Nepřestane krvácet ani malá rána? Můžeme se bavit o hemofilii?

Pamatujete si, když jste byli dítě a upadli a vymkli si koleno nebo loket, krvácení po chvíli prostě ustalo? Není to úžasné? Když krvácíme, naše tělo má systém, který to zastaví, a to systém, který sráží krev. Ale jsou i lidé, u kterých tento proces srážení krve nefunguje správně. Tehdy mluvíme o onemocnění zvaném hemofilie . Může to být trochu vážné, ale při správné léčbě se dá dobře léčit.

Co je to vlastně hemofilie?

Jednoduše řečeno, hemofilie je stav, kdy se naše krev správně nesráží, což znamená, že když krvácíme, nezastaví se snadno . Jedná se převážně o genetické onemocnění , což znamená, že se může dědit geny z generace na generaci.

Představte si, že máte na ruce malou řeznou ránu. Za normálních okolností určité bílkoviny v naší krvi, nazývané srážecí faktory , spolupracují na uzavření rány a zastavení krvácení. Je to jako zaplátat díru ve zdi.

Ale u člověka s hemofilií jeden z těchto srážecích faktorů chybí v dostatečném množství, nebo faktor nefunguje správně. To je ten problém. Proto mohou i z malého poranění dlouho krvácet nebo se jim snadno tvoří modřiny.

Jak se krev jednoduše sráží

Když začneme krvácet, existuje několik kroků k jeho zastavení.

1. První věc, která se stane, je zúžení cév. Poté se množství vytékající krve mírně sníží.

2. Poté se na místo poranění dostanou drobné buňky zvané krevní destičky v naší krvi, které se slepí a vytvoří jakousi malou hráz.

3. Dále se aktivují dříve zmíněné faktory srážení krve , které postupně působí a vytvářejí silnou síť zvanou fibrin , která dále posiluje destičkovou bariéru a zcela zastavuje krvácení.

U hemofilie v tomto třetím kroku chybí jeden ze srážecích faktorů , takže se netvoří silná sraženina.

Existují různé typy hemofilie?

Ano, existují dva hlavní typy hemofilie, v závislosti na tom, který faktor srážení krve je nedostatečný.

Hemofilie A

Toto je nejčastější typ hemofilie. Je způsobena buď nedostatkem srážecího faktoru VIII , nebo jeho nesprávnou funkcí.

Hemofilie B

Tento typ se také nazývá Vánoční choroba . Je způsoben nedostatkem devátého faktoru srážení krve (faktoru IX).Je v pořádku, že toho není dost, je v pořádku, že to nefunguje správně.

Příznaky obou typů jsou si velmi podobné. Je však velmi důležité tyto dva typy při léčbě přesně identifikovat. Léčba by měla být poskytována podle toho, který faktor se snížil.

Závažnost této situace

Závažnost hemofilie se může lišit od člověka k člověku v závislosti na tom, kolik deficitního srážecího faktoru je v těle přítomno.

• Mírná hemofilie: Lidé s mírnou hemofilií mají mírně nižší než normální hodnoty faktorů srážlivosti krve. Mohou krvácet pouze krátkodobě, pokud utrpěli vážné zranění, operaci nebo extrakci zubu. Nemusí si ani uvědomit, že mají hemofilii, dokud se nestane něco vážného.
• Středně těžká hemofilie: Tito lidé mají ještě méně srážecích faktorů. Mohou nadměrně krvácet i z drobných poranění. Někdy mohou krvácet bezdůvodně (spontánní krvácení).
• Těžká hemofilie: Tito lidé mají velmi nízké hladiny faktorů srážení krve. Mohou krvácet do kloubů a svalů bez zjevného důvodu. I ta nejmenší modřina může způsobit velký problém.

Proč se to děje? Jaké jsou důvody?

Hemofilie je často genetické onemocnění , což znamená, že se přenáší z rodičů na děti prostřednictvím genů.

Jak to pochází z dědičnosti (dědičnost vázaná na X chromozom)

Gen pro hemofilii se nachází na chromozomu X. Víte, že ženy mají dva chromozomy X (XX), zatímco muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y (XY).

• Dítě holčičky: Dostane jedno křížek od matky a jedno křížek od otce.
• Chlapecké dítě: Dostane jedno X od matky a jedno Y od otce.

