Pokud vy nebo někdo, koho znáte, máte Fabryho chorobu , pravděpodobně jste slyšeli o léku zvaném Galafold. Je to první a jediný perorální lék na Fabryho chorobu. Jiné způsoby léčby Fabryho choroby, jako je enzymatická substituční terapie, se podávají injekčně. Galafold je typ „chaperonové“ terapie, která funguje zcela odlišným způsobem. Nefunguje u všech typů Fabryho choroby. Může však být velmi užitečný pro lidi s určitými mutacemi v genu , který onemocnění způsobuje.
Co je Fabryho choroba? Jak Galafold funguje?
Jednoduše řečeno, Fabryho choroba je vzácné genetické onemocnění , které se předává z rodiče na dítě. Lidé s Fabryho chorobou mají v těle enzym zvaný alfa-galaktosidáza A (alfa-gal) . Tento enzym však nefunguje správně. Je to proto, že v genu, který mu říká, aby tento enzym produkoval, existuje mutace.
Alfa-gal je velmi důležitý enzym, který se nachází v mnoha buňkách našeho těla. Jeho hlavní funkcí je štěpit tukovou látku zvanou GL-3 . Pokud tedy tento enzym nefunguje správně, látka zvaná GL-3 se začne hromadit uvnitř buněk těla. Postupem času může toto hromadění způsobit vážné poškození důležitých částí těla, jako jsou ledviny , srdce , kůže, mozek a nervový systém .
Existují dva hlavní typy Fabryho choroby.
| Typ onemocnění (Typ) | Popis a příznaky |
|---|---|
| Klasický typ | Toto je nejzávažnější forma onemocnění. Příznaky se obvykle objevují v dětství. Můžete pociťovat bolest, jako je pálení a necitlivost v rukou a nohou, žaludeční a trávicí potíže a červenofialové skvrny na kůži mezi pupkem a koleny. Někteří lidé mohou také pociťovat snížené pocení, suchou kůži a extrémní citlivost na teplo. |
| Typ s pozdním nástupem | Toto je nejčastější typ Fabryho choroby. Je mírnější než klasická forma. Přestože je onemocnění přítomno od narození, příznaky se v dětství neobjevují. Místo toho se příznaky začínají objevovat ve 30. letech nebo později. |
S přibývajícím věkem se GL-3 v buňkách pacientů s Fabryho chorobou neustále hromadí. To může časem vést k vážným zdravotním problémům. U mnoha lidí se vyvinou problémy s ledvinami, které mohou nakonec vést k selhání ledvin . Onemocnění může také poškodit srdce a cévy , což zvyšuje riziko infarktu nebo mrtvice.
Hlavním cílem léčby Fabryho choroby je poskytnout tělu funkční enzym „alfa-gal“. I když to nezvrátí již vzniklé poškození, pomáhá to předcházet budoucímu poškození.
Mnoho lidí na tento účel podstupuje enzymatickou substituční terapii (ERT) . Ta spočívá v injekčním podávání dobře fungujícího enzymu produkovaného zvenčí do těla. Tělo je pak schopno tento enzym využít k rozkladu GL-3.
Galafold však funguje zcela jinak. Léčivou látkou v přípravku Galafold je lék zvaný „migalastat“. Jeho účinkem je, že se váže na enzym „alfa-gal“, který je přítomen v těle pacienta, ale je nestabilní. Představte si, že enzym „alfa-gal“ ve vašem těle je trochu „nafouklý“, „nestabilní“. Proto nemůže správně fungovat. Lék zvaný Galafold se, jako kamarád, naváže na tento „nabobtnalý“ enzym a „stabilizuje“ ho. Poté může tento enzym správně vykonávat svou funkci. Tomu říkáme „chaperonová terapie“ .
Může Galafold používat každý?
Ne. Přípravek Galafold mohou používat pouze osoby, které mají specifický typ amenable mutace v genu, který produkuje enzym „alfa-gal“. Enzym „alfa-gal“, který je produkován touto mutací, je stále schopen fungovat, ale je příliš nestabilní, aby fungoval správně. Galafold se na tento enzym naváže, stabilizuje ho a zajistí jeho fungování.
Někteří pacienti s Fabryho chorobou vůbec neprodukují enzym „alfa-gal“ nebo produkovaný enzym vůbec nefunguje. Galafold nebude pro takové lidi k ničemu. Protože v těle není enzym, který by ho stabilizoval. Pro ně je vhodnější enzymatická substituční terapie (ERT).
Proto předtím, než vám lékař předepíše přípravek Galafold, provede speciální genetický test , aby přesně určil, jaký typ genetické mutace máte. To určí, zda pro vás tento lék bude prospěšný, či nikoli.
Jak se tento lék používá?
Tato část je velmi důležitá, protože abyste dosáhli plného užitku léku, musíte jej používat správně.
- Způsob užívání: Galafold je kapsle. Užívá se obden , tedy obden.
- Denní doba: Je velmi důležité užívat lék každý den ve stejnou dobu. Například, pokud jste ho užili první den v 8 hodin ráno, měli byste ho užít v 8 hodin ráno i následující den.
- Nejdůležitější je, že tento lék by se měl užívat na lačný žaludek . To znamená, že byste neměli nic jíst 2 hodiny před nebo 2 hodiny po užití léku.
- Další důležitá věc: Také nepijte nic, co obsahuje kofein (jako je čaj, káva, některé nealkoholické nápoje) 2 hodiny před a 2 hodiny po užití pilulky. Během této doby můžete pít vodu, ovocné nápoje bez vlákniny nebo sycené nápoje bez kofeinu.
Abyste si nezaměnili dny užívání, je tento lék dodáván ve speciálním balení. Nazývá se „blistr“. Má způsob, jak si dny označit. Blistr sejmete v den užívání léku a v den neužití léku sejmete prázdný kroužek. Takto si můžete každý den označit kartu a nezmeškat den, kdy máte lék užít.
Existují vedlejší účinky a problémy s jinými léky?
Někteří lidé užívající přípravek Galafold mohou mít mírně zvýšené riziko respiračních infekcí (nachlazení, bolest v krku) a infekcí močových cest. Nejlepším způsobem, jak infekcím předcházet, je často si mýt ruce, vyhýbat se nemocným lidem a pít dostatek vody.
Nejdůležitější je, abyste v případě jakýchkoli nepříjemných, neobvyklých příznaků, o kterých si myslíte, že by mohly být způsobeny tímto lékem, nikdy nepřerušovali jeho užívání . Určitě se poraďte se svým lékařem.
Kromě toho, jak jsme již zmínili, kofeinGalafold proto může být méně účinný. Buďte proto opatrní s přípravky obsahujícími kofein. Je také velmi důležité informovat svého lékaře o všech ostatních lécích, vitamínech nebo tradiční medicíně, které užíváte.
Vzkaz k odnesení domů
- Galafold je speciální perorální lék pro určité typy Fabryho choroby.
- Funguje to tak, že stabilizuje enzym, který je již ve vašem těle, ale je nestabilní, a zajistí jeho fungování. Abyste zjistili, zda je to pro vás vhodné, musíte provést genetický test.
- Lék by se měl užívat obden, na lačný žaludek. 2 hodiny před a 2 hodiny po užití léku se vyhněte jídlu a pití kofeinových nápojů.
- Tento lék sice nemusí zlepšit vaše současné příznaky, ale pomůže předejít budoucímu poškození způsobenému onemocněním.
- Pokud se u vás vyskytnou jakékoli nežádoucí účinky nebo problémy, ihned se poraďte se svým lékařem.
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář