Také se cítíte slabí? Možná se jedná o stav zvaný myopatie!

Máte někdy pocit, že máte slabé a unavené končetiny? Je pro vás obtížné dělat i jednoduché věci, jako je vstát ze židle, zvednout těžký předmět nebo si česat vlasy? Pokud máte pocit, že vám svaly slábnou bez zjevného důvodu, nepovažujte to za normální. Možná je příčinou těchto příznaků onemocnění zvané „myopatie“, o kterém si dnes povíme. Nebojte se, povíme si o tom jednoduchým způsobem, kterému budete rozumět.

Co je myopatie? Jednoduše řečeno...

Myopatie je jednoduše řečeno skupina onemocnění, která postihují svaly spojené s našimi kostmi. Tato onemocnění poškozují svalová vlákna a oslabují je. Stejně jako když motor auta zeslábne, je obtížné řídit, když svaly zeslábnou, je pro naše tělo obtížné vykonávat každodenní úkony.

Existují různé typy myopatie?

Ano, myopatie lze klasifikovat různými způsoby. Dělí se hlavně do dvou kategorií: zděděné a získané myopatie . Pojďme se podívat na každý z těchto typů.

Co jsou dědičné myopatie?

Jedná se o typy myopatie, které jsou způsobeny děděním abnormální genové mutace, která je v našem těle přítomna při narození, často od matky nebo otce.

• Vrozené myopatie:

Příznaky se obvykle objevují při narození nebo v raném dětství. Někdy se však mohou objevit i v mladé dospělosti nebo i později. Charakteristickým rysem tohoto typu je, že slabost se neomezuje pouze na svaly blízko středu těla, ale může postihnout svaly celého těla a onemocnění často neprogreduje.

• Mitochondriální myopatie:

Naše buňky mají malé továrny zvané mitochondrie, které produkují energii. Tento typ myopatie je způsoben vadou v těchto mitochondriích. Kromě svalové slabosti mohou tyto stavy postihnout i další orgánové systémy, jako je srdce, mozek a gastrointestinální systém. Mohou se vyvinout v důsledku genetických mutací, ať už se s nimi v rodině vyskytují, nebo ne.

• Metabolické myopatie:

Tato myopatie je způsobena vadami genů, které produkují enzymy , jež pomáhají svalům správně fungovat a pohybovat se. Může způsobit únavu během cvičení, bolest v ramenou a stehnech při cvičení nebo stav zvaný rabdomyolýza, při kterém se svalová vlákna rozpadají bez poškození. Někdy se příznaky mohou objevit a mizet, se svalovou slabostí, a poté se vrátit k normálu.

• Svalové dystrofie:

V těchto případech svaly postupně slábnou a atrofují v důsledku abnormality nebo nedostatku strukturálních podpůrných proteinů, které svalová tkáň potřebuje. V každém případě jsou v různé míře postiženy paže a/nebo nohy. Někdy mohou být postiženy i svaly očí nebo obličeje.

Co jsou získané myopatie?

Jedná se o typy myopatií, které se vyvíjejí později v životě. Mohou být způsobeny řadou faktorů, včetně jiných onemocnění, infekcí, užívání určitých léků a elektrolytové nerovnováhy v těle.

• Autoimunitní/zánětlivá myopatie:

V tomto případě dochází k tomu, že imunitní systém našeho těla napadá naše vlastní svaly. V důsledku toho je funkce svalů narušena. Je to, jako by naše vlastní obrana útočila sama na sebe.

• Toxická myopatie:

K tomuto stavu dochází, když toxin nebo lék naruší strukturu nebo funkci svalů.

• Toxiny: Alkohol, toluen (těkavá látka nacházející se v věcech, jako jsou barvy, které někteří lidé vdechují, aby se omámili).
• Léky: Imunoterapeutické léky s inhibitory kontrolních bodů (např. pembrolizumab, nivolumab), kortikosteroidy (např. prednison), léky snižující cholesterol (statiny), amiodaron, kolchicin, chlorochin, antivirotika a inhibitory proteázy pro HIV infekci, omeprazol.

• Endokrinní myopatie:

K tomuto stavu dochází, když působení hormonů v našem těle ovlivňuje svaly.

• Štítná žláza: Ačkoli nízké hladiny hormonů štítné žlázy (hypotyreóza) jsou častější, problémy se mohou vyskytnout i v důsledku vysokých hladin hormonů štítné žlázy (hypertyreóza).
• Příštítná tělíska: Hyperparatyreóza způsobuje zvýšené hladiny vápníku v krvi.
• Nadledviny: „Addisonova choroba“ a „Cushingův syndrom“.

• Infekční myopatie:

Různé infekce mohou ovlivnit funkci svalů.

• Virové infekce: „HIV“, „chřipka“, „Epstein-Barrova choroba“.
• Bakteriální infekce: „bakteriální pyomyozitida“.
• „Lymská borelióza“.
• Parazitické infekce: „trichinóza“, „toxoplazmóza“, „cysticerkóza“.
• Plísňové infekce: Candida, kokcidiomykóza.

• Nerovnováha elektrolytů:

Zvýšení nebo snížení hladiny některých důležitých elektrolytů v našem těle může ovlivnit funkci svalů.

• Draslík: snížený („hypokalemie“), zvýšený („hyperkalemie“).
• Hořčík: Zvýšený („hypermagnezémie“).

• Myopatie v kritickém stavu na jednotce intenzivní péče:

Jedná se o stav, který postihuje končetiny a dýchací svaly u vážně nemocných lidí léčených na jednotce intenzivní péče (JIP) . Může být způsoben dlouhodobou nehybností nebo užíváním svalových relaxancií, kortikosteroidů a léků na spaní používaných během léčby.

Kdo je náchylnější k rozvoji myopatie? Jak častý je tento stav?

Myopatie se může vyvinout u kohokoli, ale někteří lidé jsou vystaveni mírně vyššímu riziku.

Faktory, které mohou riziko zvýšit:

• Pokud má někdo v rodině myopatii, pak existuje vysoká pravděpodobnost, že toto onemocnění zdědí geneticky.
• Mužský rod. Některé typy myopatie se přenášejí prostřednictvím chromozomu X, takže mohou postihovat muže více než ženy. Vrozené typy myopatie, které se přenášejí prostřednictvím jiných chromozomů, však postihují všechny stejně.
• Autoimunitní, metabolické nebo endokrinní onemocnění.
• Vystavení určitým lékům nebo toxinům (viz část o toxické myopatii, o které jsme hovořili dříve).

Prevalence myopatie se liší v závislosti na typu. Například myopatie, která se vyvine později v životě:

• Zánětlivé a endokrinní myopatie jsou častější než jiné typy a jsou častější u žen než u mužů.
• Zánětlivými myopatiemi trpí 9 až 32 lidí ze 100 000.
• U 25 % až 79 % dospělých s hypotyreózou se mohou vyvinout svalové příznaky, ale výskyt zjevné myopatie může být až 10 %.

Nejčastějšími vrozenými myopatiemi jsou svalové dystrofie, které se obvykle vyskytují častěji u mužů.

• Duchenneova a Beckerova svalová dystrofie jsou nejčastějšími typy, postihují přibližně 7 z 100 000 lidí na celém světě.
• Mitochondriální onemocnění postihují jednoho z 5 000 lidí a většina z nich postihuje kosterní svalstvo.
• Jiné typy vrozených myopatií jsou velmi vzácné.

Jaké jsou tedy příznaky myopatie?

Mnoho typů myopatie má několik společných příznaků. Jsou to:

• Svalová slabost.Zejména svaly ramen, paží a stehen (ty jsou postiženy nejvíce a nejzávažněji).
• Svalové křeče, ztuhlost a spasmy.
• Rychlý pocit únavy při cvičení nebo i při malém úkolu.
• Pocit bez života a nedostatku energie.

Jak se myopatie skutečně projevuje?

