Lider din baby af at halte? Lad os lære om Arthrogryposis Multiplex Congenita.

Der er ingen ord til at beskrive den glæde, vi føler, når vi ser på en nyfødt baby, vel? Men nogle gange kan vores babyer have mindre helbredsproblemer. I dag skal vi tale om en tilstand, der sjældent høres om, men som er meget vigtig at være opmærksom på. Det er en tilstand kaldet arthrogrypose.

Hvad er arthrogrypose?

Kort sagt er Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) en tilstand, hvor et barn fødes med mere end ét led, der ikke kan bøjes eller rette sig ud . 'Artho' betyder led, og 'gryposis' betyder bøjning eller skævhed. Dette er ikke en enkelt sygdom, men en gruppe på mere end 300 tilstande . For eksempel kan det ses ved muskelsygdomme som muskeldystrofi og genetiske tilstande som trisomi 18 - Edwards syndrom.

Når vi siger 'ledstivhed', kalder lægerne det '(kontraktur)'. Det vil sige, at babyens muskler, hud og sener '(sener)' er permanent stramme , så leddene er forkortede, og de kan ikke bøjes eller strækkes ordentligt. Tænk over det, led er steder som vores håndled, hofter, knæ og nakke. Disse led er det, der hjælper os med at bevæge os. Så hos babyer med arthrogrypose har disse led svært ved at bevæge sig ordentligt. De kan være helt stive, eller de kan være skæve, eller de kan være lige og sidde fast i én position .

Hvilke særlige symptomer viser babyen i denne situation?

Babyer med arthrogrypose har flere unikke karakteristika ved fødslen. Disse karakteristika kan dog variere fra baby til baby, selv inden for samme familie. De mest almindelige karakteristika er:

• Skuldrene sænkes, og kroppen vendes indad.
• Den med strakt albue (svær at bøje).
• Den med håndleddene og fingrene bøjet indad og fastklemt.
• Hofteknoglerne kan være gået ud af led.
• Den med strakte knæ.
• Fødderne er drejet nedad og indad (som `(Klubfod)`).
• Rygsøjlen kan være bøjet til den ene side (krumning af rygsøjlen).

Disse symptomer er ikke ens for alle. Nogle mennesker kan have en eller to af disse, mens andre kan have mange. Det kan også påvirke både store og små led . Det betyder, at det kan påvirke alt fra fingerspidserne til skuldrene.

Er der hovedtyper af arthrogrypose?

Ja, vi taler primært om to typer:

• (Amyoplasi) : I denne tilstand er leddene i lemmerne primært påvirket .
• (Distal arthrogrypose) : Ved denne type forekommer stivheden i hænder og fødder (distale led) , og store led som skuldre og hofter påvirkes ikke signifikant.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Arthrogrypose er faktisk ikke en særlig almindelig tilstand . NormaltDenne tilstand har en chance for at forekomme hos omkring én ud af 3.000 levendefødte.

Er det noget genetisk? Er det noget, der kommer fra generation til generation?

Arthrogrypose er en medfødt tilstand . Det betyder, at symptomerne begynder før fødslen . I mange tilfælde er den nøjagtige årsag ukendt . Det er dog muligt, at det er forårsaget af en genetisk lidelse . Eksperter har identificeret mere end 400 muterede gener forbundet med arthrogrypose. De har også fundet forbindelser til mere end 35 genetiske lidelser .

Hvad er forskellen mellem arthrogrypose og isoleret medfødt kontraktur?

Godt spørgsmål. `(Isoleret medfødt kontraktur)` betyder, at der kun er ledstivhed i én del af kroppen . Har du for eksempel nogensinde set babyer blive født med kun den ene fod bøjet indad? Det kaldes `(klubfod)`. Det er `(isoleret medfødt kontraktur)`. Men ved arthrogrypose kan der være ledstivhed i to eller flere dele af kroppen .

Hvad forårsager arthrogrypose (AMC)?

I de fleste tilfælde er den nøjagtige årsag til arthrogrypose ikke klar . Der er dog flere fælles faktorer, der menes at bidrage til tilstanden:

• Fosteret (babyen) har begrænset bevægelsesevne, mens det vokser i livmoderen . Dette kan skyldes for lidt fostervand, et andet foster (såsom tvillinger) eller en unormal form på livmoderen. Når fosteret ikke er i stand til at bevæge sine led ordentligt, ophobes der ekstra væv omkring disse led, hvilket klemmer dem .
• Visse medicinske tilstande, som den gravide mor har . For eksempel en sygdom som "(multipel sklerose)". Hvis nogen i din familie har "(multipel sklerose)", kan du også have en øget risiko.
• Genetiske sygdomme . For eksempel tilstande som "muskelsvind".
• Sygdomme i centralnervesystemet . Dette omfatter hjernen og rygmarven. Eksempler omfatter sygdomme som `(Möbius syndrom)` og `(Spina Bifida - Meningomyelocele)`.
• Sygdomme i det neuromuskulære system . For eksempel myasthenia gravis.
• Bindevævssygdomme . Eksempler omfatter '(Dysplasi)' og '(Metatropisk dværgvækst)'.

