හිතන්නකෝ, අපේ ඇඟේ තියෙන පුංචි පුංචි සෛල ඇතුළේ `(cystine)` (සිස්ටීන්) කියන ඇමයිනෝ අම්ල වර්ගයක් ටික ටික එකතු වෙන්න ගත්තොත් මොන වගේ දෙයක් වෙයිද? අන්න ඒ වගේ තත්ත්වයක් තමයි මේ සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` කියලා කියන්නේ. මේක ටිකක් දුර්ලභ, ඒ කියන්නේ නිතර දකින්න ලැබෙන්නේ නැති, ඒත් හරිම වැදගත් විදිහට සලකන්න ඕන ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේ විදිහට `(cystine)` සෛල ඇතුළේ වැඩිපුර එකතු වුණාම, ඒ සෛල වලට හානි වෙන්න පුළුවන්. හරියටම කිව්වොත්, මේ `(cystine)` නිසා සෛල ඇතුළේ පුංචි කැට (crystals) වගේ දේවල් හැදිලා, ඒවා එකතු වෙලා තමයි අපේ ශරීරයේ විවිධ අවයව වලටයි, පටක වලටයි ප්රශ්න ඇති කරන්නේ. අපි අද මේ සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` ගැන සවිස්තරව, සරලව කතා කරමු, හරිද?
සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` කියන්නේ මොකක්ද? අපි හරියටම තේරුම් ගමු!
සරලවම කිව්වොත්, සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` කියන්නේ ජාන වලින් එන තත්ත්වයක්. මේකෙදි වෙන්නේ, `(cystine)` (සිස්ටීන්) කියන ඇමයිනෝ අම්ලය අපේ සෛල ඇතුළේ ගොඩගැහෙන එක. ඔයා දන්නවද, අපේ ශරීරයට ඇමයිනෝ අම්ල කියන්නේ හරිම වැදගත් දෙයක්. ඒත්, මේ `(cystine)` කියන එක ඕනවට වඩා සෛල ඇතුළේ තිබුණොත්, ඒක සෛල වලට හානිකරයි. මේ වැඩිපුර `(cystine)` නිසා සෛල ඇතුළේ පුංචි කැට (crystals) වගේ දේවල් හැදෙනවා. මේ කැට ටික ටික එකතු වෙලා, අපේ ශරීරයේ විවිධ අවයව වලට, පටක වලට හානි කරන්න පටන් ගන්නවා.
ගොඩක් වෙලාවට මේ සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` තත්ත්වය වකුගඩු වලටයි, ඇස් වලටයි තමයි වැඩිපුරම බලපාන්නේ. ඒත්, ඒ විතරක් නෙවෙයි, මොළයට, පේශි වලට, අක්මාවට, තයිරොයිඩ් ග්රන්ථියට `(thyroid)`, අග්න්යාශයට `(pancreas)` සහ පිරිමි අයගේ වෘෂණ කෝෂ වලටත් `(testes)` මේකෙන් හානි වෙන්න ඉඩ තියෙනවා.
මේක හරිම දුර්ලභ, ඒ කියන්නේ දහස් ගාණකින් එක්කෙනෙකුට වගේ තමයි හැදෙන්නේ. ඒත්, මේක හරිම බරපතල, ජීවිත කාලය පුරාම බලපාන රෝගයක්. හැබැයි, කලින්ම මේක අඳුනගෙන, හරියට ප්රතිකාර පටන් ගත්තොත්, රෝගය වර්ධනය වෙන එකයි, තවත් නරක අතට හැරෙන එකයි ගොඩක් දුරට පාලනය කරගන්න පුළුවන්. එහෙම වුණත්, ගොඩක් දෙනෙකුට කාලයක් යද්දී වකුගඩු අකර්මණ්ය වීම `(end-stage kidney disease)` කියන තත්ත්වයට පත් වෙලා, වකුගඩු බද්ධ කරන්න `(kidney transplant)` සිද්ධ වෙනවා.
මේ සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` වල විවිධ වර්ග තියෙනවද?
ඔව්, ප්රධාන වශයෙන් සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` වර්ග තුනක් තියෙනවා. මේ වර්ග වෙන් කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ මුලින්ම මතු වෙච්ච වයස (ඒ කියන්නේ කොයි කාලෙද ලෙඩේ පටන් ගත්තේ කියන එක) සහ රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම අනුවයි.
1. නෙෆ්රොපතික් සිස්ටිනෝසිස් `(Nephropathic cystinosis)` (ළදරු වියේ ඇතිවන වර්ගය)
මේක තමයි වඩාත්ම සුලභ වර්ගය. සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` තියෙන අයගෙන් 95%ක් විතරම මේ වර්ගයට අයිති වෙනවා. ඒ වගේම, මේක තමයි දරුණුම වර්ගයත්. මේකට ළදරු සිස්ටිනෝසිස් `(infantile cystinosis)` කියලත් කියනවා.
මේ `(Nephropathic cystinosis)` තියෙන බබාලට, වකුගඩු වලට හානි වෙන විශේෂ තත්ත්වයක් ඇතිවෙනවා. ඒකට කියන්නේ `(renal Fanconi syndrome)` (රීනල් ෆැන්කෝනි සින්ඩ්රෝම්) කියලා. මේ තත්ත්වයේදී වෙන්නේ, අපේ ඇඟට අවශ්ය ඛනිජ ලවණයි, අනිත් පෝෂ්ය පදාර්ථයි හරියට ලේ වලට උරාගන්නේ නැතුව, මුත්රා එක්ක පිටවෙලා යන එක. හිතන්නකෝ, පොඩි දරුවෙක්ගේ ඇඟට ඕන කරන දේවල් මේ විදිහට නැති වුණාම, බබාගේ වර්ධනය අඩාල වෙනවා, ඇටකටු දුර්වල වෙලා, වකුටු වෙන්න පුළුවන් (මේකට `(rickets)` කියලත් කියනවා), තව ගොඩක් ප්රශ්න ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
සාමාන්යයෙන් වයස අවුරුදු දෙක වෙද්දී, දරුවාගේ ඇස් වල කෝනියා `(cornea)` කියන කොටසේ `(cystine)` කැට හැදෙන්න පටන් ගන්නවා. මේ කැට එකතු වෙලා, කාලයක් යද්දී ඇස් වලට එළිය දරාගන්න බැරි තත්ත්වයක් `(photophobia)` ඇතිවෙනවා. මේ නිසා දරුවට ඇස් වල තද වේදනාවක්, අපහසුතාවයක් දැනෙන්න පුළුවන්. හරියට අව්වට ගියාම ඇස් නිලංකාර වෙනවා වගේ.
මේ `(Nephropathic cystinosis)` තියෙන දරුවන්ට අනිවාර්යයෙන්ම වකුගඩු බද්ධ කරන්න `(kidney transplant)` සිද්ධ වෙනවා. ප්රතිකාර නොකළොත්, වයස අවුරුදු 10 වෙද්දී වකුගඩු සම්පූර්ණයෙන්ම අකර්මණ්ය වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, හරියට ප්රතිකාර ගත්තොත්, මේ දරුවන්ට හොඳ ජීවන තත්ත්වයක් එක්ක වැඩිහිටි වයස දක්වා ජීවත් වෙන්න පුළුවන්කම ලැබෙනවා.
2. අතරමැදි සිස්ටිනෝසිස් `(Intermediate cystinosis)` (තරුණ වියේ ඇතිවන වර්ගය)
මේකට නව යොවුන් වියේ `(adolescent)` නැත්නම් තරුණ වියේ `(juvenile)` ඇතිවන සිස්ටිනෝසිස් කියලත් කියනවා. මේකේ රෝග ලක්ෂණ අර කලින් කිව්ව ළදරු සිස්ටිනෝසිස් `(infantile cystinosis)` එකේ වගේමයි. හැබැයි, රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ ළමා කාලයේ අග භාගයේදී හරි, තරුණ වයසේදී හරි. රෝග ලක්ෂණ එච්චර දරුණු නැති වෙන්නත්, හිමින් හිමින් වැඩි වෙන්නත් පුළුවන්.
මේ වර්ගයේ සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` තියෙන අයටත් කාලයක් යද්දී වකුගඩු බද්ධ කරන්න `(kidney transplant)` වෙනවා. ප්රතිකාර නොකළොත්, අවුරුදු 15-25 අතර කාලයේදී වකුගඩු සම්පූර්ණයෙන්ම අකර්මණ්ය වෙන්න පුළුවන්.
3. නෙෆ්රොපතික් නොවන සිස්ටිනෝසිස් `(Non-nephropathic cystinosis)` (ඇස් වලට විතරක් බලපාන වර්ගය)
මේකට `(benign)` (බිනයින්) හෙවත් හානිකර නොවන සිස්ටිනෝසිස්, එහෙමත් නැත්නම් `(ocular cystinosis)` (ඔකියුලර් සිස්ටිනෝසිස්) කියලත් කියනවා. මේ වර්ගය බලපාන්නේ ඇස් වලට විතරයි. ඇස් වල කෝනියා `(cornea)` එකේ `(cystine)` කැට හැදිලා, එළියට සංවේදී වෙන `(photophobia)` තත්ත්වය ඇතිවෙනවා. ඒත්, මේ වර්ගය තියෙන ගොඩක් දෙනෙකුට වකුගඩු වලට හානියක් වෙන්නේවත්, අනිත් රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේවත් නැහැ.
මේ `(Non-nephropathic cystinosis)` තත්ත්වය අඳුනගන්න වයස වෙනස් වෙන්න පුළුවන්, මොකද රෝග ලක්ෂණ අඩු නිසා. හැබැයි, සාමාන්යයෙන් මැදි වයසේ ඉන්න වැඩිහිටියන්ට තමයි මේක බලපාන්නේ.
මේ සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` හැදෙන්නේ කාටද?
සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක් නිසා ඕනෑම කෙනෙකුට හැදෙන්න පුළුවන්. මේ රෝගය උරුම වෙන්නේ `(autosomal recessive pattern)` කියන විදිහට. ඒ කියන්නේ, අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම මේ රෝගයට අදාළ විකෘති වුණු ජානය දරන්න ඕන. දෙමව්පියන් දෙන්නම මේ විකෘති ජානයේ වාහකයන් නම් (ඒ කියන්නේ එයාලට රෝග ලක්ෂණ නැහැ, ඒත් ජානය තියෙනවා), එයාලට සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` තියෙන දරුවෙක් ලැබෙන්න 25%ක ( හතරෙන් එකක) අවස්ථාවක් තියෙනවා.
මේක කොච්චර සුලභ රෝගයක්ද?
සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` කියන්නේ ඉතාම දුර්ලභ රෝගයක්. ලෝකය පුරාම ගත්තොත්, උපදින දරුවන් 100,000ත් 200,000ත් අතරින් එක්කෙනෙකුට විතර තමයි මේක හැදෙන්නේ.
සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` අපේ ඇඟට බලපාන්නේ කොහොමද?
සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` කියන්නේ `(lysosomal storage disorder)` (ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් ඩිස්ඕඩර්) කියන රෝග කාණ්ඩයට අයිති එකක්. හිතන්නකෝ, අපේ සෛල ඇතුළේ ලයිසොසෝම `(lysosomes)` කියලා පුංචි කෝෂිකාංග තියෙනවා. මේවා හරියට සෛලයේ කුණු කූඩ වගේ. මේවායින් කරන්නේ කාබෝහයිඩ්රේට්, ප්රෝටීන, මේද වගේ පෝෂ්ය පදාර්ථ බිඳ දමන එක. සමහර ප්රෝටීන එන්සයිම `(enzymes)` විදිහට ක්රියා කරලා මේ පෝෂ්ය පදාර්ථ ශරීරයට උරාගන්න උදව් කරනවා. තවත් සමහර ප්රෝටීන ප්රවාහක `(transporters)` විදිහට ක්රියා කරනවා. ඒ කියන්නේ, අර බිඳ දමපු දේවල් වලින් ඉතුරු වෙන `(cystine)` වගේ දේවල් ලයිසොසෝම වලින් එළියට ගෙනියන එක තමයි මේ ප්රවාහක කරන්නේ.
දැන්, ඔයාට අර කිව්ව ප්රවාහක ප්රෝටීනයක් නැති වුණොත්, `(cystine)` ලයිසොසෝම වලින් එළියට යන්න බැරුව, සෛල ඇතුළේ එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. අන්න එතකොට තමයි `(cystine)` කැට හැදිලා, හිමින් හිමින් අවයව වලට හානි කරන්නේ.
සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
රෝග ලක්ෂණ සහ ඒවායේ බරපතලකම වෙනස් වෙන්නේ රෝගය පටන් ගත්ත වයස සහ රෝගය අඳුනගත්ත කාලය අනුවයි.
නෙෆ්රොපතික් සිස්ටිනෝසිස් `(Nephropathic cystinosis)` (ළදරු වියේ වර්ගය) වල රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් මාස 6ත් 18ත් අතර කාලයේදී පේන්න පටන් ගන්නවා, වකුගඩු වලට හානි වෙද්දී. මේවා තමයි ප්රධාන ලක්ෂණ:
- වැඩිපුර පිපාසය ඇතිවීම `(polydipsia)` (පොලිඩිප්සියා).
- වැඩිපුර මුත්රා පිටවීම `(polyuria)` (පොලියුරියා).
- ශරීරයේ ලවණ වර්ග වල අසමතුලිතතා `(electrolyte imbalances)`.
- වමනය.
- විජලනය `(dehydration)`.
- උණ.
වෙනත් රෝග ලක්ෂණ මේවා වෙන්න පුළුවන්:
- ඇටකටු දුර්වල වීම, වකුටු වීම `(rickets)`.
- වර්ධනය අඩාල වීම / බර නොවැඩිවීම `(failure to thrive)`.
- ඇස් වල කෝනියාව `(cornea)` මත කැළැල් ඇතිවීම හෝ බොඳවීම.
- එළියට සංවේදීතාවය `(photophobia)`.
- පෙනීම දුර්වල වීම.
- ගිලීමේ අපහසුව `(dysphagia)` (ඩිස්ෆේජියා).
අතරමැදි සිස්ටිනෝසිස් `(Intermediate cystinosis)` (තරුණ වියේ වර්ගය) වල රෝග ලක්ෂණ අර ළදරු වර්ගයේ වගේමයි. හැබැයි, ඒවා පේන්න පටන් ගන්නේ ළමා කාලයේ අගදී හරි, තරුණ වයසේදී හරි. ඒ වගේම, රෝග ලක්ෂණ ටිකක් අඩු දරුණු ගතියකින් යුක්ත වෙන්න පුළුවන්. මේ වර්ගයේදී තවත් දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ තමයි:
- මහන්සිය, තෙහෙට්ටුව `(fatigue)`.
- පේශි දුර්වල වීම `(muscle weakness)`.
- පේශි රෝග `(myopathy)` (මයෝපති).
- උස අඩු වීම `(short stature)`.
- වැඩිවියට පත්වීම ප්රමාද වීම `(delayed puberty)`.
- මඳසරුභාවය `(infertility)`.
නෙෆ්රොපතික් නොවන සිස්ටිනෝසිස් `(Ocular cystinosis)` (ඇස් වලට විතරක් බලපාන වර්ගය) වලදී බලපාන්නේ ඇස් වල කෝනියාවට විතරයි. එළියට සංවේදීතාවය `(photophobia)` තමයි සාමාන්යයෙන් තියෙන එකම ලකුණ. වකුගඩු වලට සම්බන්ධ කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් මේකෙදි ඇතිවෙන්නේ නැහැ.
සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` හැදෙන්න හේතු මොනවද?
මේකට හේතුව `(CTNS)` (සී.ටී.එන්.එස්.) කියන ජානයේ ඇතිවන ජාන විකෘතිතා `(genetic mutations)`. මේ `(CTNS)` ජානයෙන් තමයි අපේ ශරීරයට `(cystinosin)` (සිස්ටිනොසින්) කියන ප්රෝටීනය හදාගන්න උපදෙස් දෙන්නේ. `(Cystinosin)` කියන්නේ අර කලින් කිව්ව ප්රවාහක ප්රෝටීනය. ඒ කියන්නේ, `(cystine)` කියන ඇමයිනෝ අම්ලය ලයිසොසෝම වලින් එළියට ගෙනියන එක තමයි මේකේ කාර්යභාරය.
ඉතින්, `(CTNS)` ජානයේ විකෘතියක් වුණාම, `(cystinosin)` ප්රෝටීනයේ දෝෂයක් ඇතිවෙනවා. එතකොට, `(cystine)` වලට ලයිසොසෝම වලින් එළියට යන්න බැරුව එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. අන්න එතකොට තමයි කැට හැදිලා, අවයව වල සෛල වලට හානි කරන්නේ.
මේක උරුම වෙන්නේ `(autosomal recessive pattern)` එකට කියලා කලිනුත් කිව්වනේ. ඒ කියන්නේ, අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම මේ විකෘති ජානයේ වාහකයන් වෙන්න ඕන (ඒ අයට රෝග ලක්ෂණ නැහැ). දෙන්නමගෙන් මේ විකෘති ජානය දරුවට ලැබුණොත් තමයි දරුවට මේ රෝගය හැදෙන්නේ.
කොහොමද මේ සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` රෝගය අඳුනගන්නේ?
ඔයාගේ වෛද්යවරයා ඔයාගෙන් රෝග ලක්ෂණ ගැන, පවුලේ රෝග ඉතිහාසය ගැන අහයි. ඊට පස්සේ ශාරීරික පරීක්ෂාවක් කරලා, රෝගය හරියටම අඳුනගන්න පරීක්ෂණ කීපයක් කරන්න කියයි.
මොනවද මේකට කරන පරීක්ෂණ?
වෛද්යවරයා මේ පරීක්ෂණ කරන්න ඉඩ තියෙනවා:
- ලේ පරීක්ෂාවක් `(Blood test)`: ඔයාගේ ලේ සාම්පලයක් අරගෙන, ඒකේ තියෙන සුදු රුධිරාණු වල `(cystine)` මට්ටම බලනවා.
- ජාන පරීක්ෂණ `(Genetic testing)`: ජාන විශේෂඥයෙක් ඔයාගේ `(CTNS)` ජානයේ විකෘතිතා තියෙනවද කියලා බලනවා.
- මුත්රා පරීක්ෂාවක් `(Urinalysis)`: මුත්රා සාම්පලයක් අරගෙන, ඒකෙන් වැඩිපුර ඛනිජ ලවණ, පෝෂ්ය පදාර්ථ, ලවණ වර්ග, ඇමයිනෝ අම්ල පිටවෙනවද කියලා බලනවා.
- ඇස් පරීක්ෂාවක් `(Eye examination)`: අක්ෂි වෛද්යවරයෙක් `(ophthalmologist)` විශේෂ අන්වීක්ෂයක් `(slit lamp)` පාවිච්චි කරලා, ඔයාගේ ඇස් වල කෝනියාවේ `(cystine)` කැට තියෙනවද කියලා බලනවා.
ඔයා ගර්භණී නම්, සහ ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` තියෙනවා නම්, ඔයාටයි ඔයාගේ සහකරුටයි දෙන්නටම වාහකයන් කියලා තීරණය වුණොත්, බබාට මේ රෝගය තියෙනවද කියලා දැනගන්න `(amniocentesis)` (ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස්) වගේ ප්රසව පූර්ව පරීක්ෂණ කරන්න පුළුවන්. මේකෙදි, බබා වටේ තියෙන උල්බ තරලයෙන් `(amniotic fluid)` සෛල සාම්පලයක් අරගෙන `(cystine)` මට්ටම බලනවා.
තව `(chorionic villus sampling)` (කොරියොනික් විලස් සෑම්ප්ලින්) කියන පරීක්ෂණයකුත් මේකට පාවිච්චි කරන්න පුළුවන්. මේකෙන් වැදෑමහේ `(placenta)` තියෙන සෛල පරීක්ෂා කරනවා.
සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` වලට තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
සිස්ටමින් `(Cysteamine)` කියන බෙහෙත
සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` වලට දෙන ප්රධානම ප්රතිකාරය තමයි `(cysteamine)` (සිස්ටමින්) කියන බෙහෙත. මේක `(cystine)` අඩු කරන කාරකයක් `(cystine-depleting agent)`. ඒ කියන්නේ, මේකෙන් කරන්නේ ඔයාගේ සෛල ඇතුළේ තියෙන `(cystine)` මට්ටම අඩු කරන එක.
මේ `(cysteamine)` බෙහෙත කලින්ම පටන් ගත්තොත්, වකුගඩු වලට හානි වෙන එක ගොඩක් දුරට පාලනය කරගන්න, ප්රමාද කරගන්න පුළුවන්. මේ බෙහෙත නිසා වකුගඩු බද්ධ කිරීමේ `(kidney transplantation)` අවශ්යතාවය ප්රමාද කරන්න පුළුවන් වෙලා තියෙනවා. සමහර දරුවන්ට වැඩිහිටි වයස වෙනකම්ම වකුගඩු බද්ධ කිරීම ප්රමාද කරගන්න පුළුවන් වෙලා තියෙනවා. ඒ වගේම, මේ බෙහෙතෙන් රෝගය තියෙන දරුවන්ගේ වර්ධනයත් හොඳ අතට හැරෙනවා.
`(Cysteamine)` වර්ග දෙකක් තියෙනවා: `(Cystagon™)` සහ `(Procysbi™)` (මේවා වෙළඳ නාම). `(Cystagon™)` නම් පැය හයෙන් හයට ගන්න ඕන. `(Procysbi™)` කියන එක (අවුරුදු 6ට වැඩි අයට) විශේෂ ආවරණයක් තියෙන නිසා, පැය 12න් 12ට ගන්න පුළුවන්.
සාමාන්ය `(cysteamine)` බෙහෙතෙන් ඇස් වල කෝනියාවේ තියෙන `(cystine)` කැට වලට ප්රතිකාර වෙන්නේ නැහැ. ඒකට, U.S. Food and Drug Administration `(FDA)` එකෙන් අනුමත කරපු `(cysteamine)` අඩංගු අක්ෂි බින්දු වර්ග දෙකක් තියෙනවා: `(Cystaran™)` සහ `(Cystadrops™)`. මේ බින්දු ඇහැරගෙන ඉන්න වෙලාවේදී පැයකට සැරයක් විතර දාන්න ඕන. මේවායින් කෝනියා කැට දියකරලා, එළියට තියෙන සංවේදීතාවය අඩු කරනවා.
වෙනත් ප්රතිකාර
සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` තියෙන දරුවන්ට, එයාලගේ රෝග ලක්ෂණ අනුව වෙනත් ප්රතිකාරත් අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්. අර `(Fanconi syndrome)` එකට කරන ප්රතිකාර අතරට මේවා අයිති වෙනවා:
- වැඩිපුර වතුර සහ ලවණ වර්ග `(electrolytes)` පානය කිරීම (ශරීරයෙන් වතුර වැඩිපුර පිටවීම වළක්වන්න).
- ශරීරයේ ලවණ සමතුලිතතාවය පවත්වාගන්න බෙහෙත්.
- වකුගඩු වලින් පොස්පේට් `(phosphate)` උරාගැනීමේ දෝෂය හරිගස්සන්න බෙහෙත්.
සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` වලට දෙන තවත් ප්රතිකාර තමයි:
- වර්ධක හෝමෝන ප්රතිකාරය `(Growth hormone therapy)`.
- ඉන්සියුලින් මත යැපෙන දියවැඩියාව `(insulin-dependent diabetes)` තියෙනවා නම් ඒකට ඉන්සියුලින්.
- වෘෂණ කෝෂ වල ක්රියාකාරීත්වය අඩු `(hypogonadism)` (හයිපොගොනැඩිසම්) තත්ත්වයට පත්වෙච්ච පිරිමි අයට ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් `(Testosterone)`.
