Ydych chi erioed wedi clywed am Glefyd Refsum? Gadewch i ni siarad am y cyflwr prin hwn!

Ydych chi erioed wedi clywed am rywbeth o'r enw 'Clefyd Refsum'? Efallai bod yr enw hwn ychydig yn newydd i lawer o bobl. Oherwydd ei fod yn brin iawn, hynny yw, yn glefyd genetig sy'n anaml iawn yn cael ei weld. Ond mae'n werthfawr iawn bod ychydig yn ymwybodol o bethau fel hyn. Heddiw, byddwn yn siarad am Glefyd Refsum yn syml, mewn ffordd y gallwch ei deall.

Beth yn union yw Clefyd Refsum?

Yn syml, mae clefyd Refsum yn ddau glefyd genetig gwahanol. Un yw Clefyd Refsum Babanod, a'r llall yw Clefyd Refsum Oedolion . Mae'r ddau o'r rhain yn perthyn i grŵp mawr o glefydau o'r enw '(Anhwylderau Peroxisomal)'. Yr hyn sy'n digwydd yn hyn yw, oherwydd rhai newidiadau (rydym yn galw'r rhain yn '(treigladau)') yn y genynnau yn ein corff, ni ellir torri rhai mathau o frasterau i lawr yn iawn, hynny yw, ni ellir eu treulio. Os oes gennych y cyflwr hwn, mae'ch corff yn colli'r ensymau sy'n helpu i dorri math o fraster o'r enw '(Asid Phytanig)' i lawr. Yna'r hyn sy'n digwydd yw, mae'r '(asid Phytanig)' hwn yn dechrau cronni y tu mewn i'r corff. Meddyliwch amdano fel rhyw fath o sbwriel yn cronni yn ein tŷ ac yn achosi problemau.

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng Refsum oedolion a Refsum babanod?

Yn y ddau fath o glefyd Refsum, gallwch weld colli golwg a chronni `(asid ffytanig)` yn y corff a soniais amdano yn gynharach. Ond mae'r ddau gyflwr hyn yn digwydd oherwydd newidiadau (`(mwtaniadau)`) mewn dau enyn gwahanol cyn i ni hyd yn oed gael ein geni.

• Clefyd Refsum Babanod: Mae hwn yn un o grŵp o gyflyrau o'r enw anhwylderau sbectrwm Zellweger. Mae'n achosi symptomau mewn babanod a phlant bach. Er enghraifft, tôn cyhyrau llipa, bwydo gwael, trawiadau , oedi datblygiadol , a chlefyd yr afu . Mae Refsum Babanod yn gyflwr mwy difrifol na Refsum oedolion. Gall amser goroesi babanod â'r cyflwr hwn amrywio, ond gall fod yn angheuol yn y pen draw.

• Clefyd Refsum Oedolion: Mae hyn fel arfer yn ymddangos yn niwedd plentyndod neu'n hwyrach. Mae'n achosi colli golwg , colli arogl , diffyg teimlad neu wendid yn yr aelodau , a cholli clyw yn bennaf. Yn wahanol i Refsum babanod, nid yw hyn yn effeithio ar yr ymennydd. Felly, ni welir trawiadau nac oedi datblygiadol fel arfer. Fodd bynnag, mae risg o broblemau difrifol gyda'r galon yn ddiweddarach mewn bywyd.

Pa mor gyffredin yw clefyd Refsum?

Mae clefyd Refsum mewn gwirionedd yn gyflwr prin iawn . Mae clefyd Refsum mewn babanod yn digwydd mewn tua un o bob cant mil o bobl. Mae clefyd Refsum mewn oedolion hyd yn oed yn brinnach, gan ddigwydd mewn tua un o bob miliwn. Felly gallwch ddychmygu pa mor brin yw hyn.

Beth yw symptomau clefyd Refsum?

Mae symptomau clefyd Refsum yn amrywio yn dibynnu ar yr oedran y byddwch chi'n dechrau profi symptomau.