U mnoha myopatií svaly na obou stranách těla (symetrické) oslabují stejně. Obzvláště postiženy jsou svaly blíže ke středu těla (proximální svaly), jako jsou ramena, paže, kyčle a stehna. V důsledku toho se mohou objevit příznaky, jako například:

• Obtíže s prováděním každodenních úkonů, jako je koupání, oblékání a česání vlasů.
• Obtíže s vstáváním ze židle, chůzí po schodech nebo prováděním úkolů, které vyžadují sahání nad hlavu (např. výměna žárovky ve stropě).
• Pocit, jako by se svaly škubaly a škubaly.
• Svaly se při jakékoli aktivitě rychle unaví.
• Obtížné dýchání během cvičení.

Obvykle nepostihuje svaly dlaní a chodidel.

Další příznaky se liší v závislosti na typu myopatie.

• Svalová slabost může být buď trvalá (neprogresivní), nebo pomalu progresivní. U některých onemocnění se svalová slabost může objevovat a mizet, zatímco jindy může být zachována normální síla.
• Opožděný vývoj motorických dovedností (např. chůze, skákání, chůze do schodů, držení lžíce nebo tužky) u malých dětí.
• Neschopnost držet krok s ostatními dětmi při sportování nebo hraní venku (např. při chytání míče).
• Problémy se svaly, které pomáhají s polykáním a mluvením. To může způsobit uvíznutí jídla a nezřetelnou řeč.

Co mám dělat, když mám podezření na myopatii?

Pokud máte tyto příznaky, měli byste se nejprve poradit se svým praktickým lékařem. V závislosti na vašich příznacích vás může odkázat ke specialistovi, například k neurologovi nebo revmatologovi.

Jak se diagnostikuje myopatie?

Váš lékař se vás zeptá na vaši anamnézu, zda někdo ve vaší rodině měl podobné onemocnění, jaké léky užíváte a jaké máte příznaky. Poté provede fyzické vyšetření. Zkontroluje vaši kůži, reflexy, svalovou sílu, rovnováhu a citlivost.

Typy testů, které může lékař předepsat:

• Krevní testy:
• U některých myopatií se mohou hladiny svalových enzymů, jako je kreatinkináza (CK) nebo aldoláza, zvýšit v důsledku rozpadu svalových vláken.
• Hladiny elektrolytů, jako je sodík, hořčík, draslík, vápník a fosfor.
• Testy na autoimunitní onemocnění: Například „antinukleární protilátky (ANA), „revmatoidní faktor“, „sedimentační rychlost“ a „C-reaktivní protein“.
• Testy endokrinních žláz: například hladiny hormonů štítné žlázy.
• Elektromyografie (EMG) a studie nervového vedení: Tyto testy měří typ a rozsah poškození svalů měřením toho, jak elektřina prochází nervy, a zaváděním malých jehel do svalů.
• Vyšetření svalů magnetickou rezonancí (MRI) .
• Genetické testy.
• Svalová biopsie: Jedná se o chirurgické odstranění malého kousku svalové tkáně k vyšetření.

Jak se léčí myopatie?

Jakmile bude identifikován přesný typ myopatie, kterou máte, lékař vypracuje léčebný plán přizpůsobený vašim příznakům.

Většina léčebných postupů zahrnuje fyzioterapii, ergoterapii a nějakou formu cvičení . Jiné léčebné postupy jsou specifické pro daný typ myopatie. Obecně lze většinu získaných myopatií dobře zvládat, čímž se minimalizuje slabost a příznaky. Některé vrozené myopatie mají specifickou léčbu, která může zpomalit progresi onemocnění. V současné době neexistuje specifická léčba pro většinu vrozených myopatií, ale fyzioterapie a některé druhy cvičení mohou pomoci.

Zánětlivé a autoimunitní myopatie

Cílem léčby těchto onemocnění je snížit zánět a autoimunitní reakci těla. Mezi běžné léčby těchto myopatií patří:

• Imunomodulační/imunosupresivní léky: Například methotrexát, cyklosporin, takrolimus, azathioprin, mykofenolát, rituximab a intravenózní (IVIg) nebo subkutánní (SubQIg) imunoglobulin.
• „Kortikosteroidy“: Například „prednison“ nebo „methylprednisolon“.

