Máte v těle vysokou hladinu železa, ale necítíte se dobře? Mohla by se jednat o sideroblastickou anémii?

Cítíte se často unavení a dušní? Máte někdy pocit, že máte nízký krevní tlak? Mohou to být příznaky běžné anémie. Někdy se však za tím může skrývat složitější příčina. Dnes si povíme o onemocnění krve, které je sice vzácné, ale důležité je o něm vědět. Jde o sideroblastickou anémii, neboli „sideroblastickou anémii – SA“ (sideroblastická anémie).

Co je tedy sideroblastická anémie?

Jednoduše řečeno, jedná se o vzácný stav, který ovlivňuje způsob, jakým naše tělo vytváří červené krvinky, tedy červené krvinky v naší krvi. Pokud máte tento stav, máte nízký počet červených krvinek, což znamená, že máte anémii. Zároveň ale překvapivě máte také vysoké množství železa. Proč se to děje? Protože vaše tělo nevyužívá železo, které potřebuje ke správné tvorbě červených krvinek.

Koho tato situace nejvíce ovlivňuje?

Tento stav nazývaný „(sideroblastická anémie)“ se může vyskytnout dvěma způsoby. Jedním z nich je vrozená sideroblastická anémie neboli CSA . To znamená, že některé děti se s tímto onemocněním narodí. Druhým je získaná sideroblastická anémie . Toto je nejčastější typ. Může být způsobena jinými onemocněními souvisejícími s krví, užíváním určitých léků nebo nadměrnou expozicí určitým minerálům.

Jen si pomyslete, kojenci a malé děti, které se s tímto onemocněním narodí, si mohou někdy vyvinout život ohrožující zdravotní problémy kvůli nadměrnému množství železa v těle, známému jako „přetížení železem“. Pokud se toto onemocnění rozvine u dospělých, mohou se u nich rozvinout i další onemocnění, jako je srdeční onemocnění a cirhóza jater.

Dobrá zpráva! Ačkoli lékaři nemohou vrozenou sideroblastickou anémii (anémii) zcela vyléčit, existují léky, které mohou kontrolovat příznaky a předcházet závažným komplikacím. Některé typy sideroblastické anémie, které se rozvinou později v životě, však vyléčit lze.

Tento typ onemocnění, který se projevuje již při narození, může postihnout kojence, malé děti a dokonce i mladé dospělé. Někdy jsou příznaky CSA velmi mírné. Takže i když se s ním narodíte, někteří lidé nemusí mít žádné závažné zdravotní problémy, dokud nebudou starší.

Druhý typ, nazývaný „získaná CSA“, se často vyskytuje u lidí s krevní poruchou zvanou „myelodysplastický syndrom“. Může být také způsoben vystavením minerálům, jako je olovo a zinek, užíváním určitých léků nebo čímkoli, co ovlivňuje schopnost těla využívat měď.

Jak tento stav ovlivňuje mé tělo?

Lidé se sideroblastickou anémií obvykle vykazují příznaky anémie. To znamená, že se cítí extrémně unavení bezdůvodně.Pocit únavy, potíže s dýcháním atd. Nejen to, mohou mít jak „makrolocytární anémii“ (červené krvinky větší než normálně), tak „mikrocytární anémii“ (červené krvinky menší než normálně). Oba typy anémie mohou být také příznaky jiných typů anémie.

Jaké jsou příčiny sideroblastické anémie?

Jak jsme již zmínili, může to být vrozené nebo se může vyvinout později v důsledku jiného zdravotního stavu, vystavení určitým kovům, minerálům nebo lékům.

Abychom pochopili příčiny vrozené sideroblastické anémie (vrozené SA), je užitečné vědět něco o tom, jak fungují naše červené krvinky.

Stručný úvod do červených krvinek

Červené krvinky jsou nejběžnějším typem buněk v naší krvi. Zdravé, zralé červené krvinky jsou nezbytné pro přenos kyslíku do tkání našeho těla. Červené krvinky to dělají s pomocí proteinu zvaného hemoglobin. Hemoglobin je to, co dává červeným krvinkám jejich červenou barvu.

Červené krvinky potřebují k tvorbě hemoglobinu železo. Za normálních okolností naše kostní dřeň produkuje kmenové buňky. Tyto kmenové buňky se později vyvinou v nezralé červené krvinky zvané erytrocyty. Tyto nezralé buňky obsahují správné množství hemoglobinu a železa potřebné k tvorbě zdravých, zralých červených krvinek.

Pokud však trpíte sideroblastickou anémií, vaše tělo toto železo nedokáže využít. To způsobuje dva problémy. Bez železa vaše červené krvinky neprodukují dostatek hemoglobinu k přenosu kyslíku po celém těle. Na druhou stranu se nevyužité železo hromadí v kostní dřeni. To způsobuje abnormální typ buňky zvaný prstencový sideroblast . Sideroblast je nezralá červená krvinka, která má kolem jádra železný prstenec. Lékaři mohou tyto prstence vidět, když se pod mikroskopem podívají na kmenové buňky v kostní dřeni. Sideroblastická anémie dostala svůj název podle těchto železných prstenců. Tyto železné prstence naznačují, že buňky železo ukládají, místo aby ho používaly. Toto hromadění železa se nazývá přetížení železem . Toto přetížení železem je zodpovědné za mnoho vážných zdravotních problémů, které mohou nastat v důsledku sideroblastické anémie.