I nogle tilfælde menes det, at en kombination af både genetiske og miljømæssige faktorer kan spille en rolle i at forårsage arthrogrypose.

Hvad er præcis symptomerne på arthrogrypose?

Symptomerne på arthrogrypose kan variere meget fra person til person . Selv inden for den samme familie kan én persons symptomer være forskellige eller mere alvorlige end en andens.

De universelle symptomer er:

• Begrænset evne til at bevæge små og store led.
• Måske kan de små og store led slet ikke bevæges.
• Nedsat muskelvækst (hypoplastiske muskler).
• Lemmerne er bløde og rørformede.
• En hudlignende membran (blødt væv) dannes over leddene, hvilket forhindrer leddets bevægelse.

Yderligere funktioner, som mange bemærker :

• De lange knogler i arme og ben er unormalt tynde og let sprøde.
• Kryptorkisme er, at testiklerne (testiklerne) ikke kan stige ned i pungen hos drenge.

Funktioner som kun få ser :

• Forskudte hofter, albuer eller knæ.
• Problemer med strukturen af ​​centralnervesystemet (din hjerne og rygmarv).
• Problemer med centralnervesystemets funktion (dvs. den måde, det fungerer på).

Personer med amyoplasi har normalt ikke problemer med indre organer eller kognitiv funktion . Omkring 10% kan dog opleve problemer med maven. Eksempler:

• Gastroschisis: Dette betyder et hul i maven.
• `(Intestinal atresi)`: Dette betyder en blokering af tarmen.

Benleddene er hyppigst påvirket. Dernæst kommer hændernes led. Derudover kan disse led også ofte blive påvirket:

• Skuldre
• Knæ
• Albue
• Ankel
• Fingre
• Håndled
• Tæer
• Hofter
• Kæbeled

Hvor længe varer arthrogrypose (AMC)?

Arthrogrypose er en tilstand , der ikke kan helbredes fuldstændigt . Der findes dog behandlinger, der kan forbedre din livskvalitet . Især fysioterapi kan hjælpe dig med hverdagsopgaver såsom at tage tøj på og drikke vand.

Hvordan ved man, om man har arthrogrypose (AMC)?

Nogle gange kan tilstanden opdages, før barnet er født . Hvis en rutinemæssig ultralydsscanning under graviditeten viser abnormiteter i barnets lemmer, kan det mistænkes, at det kan være arthrogryposis. Læger bemærker normalt disse ledproblemer i andet trimester af graviditeten . På det tidspunkt kan lægen henvise dig til genetisk rådgivning .

Din genetiske rådgiver vil give dig information om genetiske tilstande, der kan påvirke din baby. De vil spørge om din families helbredshistorie og anbefale eventuelle nødvendige genetiske tests. For eksempel:

• `(Udtagning af chorionvillus - CVS)`
• `(Fostervandsprøve)`

Selv efter at barnet er født, kan læger diagnosticere denne tilstand ved at observere dets symptomer og udføre forskellige tests . Disse tests omfatter:

• Nerveledningsstudier: Måler hvor hurtigt elektriske impulser bevæger sig gennem nerver.
• Elektromyografi (EMG): Registrerer musklernes elektriske aktivitet.
• `(Muskelbiopsi)`: Et lille stykke muskel tages og undersøges.
• Genomsekventering: Identifikation af muterede gener.
• Blodprøver: Se efter abnormiteter i gener og kromosomer.
• `(Comparative Genomic Hybridization (CGH) array)`: Registrerer ændringer i kromosomer.
• Microarray: Analyserer tusindvis af gener på én gang.
• Exome-studier: Identificer forskellige ændringer i gener.

Nogle gange bruger læger også billeddiagnostiske undersøgelser som ultralyd og EMG.

Når din læge har identificeret en mulig underliggende årsag til din arthrogrypose , vil de udvikle en behandlingsplan . Du kan hjælpe med at lave denne plan.

Hvordan behandles arthrogrypose (AMC)?

Selvom der ikke findes nogen specifik kur mod arthrogrypose, kan behandling i høj grad forbedre barnets livskvalitet .

Husk på, at dette ikke er en tilstand, der forhindrer barnet i at leve et godt liv. Med den rette behandling kan mange ting opnås med succes.

Fordi årsagerne til arthrogrypose er forskellige for alle, varierer behandlingen fra person til person .

De mest almindeligt anvendte behandlinger for arthrogrypose er:

• Gips bruges til at bevæge stive led . Disse ændres gradvist for at gøre leddet mere fleksibelt.
• Fysioterapi : Dette forbedrer ledmobiliteten og forhindrer muskelatrofi.
• Ledmanipulation : Dette involverer en specialist, der forsigtigt bevæger leddene.
• Strækøvelser : Disse øger fleksibiliteten og bevægelsesområdet i leddene.
• Kirurgi . Kirurgi kan udføres for at øge bevægeligheden i led såsom ankel, hofte, knæ, håndled eller albue. Hovedmålet her er at forbedre barnets funktion . Dette indebærer at frigøre knoglerne fra væv, der forhindrer bevægelse, så musklerne kan trække sig sammen og bevæge sig. Kirurgi udføres dog i relativt få tilfælde .

Eksperter anbefaler en tværfaglig tilgang . Det betyder, at dit barn muligvis har brug for mere end én behandling. De bedste resultater opnås, når et team af læger og terapeuter arbejder sammen.

Skal jeg se specialister?

Ja, absolut. Der er flere specialister , der kan hjælpe dit barn med arthrogrypose. For eksempel:

• Børnelæge
• Ortopæd (specialist i knogler og led)
• En læge med speciale i neurologiske sygdomme (neurolog)
• Medicinsk genetiker
• Rehabiliteringslæge
• Fysioterapeut

Alle disse mennesker arbejder sammen for at udarbejde den bedste behandlingsplan for dit barn.

Er der nogen behandlinger, der kan udføres derhjemme?

Mange mennesker med arthrogrypose vil have brug for fysioterapi gennem hele deres ungdom . Fysioterapeuter vil lære dig øvelser, som du kan lave derhjemme . Det er meget vigtigt at udføre disse korrekt.

Kan arthrogrypose (AMC) forebygges?

Det her er virkelig uden for din kontrol . Der er intet, du kunne have gjort for at reducere dit barns risiko for at udvikle arthrogrypose. Så bebrejd ikke dig selv .

Hvad er fremtiden for en person med arthrogrypose (AMC)?

De langsigtede udsigter for personer med AMC afhænger af flere faktorer:

• Sværhedsgraden af ​​artrogrypose.
• Den underliggende årsag til arthrogrypose.
• Hvordan din eller dit barns krop reagerer på behandlingen .

Men den gode nyhed er, at størstedelen af ​​mennesker med arthrogrypose lever som uafhængige voksne . Behandling kan forbedre deres mobilitet så meget, at de kan leve et normalt liv, ligesom mennesker uden arthrogrypose.

Forværres arthrogrypose med tiden?

Arthrogrypose er ikke en progressiv tilstand . Det betyder, at ledstivheden ikke forværres med tiden. Den underliggende tilstand, der forårsager den, kan dog nogle gange være alvorlig . Når lægerne først har bekræftet, at dit barn har arthrogrypose, er det derfor en god idé at være opmærksom på de mulige årsager.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille lægen om arthrogrypose?

At stille din læge spørgsmål kan hjælpe dig med bedre at forstå arthrogryposis. Overvej at stille din læge disse spørgsmål om din babys diagnose:

• Hvilken type arthrogrypose har mit barn?
• Hvor længe skal min baby have gips på?
• Hvad er den bedste behandling for mit barn?
• Hvilke specialister skal mit barn opsøge?
• Hvornår starter vi fysioterapi?
• Er der nogen medicin, mit barn skal tage?
• Hvordan kan jeg bedst hjælpe mit barn?

Mennesker med arthrogrypose er født med stive eller immobile led. De kan have svært ved hverdagsopgaver, såsom at gå eller holde en kop. Mange mennesker har brug for fysioterapi og nogle gange kirurgi for at forbedre deres livskvalitet.

Det sidste en forælder ønsker at høre, er, at der er noget galt med deres ufødte eller nyfødte baby. Du skal ikke bebrejde dig selv . Der er ikke noget, du kunne have gjort anderledes. Hvis du har brug for hjælp til at håndtere denne vanskelige situation, så tal med din læge om rådgivning og støttegrupper. Du er ikke alene . Der er andre familier, der går igennem lignende situationer.

Husk endelig dette (besked til hjemmet)

Arthrogrypose er en tilstand, hvor en baby fødes med mere end ét led, der er frosset ned og ude af stand til at bevæge sig ordentligt. Det lyder måske skræmmende, men husk, at med den rette behandling og kærlig pleje kan disse børn leve et rigtig godt liv .

Selvom en specifik årsag ikke altid findes, kan genetik og visse tilstande under graviditeten spille en rolle . Det er meget vigtigt at identificere det tidligt og starte behandling såsom fysioterapi, gipsning om nødvendigt og sjældent kirurgi.

Husk, at dette ikke er noget, der kan forebygges, så som forældre, bliv ikke modløse . Arbejd sammen med dit lægeteam og giv dit barn, hvad det har brug for. Du er ikke alene, der er mange mennesker, der kan hjælpe.

Med tålmodighed, kærlighed og ordentlig lægelig rådgivning kan selv et barn med arthrogrypose få en smuk fremtid.

` Arthrogrypose, ledstivhed, medfødt lidelse, børns sundhed, genetiske sygdomme, fysioterapi, multipel ledstivhed