Oes gennych chi smotiau bach caled ar eich esgyrn? Gadewch i ni ddysgu am y cyflwr hwn (Osteopoikilosis)?

Weithiau, pan fyddwn ni'n mynd am belydr-X am rywbeth arall, fel braich neu goes wedi torri, mae'r meddyg yn gweld dotiau neu smotiau gwyn bach ar ein hesgyrn ar ddamwain. Gall hynny fod ychydig yn frawychus, iawn? Efallai eich bod chi'n meddwl, "Beth yw hyn?" Ond, nid yw'r smotiau bach hyn rydyn ni'n eu gweld drwy'r amser yn beryglus. Dyna sut rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr esgyrn penodol heddiw, nad yw'n beryglus yn y rhan fwyaf o achosion, ond mae'n bwysig iawn i ni i gyd fod yn ymwybodol ohono. Rydyn ni'n galw hyn yn '(Osteopoikilosis)'.

Beth yw Osteopoikilosis? I'w roi'n syml...

Yn syml, mae (Osteopoikilosis) yn gyflwr prin iawn ac etifeddol. Yr hyn sy'n digwydd yn hyn yw bod gan ein corff feinwe esgyrn, ac mewn rhai mannau, yn enwedig yn yr ardaloedd o amgylch y cymalau, mae'n dod yn fwy trwchus na'r arfer . Mae'r rhain yn ymddangos fel smotiau bach, crwn, caled ar yr esgyrn. Mae'r smotiau hyn yn dechrau ffurfio pan fyddwn yn ifanc, hynny yw, yn ystod plentyndod. Ond ar ôl i'n sgerbwd cyfan dyfu ac aeddfedu, mae'r smotiau hyn yn rhoi'r gorau i ffurfio. Y peth gorau yw nad yw'r cyflwr hwn yn effeithio ar gryfder ein hesgyrn mewn unrhyw ffordd . Ac nid oes angen unrhyw driniaeth arbennig arno.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn (Osteopoikilosis)? Pwy sy'n ei gael?

Mae hwn mewn gwirionedd yn gyflwr prin iawn. Yn ôl ystadegau, gall tua un o bob 50,000 o bobl gael y cyflwr hwn (Osteopoikilosis). Gall effeithio ar unrhyw un o unrhyw oedran, waeth beth fo'u rhyw. Fodd bynnag, dywedir bod dynion ychydig yn fwy tebygol o'i ddatblygu. Hyd yn oed os cewch eich geni gyda'r cyflwr hwn, yn amlaf mae meddygon yn ei ddarganfod ar hap rhwng 15 a 60 oed.

Ble ar y corff mae'r smotiau (Osteopoikilosis) hyn i'w gweld?

Mae osteopookilosis yn gyflwr sy'n effeithio ar ein hesgyrn a'n system gyhyrysgerbydol . Fel arfer, gwelir y smotiau hyn ar bennau'r esgyrn hir yn ein coesau a'n breichiau, a elwir yn gymalau. Yn ogystal, gellir gweld y cyflwr hwn hefyd yn esgyrn ein traed, dwylo a pelfis.

Pam mae hyn (Osteopoikilosis) yn digwydd? Beth yw'r achos?

Mae arbenigwyr yn credu mai'r prif reswm am hyn yw newid yn ein genynnau. I fod yn fanwl gywir, credir bod yr "Osteopoikilosis" hwn yn cael ei achosi gan dreigliad mewn genyn o'r enw "genyn LEMD3". Mae'r "genyn LEMD3" hwn yn cynhyrchu protein sy'n helpu yn y broses o ffurfio esgyrn. Felly, pan fydd diffyg yn y genyn hwn, nid yw'r protein dan sylw yn cael ei gynhyrchu cymaint ag sydd ei angen, felly mae meinwe'r esgyrn yn dod yn rhy drwchus mewn rhai mannau.

Os ydym yn siarad am sut mae hyn yn cael ei etifeddu, os oes gan eich mam neu'ch tad y genyn wedi'i newid hwn, mae gennych siawns o 50% o etifeddu'r genyn hwnnw a datblygu Osteopoikilosis.Mewn meddygaeth, rydym yn galw hwn yn glefyd "autosomal dominyddol". Hefyd, os oes gennych y cyflwr hwn, mae gennych gyfle cyfartal o drosglwyddo'r genyn newidiedig hwn i'ch plant.

Fodd bynnag, gall rhai pobl ddatblygu Osteopoikilosis heb unrhyw hanes teuluol, sy'n golygu nad oes unrhyw un yn eu teulu wedi cael y clefyd, ond oherwydd mwtaniad genyn digymell .

Pwy sydd mewn mwy o berygl o ddatblygu Osteopoikilosis?

Mae'r cyflwr hwn, "Osteopoikilosis," yn fwy cyffredin mewn pobl sydd â chyflwr etifeddol arall o'r enw "syndrom Buschke-Ollendorff." Mae "syndrom Buschke-Ollendorff" yn glefyd meinwe gyswllt sy'n effeithio ar y ffordd y mae ein croen a'n hesgyrn yn ffurfio.

Gall osteopoikilosis hefyd ddigwydd fel rhan o gyflwr o'r enw dysplasia esgyrn sglerosol cymysg, sy'n achosi mwy nag un clefyd esgyrn. Yn yr achos hwnnw, efallai bod gennych osteopoikilosis ynghyd â chlefydau esgyrn eraill, fel:

• Melorheostosis (twf esgyrn gormodol)
• (Osteopathia striata) neu (Clefyd Voorhoeve) (caledu a thewychu'r esgyrn)

Pa symptomau mae rhywun ag Osteopoikilosis yn eu profi?

Y newyddion da yw nad oes gan y rhan fwyaf o bobl ag Osteopoikilosis unrhyw symptomau . Efallai mai dim ond ar ddamwain y byddwch chi'n darganfod bod y cyflwr gennych chi ar ôl i belydr-X neu sgan delweddu arall gael ei wneud am rywbeth arall, fel asgwrn wedi torri.

Fodd bynnag, gall tua dau o bob deg o bobl brofi llid/chwydd neu boen yn y cymalau. Gall y boen hon weithiau fod yn debyg i'r boen a brofir mewn clefydau fel osteoarthritis neu arthritis gwynegol.

Sut mae meddygon yn diagnosio'r cyflwr hwn (Osteopoikilosis)?

Fel y soniwyd yn gynharach, dim ond ar ôl i belydr-X gael ei wneud am reswm arall, fel asgwrn wedi torri, y mae llawer o bobl yn dysgu am y cyflwr hwn. Mae hyn yn golygu ei fod yn aml yn ganfyddiad damweiniol .

Os gwelwch chi rywbeth fel hyn, efallai yr hoffech chi weld orthopedig, a elwir hefyd yn "feddyg esgyrn". Gall ef neu hi wirio am gyflyrau eraill a allai fod yn achosi eich poen, neu argymell profion delweddu ychwanegol, fel sgan MRI neu CT, i ddiystyru cyflyrau difrifol eraill. Gallant hefyd wneud prawf gwaed i weld a oes gennych chi'r mwtaniad genetig sy'n achosi osteopoikilosis.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer Osteopoikilosis?

Nid yw'r rhan fwyaf o bobl ag Osteopoikilosis yn profi unrhyw symptomau, felly nid oes angen triniaeth.Fodd bynnag, os oes gennych boen neu chwydd yn y cymalau, gall eich meddyg ragnodi poenladdwyr, fel poenliniarwyr, neu gyffuriau gwrthlidiol ansteroidaidd (NSAIDs).

A oes ffordd o atal y cyflwr hwn (Osteopoikilosis) rhag datblygu?

Os ydych chi wedi etifeddu'r genyn wedi'i newid sy'n achosi Osteopoikilosis, does dim byd y gallwch chi ei wneud mewn gwirionedd i atal y cyflwr rhag digwydd neu i atal y genyn rhag cael ei drosglwyddo i genedlaethau'r dyfodol .

Beth yw'r dyfodol i rywun ag Osteopoikilosis? Oes unrhyw beth i fod ofn ohono?

Dyma'r pwynt pwysicaf. Mae problemau gydag (Osteopoikilosis) yn brin iawn . Mae esgyrn person ag (Osteopoikilosis) mor gryf ag esgyrn person heb y cyflwr hwn.

Y peth pwysig yw bod Osteopoikilosis yn gyflwr diniwed/di-ganser. Nid yw'n cynyddu'ch risg o ddatblygu canser yr esgyrn na mathau eraill o ganser. Felly peidiwch â phoeni'n ddiangen.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Hyd yn oed os ydych chi'n gwybod bod gennych chi Osteopoikilosis, fel arfer does dim angen i chi weld meddyg oni bai bod gennych chi symptomau. Fodd bynnag, mae'n syniad da gweld meddyg os ydych chi'n profi unrhyw un o'r canlynol:

• Os ydych chi'n profi poen neu chwydd yn eich cymalau .
• Os ydych chi'n profi poen esgyrn anesboniadwy heb unrhyw reswm amlwg .

Beth yw'r cwestiynau pwysig i'w gofyn i'ch meddyg?

Os yw eich meddyg yn dweud wrthych fod gennych Osteopoikilosis, mae'n bwysig gwrando ar eich cwestiynau. Er enghraifft, efallai y byddwch yn gofyn:

• "Meddyg, oes gen i unrhyw gyflyrau eraill sy'n gysylltiedig â'r (Osteopoikilosis) hwn?"
• "Oes angen i mi gael unrhyw driniaeth ar gyfer hyn?"
• "Pa gymhlethdodau ddylwn i fod yn poeni amdanynt?"
• "A yw'n syniad da gwirio a oes gan weddill fy nheulu'r mwtaniad genyn hwn hefyd?"

Gofynnwch gwestiynau fel y rhain i gael dealltwriaeth glir o'ch sefyllfa.

Felly, gadewch i ni grynhoi'r hyn rydyn ni wedi siarad amdano. (Neges i'w Chwilio Adref)

Iawn, felly gadewch i ni adolygu'r hyn a siaradom amdano Osteopoikilosis.

Gallwn fod yn ofnus pan welwn rai newidiadau yn ein hesgyrn. Fodd bynnag, mae Osteopoikilosis yn gyflwr prin, di-ganser . Mae llawer o bobl yn darganfod eu bod nhw wedi'i gael trwy ddamwain. Fe'i hachosir gan newid mewn genyn a etifeddwyd gan un o'u rhieni, sy'n achosi i smotiau mwy dwys ffurfio yn eich esgyrn, yn enwedig o amgylch y cymalau. Mae'r smotiau hyn yn ymddangos yn wyn ar belydr-X. Os oes gennych chi'r cyflwr hwn, mae'n fwy tebygol y bydd eich plant yn etifeddu'r genyn sydd wedi newid.

Os ydych chi'n profi poen neu chwydd yn y cymalau, ewch i weld meddyg. Gall lleddfu poen a meddyginiaethau gwrthlidiol roi rhyddhad. Ond cofiwch,Nid oes angen unrhyw driniaeth ar y rhan fwyaf o bobl sydd ag (Osteopoikilosis) . Felly, mae'n bwysig bod yn ymwybodol o hyn a pheidio â bod ag ofn diangen.