Není vaše tělo schopno správně ukládat a využívat glukózu? Pojďme si promluvit o glykogenové chorobě (GSD)!

Cítíte se vy nebo vaše dítě neustále unavení? Nebo se vám někdy náhle stane, že máte zimu, potíte se a točí se vám hlava? Unavíte se rychle při chůzi nebo hraní? Někdy to může být způsobeno malým problémem ve způsobu, jakým naše tělo řídí energii, tedy ve způsobu, jakým využívá cukr. Dnes si povíme o vzácném onemocnění, o kterém je velmi důležité vědět, že je pro každého důležité. Jde o onemocnění způsobené ukládáním glykogenu , které je mezi lékaři známé také jako „(glykogenní onemocnění)“ nebo zkráceně „(GSD)“.

Jednoduše řečeno, co znamená toto „(GSD)“?

Dobře, teď se podívejme, co je to „(GSD)“. Jednoduše řečeno, je to stav, kdy naše tělo nedokáže správně využívat nebo ukládat glykogen . Jedná se o typ metabolické poruchy, která je dědičná, což znamená, že se předává z rodiče na dítě.

Možná vás teď zajímá, co je glykogen. Glykogen je způsob, jakým naše tělo ukládá glukózu neboli cukr z potravy, kterou jíme. Jak víte, glukóza je hlavním palivem, které našemu tělu dodává energii. Tuto glukózu získáváme z potravin, které jíme a které obsahují sacharidy. Tělo nepotřebuje všechnu tuto glukózu najednou. Tělo si tedy tuto přebytečnou glukózu ukládá v játrech a svalech jako glykogen. Tu můžeme později použít, když potřebujeme energii.

Proces, kterým naše tělo vytváří glykogen z glukózy, se nazývá glykogenéza . Podobně, když tělo znovu potřebuje energii, proces, kterým se tento uložený glykogen rozkládá a přeměňuje zpět na glukózu, se nazývá glykogenolýza . V obou těchto procesech se podílejí různé enzymy .

K onemocnění ukládání glykogenu (GSD) dochází, když jeden nebo více těchto enzymů chybí nebo nefunguje správně. To znamená, že tělo nemůže využívat uložený glykogen k získávání energie nebo správně udržovat hladinu cukru v krvi. To může vést k řadě problémů, včetně častých nízkých hladin cukru v krvi (hypoglykémie) , poškození jater a svalové slabosti.

Existují různé typy „(GSD)“?

Ano, protože naše těla používají ke zpracování glykogenu různé enzymy, existují různé typy GSD – nejméně 19! Lékaři o některých typech vědí hodně, ale o jiných se stále učí. GSD postihuje hlavně játra nebo svaly. Některé typy však mohou způsobovat problémy i v jiných částech těla.

Každý typ GSD je způsoben nedostatkem specifického enzymu zapojeného do ukládání nebo rozkladu glykogenu. To znamená, že enzym buď chybí, nebo je ve sníženém množství. Lékaři někdy tyto typy pojmenovávají podle názvu chybějícího enzymu nebo podle vědce, který GSD poprvé objevil.

Jak častá je choroba ukládání glykogenu?

Ve skutečnosti je onemocnění ukládání glykogenu velmi vzácným onemocněním . „(GSD)“ typu I, „(GSD typu I (von Gierkeho choroba))“, což je nejčastější typ, se vyskytuje přibližně u jednoho ze 100 000 porodů. Je tedy vidět, jak vzácné to je.

Jaké jsou příznaky GSD?

Příznaky GSD se mohou u jednotlivých osob lišit. To znamená, že i dva lidé se stejným typem GSD mohou mít odlišné příznaky. GSD typu I (nejběžnější typ) se obvykle začíná projevovat, když je dítěti tři až čtyři měsíce . Některé další typy se však mohou projevit později, někdy dokonce v dospívání.

Dva hlavní příznaky pozorované u tohoto stavu jsou nízká hladina cukru v krvi (hypoglykémie) a/nebo únava během cvičení, jako je běh nebo skákání (intolerance cvičení).

Nízká hladina cukru v krvi (hypoglykémie) je stav, kdy hladina glukózy v krvi klesne pod 70 mg/dl. V takovém případě se mohou objevit příznaky, jako například:

• Pocit, jako by se vám třeslo tělo.
• Pocení a pocit chladu.
• Závratě , pocit točení hlavy.
• Pocit slabosti a bezvládí.
• Palpitace srdce .
• Někdy se dostaví nesnesitelný hlad a někteří lidé tomu říkají „hyperfagie“.
• Obtížné myšlení, neschopnost soustředění.
• Pocit úzkosti a hněvu.
• Bledost kůže (pallor).
• Někdy, pokud hladina cukru v krvi klesne příliš nízko, mohou se objevit záchvaty .

