Bløder du også voldsomt fra et lille sår? Lad os tale om Bernard-Soulier syndrom (BSS)!

Har du nogensinde bemærket, at nogle mennesker bløder voldsomt, selv fra en lille skramme eller et simpelt blåt mærke, eller at de let får blå mærker og tager lang tid om at hele? Nogle gange kan dette skyldes en tilstand, som vi ikke har hørt meget om, men som er meget vigtig at vide om. En sådan tilstand er Bernard-Soulier syndrom, eller forkortet "(BSS)". Lad os tale lidt mere detaljeret om dette i dag.

Hvad er Bernard-Soulier syndrom (BSS)?

Kort sagt er Bernard-Soulier syndrom (BSS) en meget sjælden tilstand. Det, der sker, er, at processen med blodstørkning i vores krop, hvilket betyder, at blødningen stopper, når vi kommer til skade, forstyrres. Forestil dig, at du har et lille sår på din hånd. Efter et stykke tid stopper blødningen, ikke? Det, der hjælper med det, er blodplader, en type små celler i vores blod, og plasma, som er den flydende del af blodet.

En person med Bernard-Soulier syndrom (BSS) har færre blodplader end normalt. Læger kalder denne tilstand trombocytopeni. Desuden er de tilstedeværende blodplader større end normale blodplader. Af disse grunde bløder og får personer med BSS let blå mærker.

Hvor sjælden er denne tilstand?

Dette er faktisk en meget, meget sjælden tilstand. Ifølge medicinske eksperter rammer denne tilstand kun én ud af en million mennesker på verdensplan. Det betyder, at selv i Sri Lanka er der meget få mennesker, der lider af denne sygdom.

Hvad er symptomerne på Bernard-Soulier syndrom (BSS)?

Ofte begynder babyer med BSS at vise disse symptomer tidligt i livet. Undersøg, om du eller en du kender har nogen af ​​disse symptomer:

• Du får let blå mærker, og det tager lang tid at hele: Selv en simpel bule på en stol kan efterlade et stort blåt mærke. Det kan tage uger for det blå mærke at hele.
• Kraftig blødning, selv fra mindre snitsår og sår: Uanset om du får et lille snitsår, mens du barberer dig, eller skærer dig i hånden med en kniv, mens du hakker grøntsager, er det svært at stoppe blødningen.
• Hyppige næseblod: Nogle kalder dette '(epistaxis)'. Hvis du har hyppige næseblod uden grund, er det også et symptom.
• Blødning under huden: Disse viser sig som små røde eller lilla prikker på hudens overflade. Læger kalder disse "petechier".
• Kraftig blødning under menstruation hos kvinder: Hvis blødningen varer flere dage længere end normalt, eller hvis den er kraftig (menorrhagi), er det også en kilde til bekymring.

Vær ikke bange for BSS bare fordi du har et eller to af disse symptomer. Men hvis disse symptomer fortsætter, er det bedst at søge lægehjælp.

Hvad forårsager Bernard-Soulier syndrom (BSS)?

Dette er det vigtigste punkt. `(BSS)` er en genetisk lidelse.Det vil sige en tilstand, der opstår, når vi bliver født, på grund af en ændring (mutation) i vores gener. Dette er arveligt , hvilket betyder, at børn kan arve denne genetiske ændring fra deres forældre.

Denne tilstand (BSS) er forårsaget af mutationer i generne `GP1BA`, `GP1BB` eller `GP9`. Alle disse gener er meget vigtige for blodets størkningsproces i vores krop. Så når der er et problem med disse gener, sker blodets størkning ikke korrekt.

Hvordan ved man, om man har Bernard-Soulier syndrom (BSS)?

Hvis du har disse symptomer, vil en læge som det første gøre, stille dig et detaljeret spørgsmål. Derefter vil de bestille flere blodprøver for at bekræfte tilstanden.

• Blodpladetællingstest: Denne test kontrollerer antallet af blodplader i dit blod, og om de er lave.
• Genmutationstest: Dette kan påvise, om der er mutationer i de tidligere nævnte `GP1BA`-, `GP1BB`- og `GP9`-gener, der forårsager `(BSS)`.
• Mikroskopisk undersøgelse af blodplader: En blodprøve tages og undersøges under et mikroskop for at se, om blodpladerne er unormalt store.
• Trombocytflowcytometri: Selvom det har et kompliceret navn, måler denne test mængden af ​​glykoproteiner kaldet 'GP1BA', 'GP1BB', 'GP9' på overfladen af ​​blodplader. Hvis disse er lave, er det et tegn på '(BSS)'.

Det er baseret på resultaterne af disse tests, at lægen vil fortælle dig præcis, om du har BSS eller ej.

Hvad er behandlingerne for Bernard-Soulier syndrom (BSS)?

Der findes i øjeblikket ingen kur mod BSS, da det er en genetisk sygdom. Der er dog mange ting, du kan gøre for at forhindre overdreven blødning og minimere andre komplikationer, der kan opstå. Behandlingen fokuserer primært på det.

Ting du kan gøre for at minimere blødning:

Det er simple, men meget vigtige ting, du kan tilføje til din hverdag.