Refsum Babanod

Os oes gan eich babi glefyd Refsum, efallai y bydd yn llipa iawn ar adeg ei eni, fel pe baent yn ddifywyd. Efallai y bydd ganddynt anhawster bwydo ar y fron hefyd. Mae eu symptomau'n dibynnu ar ddifrifoldeb y clefyd. Efallai y byddant yn cael trawiadau, neu efallai y bydd ganddynt annormaleddau yn yr organau hyn:

• Arennau (`(Arennau)`)
• Afu (`(Afu)`)
• Esgyrn (yn enwedig esgyrn hir)

Gall babanod ag achosion difrifol o'r clefyd farw weithiau o fewn y flwyddyn gyntaf o fywyd.

Gall plant hŷn brofi pethau fel:

• Anableddau datblygiadol
• Twf gwael
• Problemau golwg a chlyw

Atgyfeiriad Oedolion

Fel arfer, y symptom cyntaf o glefyd Refsum mewn oedolion yw colli golwg nos . Mae hyn yn cael ei achosi gan gyflwr o'r enw `(Retinitis pigmentosa)`. Efallai y bydd eich plentyn yn sylwi ar y golled hon o olwg nos yn ystod ei arddegau, tua tair ar ddeg neu bedair ar ddeg oed. Neu efallai na fyddant yn dangos unrhyw symptomau nes eu bod yn oedolion. Wrth iddynt fynd yn hŷn, gall y cyflwr `(Retinitis pigmentosa)` hwn achosi colli golwg ymylol ac yn y pen draw arwain at ddallineb llwyr.

Mae symptomau Refsum eraill sy'n oedolion yn cynnwys:

• Colli synnwyr arogli (`(Anosmia)`)
• Diffyg teimlad neu llosgi yn yr aelodau
• Colli clyw
• Problemau cydbwysedd
• Ichthyosis (clytiau garw, cennog ar y croen)
• Golwg aneglur, fel pe bai cataractau'n ffurfio yn y llygaid (`(Cataractau)`)
• Clefyd difrifol y galon, er enghraifft, curiad calon afreolaidd (arythmia) neu fethiant y galon (methiant y galon)

Beth yw cymhlethdodau clefyd Refsum?

Mae refswm mewn babanod yn gyflwr difrifol a llethol iawn . Mae gan blant broblemau difrifol gyda bwyta, trawiadau, golwg a chlyw. Mae eu hoes yn cael ei byrhau oherwydd cymhlethdodau anadlol.

Yn Refsum oedolion, mae eich golwg yn gwaethygu'n raddol dros amser. Mae gwendid, colli teimlad, a phroblemau cydbwysedd hefyd yn cynyddu'n raddol. Weithiau, yn ystod straen corfforol, fel pan fyddwch chi'n cael salwch difrifol neu'n cael llawdriniaeth , gall lefelau'r '(asid ffytanig)' y soniais amdano fynd yn uchel iawn. Yna gall curiad y galon ddod yn afreolaidd neu gall fod gwendid eithafol. Os na chaiff ei drin, gall yr afreoleidd-dra rhythm calon hyn ('(Arrhythmias)') hyd yn oed fod yn fygythiad i fywyd.

Beth sy'n achosi clefyd Refsum?

Mae clefyd Refsum yn cael ei achosi gan newid (mwtaniad) mewn genyn sydd gennych chi adeg eich geni. Gallwch chi gael y mwtaniad hwn gan eich mam, eich tad, neu'r ddau.

Mae mwy na deuddeg genyn a all achosi Refsum babanod. O'r rhain, y rhai mwyaf cyffredin yw `(PEX1)` (tua 60%), `(PEX6)` (tua 15%), `(PEX12)` (tua 7.6%) a `(PEX26)` (tua 4.2%).