Pokud se tedy vadný gen, který způsobuje hemofilii, nachází na chromozomu X,

• Pokud chlapec zdědí po matce vadný chromozom X, vyvine se u něj hemofilie. Protože má pouze jeden chromozom X. Pokud je na něm vada, neexistuje žádný další chromozom X, který by ji kompenzoval.
• Pokud dívka zdědí vadný chromozom X po matce nebo otci, ale má zdravý chromozom X, nebude vykazovat žádné příznaky. Bude však jeho nositelkou . To znamená, že i když hemofilii nemá, může vadný gen předat svým dětem. Velmi vzácně se u žen, které jsou nositelkami, mohou projevovat i mírné příznaky.

Proto se hemofilie nejčastěji vyskytuje u mužů .

Představte si, že pokud je matka nositelkou hemofilie, má každý chlapec, který se jí narodí, 50% šanci, že se u něj hemofilie rozvine. Stejně tak má každá holčička 50% šanci, že bude nositelkou.

Dědí se to v rodinách? (Spontánní mutace)

Není vždy nutné, aby někdo v rodině měl hemofilii. Někdy, asi v 30 % případů, se hemofilie může objevit jako spontánní mutace v genu. V takovém případě nikdo jiný v rodině nemusel mít toto onemocnění dříve.

Jaké jsou příznaky hemofilie? Jak se diagnostikuje?

Příznaky hemofilie se liší v závislosti na závažnosti onemocnění. Mezi běžné příznaky patří:

• Častý výskyt velkých, hlubokých modřin: I malá boule může způsobit velkou modřinu.
• Neustálé krvácení z úrazu, extrakce zubu nebo po operaci.
• Krvácení z nosu bez důvodu.
• Krvácející dásně.
• Krvácení do kloubu (hemartróza): Toto je velmi bolestivé. Kloub otéká, je horký a nemůže se správně pohybovat. Nejčastěji jsou postiženy klouby jako kolena, lokty a kotníky. Z dlouhodobého hlediska může také dojít k poškození kloubů.
• Krvácení do svalu: To také způsobuje bolest a otok.
• Krvácení močí nebo stolicí.
• U kojenců: Někdy je prvním příznakem přetrvávající krvácení po obřízce. Nebo po injekci může oblast silně otéct a krvácet.
• Velmi závažným, ale vzácným stavem je krvácení do mozku. Může způsobit příznaky, jako je silná bolest hlavy, zvracení, ospalost a záchvaty. Jedná se o naléhavý stav.

Jak lékař určí, že se jedná o hemofilii? (Diagnóza)

Pokud vy nebo vaše dítě máte některý z těchto příznaků, nejlepší je navštívit lékaře. Lékař obvykle stanoví diagnózu následujícími způsoby:

1. Ptát se na rodinnou anamnézu: Zjistit, zda někdo v rodině trpí hemofilií nebo jinými problémy s krvácením.

2. Provádí se fyzikální vyšetření: Kontrola modřin, oteklých kloubů atd.

3. Krevní testy se provádějí:

• Screeningové testy: Měří, jak dlouho trvá srážení krve. Například testy jako PTT (parciální tromboplastinový čas) a PT (protrombinový čas) . Hodnoty PTT mohou být u pacientů s hemofilií prodloužené.
• Stanovení srážecích faktorů: Používá se k určení, zda a do jaké míry chybí faktor VIII a faktor IX. Používá se k určení typu a závažnosti hemofilie.

I během těhotenství, pokud se v rodinné anamnéze vyskytuje hemofilie, lze provést testy, aby se zjistilo, zda dítě má hemofilii.

Jaké jsou možnosti léčby? (Léčba)

Přestože je hemofilie nevyléčitelné onemocnění, existují velmi účinné léčebné metody.Tato léčba může pomoci kontrolovat a předcházet krvácení a pomoci vám žít lepší život.

Substituční terapie

Toto je hlavní léčba. Spočívá v podání tělu faktoru srážení krve (faktor VIII nebo faktor IX) , který je v těle nedostatečný, a to intravenózní nebo intravenózní infuzí. Tyto faktory se vyrábějí buď z lidské krevní plazmy, nebo genetickou technologií (rekombinantní produkty).

Tato léčba se provádí dvěma způsoby:

1. Profylaktická terapie: Při této terapii se faktor podává do těla několikrát týdně, předtím , než dojde ke krvácení. To může zabránit náhlému krvácení, zejména do kloubů. Nejčastěji se provádí u lidí s těžkou hemofilií.

2. Terapie na vyžádání: V tomto případě se faktor podává až po zahájení krvácení. Tato léčba se používá u lidí s mírnou hemofilií a u těch, kteří nepodstupují preventivní terapii.

Jiné léky

• Desmopresin (DDAVP): Jedná se o lék, který lze použít u lidí s mírnou formou hemofilie A. Funguje tak, že uvolňuje faktor VIII uložený v těle. Může být podáván jako nosní sprej nebo injekce.
• Antifibrinolytika: Například kyselina tranexamová . Tyto léky zpomalují rozpouštění krevní sraženiny. Jsou užitečné v situacích, jako je extrakce zubů a krvácení z nosu.
• Léky proti bolesti: Můžete užívat léky jako paracetamol k úlevě od bolesti, která doprovází krvácení do kloubů. Léky jako aspirin a NSAID (např. ibuprofen, diklofenak) se však u lidí s hemofilií nedoporučují, protože mohou zvýšit riziko krvácení.

Co děláte, když krvácíte?

Existuje několik věcí, které byste měli udělat, když máte krvácení. Nezapomeňte na metodu RICE .

• R (Odpočinek): Zajistěte klid poraněného kloubu nebo svalu. Zabraňte jeho pohybu.
• I (Led): Přiložte ledový obklad na poraněné místo na dobu asi 15–20 minut, několikrát denně. Tím se zmírní otok a bolest.
• C (Komprese): Omotejte poraněné místo elastickým obvazem, aby bylo mírně těsné.
• E (Elevace): Udržujte poraněnou paži nebo nohu nad úrovní srdce.

Během provádění těchto činností byste se měli poradit se svým lékařem a v případě potřeby podstoupit léčbu přípravkem Factor.

Jak žít s hemofilií

Život s hemofilií může být náročný, ale s řádnou léčbou, povědomím a podporou můžete žít normální a aktivní život.

• Podpora od týmu specializovaných lékařů: Při léčbě hemofilie,Je velmi důležité získat podporu od týmu složeného z hematologa, zdravotních sester, fyzioterapeutů a sociálních pracovníků. Poradí vám s léčbou, cvičením a jak zůstat v bezpečí.
• Věnujte se bezpečným aktivitám: Lidé s hemofilií by se měli vyhýbat sportům, které mohou způsobit mnoho zranění (např. ragby, box). Místo toho se věnujte bezpečným cvičením, jako je plavání, chůze a jízda na kole (s helmou). Poraďte se s fyzioterapeutem, abyste si vybrali cvičení, které je pro vás to pravé.
• Udržujte si dobré zubní zdraví: Je velmi důležité předcházet zubnímu kazu a onemocnění dásní, protože při provádění zákroků, jako je extrakce zubů, existuje riziko krvácení. Pravidelně navštěvujte zubaře.
• Identifikační lékařské upozornění: Vždy s sebou noste náramek nebo kartu s potvrzením, že máte hemofilii. V případě nouze se to může velmi hodit.
• Sociální podpora: Rozhovory s dalšími lidmi s hemofilií a jejich rodinami a sdílení zkušeností jsou velkou silou. Pokud existují takové organizace, připojte se k nim.
• Naděje do budoucna: Neustále se objevují nové léčebné metody hemofilie. Probíhá také výzkum v oblasti genové terapie . Můžeme tedy mít naději do budoucna.

Poselství, které si můžete vzít domů

Hemofilie je problém se srážlivostí krve, ale není to něco, čeho byste se měli bát, a dá se dobře zvládat .

Nejdůležitější je v případě příznaků co nejrychleji vyhledat lékařskou pomoc, stanovit přesnou diagnózu a dodržovat stanovenou léčbu.

Pokud vy nebo někdo, koho znáte, trpí hemofilií, pamatujte, že v tom nejste sami. S potřebnými znalostmi, podporou a léčbou můžete i vy žít zdravý a aktivní život. Nevzdávejte se naděje!

Hemofilie , krvácení, srážlivost krve, genetická onemocnění, faktor VIII, faktor IX