• Undgå medicin, der øger risikoen for blødning: Nogle smertestillende midler, såsom ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er), aspirin og nogle antihistaminer, kan øge risikoen for blødning. Tag derfor ikke disse lægemidler uden at konsultere en læge.
• Brug en blød tandbørste, når du børster tænder: Dette kan reducere blødende tandkød.
• Lær den korrekte måde at stoppe en næseblod på: spørg din læge om, hvordan du holder din næse og hvordan du holder dit hoved.
• Begræns visse fødevarer og drikkevarer: Fødevarer med højt alkoholindhold og raffineret sukker kan påvirke dit blodpladetal, så det er bedst at begrænse dem så meget som muligt.
• Tilmeld dig et center, der tilbyder akutbehandling døgnet rundt: Dette vil hjælpe dig med at få hurtig behandling i en nødsituation, såsom en større blødning.
• Tag jerntilskud, hvis du har jernmangel: Hyppig blødning kan føre til jernmangel. Tag jerntabletter som anvist af din læge.
• Bær et medicinsk identifikationsarmbånd eller -mærke: Det er meget vigtigt i en nødsituation at bære et armbånd eller et mærke, der tydeligt angiver, at du har `(BSS)`.

Medicinsk behandling:

I nogle tilfælde, især i tilfælde af pludselig blødning eller ved forberedelse til operation, kan læger tilbyde behandling såsom:

• Trombocyttransfusioner: Dette er normalt den første behandling ved en blødningsnødsituation. Blodplader fra en donor gives til din krop gennem en intravenøs vene. Disse blodplader hjælper dit blod med at størkne.
• Antifibrinolytisk behandling: Dette er medicin, der hjælper blodet med at størkne. For eksempel fås tranexaminsyre, som du måske har hørt om, også under varemærket "Cyklokapron®". Dette hjælper med at kontrollere blødning.

Kan Bernard-Soulier syndrom (BSS) forebygges?

Desværre er der ingen måde at forhindre BSS i at udvikle sig, fordi det er en genetisk tilstand.

Men hvis nogen i din familie har BSS, eller hvis du tror, ​​du har denne genmutation, kan du overveje genetisk testning . Det er også vigtigt at søge genetisk rådgivning . En genetisk rådgiver kan fortælle dig mere om tilstanden og forklare risikoen for at give den videre til dine børn.

Hvad er nogle ting, man skal være opmærksom på, når man lever med Bernard-Soulier syndrom (BSS)?

De fleste mennesker med BSS kan leve et normalt liv. De skal dog være lidt mere forsigtige for at mindske risikoen for skader.

For eksempel er det bedst at holde sig væk fra kontaktsport, da de medfører en højere risiko for skader og større blødninger.

Det er også vigtigt at se din praktiserende læge regelmæssigt for at opretholde dit generelle helbred. Hvis du skal opereres, kan det være nødvendigt at planlægge det på forhånd og muligvis få en blodpladetransfusion før proceduren.

Hvis du har Bernard-Soulier syndrom (BSS), hvilke spørgsmål bør du stille din læge?

Hvis du tror, ​​du har (BSS), eller hvis du er blevet diagnosticeret med det, ville det være meget nyttigt at stille din læge spørgsmål som disse:

• Hvad er de første symptomer på Bernard-Soulier syndrom?
• Hvilke tests skal jeg tage for at finde ud af præcis, om jeg har Bernard-Soulier syndrom?
• Hvad er behandlingsmulighederne for Bernard-Soulier syndrom?
• Hvis jeg har Bernard-Soulier syndrom, hvad kan jeg så gøre for at forhindre overdreven blødning?
• Hvilke aktiviteter bør jeg ikke udføre, fordi jeg har Bernard-Soulier syndrom?
• Hvad er chancerne for, at mine børn arver Bernard-Soulier syndrom fra mig?

Ud over disse spørgsmål, vær ikke bange for at tale med lægen om alt, hvad der falder dig ind.

Er det en risiko for barnet at have Bernard-Soulier syndrom (BSS) under graviditeten?

Hvis du er gravid og har BSS, skal du have specialiseret lægehjælp (højrisiko obstetrisk og hæmatologisk behandling) . Dit antal blodplader og din generelle sundhedstilstand skal overvåges regelmæssigt. Under fødslen kan du muligvis ikke få visse typer anæstesi, der øger risikoen for blødning.

Selv efter at barnet er født, bør barnets blodpladetal kontrolleres regelmæssigt. Da der er en risiko for, at dit barn kan arve den genetiske mutation, der forårsager "(BSS)" fra dig. Derfor er det vigtigt at tale med din læge om dette og tage de nødvendige skridt.

Hvad er det primære problem forårsaget af Bernard-Soulier syndrom (BSS)?

Kort sagt er hovedproblemet forårsaget af "BSS" blodets manglende evne til at størkne . Derfor er overdreven blødning og let blå mærker de mest almindelige symptomer.

Hvilke andre tilstande forårsager symptomer, der ligner Bernard-Soulier syndrom (BSS)?

Der er adskillige andre tilstande, der forårsager blødningsproblemer og symptomer, der ligner BSS. Det er godt at kende disse kun ved navn:

• Hæmofili
• `May-Hegglin-anomali`
• `Opbevaringsbassinsygdom`
• Glanzmann trombasteni
• Von Willebrands sygdom

Baseret på dine symptomer kan kun en læge afgøre præcis hvilken af ​​disse sygdomme det er.

Vores sidste ord

Bernard-Soulier syndrom (BSS) er en meget sjælden tilstand, der arves fra dine forældre. Hvis du har denne tilstand, kan du have problemer med blodets evne til at størkne. Det betyder dog ikke, at du ikke kan leve et normalt liv. Det vigtigste er at undgå risikable situationer, der kan føre til skader, og altid følge din læges råd.

Gå regelmæssigt til din læge. Han eller hun kan besvare dine spørgsmål, hjælpe dig med at håndtere denne tilstand og samarbejde med dig om at opretholde dit generelle helbred. Vær ikke bange, bevidsthed og omsorg er vores største styrker, når vi lever med disse tilstande.

Bernard -Soulier syndrom, BSS, blodpropper, blodplader, kraftig blødning, genetiske sygdomme, blå mærker