Mae clefyd Refsum oedolion hefyd yn cael ei achosi gan dreigliad genetig sy'n bresennol adeg genedigaeth ac yn cael ei basio i lawr trwy genedlaethau. Mae gan tua naw o bob deg o bobl â chlefyd Refsum oedolion dreigliad yn y genyn `(PHYH)`. Mae gan y rhan fwyaf o bobl eraill dreigliad yn y genyn `(PEX7)`.

Meddyliwch amdano fel ffatri fach yn ein corff lle mae rhyw beiriant pwysig yn torri i lawr. Mae problemau fel y rhain yn digwydd pan nad yw'r peiriannau hynny o'r enw genynnau yn gweithio'n iawn.

Sut mae clefyd Refsum yn cael ei ddiagnosio?

Mae meddygon yn defnyddio gwahanol brofion i wneud diagnosis o glefyd Refsum, yn dibynnu ar eich oedran. Gallant hefyd wneud profion genetig i chwilio am dreigladau genetig sy'n achosi clefyd Refsum.

• Ar gyfer Refsum babanod: Y profion mwyaf cyffredin yw mesur asidau brasterog cadwyn hir iawn (`(asidau brasterog cadwyn hir iawn)`, asid ffytanig (`(asid ffytanig)`), ac asid pristanig (`(asid pristanig)`).
• Ar gyfer Refsum oedolion: Efallai y bydd eich meddyg yn cymryd sampl gwaed yn gyntaf ac yn profi eich lefelau `(asid ffytanig)`.

Sut mae clefyd Refsum yn cael ei drin?

Triniaeth ar gyfer Refsum Babanod

Os oes gan eich plentyn glefyd Refsum babanod, bydd y meddyg yn penderfynu ar driniaeth yn seiliedig ar symptomau'r plentyn. Gall hyn gynnwys pethau fel:

• Bwydo trwy diwb
• Tynnu cataractau (`(Tynnu cataractau)`)
• Sbectol
• Cymhorthion clyw (`(Cymhorthion clyw)`)
• Fitaminau
• Meddyginiaethau gwrth-atafaeliadau
• Amrywiaeth o therapïau a gwasanaethau ymyrraeth gynnar ar gyfer oedi datblygiadol (`(therapïau/gwasanaethau ymyrraeth gynnar)`)

Triniaeth ar gyfer Refsum Oedolion

Wrth drin clefyd Refsum mewn oedolion, efallai y bydd angen i chi gyfyngu ar fwydydd sy'n cynyddu lefelau asid ffytanig eich corff. Er enghraifft:

• Cig eidion ac oen
• Cynhyrchion llaeth
• Pysgod olewog, fel penfras, tiwna, neu hadog.

Efallai y bydd angen triniaeth o'r enw "Plasmapheresis" ar rai pobl hefyd i reoli croniad "asid ffytanig". Mewn "Plasmapheresis", mae meddyg yn cymryd rhywfaint o'ch gwaed, yn hidlo'r "asid ffytanig" gormodol, ac yna'n rhoi'r gwaed hwnnw yn ôl i chi. Er bod hon yn driniaeth gymhleth braidd, mae'n fuddiol iawn i rai pobl.

A oes angen triniaeth ar gyfer clefyd y galon?

Mewn oedolion â chlefyd Refsum, os byddwch chi'n datblygu curiad calon afreolaidd yn sydyn, efallai y bydd angen triniaeth arnoch i reoli cyfradd eich calon. Gall hyn gynnwys:

• Mathau o feddyginiaethau:Rhoddir meddyginiaethau fel `(Beta-atalyddion)`, `(Atalyddion sianel calsiwm)`, neu `(Gwrthgeulyddion)` sy'n lleihau ceulo gwaed i reoli cyfradd curiad y galon neu leihau'r risg o strôc.
• Cardioversion: Rhoi sioc drydanol reoledig i adfer patrwm curiad calon arferol.
• Diffibriliwr cardioferter mewnblanadwy (ICD): Dyfais yw hon sy'n cael ei mewnblannu o dan eich croen. Mae'n monitro ac yn rheoleiddio curiad eich calon.
• Abladiad cathetr: Mae hon yn weithdrefn leiaf ymledol sy'n cynnwys niweidio meinwe'r galon heintiedig yn fwriadol i dorri ar draws curiad calon afreolaidd.

Beth all rhywun sydd â chlefyd Refsum ei ddisgwyl?

Fel arfer, mae gan blant â Refsum babanod oedi datblygiadol difrifol ac mae angen ymyrraeth feddygol helaeth arnynt. Yn anffodus, er gwaethaf y gofal gorau, mae difrifoldeb a natur y cyflwr yn byrhau oes y plant hyn.

Mae llawer o bobl sydd â Refsum oedolion yn llwyddo i reoli eu symptomau trwy gyfyngu ar fwydydd sy'n uchel mewn `(asid ffytanig)`. Gyda thriniaeth, mae symptomau fel croen sych a diffyg teimlad yn aml yn diflannu. Fodd bynnag, efallai y bydd yn rhaid i chi fyw gyda phroblemau golwg neu glyw hirdymor. Efallai na fydd rhai pobl byth yn adennill eu synnwyr arogli coll.

Sut i leihau'r risg o glefyd Refsum?

Gan fod clefyd Refsum yn anhwylder genetig, nid oes ffordd o'i atal.

Os oes gennych glefyd Refsum, neu os ydych chi'n meddwl y gallech fod yn gludydd y clefyd, efallai yr hoffech ystyried profion genetig. Gall profion genetig nodi'r mwtaniad genyn sy'n achosi clefyd Refsum. Gall cwnselydd genetig eich helpu i ddeall canlyniadau'r profion ac egluro'r siawns y bydd eich plant yn etifeddu'r cyflwr genetig.

Beth ddylwn i ofyn i'm meddyg?

Os oes gennych glefyd Refsum, neu os ydych chi'n amau ​​bod gennych chi ef, gallwch chi ofyn cwestiynau fel y rhain i'ch meddyg:

• Beth yw symptomau cyntaf clefyd Refsum?
• Pa brofion a ddefnyddir i wneud diagnosis o glefyd Refsum?
• Beth yw'r opsiynau triniaeth ar gyfer clefyd Refsum?
• A ddylwn i gael prawf genetig ar gyfer clefyd Refsum?
• Beth yw'r siawns y bydd fy mhlentyn yn etifeddu clefyd Refsum?

Mae'n normal teimlo'n ofnus pan fyddwch chi'n dysgu bod gennych chi neu'ch plentyn glefyd genetig prin. Fodd bynnag, cael diagnosis yw'r cam cyntaf i ddeall beth sy'n digwydd.

Yn gryno (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae Clefyd Refsum yn gyflwr prin a chymhleth. Fodd bynnag, gyda diagnosis priodol a thriniaeth brydlon,Gyda thriniaeth, yn enwedig mewn clefyd Refsum mewn oedolion, mae'n bosibl rheoli symptomau a byw bywyd da. Er bod cyflwr Refsum mewn babanod yn fwy heriol, mae'n bwysig iawn rhoi'r gofal a'r gefnogaeth fwyaf sydd eu hangen ar y plentyn.

Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach am hyn, neu os ydych chi'n amau ​​bod gan rywun yn eich teulu'r symptomau hyn, peidiwch byth ag oedi cyn ceisio cyngor meddygol. Gall hefyd fod o gymorth mawr ymuno â grwpiau cymorth sy'n helpu pobl â'r clefydau prin hyn a'u teuluoedd. Er bod profiad pawb yn wahanol, gall siarad ag eraill eich helpu i deimlo'n llai unig.

` Clefyd Refsum, clefyd Refsum, clefydau genetig, asid ffytig, problemau golwg, nam ar y clyw, Refsum babanod, Refsum oedolion