Čekáte miminko? Nebo už jste těhotná a čekáte na příchod svého nového miminka? Pak vám váš lékař možná zmínil slova „ genetické testování “. Když jste toto jméno slyšeli, možná jste se cítili trochu vyděšení, zvědaví a trochu zmatení. „Bože můj, co je to za test? Opravdu ho musím podstoupit? Bude moje dítě v ohrožení?“ Je normální, že se vám napadne mnoho otázek. Takže se nebojte. Dnes si o tom povíme velmi jednoduše, způsobem, kterému budete rozumět.
Pro koho je toto genetické testování důležité?
Jednoduše řečeno, každá žena má možnost podstoupit tato vyšetření během těhotenství nebo před ním. Někdy je na toto vyšetření odeslán i otec dítěte. Důvod si probereme později.
Váš lékař bude o tomto testu obvykle hovořit v následujících situacích:
- Rodinná anamnéza: Pokud má někdo ve vaší rodině nebo v rodině otce dítěte genetické onemocnění (například talasemii, srpkovitou anémii), mohou tyto testy pomoci určit, zda by vaše dítě mohlo toto genetické onemocnění také zdědit.
- Věk: Obecně platí, že pokud je matce více než 35 let, riziko určitých genetických onemocnění (zejména Downova syndromu) se mírně zvyšuje. Proto lékaři v takových případech tyto testy doporučují.
- Etnický původ: Existují některá genetická onemocnění specifická pro různé etnické skupiny na světě. Například lidé východoevropského nebo aškenázského židovského původu mají vyšší riziko onemocnění zvaných Tay-Sachsův syndrom a Canavanův syndrom . Lidé afrického původu mají vyšší riziko srpkovité anémie. Bílí lidé mají vyšší riziko cystické fibrózy . I když se jedná o příklady z celého světa, je důležité promluvit si se svým lékařem o vašem rodinném zázemí.
Co tyto testy vlastně dělají?
Lékaři používají různé typy genetických testů . Ty lze rozdělit do dvou hlavních kategorií. Podívejme se na to takto, abychom tomu jasně porozuměli.
| Typ testu | Jednoduše řečeno, co se s tím stane? |
|---|---|
| Screeningové testy | Tyto testy se používají k určení rizika, že vaše dítě bude mít určité vrozené vady. Mezi příklady patří Downův syndrom, trizomie 18 a trizomie 13. Je to jako předpovědět pravděpodobnost dopravní nehody. |
| Testy nosičů | Toto vyšetření testuje, zda jste vy nebo otec dítěte nositelem genetického onemocnění. „Nosič“ znamená, že daná osoba nemá žádné příznaky, ale gen, který onemocnění způsobuje, je v jejím těle. Tento gen může být přenesen na dítě. Příklady: cystická fibróza, syndrom fragilního X, srpkovitá anémie. |
Kdo je dopravce?
Vysvětlíme si to trochu podrobněji. Představte si, že k rozvoji určité nemoci potřebujete dva geny. Jeden od matky a jeden od otce. Nosičství znamená, že daná osoba má pouze jeden z genů, které nemoc způsobují. Proto se u ní nemoc nerozvine a nevykazuje žádné příznaky. Pokud jsou však oba rodiče nositeli, dítě zdědí gen způsobující nemoc po obou rodičích a existuje šance, že se u dítěte nemoc rozvine. Proto je testování na nosičství důležité.
Jak se tento test provádí? Je třeba se něčeho bát?
Tady se většina lidí bojí. Ale ve skutečnosti je to velmi jednoduché. Obvykle vám zdravotní sestra odebere vzorek krve z paže nebo u některých testů vzorek slin . To je vše.
Toto vám ani vašemu nenarozenému dítěti nezpůsobí žádnou újmu ani riziko. Je to stejné jako běžný krevní test. Takže se toho zbytečně nebojte.
Co říkají výsledky?
Tohle je to nejdůležitější, co by si měl každý uvědomit.
Genetické screeningové testy nezaručují, že vaše dítě bude mít onemocnění. Ukazují pouze „riziko“ vzniku onemocnění.Jde jen o to, jestli je vysoká, nebo nízká. To znamená, že pokud se váš výsledek ukáže jako „vysoce rizikový“, neznamená to, že vaše dítě tuto nemoc definitivně trpí. Znamená to jen, že se na to musíte hlouběji podívat.
Pokud se u vás objeví „vysoce rizikový“ výsledek, může vám lékař doporučit další diagnostické testy. Například:
- Amniocentéza: Při tomto odběru se pomocí injekční stříkačky odebere velmi malé množství plodové vody obklopující dítě a vyšetří se ultrazvukem.
- Odběr choriových klků (CVS): Při tomto vyšetření se z placenty odebere a vyšetří velmi malý kousek tkáně.
Tyto testy jsou o něco složitější než dříve zmíněný krevní test. Mohou nést velmi malé riziko. Proto se provádějí pouze proto, aby se přesně zjistilo, co je „vysoce rizikové“. Váš lékař vám to vše důkladně vysvětlí.
Proč je důležité nechat otestovat i svého otce?
Jak jsme již zmínili, k rozvoji některých onemocnění musí dítě zdědit gen od matky i od otce. Představte si, že jste nositelem cystické fibrózy. Možná máte obavy. Pokud je ale otec dítěte testován a není nositelem (negativní), pak je šance, že se u dítěte onemocnění rozvine, téměř zcela vyloučena. Proto je někdy velmi důležité otestovat oba rodiče.
Kolikrát se tento test provádí během těhotenství?
Obvykle se provádí jednou. Tento test se provádí v určitém počtu týdnů těhotenství.
Vzkaz k odnesení domů
- Genetické testování je způsob, jak zjistit riziko vzniku genetického onemocnění u vašeho dítěte, ale nepotvrzuje, že toto onemocnění existuje.
- Většina z nich se provádí jednoduchým vzorkem krve nebo slin, takže pro vás ani vaše dítě nehrozí žádné riziko.
- Nelekejte se, pokud výsledek testu uvádí „vysoké riziko“. Neznamená to, že nemoc máte, ale znamená to, že byste ji měli dále vyšetřit.
- Proberte se svým lékařem veškeré otázky, obavy nebo pochybnosti ohledně těchto testů, jejich výsledků a dalších kroků, které byste měli podniknout. Vše vám vysvětlí.
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář