Co je syndrom POEMS? Chcete se o tom také dozvědět?

Slyšeli jste někdy o syndromu POEMS? Jedná se o vzácný stav, o kterém se slyší jen zřídka. Je však důležité o něm něco vědět, protože může postihnout mnoho systémů v našem těle najednou. Jednoduše řečeno, jedná se o komplexní onemocnění související s naší krví. Dnes si povíme o tom, co je syndrom POEMS, jaké jsou jeho příznaky, jak se diagnostikuje a zda existuje léčba.

Co přesně je syndrom POEMS?

Dobře, podívejme se, co je POEMS syndrom. Jedná se o velmi vzácné onemocnění krve. V těle máme typ krevních buněk zvaných plazmatické buňky. Když se objeví POEMS syndrom, tyto plazmatické buňky se abnormálně a nekontrolovatelně dělí a množí. Tyto abnormální plazmatické buňky uvolňují do krve speciální protein. Říká se mu monoklonální protein, zkráceně M-protein . To si asi dokážete představit, že? Když se množství těchto abnormálních plazmatických buněk, M-proteinu, v krvi příliš zvýší, může to poškodit naše nervy a vnitřní orgány.

Název POEMS je odvozen z prvních písmen pěti hlavních příznaků této nemoci:

• P - Polyneuropatie: Toto se týká poškození nervů v celém těle. U pacientů s POEMS může toto poškození způsobit bolest nebo jiné nepříjemné pocity (jako je brnění, pálení atd.) v nohou, pažích, chodidlech a rukou.
• O - Organomegalie: To znamená, že vnitřní orgány se abnormálně zvětší. Osoba s POEMS může mít zvětšené orgány, jako jsou játra, slezina a lymfatické uzliny.
• E - Endokrinopatie: Jednoduše řečeno, jedná se o hormonální problém. U POEMS může být množství hormonů uvolňovaných našimi endokrinními žlázami abnormální. Některé hormony mohou být vylučovány v nadměrném nebo malém množství.
• M - Monoklonální protein (M-protein): Toto je speciální protein, který se hromadí v krvi v buňkách POEMS. Když jedna plazmatická buňka vytvoří mnoho vlastních kopií (klonů), každá z těchto buněk přidá tento M-protein do krve. Nakonec se množství M-proteinu v krvi výrazně zvýší.
• S - Změny kůže: Lidé s POEMS mohou pociťovat různé kožní změny, jako je ztmavnutí kůže a ztluštění kůže.

Syndrom POEMS je také známý jako osteosklerotický myelom , Crow-Fukaseův syndrom , PEP syndrom a Takatsukiho syndrom .

Kdo má největší pravděpodobnost rozvoje syndromu POEMS?

Syndrom POEMS je velmi vzácné onemocnění. Postihuje pouze malý počet lidí na celém světě. Nejčastěji se vyskytuje u lidí ve věku 50 až 60 let. Může postihnout obě pohlaví, ale zdá se, že je častější u mužů.

Jaké jsou příznaky syndromu POEMS?

Jak jsme již zmínili, písmena v názvu POEMS označují některé z hlavních příznaků. Hlavními příznaky jsou polyneuropatie, organomegalie, endokrinopatie, zvýšení hladiny M-proteinu a kožní změny. Téměř každý s POEMS má polyneuropatii a zvýšení hladiny M-proteinu. Další příznaky se mohou u jednotlivých osob lišit.