Jaké jsou typy vrozené sideroblastické anémie (CSA)?

Existují tři typy vrozené sarkomyeze (SA). Ty jsou způsobeny mutacemi v určitých genech, které ovlivňují funkci červených krvinek. Pojďme se na ně podívat:

• X-vázaná sideroblastická anémie:Toto je nejčastější typ vrozené anémie. Je způsobena mutací v genu, který produkuje specifický enzym zvaný „ALAS2“, jenž způsobuje nedostatek hemoglobinu. Lidé s tímto onemocněním mají bledé, menší než normální červené krvinky (mikrocyty). Mají také v těle nadbytek železa.
• Autozomálně recesivní sideroblastická anémie (ARCSA): Toto je druhý nejčastější typ. ARCSA postihuje kojence a velmi malé děti. Je to závažný stav, který může být někdy život ohrožující. Nastává, když je množství železa v krvi příliš vysoké.
• Mateřská: Do této kategorie spadá přibližně 20 % všech pacientek s CSA. Je to proto, že gen MT-ATP6 je mutovaný, což ovlivňuje funkci mitochondrií. (Mitochondrie jsou organely uvnitř našich buněk. Jsou zodpovědné za hlavní zdroj energie buněk. Mitochondrie přeměňují energii z potravy na formu, kterou buňky mohou využít.)

Jaké typy získané sideroblastické anémie se vyskytují později v životě?

Existují dva typy sideroblastické anémie, které se vyvíjejí v pozdějším věku – primární a sekundární. Primární SA označuje SA spojenou se stavem zvaným myelodysplastický syndrom. Sekundární SA označuje SA, která se může vyvinout po významné expozici určitým kovům, chemikáliím a lékům. Mezi faktory, které mohou způsobit sekundární sideroblastickou anémii, patří:

• Alkohol: Porucha užívání alkoholu je hlavní příčinou pozdního nástupu sideroblastické anémie.
• Otrava těžkými kovy: Patří sem otrava olovem a otrava arsenem.
• Nedostatek vitaminu B: Vitamin B pomáhá tvořit složku zvanou hem, která se přeměňuje na hemoglobin. Hem pomáhá přenášet kyslík.
• Nedostatek mědi: Měď pomáhá s tvorbou enzymu, který chrání před nadbytkem železa.
• Předávkování zinkem: Příliš mnoho zinku může ovlivnit způsob, jakým tělo využívá železo a vstřebává měď. U některých lidí se to může stát, když užívají doplňky stravy se zinkem.
• Léky: Některá antibiotika, chemoterapie, hormony a léky snižující hladinu mědi mohou způsobit sekundární sideroblastickou anémii. Lékaři léčí tento typ SA testováním léků, které užíváte, a vysazením léků, o kterých se předpokládá, že SA způsobují.

Jaké jsou příznaky sideroblastické anémie?

Stejně jako mnoho typů anémie, příznaky sideroblastické anémie zahrnují:

• Extrémní únava:To znamená, že se cítíte tak unavení, že nemůžete vykonávat každodenní úkoly.
• Dušnost: Jedná se o pocit dušení nebo potíže s dýcháním.
• Palpitace srdce: Jedná se o pocit, že srdce bije příliš rychle nebo abnormálně.
• Bolest hlavy.

Lidé s X-vázanou sideroblastickou anémií mohou pociťovat další příznaky v důsledku nedostatečného hemoglobinu a zvýšené hladiny železa v těle. Mezi tyto příznaky patří:

• Zvětšená játra: Vaše játra plní v těle mnoho základních funkcí.
• Zvětšená slezina: Vaše slezina je orgán o velikosti zaťaté pěsti, který se nachází v horní části břicha. Možná si nevšimnete, že je vaše slezina větší než obvykle, nebo můžete pociťovat tupou bolest v horní části břicha.
• Bronzově zbarvená pleť: Pokud vaše tělo ukládá příliš mnoho železa, může vaše pleť získat bronzově hnědou barvu.
• Nekontrolovaný diabetes mellitus.

Jak lékaři diagnostikují sideroblastickou anémii?

Protože sideroblastická anémie může být přítomna již při narození nebo se může rozvinout později, lékař vás nejprve vyšetří, aby potvrdil nebo vyloučil získanou sideroblastickou anémii. Pokud se rozhodne, že se nejedná o získanou sideroblastickou anémii, provede další testy, aby zjistil, jaký typ vrozené sideroblastické anémie máte. Zde jsou některé z testů, které může provést:

• Kompletní krevní obraz (KK): Výsledky „(KK)“ ukazují velikost a tvar buněk ve vaší krvi, kolik nových krvinek vaše tělo vytváří a v případě „(KK)“ kolik máte zralých a nezralých červených krvinek.
• Periferní krevní nátěr: Toto je postup, který lékaři používají k vyšetření krevních buněk. Zatímco některé krevní testy používají k jejich analýze přístroj, v tomto případě lékaři analyzují krevní buňky pod mikroskopem.
• Studie železa: Tento test ukazuje hladinu železa ve vašem těle.
• Aspirace kostní dřeně: Jedná se o postup, při kterém se odebírá vzorek tekuté části kostní dřeně.
• Biopsie kostní dřeně: Při tomto testu lékaři odeberou malý vzorek kostní dřeně a vyšetří buňky kostní dřeně.
• Genetické testování:Genetické testování může pomoci potvrdit nebo vyloučit specifické genetické onemocnění. Může vám také pomoci pochopit pravděpodobnost přenosu onemocnění na vaše děti.

Jak lékaři léčí sideroblastickou anémii?

Lékaři používají různé způsoby léčby vrozené a získané sideroblastické anémie. Tyto způsoby léčby se liší v závislosti na vašem stavu, takže s vámi lékař probere nejvhodnější léčbu. Například osobě s X-vázanou SA (CSA) může být podáván vitamín B6 a léky snižující hladinu železa. Pokud je SA způsobena otravou olovem, lékař bude otravu olovem léčit. Nejlepší je se o tom poradit se svým lékařem.

Jak tomu mohu zabránit?

Sideroblastická anémie je často způsobena genetickou mutací. Ačkoli tomuto typu vrozené sideroblastické anémie nelze předejít, lze ji léčit. Pokud máte X-vázanou anémii (CSA) a vaše příznaky jsou mírné, nebo pokud má někdo z vaší rodiny (rodiče, sourozenci nebo děti) CSA, je dobré se zeptat svého lékaře na genetické testování.

Existují však kroky, které můžete udělat, abyste zabránili pozdějšímu rozvoji některých typů získané CSA. Zde jsou kroky, které můžete podniknout:

• Zabraňte náhodné otravě olovem nebo arsenem.
• Pokud užíváte doplňky zinku, například kvůli běžnému nachlazení, zeptejte se svého lékaře na vhodné dávkování.
• Omezte konzumaci alkoholu. Alkoholismus může vést k sideroblastické anémii. Snažte se snížit množství alkoholu, které denně vypijete. Pokud potřebujete pomoc, požádejte svého lékaře o doporučení vhodných programů.

Co mohu v této situaci očekávat?

Vaše prognóza závisí na typu sideroblastické anémie, kterou máte. Například pokud máte vrozenou sideroblastickou anémii vázanou na chromozom X, může váš lékař léčit váš stav vitamínem B6 a léky snižujícími hladinu železa. Pokud jste získali sideroblastickou anémii, která je způsobena otravou olovem, může váš lékař léčit otravu olovem.

Jak se mám o sebe postarat?

Mnoho lidí se sideroblastickou anémií potřebuje pravidelně sledovat hladinu železa, aby se zabránilo dalšímu přetížení železem. Pokud jste v minulosti měli sideroblastickou anémii, zeptejte se svého lékaře, co můžete udělat pro prevenci nové SA.

Sideroblastická anémie je vzácné onemocnění krve. Někteří lidé vědí, proč mají sideroblastickou anémii, jiní ne. Pokud máte sideroblastickou anémii, můžete se zeptat svého lékaře na tyto otázky:

>

* Jaký typ `(SA)` mám?

* Proč jsem dostal(a) `(SA)`?

* Jaké mám možnosti léčby?

* Jaké jsou vedlejší účinky léčby?

* Co mohu očekávat po léčbě?

* Mohu předat `(SA)` svým dětem?

Takže, co je nejdůležitější, co si z tohoto příběhu musíme zapamatovat?

Sideroblastická anémie je vzácné, ale potenciálně závažné onemocnění krve. SA je způsobena něčím, co narušuje schopnost těla produkovat zdravé červené krvinky. Lidé se SA mají často v krvi příliš mnoho železa. Ve většině případů se toto přetížení železem snadno léčí. U kojenců a malých dětí narozených se SA však může přetížení železem způsobit život ohrožující zdravotní stavy.

Představte si, že kdyby se vaše dítě narodilo se sideroblastickou anémií, lékaři by s léčbou začali okamžitě. Mít velmi nemocné dítě nebo batole může být velmi děsivé a náročné. Vaši lékaři to chápou a udělají vše, co je v jejich silách, aby vám i vašemu dítěti pomohli během léčby i po ní. Pokud tedy vy nebo někdo z vaší rodiny máte tyto příznaky, je důležité okamžitě vyhledat lékaře a požádat ho o radu.

Železo , anémie, sideroblasty, kostní dřeň, hemoglobin, geny, krevní onemocnění