Ydych chi'n cael lympiau ledled eich corff? Gadewch i ni siarad am Sglerosis Twberaidd Cymhleth (TSC)

Efallai eich bod wedi bod yn ofnus pan welsoch chi'n sydyn ychydig o smotiau lliw golau ar gorff eich bachgen. Neu efallai eich bod wedi bod yn poeni am symptom fel trawiad a ddaeth ymlaen heb reswm. Gall y rhain weithiau fod yn symptomau cyflwr llai cyffredin o'r enw Sglerosis Twberaidd Cymhleth (TSC). Yn gyntaf oll, peidiwch â chynhyrfu. Unwaith y bydd gennych ddealltwriaeth glir o hyn, gallwch fyw'n llwyddiannus gyda'r cyflwr hwn. Gadewch i ni siarad am bopeth mewn termau syml.

Yn syml, beth yw Cymhleth Sglerosis Tiwberaidd (TSC)?

Meddyliwch amdano fel hyn: mae'r celloedd yn ein cyrff fel gweithwyr wrth eu gwaith. Maen nhw'n rhannu ac yn tyfu pan fydd angen iddyn nhw, ac yna'n rhoi'r gorau i rannu pan maen nhw wedi gorffen. Ond mewn rhywun sydd â TSC, mae diffyg bach yn y broses sy'n rheoli'r rhaniadau celloedd hyn. Felly, yn lle stopio lle maen nhw i fod i wneud hynny, mae'r celloedd yn parhau i rannu.

Pan fydd celloedd yn rhannu'n afreolus fel hyn, mae tiwmorau'n ffurfio mewn gwahanol rannau o'r corff, er enghraifft, yn yr ymennydd, yr arennau , y galon , yr ysgyfaint , y croen a'r llygaid. Y peth pwysicaf y mae angen i chi ei wybod yma yw nad canser yw'r tiwmorau hyn . Ond gallant achosi amrywiol broblemau yn dibynnu ar ble maent yn ffurfio. Mae tua miliwn i ddau filiwn o bobl ledled y byd yn byw gyda'r cyflwr hwn. Y newyddion da yw bod triniaethau da heddiw i reoli'r symptomau hyn a lleihau'r tiwmorau.

Beth yw achos penodol TSC?

Y prif reswm am hyn yw newid (mwtaniad) yn ein genynnau . Gall hyn ddigwydd mewn dwy ffordd.

1. Newid genetig ar hap: I'r rhan fwyaf o bobl, tua dwy ran o dair, nid yw TSC yn cael ei etifeddu. Gall gael ei achosi gan newid ar hap mewn genynnau pan fydd celloedd y fam a'r tad yn dod at ei gilydd i ffurfio babi, neu pan fydd y babi yn datblygu fel embryo.

2. Etifeddiaeth gan rieni: Mae tua thraean o bobl yn etifeddu'r clefyd gan eu rhieni. Os oes gan un rhiant TSC, mae gan eu plentyn siawns o 50% o ddatblygu'r clefyd.

Beth yw'r symptomau? Ydyn nhw'r un peth i bawb?

Na. Mae symptomau TSC yn amrywio'n fawr o berson i berson. A gall y symptomau hyn newid dros amser. Mae rhai pobl yn dechrau dangos symptomau bron yn syth ar ôl eu geni. I eraill, gallant ymddangos yn ddiweddarach mewn bywyd. Mae symptomau'n dibynnu ar leoliad, maint a nifer y tiwmorau.

Er mwyn ei gwneud hi'n haws i'w ddeall, gadewch i ni weld sut mae hyn yn effeithio ar wahanol rannau o'r corff.

Sut yn union mae'r meddyg yn gwneud diagnosis o'r clefyd hwn?

Gan fod symptomau'r clefyd hwn mor amrywiol, gall fod ychydig yn gymhleth i'w wneud yn ddiagnosis weithiau. Bydd eich meddyg yn siarad â chi'n ofalus yn gyntaf ac yn gofyn i chi am y manylion. Er enghraifft:

• Beth oedd y gwahaniaeth cyntaf i chi sylwi arno? Pryd y dechreuodd?
• Ydych chi neu'ch plentyn erioed wedi cael trawiad ? Beth sy'n digwydd pan fydd yn digwydd? Pa mor hir mae wedi bod?
• Pa mor aml ydych chi'n cael cur pen?
• Oes gan unrhyw un arall yn y teulu drawiadau neu TSC?

Ar ôl hynny, bydd y meddyg yn archwilio'ch croen a'ch llygaid ac yn eich cyfeirio am sawl prawf arall os oes angen.

• Sgan CT : Defnyddir cyfres o belydrau-X i dynnu lluniau manwl o du mewn y corff. Gall hyn helpu i ddod o hyd i diwmorau.
• Sgan MRI : Gall hwn gynhyrchu delweddau cliriach a mwy manwl na sgan CT. Gall hyd yn oed edrych ar lif yr hylif yn yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn. Weithiau chwistrellir llifyn arbennig i wneud y delweddau'n gliriach.
• Echocardiogram: Prawf uwchsain o'r galon yw hwn. Gall wirio am diwmorau a newidiadau eraill yn y galon.
• Profion genynnau: Gall y prawf hwn, a wneir ar sampl gwaed, gadarnhau'n bendant a oes gennych TSC.

Beth yw'r opsiynau triniaeth?

Mae'r driniaeth yn dibynnu ar eich symptomau a lleoliad y tiwmorau. Prif nod meddygon yw rheoli eich symptomau a'ch helpu i fyw bywyd cyfforddus.

• Ar gyfer yr arennau: Rhoddir meddyginiaethau (fel 'everolimus') i rwystro'r cyflenwad gwaed i diwmorau'r arennau neu i'w lleihau. Weithiau efallai y bydd angen tynnu'r tiwmorau trwy lawdriniaeth. Mewn achosion difrifol, efallai y bydd angen dialysis neu drawsblaniad aren.
• Ar gyfer yr ymennydd: Gellir lleihau rhai tiwmorau yn yr ymennydd gyda meddyginiaeth. Mae meddyginiaethau arbennig i reoli trawiadau. Caiff rhai tiwmorau eu tynnu'n llawfeddygol. Pan gaiff trawiadau plentyn eu trin yn gynnar, gall helpu datblygiad eu hymennydd a'u gallu dysgu yn fawr.
• Ar gyfer yr ysgyfaint: Mae rhai pobl sydd â phroblemau ysgyfaint yn cael cyffuriau sy'n effeithio ar y system imiwnedd, fel sirolimus.
• Ar gyfer y croen: Gellir llyfnhau lympiau a brychau croen gyda phethau fel triniaeth laser (dermabrasion) cyn iddynt fynd yn fwy.

Pethau y dylech fod yn ymwybodol ohonynt wrth fyw gyda TSC

Gall byw gyda chyflwr cronig fel hwn fod yn heriol yn feddyliol, ond os caiff ei reoli'n iawn, gallwch chi fyw bywyd llwyddiannus.

• Gofalwch amdanoch chi'ch hun: Rhowch sylw manwl i newidiadau yn eich corff. Dywedwch wrth eich meddyg ar unwaith am unrhyw symptomau newydd. Cymerwch eich meddyginiaethau ar amser a pheidiwch â cholli apwyntiadau eich meddyg.
• Byddwch yn barod ar gyfer argyfwng: Siaradwch â'ch meddyg i fod yn glir ynghylch beth i'w wneud mewn argyfwng a phryd i fynd i'r Uned Triniaeth Frys (ETU) .
• Gadewch i'ch plentyn fod yn blentyn: Os oes gan eich plentyn TSC, peidiwch ag anghofio eu bod nhw'n dal yn blentyn. Crëwch amgylchedd lle gallant chwarae, dysgu a bod yn hapus.
• Cefnogaeth gan deulu a ffrindiau: Siaradwch â'ch teulu a'ch ffrindiau agos am y sefyllfa hon. Gofynnwch iddyn nhw sut y gallant eich helpu.
• Iechyd meddwl: Mae'n normal teimlo dan straen ac yn drist ar adegau. Os ydych chi'n teimlo fel hyn, peidiwch ag oedi cyn ceisio cymorth gan gwnselydd.

Er nad oes iachâd llwyr o TSC o hyd, gyda thriniaeth a rheolaeth briodol, gall y rhan fwyaf o bobl sydd â'r cyflwr fyw bywyd normal, egnïol ac annibynnol.