Zděděné a genetické myopatie

Mnoho vrozených a genetických myopatií nemá specifickou léčbu ani úplné vyléčení.Léčba spočívá primárně v kontrole symptomů a různých terapeutických modalitách. V různých oblastech výzkumu probíhá řada klinických studií týkajících se léčby a genové terapie.

Stavy zvané Duchenneova svalová dystrofie a Pompeho choroba lze léčit specifickými léky.

Jiné získané myopatie

Lékaři léčí myopatie způsobené endokrinními, toxickými a infekčními příčinami léčbou základního onemocnění, které myopatii způsobilo. Toxické myopatie se léčí vysazením vyvolávající látky (např. alkoholu, toluenu) nebo léků (např. statinů). Svalové příznaky způsobené bakteriemi, viry nebo jinými infekčními agens se obvykle zlepší, když se infekce léčí přímo antibiotiky.

Jak se mám starat o své zdraví?

Ať už je myopatie vrozená, získaná nebo dlouhodobé (chronické) onemocnění, existují věci, které můžete udělat pro udržení svého zdraví a zvládání tohoto onemocnění. Patří mezi ně:

• Jezte zdravou a vyváženou stravu. Zařaďte do svého jídelníčku hodně různého ovoce a zeleniny.
• Zůstaňte aktivní s mírným kardiovaskulárním cvičením. V závislosti na typu vaší myopatie vám může být doporučeno, abyste se vyhnuli určitým druhům zvedání závaží. Proto se před zahájením jakéhokoli cvičebního programu poraďte se svým lékařem.
• Udržujte si zdravou váhu.
• Pokud máte kožní vyrážku způsobenou dermatomyozitidou, chraňte si pokožku před sluncem. To může vyrážku zhoršit. Noste ochranný oděv a klobouk, kdykoli je to možné. Než vyjdete ven, nezapomeňte se nanést opalovací krém s ochranným faktorem alespoň 30.
• Pokud máte potíže s polykáním, jezte měkká nebo polotuhá jídla. Jídlo si také můžete rozmixovat. Pokud jste upoutáni na lůžko, jezte vsedě v posteli.
• Užívejte všechny předepsané léky včas.
• Pokud jsou doporučeny léčebné postupy, jako je fyzioterapie, ergoterapie nebo logopedie, zúčastněte se jich.

Nezapomeňte, že vzhledem k mnoha typům myopatie bude muset váš lékař vypracovat léčebný plán, který bude specifický pro váš typ myopatie a vaše příznaky. Proto je důležité přesně dodržovat jeho pokyny. Věnujte také pozornost svému tělu. Všímejte si všech změn ve vašem stavu nebo závažnosti vašich příznaků. Pravidelně navštěvujte svého lékaře (nebo dříve, pokud si všimnete jakýchkoli změn). Tímto způsobem můžete provést změny ve svém léčebném plánu, jakmile se objeví příznaky.

A konečně, nejdůležitější věci, které je třeba si pamatovat

Myopatie není něco, čeho byste se měli bát, ale není to ani stav, který byste měli ignorovat.

• Pokud pociťujete přetrvávající svalovou slabost, bolest nebo únavu, určitě vyhledejte lékaře.
• Existuje mnoho typů myopatie, takže přesná diagnóza je velmi důležitá.
• Pro mnoho typů myopatie existují léčebné metody a metody léčby.
• Dodržováním pokynů lékaře, užíváním předepsaných léků a zdravým životním stylem můžete s tímto onemocněním žít dobrý život.

Doufám, že vám tyto informace budou užitečné. Pokud máte další otázky, neváhejte se kdykoli obrátit na lékaře.

Myopatie , svalová slabost, bolest svalů, genetická onemocnění, autoimunitní onemocnění, svalové příznaky, léčba myopatie