Trpí vaše dítě často nachlazením , horečkou nebo ušními infekcemi ? Máte často pocit, že je vaše dítě nemocné častěji než ostatní děti? Někdy se i obyčejné nachlazení může vyhrotit v něco závažného, jako je zápal plic , což vyžaduje několik dní intenzivní lékařské péče. Chápeme, že to pro vás jako rodiče může být neuvěřitelně znepokojivé. V některých případech k tomu dochází kvůli oslabení imunitního systému vašeho dítěte. Dnes si o těchto stavech povíme.
Co je primární imunodeficience (PIDD)?
Jednoduše řečeno, pokud má dítě primární imunodeficienční onemocnění (PIDD), jeho imunitní systém nefunguje správně. Představte si svůj imunitní systém jako armádu chránící vaši zemi. Jejím úkolem je bránit vaše tělo před vnějšími nepřáteli, jako jsou bakterie . Když je tato „armáda“ slabá, bakterie se mohou snadno dostat do těla a způsobit časté infekce .
Když to slyšíte, možná máte úzkost a přemýšlíte, zda vaše dítě chytí všechny nemoci. Dobrou zprávou je, že nyní existují vysoce účinné léčebné metody, které tyto stavy zvládají. S správnou lékařskou péčí může vaše dítě vést zdravý, aktivní a normální život stejně jako každé jiné dítě. Upozorňujeme, že se jedná o genetickou poruchu – to znamená, že je přítomna od narození – a není nakažlivá; nepřenáší se z člověka na člověka.
Jaké jsou hlavní typy těchto poruch?
Existuje více než 550 typů primárních imunodeficienčních poruch. Některé jsou poměrně běžné, zatímco jiné jsou extrémně vzácné. Zatímco mnoho z nich je diagnostikováno v kojeneckém věku, příznaky se někdy mohou objevit později v dětství nebo dokonce v dospělosti. Podívejme se na několik hlavních typů.
| Název onemocnění | Co to znamená |
|---|---|
| Selektivní deficit imunoglobulinu A (IgA) | IgA je protilátka, která bojuje proti bakteriím ve slinách, slzách a sliznicích. U těchto jedinců je produkce IgA nízká, což může vést ke zhoršení astmatu nebo alergií. Někteří lidé nemusí mít vůbec žádné příznaky. |
| Běžná variabilní imunodeficience (CVID) | Imunitní systém zde není dostatečně silný na to, aby bojoval s bakteriemi. Někdy produkované protilátky dokonce napadají vlastní buňky těla. Časté jsou infekce uší, dutin a plic. |
| X-vázaná agamaglobulinémie (XLA) | K tomu dochází, když se dítě narodí bez B-buněk, které produkují protilátky. To vytváří významnou mezeru v imunitní obraně, což vede k častým infekcím v oblastech, jako jsou uši, plíce a žaludek. |
| Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID) | Jedná se o jeden z nejzávažnějších typů, kdy chybí jak B-buňky, tak T-buňky – které přímo bojují s bakteriemi. Protože to může být život ohrožující, je nezbytná rychlá diagnóza a léčba. |
| DiGeorgeův syndrom (DGS) | Tyto děti mají počet T-lymfocytů přibližně o 90 % nižší než obvykle. To se často projevuje častými infekcemi a někdy i srdečními vadami. |
| Chronická granulomatózní nemoc (CGD) | Chybí buňky (fagocyty), které produkují chemikálie potřebné k ničení choroboplodných zárodků. To může způsobit shlukování choroboplodných zárodků a tvorbu granulomů. |
Jaké varovné signály byste si měli všímat?
Pokud máte podezření, že vaše dítě může mít imunitní nedostatek, sledujte tyto příznaky. Pokud jeden nebo více z nich přetrvává, poraďte se se svým pediatrem.
- Zpožděný růst nebo neschopnost přibrat na váze.
- Časté infekce , jako jsou opakované ušní infekce, sinusitida nebo zápal plic během několika měsíců.
- Infekce, které se nezlepší po standardních perorálních antibiotikách a vyžadují intravenózní (IV) léčbu.
- Přetrvávající průjem nebo jiné gastrointestinální potíže.
- Oteklé lymfatické uzliny.
