Vzácné onemocnění, které způsobuje smrt z nedostatku spánku? Pojďme se o tom dozvědět více (Fatální familiární nespavost)

Také v noci nespíte? Převalujete se celé hodiny po ulehnutí? To je vlastně běžný problém mnoha z nás. Ale napadlo vás někdy, že tento druh nespavosti by mohl být prvním příznakem extrémně vzácného genetického onemocnění, které může vést i k smrti? Nebojte se, neříkám, že tuto nemoc máte. Protože se jedná o velmi vzácné onemocnění na světě. Ale je velmi důležité si toho být vědom. Takže si dnes povíme o tomto nebezpečném a extrémně vzácném onemocnění.

Co je fatální familiární nespavost (FFI)?

Přestože název obsahuje slovo „nespavost“, FFI ve skutečnosti není poruchou spánku. FFI je vzácná genetická porucha, která se předává z generace na generaci prostřednictvím genů. Jednoduše řečeno, jedná se o stav způsobený proteinem v našem mozku, který je mutovaný a poškozuje mozek. Toto onemocnění je tak vzácné, že odborníci tvrdí, že gen, který toto onemocnění způsobuje, má podle dostupných informací pouze asi 100 lidí z přibližně 30 rodin na celém světě. Pokud tedy nemůžete spát, je pravděpodobnost, že je to způsobeno FFI, velmi malá, asi jedna z milionu. Existuje také negenetická varianta stejného onemocnění, což znamená, že se objevuje náhle a bezdůvodně. Nazývá se sporadická fatální nespavost (sFI). Odborníci stále přesně nevědí, jak k ní dochází.

Proč k tomuto onemocnění dochází? Jaká je jeho příčina?

Primární příčinou FFI je mutace v genu „PRPN“ v našem těle. Tento gen řídí produkci proteinu zvaného „PrP“. Ačkoli přesná funkce tohoto proteinu nebyla objevena, mutace v genu způsobuje, že se tento protein tvoří v nesprávném tvaru. Poté se stává pro naše tělo toxickým. Tyto toxické, deformované proteiny se v průběhu našeho života postupně hromadí v části mozku zvané thalamus . Thalamus je centrum, které řídí mnoho důležitých věcí, jako je náš spánek, chuť k jídlu a tělesná teplota. Postupem času, když tyto toxické proteiny poškodí thalamus, toto poškození způsobí výskyt příznaků FFI. Tato genetická mutace se předává z generace na generaci autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že k rozvoji onemocnění musíte zdědit jednu kopii mutovaného genu od své matky nebo otce. Pokud má jeden z vašich rodičů tuto genovou mutaci, máte 50% šanci, že ji také dostanete.

Jaké jsou příznaky této nemoci?

Příznaky FFI se obvykle začínají objevovat mezi 40. a 60. rokem života. I když zpočátku vypadají velmi mírně, mohou se rychle zhoršit. Pojďme se na to podívat.Mnoho z těchto příznaků je způsobeno jak nedostatkem spánku, tak poškozením mozku. Většina pacientů bohužel zemře na infarkt nebo jiné infekční onemocnění do 6 až 36 měsíců (3 let) od nástupu příznaků.

Jak lékař diagnostikuje toto onemocnění?

Pokud váš lékař podezřívá, že máte FFI, provede několik testů k potvrzení.

• Dotazy na rodinnou anamnézu: Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické onemocnění, je velmi důležité zjistit, zda někdo v rodině měl podobné příznaky.
• Fyzikální vyšetření : Příznaky jsou pečlivě zkoumány.
• Genetické testování : Vzorek krve se testuje na mutaci v genu „PRPN“.
• Studie spánku: Spánkové vzorce jsou monitorovány pomocí speciálního vybavení v nemocnici.
• Testování mozkomíšního moku: Vyšetření mozkomíšního moku odebraného z míchy .

V některých případech, pokud někdo zemře před stanovením diagnózy onemocnění, lze FFI potvrdit vyšetřením mozku během pitvy.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Léčba FFI se zaměřuje na zvládání symptomů a poskytnutí pacientovi co největší úlevy. Protože se jedná o velmi vzácné onemocnění, neexistuje žádný standardní léčebný režim. Tým zdravotnických pracovníků, včetně neurologa a psychiatra, bude spolupracovat na určení vhodné léčby pro pacienta. Léčba obvykle zahrnuje:

• Poskytování vitamínů a dalších živin.
• Zajištění vyvážené stravy.
• Pokud užíváte jiné léky, které zhoršují vaše příznaky, přestaňte je užívat nebo je změňte .
• Podávání určitých sedativ nebo melatoninu na podporu spánku, dle pokynů lékaře.
• Poskytování poradenství pro psychickou úlevu .

Aby se v budoucnu zabránilo šíření nemoci na další členy rodiny, může lékař všem členům rodiny doporučit podstoupit genetické testování.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Opakuji, pokud máte potíže se spánkem, je pravděpodobnost, že se jedná o FFI, velmi, velmi nízká. Takže si s tím zbytečně nedělejte starosti. Pokud však máte potíže se spánkem delší dobu nebo pokud máte spolu s nespavostí další příznaky, jako je zmatenost nebo potíže s chůzí, okamžitě vyhledejte svého lékaře. Protože tyto příznaky nemusí být FFI, ale mohly by být příznakem jiného léčitelného onemocnění. Proto je velmi důležité získat správnou diagnózu a vyhledat potřebnou léčbu. Fatální familiární nespavost, FFI, nespavost, genetická onemocnění, prionová onemocnění, problémy se spánkem, onemocnění mozku