový test )jeden).
• Testy moči .
• Možná test, při kterém se odebere malý kousek jater ( „biopsie jater “).

Pokud test bilirubinu ukáže, že máte příliš vysokou hladinu bilirubinu v krvi, znamená to, že máte onemocnění zvané hyperbilirubinemie (vysoká hladina bilirubinu v krvi). Pokud příznaky přetrvávají, může vám lékař nařídit genetický krevní test , aby zjistil gen, který vaše příznaky způsobuje. To je jediný způsob, jak potvrdit, že máte Dubin-Johnsonův syndrom.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Dobrou zprávou je, že většina lidí s diagnózou Dubin-Johnsonova syndromu nepotřebuje žádnou léčbu. Je to proto, že se nejedná o závažné onemocnění. Pokud je však léčba nutná, obvykle se jedná o jiný stav nebo proces, který způsobuje zvýšení hladiny bilirubinu. Například pokud máte nachlazení, může vám lékař doporučit, abyste pili hodně tekutin a odpočívali. Nebo pokud lék, který užíváte, vaše příznaky zhoršuje, může vám lékař doporučit, abyste tento lék přestali užívat.

Co může zhoršit příznaky Dubin-Johnsonova syndromu?

Příznaky žloutenky způsobené Dubin-Johnsonovým syndromem mohou přetrvávat po celý život. Tyto příznaky se však mohou zhoršit, pokud:

• Pokud pijete alkohol.
• Pokud užíváte antikoncepční pilulky.
• Pokud dojde k infekci.
• Pokud jste těhotná.

Pokud máte pocit, že se vaše příznaky zhoršují, poraďte se se svým lékařem o možnostech léčby, které vám mohou pomoci najít úlevu.

Lze předejít Dubin-Johnsonovu syndromu?

Protože se jedná o genetické onemocnění, nemůžeme zabránit rozvoji Dubin-Johnsonova syndromu. Pokud však plánujete dítě a chcete znát riziko, že vaše dítě bude mít toto genetické onemocnění, můžete se se svým lékařem poradit o genetickém testování nebo genetickém poradenství .

Pokud mám Dubin-Johnsonův syndrom, co mám očekávat?

Vyhlídky pro lidi s diagnózou Dubin-Johnsonova syndromu jsou velmi dobré. Neexistuje žádný lék, léčba obvykle není nutná a příznaky jsou zvládnutelné. A co je nejdůležitější, onemocnění neovlivňuje délku života člověka.

V kolik hodin bych měl/a navštívit svého lékaře?

Pokud se příznaky Dubin-Johnsonova syndromu zhorší, zejména pokud žloutenka způsobuje příznaky podobné chřipce, navštivte svého lékaře. Například:

• Bolest břicha .
• Horečka .
• Únava .
• Nevolnost nebo zvracení .

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Můžete se svého lékaře zeptat na tyto otázky:

• Vyžadují mé příznaky léčbu?
• Zdědí moje dítě tuto nemoc?
• Co mám dělat, když se kvůli svým příznakům necítím dobře?

Jaký je rozdíl mezi Dubin-Johnsonovým syndromem a Rotorovým syndromem?

Dubin-Johnsonův syndrom a Rotorův syndrom jsou genetické poruchy. Oba mají podobné příznaky, jako je žloutenka. Hlavní rozdíl mezi těmito dvěma onemocněními však spočívá v jejich příčině.

Dubinův-Johnsonův syndrom je způsoben mutací v genu „ABCC2“. Rotorův syndrom je však způsoben mutací v genech „SLCO1B1“ a „SLCO1B3“ .

Další důležitou věcí, kterou je třeba poznamenat, je, že Rotorův syndrom může výrazně ovlivnit způsob, jakým tělo člověka zpracovává určité léky. Pokud tedy vy nebo vaše dítě máte Rotorův syndrom, je velmi důležité informovat svého lékaře před předepsáním určitých léků.

Rotorův syndrom navíc nezpůsobuje změnu barvy jater. Játra lidí s Dubin-Johnsonovým syndromem se však jeví jako černá .

Je normální cítit se znepokojeni, když vaše nebo vaše dítě zežloutne. Zatímco žloutenka je u novorozenců běžná, žloutenka způsobená Dubin-Johnsonovým syndromem je přetrvávající a celoživotní onemocnění.

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Takže teď už toho o Dubin-Johnsonově syndromu víte hodně. Nebojte se, nejedná se o vážný stav. Váš lékař vám vysvětlí, jaká léčba je potřeba ke zmírnění žloutnutí očí a kůže, nebo pokud se u vás objeví jiné příznaky. Nejdůležitější je pravidelně se svým lékařem mluvit o svých příznacích a ujistit se, že jste zdraví. S tímto onemocněním můžete žít normální a šťastný život.

Dubinův -Johnsonův syndrom, žlutá zimnice, játra, bilirubin, genetická onemocnění, zežloutnutí kůže, žloutenka