- Zvětšená slezina.
- Závažná reakce na živou vakcínu.
Jak se tento stav diagnostikuje?
Pokud máte obavy, začněte návštěvou svého praktického lékaře nebo pediatra. Vyšetří vaše dítě a pravděpodobně se ho zeptá:
„Má vaše dítě často závažné infekce? Jak dlouho trvají? Zlepšuje se jeho stav po použití antibiotik a má někdo jiný v rodině v anamnéze časté nemoci?“
Pro další vyšetření mohou nařídit následující testy:
- Krevní test: Pro kontrolu hladin imunitních buněk a protilátek v krvi vašeho dítěte.
- Genetický test: Pro přímou identifikaci jakýchkoli mutací nebo defektů v genech souvisejících s imunitním systémem.
- Průtoková cytometrie: Pokročilá technika využívající lasery k detailnímu studiu imunitních buněk.
Zvládání takového stavu často vyžaduje spolupráci s klinickým imunologem.
Jaké jsou možnosti léčby?
Nejlepší zprávou je, že dnes existují velmi úspěšné léčebné metody. Cílem je předcházet infekcím a v případě jejich výskytu je účinně zvládat.
1. Léčba infekce: Pokud se u vašeho dítěte objeví infekce, může být nutná vyšší dávka nebo delší kúra antibiotik než obvykle. V závažných případech může být nutná hospitalizace pro intravenózní (IV) podávání antibiotik.
2. Léčba posilující imunitu:
- Substituční terapie imunoglobuliny (Ig):Při tomto postupu se vašemu dítěti podávají protilátky odebrané od zdravých dárců intravenózně. Je to jako dát tělu dávku „vojáků“. Může to být nutné provádět týdně nebo měsíčně.
- Transplantace kmenových buněk: Používá se v závažných případech a zahrnuje transplantaci kmenových buněk od zdravého dárce (často člena rodiny) dítěti. Z těchto buněk se může vyvinout zdravý imunitní systém. Může to být kurativní léčba některých typů PIDD.
- Genová terapie: Pokročilá, moderní léčba, při které se odeberou vlastní buňky dítěte, vadný gen se opraví v laboratoři a buňky se znovu zavedou do těla dítěte.
Tipy pro vás jako pečovatele
I s tímto onemocněním můžete svému dítěti pomoci vést šťastný a aktivní život:
- Buďte zastáncem: Promluvte si s učiteli svého dítěte a vysvětlete mu jeho stav, protože může mít více školních absencí než jeho vrstevníci.
- Dodržujte hygienu: Povzbuzujte k častému mytí rukou, zejména před jídlem a po použití toalety. Ochrana před bakteriemi je zásadní.
- Dobrá výživa: Poskytování stravy bohaté na živiny s dostatkem ovoce a zeleniny posiluje jejich tělo.
- Zajistěte si odpočinek: Dostatečný spánek je pro imunitní systém zásadní.
- Snižte stres: Vytvořte zábavné a podpůrné prostředí pro hry a koníčky.
Zvládání tohoto stavu může být někdy náročné, ale nejste sami. Promluvte si se svým lékařem a obraťte se na podpůrné skupiny pro rodiče dětí s podobnými problémy. Zjistíte, že sdílení zkušeností vám může poskytnout značnou sílu.
Vzkaz k odnesení domů
- Primární imunodeficience (PIDD) je vrozená (přítomná od narození) genetická vada, nikoli nakažlivé onemocnění.
- Pokud vaše dítě trpí častými, závažnými infekcemi, které nereagují dobře na léčbu, je to varovný signál. Vždy vyhledejte odbornou lékařskou pomoc.
- Tyto poruchy se pohybují od mírných až po těžké.
- Díky přesné diagnóze a léčbě, jako je terapie imunoglobuliny (Ig) nebo transplantace kmenových buněk, může mnoho dětí vést plnohodnotný a aktivní život.
- Dobrá hygiena, výživa a láskyplné a podpůrné prostředí jsou nezbytné pro blaho vašeho dítěte.
Primární imunodeficience, PIDD, imunitní systém, časté infekce, dětské zdraví, infekce, genetická porucha, SCID, CVID, imunoglobulinická terapie