- කථන සහ භාෂා චිකිත්සාව `(Speech and language therapy)`.
- ජාන උපදේශනය `(Genetic counseling)`.
සමහර දරුවන්ට කෑම ගැනීමේ අපහසුතා තියෙනවා නම්, එයාලට නලයක් මගින් ආහාර ලබාදෙන්න `(gastronomy tube)` සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. මේ නළය පාවිච්චි කරන්නේ හරියට පෝෂණය ලබාදෙන්නයි, බෙහෙත් හරියට දෙන්නයි.
ඇස් වලට විතරක් බලපාන සිස්ටිනෝසිස් `(Ocular cystinosis)` වලට මේ වගේ ප්රතිකාරත් කරන්න පුළුවන්:
- තද එළියෙන් වළකින එක.
- අව් කණ්ණාඩි පළඳින එක.
- ඇස් තෙත්ව තියාගන්න එක.
- ඉතාම කලාතුරකින්, කෝනියා බද්ධ කිරීමක් `(corneal transplant)` අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්.
වකුගඩු බද්ධ කිරීම `(Kidney transplantation)`
කලින්ම රෝගය අඳුනගෙන, ප්රතිකාර පටන් ගත්තත්, නෙෆ්රොපතික් `(nephropathic)` සහ අතරමැදි `(intermediate)` සිස්ටිනෝසිස් තියෙන අයට කාලයක් යද්දී වකුගඩු අකර්මණ්ය වෙනවා. මුලින්ම වෛද්යවරයා වකුගඩු අකර්මණ්ය වීමට `(dialysis)` (ඩයලයිසිස්) ප්රතිකාරය කරන්න පුළුවන්. `(Dialysis)` යන්ත්රයකින් කරන්නේ ඔයාගේ වකුගඩු වලින් වෙන සමහර කාර්යයන්. ඒකෙන් ලේ වලින් අපද්රව්ය පෙරලා, ශරීරයේ සමහර රසායනික ද්රව්ය වල මට්ටම හරියට තියාගන්න උදව් කරනවා. හැබැයි, වකුගඩු අකර්මණ්ය වීම ආපහු හරවන්න බැරි දෙයක් නිසා, අන්තිමේදී වකුගඩු බද්ධ කිරීමක් `(kidney transplant)` අවශ්ය වෙනවා.
වකුගඩු බද්ධ කිරීම් සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` තියෙන අයට හරිම සාර්ථකයි. දානය කරපු වකුගඩුවක `(cystine)` එකතු වෙන්නේ නැහැ. හැබැයි, `(cystine)` ඔයාගේ ශරීරයේ අනිත් අවයව වල තාමත් එකතු වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, ඔයාට ජීවිත කාලය පුරාම බෙහෙත් ගන්න වෙනවා.
ප්රතිකාර වල අතුරු ආබාධ තියෙනවද?
අර `(cysteamine)` කියන බෙහෙතේ ටිකක් නරක සුවඳකුයි, අප්රසන්න රසකුයි තියෙනවා. ඒ නිසා, සමහර අයට මේ බෙහෙත ගනිද්දී ඔක්කාරය, වමනය, පපුවේ දැවිල්ල වගේ දේවල් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. `(Cysteamine)` නිසා ආමාශයේ අම්ල වැඩිපුර නිපදවෙන්නත් පුළුවන්. සමහර අය ආමාශයේ අම්ල අඩු කරන්න `(proton pump inhibitors)` (ප්රෝටෝන් පම්ප් ඉන්හිබිටර්ස්) වගේ බෙහෙත් ගන්නවා. මේකෙන් එයාලගේ ආමාශ ආන්ත්රික රෝග ලක්ෂණ අඩු කරගන්න පුළුවන්. `(Cysteamine)` නිසා කට ගඳ ගැසීම `(halitosis)` (හැලිටෝසිස්) සහ දහඩිය ගඳ ගැසීමත් වෙන්න පුළුවන්.
මේ සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?
සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක් නිසා, මේක වළක්වාගන්න බැහැ. ඔයා ගර්භණී නම්, නැත්නම් ගැබ් ගන්න සැලසුම් කරනවා නම්, ඔයාට බබෙක් ලැබුණොත් එයාට මේ රෝගය හැදීමේ අවදානම ගැන දැනගන්න ජාන පරීක්ෂණයක් `(genetic testing)` කරගන්න හිතන්න පුළුවන්.
සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` තියෙන කෙනෙක්ගේ ඉදිරිය කොහොම වෙයිද? / ජීවත් වෙන්න පුළුවන් කාලය කොච්චරද?
එක කාලයකදී, නෙෆ්රොපතික් සිස්ටිනෝසිස් `(Nephropathic cystinosis)` කියන්නේ පොඩි දරුවන්ට මාරාන්තික රෝගයක් වුණා. ඒත් අද, `(cysteamine)` බෙහෙතේ දියුණුවත්, වකුගඩු බද්ධ කිරීමේ `(kidney transplantation)` දියුණුවත් එක්ක, සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` තියෙන අයගේ ආයු අපේක්ෂාව වැඩිහිටි වයස දක්වාම දික් වෙලා තියෙනවා. සමහර අය අවුරුදු 50ටත් වඩා ජීවත් වෙනවා.
කලින්ම සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` අඳුනගන්න එක හරිම වැදගත්. හරියට ප්රතිකාර කළොත් රෝගය වර්ධනය වෙන එක පාලනය කරගන්න පුළුවන්. ප්රතිකාර නොකළොත්, සිස්ටිනෝසිස් තියෙන දරුවන්ගේ වකුගඩු වයස අවුරුදු 10 වෙද්දී අකර්මණ්ය වෙනවා. ප්රතිකාර කළත්, ගොඩක් දරුවන්ගේ වකුගඩු ළමා කාලයේ අග භාගයේදී හරි, තරුණ වියේදී හරි අකර්මණ්ය වෙනවා. එතකොට `(dialysis)` සහ අන්තිමේදී වකුගඩු බද්ධ කිරීමක් අවශ්ය වෙනවා.
ඔයා `(cysteamine)` ගන්නවා නම්, ඒක ජීවිත කාලය පුරාම දිගටම පාවිච්චි කරන්න ඕන. පර්යේෂණ වලින් පෙන්නලා තියෙනවා, ඒකෙන් වකුගඩු වලට සම්බන්ධ නැති, සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` වල පරක්කු වෙලා ඇතිවෙන සංකූලතා ගොඩක් වළක්වගන්න පුළුවන් කියලා.
අවසාන වශයෙන් මතක තියාගන්න ඕන දේවල්
සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක්, ඒකෙන් විවිධ රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්න පුළුවන්. කලින්ම රෝගය අඳුනගෙන, ඉක්මනට ප්රතිකාර පටන් ගත්තොත්, රෝගය වර්ධනය වෙන එක ගොඩක් දුරට පාලනය කරගන්න පුළුවන්. එක කාලයකදී පොඩි දරුවන්ට මාරාන්තික වුණු මේ රෝගයට දැන් බෙහෙත් වලින් ප්රතිකාර කරන්න පුළුවන්. බෙහෙත් ගත්තත්, සිස්ටිනෝසිස් `(Cystinosis)` තියෙන අයට කාලයක් යද්දී වකුගඩු අකර්මණ්ය වෙලා, වකුගඩු බද්ධ කිරීමක් අවශ්ය වෙනවා. කොහොම වුණත්, මේ රෝගය තියෙන අය දැන් වැඩිහිටි වයස දක්වාම හොඳින් ජීවත් වෙනවා.
ඔයාට හරි, ඔයා දන්න කෙනෙකුට හරි මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, වහාම වෛද්ය උපදෙස් ගන්න එක හරිම වැදගත්. කලබල වෙන්න එපා, හැබැයි මේ වගේ දේවල් ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක හැමෝටම හොඳයි.
` cystinosis, cystine, kidney disease, genetic disorder, Fanconi syndrome, cysteamine, වකුගඩු රෝගය, ජානමය රෝග, ළමා සෞඛ්යය
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න