A oes gan eich babi broblem twf esgyrn? Gadewch i ni ddysgu am Dysplasia Diastroffig

Ydych chi erioed wedi clywed y geiriau "Dysplasia Diastroffig"? Efallai bod hyn yn newydd i chi. Ond mae hwn hefyd yn gyflwr iechyd prin a phenodol y dylem fod yn ymwybodol ohono. Meddyliwch amdano, weithiau pan welwn bethau fel bod aelodau ein rhai bach ychydig yn fyr, ac na ellir ymestyn y cymalau'n iawn, rydym yn teimlo'n ofnus iawn, onid ydym? Mae hwn yn gyflwr a all achosi symptomau o'r fath. Felly, gadewch i ni siarad am hyn yn syml heddiw, mewn ffordd y gallwch ei deall yn dda iawn.

Beth yn union yw'r dysplasia diastroffig hwn?

Yn syml, mae dysplasia dystroffig yn gyflwr prin sy'n effeithio ar ddatblygiad priodol cartilag ac asgwrn . Mae'n gynhenid , sy'n golygu bod plentyn yn cael ei eni gyda'r cyflwr. Gellir ei drosglwyddo o genedlaethau i genedlaethau.

Gall y sefyllfa hon arwain yn bennaf at y pethau canlynol:

• Dysplasia cymalau: Mae hyn yn golygu nad yw'r cymalau yn ein corff yn datblygu'n iawn.
• Byrder breichiau a choesau.
• Statwr byr .
• Datblygiad annormal y system ysgerbydol (dysplasia ysgerbydol).

Gall y cyflwr hwn effeithio ar wahanol rannau o'r corff. Er enghraifft:

• Clustiau
• Wyneb
• Traed
• Dwylo
• Ardal y glun
• Coesau
• Asgwrn cefn

Fe'i gelwir weithiau'n 'DD' neu 'DTD', 'corrachedd diastroffig', neu 'syndrom naniaeth diastroffig'. Beth bynnag, mae'n golygu'r un cyflwr.

Pa mor brin yw'r cyflwr hwn?

Mae hwn mewn gwirionedd yn gyflwr prin iawn . Amcangyfrifir mai dim ond un o bob 500,000 o fabanod newydd-anedig sy'n cael ei effeithio gan y clefyd hwn. Fodd bynnag, mewn rhai gwledydd, fel y Ffindir, gwelir y cyflwr hwn yn amlach. Dywedir mai'r rheswm am hyn yw eu cysylltiadau etifeddol. Yn y wlad honno, dim ond un o bob 30,000 o blant y mae'r cyflwr hwn yn effeithio arno.

Pam mae hyn yn digwydd? Beth yw'r rheswm dros hyn?

Prif achos dysplasia dystroffig yw mwtaniad genetig . Mae hyn yn etifeddol. Mae hyn yn golygu os oes gan rywun yn y teulu ef, mae siawns y bydd gan eu plant ef hefyd.

Mae'r mwtaniad genetig hwn yn effeithio ar enyn sy'n bwysig iawn ar gyfer datblygiad cartilag yn ein corff. Wyddoch chi, mae cartilag yn feinwe gref a hyblyg a ddefnyddir i adeiladu sgerbwd babi yn ystod y cyfnod embryonig, hynny yw, pan fydd yng nghroth y fam.

Mae'r rhan fwyaf o'r cartilag yn troi'n asgwrn wrth i'r babi dyfu. Ond mae cartilag yn aros mewn mannau fel pennau esgyrn, y trwyn, a'r clustiau. Felly, pan fydd y mwtaniad genyn hwnnw'n digwydd, ni all y genyn hwnnw gyfrannu'n iawn at ffurfio cartilag ac asgwrn.

Pa fath o mwtaniad genyn sy'n effeithio ar hyn?

Mae'r mwtaniad genetig penodol sy'n achosi'r cyflwr hwn, "DTD," yn digwydd yn y genyn "SLC26A2" . Fe'i gelwir hefyd yn "DTDST" (cludydd sylffad dysplasia dystroffig). Mae'r genyn hwn yn cynhyrchu protein sy'n helpu i adeiladu cartilag a throsi cartilag yn asgwrn.

Y peth pwysig yw y gall person fod yn "gludydd" y mwtaniad genyn hwn, ond heb gael y clefyd. Fodd bynnag, os yw'r ddau riant yn gludwyr, mae tua 25% o siawns y bydd eu plentyn yn datblygu'r clefyd.

Beth yw'r symptomau y gellir eu gweld yn y sefyllfa hon?

Gall symptomau corrachedd diastroffig amrywio'n fawr o berson i berson. Er bod y rhan fwyaf o bobl yn profi taldra byr a thwf gwael, gall symptomau eraill hefyd ymddangos mewn gwahanol rannau o'r corff. Gadewch i ni edrych ar beth ydynt.

Symptomau y gellir eu gweld o amgylch y pen a'r geg:

• Talcen llydan a llinell wallt uchel.
• Tewychu'r glust, chwyddo, neu newid siâp .
• Arwynebedd genau anarferol o fach (micrognathia).
• Annormaleddau deintyddol, er enghraifft, dannedd bach neu orlawn.
• Mae taflod hollt yn agoriad annormal yn nenfwd y geg.
• Anhawster anadlu .

Nodweddion yr aelodau:

• Bysedd anarferol o fyr (brachydactyly).
• "Bawdiau'r heiciwr" – mae hynny'n golygu bod y bodiau wedi'u troi allan.
• Mae un neu'r ddwy droed wedi'u troi i mewn ('clwbdroed'). Gelwir hyn hefyd yn glwbdroed .
• Breichiau a choesau byr a thynnu.

Nodweddion cymalau:

• Anffurfiadau cymalau (` contractures` ) – Gall hyn achosi i gymalau fethu ag ymestyn yn llawn a gall gyfyngu ar symudiad.
• Mae rhai cymalau'n dod yn gloi gyda'i gilydd ac yn dod yn ansymudol . Mae hyn hefyd yn cyfyngu ar symudiad.
• Anystwythder neu lacio cymalau, neu ddatgymaliadau cymalau.
• Poen yn y cymalau sy'n gysylltiedig ag osteoarthritis.

Nodweddion y cefn:

• Crwm ymlaen yr asgwrn cefn (cyfosis), a all wneud i'r asgwrn cefn edrych yn grwm.
• Crwm ochrol yr asgwrn cefn (scoliosis).

A yw hyn yn cael effaith ar ddatblygiad yr ymennydd?

Nid oes unrhyw adroddiadau am ddysplasia dystroffig sy'n effeithio ar yr ymennydd na datblygiad yr ymennydd . Mae gan bobl sydd â'r cyflwr hwn ddeallusrwydd arferol . Felly nid oes dim i boeni amdano.

Sut mae'r cyflwr hwn yn cael ei ddiagnosio?

Weithiau, gellir canfod corrachedd dystroffig cyn i fabi gael ei eni . Os oes gan rywun yn eich teulu'r cyflwr, gall meddygon argymell profion genetig yn gynnar yn ystod beichiogrwydd.

Gellir canfod y cyflwr hefyd trwy sgan uwchsain ffetws (uwchsain ffetws) . Mae'r prawf hwn yn tynnu lluniau o'r babi wrth iddo ddatblygu yn y groth. Os yw'r lluniau'n dangos unrhyw annormaleddau neu anffurfiadau yn yr esgyrn, gall y meddyg argymell profion genetig ar gyfer dysplasia dystroffig.

Fodd bynnag, y rhan fwyaf o'r amser, caiff y cyflwr hwn ei ddiagnosio ar ôl i'r babi gael ei eni . Gwneir y diagnosis trwy archwiliad corfforol o'r babi a phrofion delweddu sy'n dangos esgyrn wedi'u hanffurfio neu eu byrhau.

Beth yw'r driniaeth ar gyfer hyn?

Mewn gwirionedd, nid oes iachâd ar gyfer DTD. Prif nod y driniaeth yw rheoli symptomau pob unigolyn a'u helpu i gynnal yr iechyd a'r lles gorau posibl.

Efallai y bydd angen cymorth tîm o arbenigwyr ar berson sydd â'r cyflwr hwn. Er enghraifft:

• Mae awdiolegydd yn arbenigwr sy'n trin problemau clyw .
• Dylai cynghorydd genetig helpu'r teulu i ddeall y sefyllfa hon.
• Gall maethegwyr roi cyngor dietegol pan fydd gennych broblemau geneuol a bwyta.
• Mae orthodontydd yn ddeintydd arbenigol sy'n trin problemau sy'n gysylltiedig â dannedd a genau.
• Orthopedig ( arbenigwr esgyrn a chymalau).
• Pediatregydd .
• Mae therapyddion corfforol a therapyddion galwedigaethol yn eich helpu i symud cystal â phosibl a chyflawni gweithgareddau dyddiol.
• Mae pwlmonolegydd ( meddyg sy'n arbenigo mewn clefydau'r ysgyfaint ) yn helpu i reoli anawsterau anadlu.
• Os oes angen, mae llawfeddygon yn cywiro anffurfiadau.

Gyda chymorth yr holl bobl hyn, gallwn ddarparu'r gefnogaeth sydd ei hangen i helpu'r plentyn i fyw'r bywyd gorau posibl.

Oes ffordd o atal hyn?

Nid oes unrhyw ffordd o atal corrachedd dystroffig. Os oes gan rywun yn eich teulu'r cyflwr, argymhellir profi genetig cyn beichiogi.Mae'n syniad da siarad â'ch meddyg am hyn. Gall profion a chwnsela helpu i benderfynu a ydych chi'n gludydd a sut y gallai effeithio ar eich teulu.

Felly, sut fydd bywyd yn y sefyllfa hon?

Gall dysplasia diastroffig fod yn angheuol mewn babanod newydd-anedig sydd â chymhlethdodau anadlu . Fodd bynnag, mae llawer o bobl yn byw i fod yn oedolion . Yn dibynnu ar ddifrifoldeb y clefyd, efallai y bydd yn rhaid iddynt fyw gyda rhywfaint o boen ac anabledd. Fodd bynnag, gyda gofal a chefnogaeth feddygol briodol, gallant hwythau fyw bywyd da.

Cwestiynau pwysig i'w gofyn i'ch meddyg

Os oes gan eich plentyn dysplasia dystroffig, mae'n bwysig dysgu mwy trwy ofyn cwestiynau fel y rhain:

• Pa rannau o gorff fy mhlentyn sy'n cael eu heffeithio?
• A yw hyn yn rhywbeth a fydd yn effeithio arnoch chi am oes?
• Pa fath o arbenigwyr ddylai fy mhlentyn eu gweld? Pa mor aml?
• Oes unrhyw beth y gallwn ni ei wneud i reoli poen yn yr esgyrn neu'r cymalau?
• A oes grwpiau cymorth i bobl sydd â'r cyflwr hwn neu afiechydon tebyg?
• Os oes gen i fwy o blant, a allent hwythau ddatblygu'r cyflwr hwn?

Yn olaf, y peth pwysicaf i'w gofio!

Mae dysplasia dystroffig yn gyflwr prin, cynhenid ​​sy'n effeithio ar ddatblygiad arferol cartilag ac esgyrn . Yn aml, mae gan bobl sydd â'r cyflwr hwn gorffolaeth fyr, aelodau byr, a phroblemau cymalau. Os oes gan rywun yn eich teulu'r cyflwr hwn, mae'n bwysig siarad â meddyg am brofion genetig a chwnsela.

Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Mewn sefyllfa fel hon, mae'n bwysig iawn gwybod y wybodaeth gywir, cael y cyngor meddygol angenrheidiol, a chysylltu â phobl a fydd yn eich cefnogi. Peidiwch ag ofni gofyn cwestiynau i feddygon a gofyn am help.

` Dysplasia Diastroffig, Clefydau Genetig, Twf Esgyrn, Cartilag, Byrder, Anhwylderau Cymalau