Příznaky způsobené polyneuropatií

Příznaky způsobené tímto poškozením nervů jsou u syndromu POEMS nejčastější. Nejčastěji je bolest pociťována v nohou a chodidlech. Někdy však může postihnout i paže a ruce. Zde je návod, jak se můžete cítit, když máte tento stav:

• Slabost
• Brnění
• Necitlivost
• Pocit mravenčení / mravenčení
• Pocit pálení

Organomegalie - zvětšení vnitřních orgánů

Zobrazovací vyšetření prováděná lékaři mohou zjistit, zda jsou tyto orgány zvětšené:

• Játra (Játra - `(Hepatomegalie)`)
• Slezina (splenomegalie)
• Lymfatické uzliny (Lymfadenopatie - `(Lymfadenopatie)`)

Endokrinopatie - hormonální problémy

Hlavním hormonálním problémem, který s sebou nese syndrom POEMS, je snížení hladiny pohlavních hormonů. Tyto pohlavní hormony se u mužů nazývají „testosteron“ a u žen „estrogen“. Kromě toho se mohou objevit příznaky, jako například:

• Problémy s kontrolou hladiny cukru v krvi (např. cukrovka)
• Problémy se štítnou žlázou (např. hypotyreóza)
• Addisonova choroba (nedostatečnost nadledvin - `(Addisonova choroba)`)

U mužů se může objevit snížená plodnost a zvětšení prsou (gynekomastie).

U žen může dojít k zastavení menstruace („amenorea“) a mohou se zvětšit prsa. Během těhotenství se může nadměrně produkovat hormon „(prolaktin)“, který pomáhá s tvorbou mléka. Proto je možné, že mléko z bradavek vytéká, i když nejste těhotná.

Zvýšený M-protein

Klíčovým rysem POEMS je zvýšená hladina M-proteinu v krvi. Tento nadbytek M-proteinu může vést ke vzniku nádorů v krvi. Také kvůli vysoké hladině M-proteinu vašeKosti mohou ztlustnout a ztuhnout (osteoskleróza) .

Kožní změny

Mohou se objevit různé kožní změny, jako například:

• Tmavší pleť
• Silnější kůže
• Bílé nehty
• Zvýšený růst ochlupení na obličeji a nohou
• Růst krevních cév, které vypadají jako malé třešně na kůži hrudníku

Další příznaky

Kromě toho se mohou objevit i další příznaky:

• Otok rukou a nohou
• Hubnutí bez důvodu
• Bolest kostí a kloubů
• Zrakové postižení
• Potíže s dýcháním
• Únava
• Horečka

Někteří lidé se syndromem POEMS mohou mít také onemocnění zvané Castlemanova choroba (CD), které postihuje lymfatické uzliny. Pokud máte příznaky Castlemanovy choroby, může váš lékař mít také podezření na POEMS.

Co způsobuje syndrom POEMS?

Když máte POEMS, pociťujete řadu příznaků a účinků v důsledku monoklonální poruchy plazmatických buněk . Jednoduše řečeno, abnormální plazmatická buňka vytváří příliš mnoho vlastních kopií. Čím více těchto buněk je, tím více poškození mohou způsobit tkáním. Tyto buňky přidávají do krve M-protein, což způsobuje zvýšení množství M-proteinu v krvi. Právě tyto přebytečné buňky a M-protein poškozují různé systémy v těle.

Vědci však stále přesně nevědí, proč tyto plazmatické buňky vůbec začínají abnormálně růst.

Vědci zjistili, že na tomto problému může být zapojen protein zvaný vaskulární endoteliální růstový faktor (VEGF) . Většina lidí se syndromem POEMS má v krvi vysoké hladiny VEGF. Výzkum vztahu mezi VEGF a syndromem POEMS stále probíhá.

Jak se diagnostikuje syndrom POEMS? (Diagnóza)

Váš lékař se vás nejprve zeptá na vaši anamnézu a aktuální příznaky. Poté provede fyzické vyšetření, aby zkontroloval příznaky syndromu POEMS.

Kromě toho může lékař provést i několik testů, například:

• Krevní a močové testy: Tyto testy mohou pomoci zkontrolovat zvýšené hladiny M-proteinu nebo VEGF v krvi nebo moči. Mohou také zkontrolovat abnormální počet krvinek nebo abnormálně vypadající krvinky. To mohou být příznaky POEMS.
• Zobrazovací vyšetření: Vyšetření jako rentgenové snímky a CT vyšetření mohou ukázat, zda jsou vaše kosti ztluštělé nebo ztuhlé. K těmto změnám může dojít, když jsou hladiny M-proteinu zvýšené.
• Biopsie kostní dřeně: Toto vyšetření může zjistit, zda máte v kostní dřeni abnormálně vypadající plazmatické buňky nebo zda je počet plazmatických buněk příliš vysoký.
• Elektromyogram (EMG): EMG je test, který měří nervovou aktivitu. Může pomoci lékaři diagnostikovat polyneuropatii.

V závislosti na vašich příznacích může lékař provést i další testy, jako jsou dechové testy, echokardiogramy nebo endokrinní testy.

Pokud vám byla diagnostikována chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (CIDP) , může vás lékař také vyšetřit, aby zjistil, zda máte syndrom POEMS.

Jak se syndrom POEMS zvládá nebo léčí?

Na syndrom POEMS neexistuje žádný lék. Léčba však může pomoci kontrolovat a zvládat příznaky. Možnosti léčby zahrnují:

• Radioterapie: Jedná se o ozařování abnormálních plazmatických buněk vysokými dávkami záření, aby se zničily.
• Chemoterapie: Protirakovinné léky, známé také jako „chemoterapie“, se používají k usmrcení nebo zpomalení růstu abnormálních plazmatických buněk. Chemoterapie pro POEMS je podobná léčbě mnohočetného myelomu. Tyto léčby jsou velmi účinné a často nezpůsobují závažné vedlejší účinky.
• Autologní transplantace kmenových buněk: Tento postup nahrazuje vaše abnormální plazmatické buňky zdravými kmenovými buňkami. Kmenové buňky jsou buňky, které se vyvíjejí do zralých buněk, jako jsou plazmatické buňky. Při této transplantaci lékař nejprve odebere z vašeho těla některé zdravé kmenové buňky. Poté použije chemoterapii nebo radioterapii ke zničení abnormálních plazmatických buněk. Po léčbě jsou odebrané kmenové buňky vráceny do vašeho těla. Poté se z nich stanou zdravé plazmatické buňky.
• Fyzioterapie: Pokud máte potíže s chůzí kvůli polyneuropatii, může vám tato léčba pomoci.

Kromě toho může lékař předepsat léky, jako jsou steroidy k úlevě od příznaků a diuretika (vodní pilulky) ke snížení otoku.

Jaké jsou komplikace spojené se syndromem POEMS?

U syndromu POEMS se může poškození nervů a slabost časem zhoršovat. Může také ztěžovat pohyb. Pokud se v blízkosti plic nebo uvnitř hrudní dutiny hromadí příliš mnoho tekutiny, může to způsobit bolest na hrudi a potíže s dýcháním.

Ale pamatujte,Úspěšná léčba může zastavit nebo zpomalit poškození nervů. Může také pomoci zmírnit další příznaky. I poškození nervů se může časem pomalu hojit.

Existují rizikové faktory pro syndrom POEMS?

V současné době nejsou zjištěny žádné rizikové faktory pro rozvoj syndromu POEMS.

Lze syndromu POEMS předcházet?

Syndromu POEMS bohužel nelze předejít.

Jaká je prognóza lidí se syndromem POEMS?

Vaše zdraví závisí na mnoha faktorech, včetně toho, které části vašeho těla jsou postiženy, jak rychle je onemocnění diagnostikováno a jak je zahájena léčba a jak na léčbu reagujete.

Léčba syndromu POEMS je nezbytná. Syndrom POEMS může být život ohrožující, pokud se neléčí. Na druhou stranu, úspěšná léčba, která ničí abnormální plazmatické buňky, vám může pomoci žít déle. Léčba navíc může zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu vašeho života.

Medián přežití u většiny lidí s POEMS je přibližně 14 let. To znamená, že přibližně polovina lidí se dožívá méně než 14 let, zatímco druhá polovina déle. Vaše délka života závisí na konkrétním onemocnění a léčbě.

Zeptejte se svého lékaře na svou budoucnost jako někoho, kdo žije se syndromem POEMS.

Kdy byste měli navštívit lékaře ohledně syndromu POEMS?

Pokud se u Vás objeví jakékoli příznaky související se syndromem POEMS, zejména slabost v pažích a nohou , okamžitě vyhledejte lékaře.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři ohledně syndromu POEMS?

Můžete si položit otázky, jako jsou tyto:

• Jak vážný je můj stav?
• Jaké mám možnosti léčby?
• Co mám dělat, abych minimalizoval/a nebo zvládl/a vedlejší účinky?
• Jaké podpůrné služby mám k dispozici?
• Musím navštívit lékaře specializujícího se na poruchy plazmatických buněk, aby mi mohl léčbu řídit?

Kdy se mohu vrátit ke svým běžným aktivitám, pokud mám syndrom POEMS?

Syndrom POEMS může ovlivnit vaši schopnost vykonávat každodenní činnosti. Váš lékař vám vysvětlí, jak tento stav ovlivní váš každodenní život.

Je POEMS syndrom autoimunitní onemocnění?

POEMS je paraneoplastický syndrom.Nejedná se o autoimunitní onemocnění. Paraneoplastický syndrom je soubor symptomů způsobených základním zdravotním stavem. U POEMS je základním problémem to, že abnormální plazmatické buňky produkují v krvi příliš mnoho M-proteinu (monoklonální porucha plazmatických buněk). Příznaky POEMS jsou způsobeny tím, že abnormální plazmatické buňky a M-protein poškozují tělesné tkáně.

Je syndrom POEMS stejný jako mnohočetný myelom?

Mnohočetný myelom je rakovina, která postihuje plazmatické buňky. Syndrom POEMS je soubor symptomů způsobených abnormálními plazmatickými buňkami a zvýšením M-proteinu. Míra přežití u syndromu POEMS je lepší než očekávaná délka života u mnohočetného myelomu.

Chemoterapie u POEMS a mnohočetného myelomu je však často podobná. Některé příznaky mohou být také podobné.

Syndrom POEMS je složitá diagnóza. Lékaři může nějakou dobu trvat, než zjistí, že vaše příznaky jsou způsobeny syndromem POEMS a nikoli jiným onemocněním. Jakmile vám bude stanovena diagnóza, úzce spolupracujte se svým lékařským týmem, abyste určili, která léčba vám od příznaků nejvíce uleví. Zeptejte se svého lékaře na organizace nebo podpůrné skupiny, které pomáhají jednotlivcům a rodinám s diagnózami, jako je syndrom POEMS.

Vzkaz k odnesení domů

Dobře, dnes jsme si hodně povídali o syndromu POEMS. Důležité je pochopit, že se jedná o vzácný, ale závažný stav . Může postihnout mnoho systémů v našem těle.

• Název POEMS je odvozen z prvních písmen anglických názvů pěti hlavních symptomů (nervové poruchy, zvětšení vnitřních orgánů, hormonální problémy, zvýšený M-protein a kožní změny).
• Hlavní příčinou jsou abnormální plazmatické buňky a M-protein, který produkují.
• Přestože neexistuje úplné vyléčení, existují účinné léčebné postupy ke kontrole symptomů a zlepšení kvality života.
• Je velmi důležité diagnostikovat onemocnění a zahájit léčbu včas .

Pokud máte některý z těchto příznaků, vyhledejte lékařskou pomoc. Nepanikařte, se správnými informacemi a lékařskou podporou se s touto situací vyrovnáte.

POEMS syndrom, krevní onemocnění, poškození nervů, hormonální problémy, M-protein, kožní změny, plazmatické buňky