Představte si, že by si vaše malé dítě hezky hrálo a najednou by se začalo třást, potit a nemohlo by ani mluvit? Jak děsivě byste se v tu chvíli cítili? To je hypoglykémie .

Kromě toho lze vidět i další funkce, jako například `(GSD)`:

• Svalové křeče nebo svalová slabost.
• Pomalý růst a špatný přírůstek hmotnosti u dětí.
• Zvětšení jater (hepatomegalie).
• Nízký svalový tonus.
• Zvýšený cholesterol v krvi (hyperlipidemie).

Co způsobuje GSD?

Hlavní příčinou GSD jsou zděděné genetické mutace . Tyto genetické mutace ovlivňují funkci enzymů, které jsou potřebné k ukládání a využití glykogenu. Dítě dědí tyto genetické mutace po matce i otci.

Většina GSD má autozomálně recesivní typ dědičnosti. To znamená, že aby se u dítěte vyvinulo toto onemocnění, musí být genetická variace zděděna od matky i otce.

Některé typy, jako například GSD skupiny IX, však mají dědičnost vázanou na chromozom X. To znamená, že genetická mutace se nachází na chromozomu X. Pokud má muž (který má pouze jeden chromozom X) tuto mutaci, onemocnění se u něj rozvine. Pokud má žena tuto mutaci na jednom chromozomu X a druhý chromozom X je zdravý, obvykle se u ní neprojeví žádné příznaky, ale může být nositelkou onemocnění.

Jak zjistím, jestli mám `(GSD)`?

Abyste si byli jisti, zda vaše dítě trpí GSD, lékař pravděpodobně nařídí několik testů. Vzhledem k tomu, že GSD je vzácné onemocnění, může nějakou dobu trvat, než se vyloučí jiné onemocnění a přesně se zjistí, o jaký typ GSD se jedná. Mezi tato vyšetření může patřit:

• Test hladiny cukru v krvi nalačno: Pokud je hladina cukru v krvi nízká poté, co jste ráno nic nejedli, může to být příznakem GSD.
• Test na ketony v krvi : Když tělo nedokáže využít glukózu, spaluje tuky pro získání energie. Tím vznikají látky zvané ketony. Děti s GSD často prožívají stav ketózy (zvýšené hladiny ketonů v krvi).
• Základní metabolický panel: Může poskytnout představu o celkovém zdraví dítěte.
• Lipidový panel: Toto je také důležité, protože vysoký cholesterol (hyperlipidemie) je u GSD běžný.
• Testy jaterních funkcí: Tyto testy mohou zkontrolovat zdraví jater vašeho dítěte. Pokud se vyskytnou nějaké abnormality, může to být příznak GSD.
• Analýza moči: Analýza moči může kontrolovat hladiny kreatininu (který indikuje funkci ledvin) a hladiny kyseliny močové. GSD často vykazuje vysoké hladiny kyseliny močové (hyperurikémie) .
• Ultrazvuk břicha: Toto vyšetření může zkontrolovat, zda má dítě zvětšená játra.
• Genetické testování: Toto testování kontroluje problémy s geny souvisejícími s různými enzymy.

Přestože existují specifické genetické testy k identifikaci mnoha typů GSD, někdy může lékař vašeho dítěte doporučit biopsii , která zahrnuje odběr malého kousku tkáně z jater nebo svalu k potvrzení diagnózy.

Jak se léčí GSD?

Bohužel neexistuje žádný lék na onemocnění ukládání glykogenu. Léčba je zaměřena především na kontrolu symptomů. Možnosti léčby se liší v závislosti na typu GSD, který máte. Zde je několik příkladů možností léčby:

• Prevence nízké hladiny cukru v krvi: Podávání syrového kukuřičného škrobu nebo podobného doplňku stravy ve správný čas a ve správném množství může pomoci udržet hladinu cukru v krvi stabilní. Kukuřičný škrob je komplexní sacharid, který je pro tělo o něco hůře stravitelný. Proto dokáže kontrolovat hladinu cukru v krvi po delší dobu než sacharidy obsažené v běžných potravinách. Nyní existuje ještě lepší komerční produkt, který v těle zůstává déle. Díky tomu také nebudete muset vstávat uprostřed noci, abyste psa nakrmili.
• Léčba nízké hladiny cukru v krvi: Pokud vám v důsledku GSD klesne hladina cukru v krvi , měli byste ji okamžitě léčit sacharidy. Jinak se hypoglykémie může zhoršit a vést ke komplikacím, jako jsou záchvaty a kóma.
• Kontrola vysokého cholesterolu: Třída léků nazývaných statiny pomáhá kontrolovat hladinu cholesterolu.
• Kontrola vysokých hladin kyseliny močové: Léčivo alopurinol pomáhá snižovat tvorbu kyseliny močové v těle.

Některé typy GSD (například GSD typu II) lze léčit enzymatickou substituční terapií (ERT) . Ta se obvykle podává formou intravenózní infuze. Výzkum, zda lze ERT použít i u jiných typů GSD, stále probíhá.

Pokud jsou játra v důsledku GSD vážně poškozena, může být nutná transplantace jater .

Lze předejít onemocnění z ukládání glykogenu?

Vzhledem k tomu, že onemocnění způsobená ukládáním glykogenu jsou genetické (dědičné) stavy, nemůžeme s jejich prevencí nic dělat.

Pokud má někdo ve vaší rodině GSD a uvažujete o dítěti, je dobré vyhledat genetické poradenství , abyste zjistili, zda nejste také nositelem této genetické variace.

Jaký je zdravotní stav osoby s `(GSD)`?

U většiny typů GSD může včasná diagnóza a správná léčba zlepšit prognózu pacienta. Některé typy GSD jsou však obtížněji zvládnutelné. Váš lékař vám může poskytnout lepší představu o tom, co můžete očekávat.

Jaké jsou možné komplikace GSD?

GSD může způsobit řadu komplikací. Záleží na:

• Na typu `(GSD)`.
• Pokud je diagnóza onemocnění zpožděna.
• Nemoc, pokud není správně léčena, bude pokračovat.

Například některé komplikace, které mohou nastat v důsledku neléčené „(GSD)“ kategorie I, jsou:

• Snížená hustota kostí, snadný vznik zlomenin a osteoporóza .
• Opožděná puberta.
• Dna.
• Onemocnění ledvin.
• Plicní hypertenze.
• Nekarcinomové nádory jater (jaterní adenomy).
• Ženy s syndromem polycystických vaječníků (PCOS).
• Zánět slinivky břišní (pankreatitida).
• Časté nízké hladiny cukru v krvi mohou ovlivnit funkci mozku.

Jaká je délka života osoby s `(GSD)`?

Očekávaná délka života osoby s glykogenotoxickou chorobou (GSD) se liší v závislosti na typu, na tom, jak brzy je onemocnění diagnostikováno a jak dobře je léčeno. Některé typy mohou být v kojeneckém věku fatální, zatímco jiné mohou vést k normálnímu životu. Nejlepší rady v tomto ohledu vám může poskytnout váš lékař.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud vy nebo vaše dítě pocítíte svalovou slabost nebo přetrvávající příznaky nízké hladiny cukru v krvi, okamžitě vyhledejte lékaře.

Onemocnění způsobená ukládáním glykogenu jsou vzácná a složitá onemocnění. Pokud je to možné, je proto nejlepší najít lékaře, který má o tomto onemocnění a jeho léčbě znalosti. Lékařský tým vašeho dítěte bude s vámi v každém kroku a pomůže vám s výběrem nejlepší léčby.

Vzkaz k odnesení domů:

Doufám tedy, že nyní lépe chápete, o čem jsme mluvili, o glykogenové chorobě (GSD). I když se jedná o poněkud složité téma, je velmi důležité si pamatovat hlavní body.

Pamatujte: GSD je skupina vzácných, dědičných onemocnění, která způsobují, že tělo správně nevyužívá glykogen (zásobu cukru v našem těle).

• Hlavní příznaky: Častá nízká hladina cukru v krvi (hypoglykémie) a rychlá únava během cvičení.
• Příčina: Nedostatek enzymů způsobený genetickými změnami.
• Diagnóza: Krevní testy, testy moči, ultrazvuk, genetické testy a případně biopsie.
• Léčba: Základem je symptomatická kontrola. Dieta (zejména kukuřičný škrob), léky v případě potřeby a u některých typů enzymatická substituční terapie (ERT).
• Nejdůležitější je, že včasná diagnóza a správná léčba vám mohou pomoci žít mnohem normálnější život. Pokud máte příznaky, neodkládejte vyhledání lékařské pomoci.

Doufáme, že vám tyto informace budou užitečné. Zůstaňte zdraví!