Har din baby problemer med knoglevækst? Lad os lære om diastrofisk dysplasi

Har du nogensinde hørt ordet "diastrofisk dysplasi"? Det er måske nyt for dig. Men det er også en sjælden og specifik helbredstilstand, som vi bør være opmærksomme på. Tænk over det, nogle gange når vi ser ting som vores små børns lemmer, der er lidt korte, og leddene ikke kan strækkes ordentligt, bliver vi meget bange, ikke sandt? Det er en tilstand, der kan forårsage sådanne symptomer. Så lad os tale om det enkelt i dag, på en måde, du kan forstå meget godt.

Hvad er denne diastrofiske dysplasi præcist?

Kort sagt er dystrofisk dysplasi en sjælden tilstand, der påvirker den korrekte udvikling af brusk og knoglevæv . Det er medfødt , hvilket betyder, at et barn fødes med tilstanden. Den kan gå i arv gennem generationer.

Denne situation kan primært føre til følgende ting:

• Leddysplasi : Dette betyder, at leddene i vores krop ikke udvikler sig korrekt.
• Korthed i arme og ben.
• Kort statur .
• Unormal udvikling af skeletsystemet (skeletdysplasi).

Denne tilstand kan påvirke forskellige dele af kroppen. For eksempel:

• Ører
• Ansigt
• Fødder
• Hænder
• Hofteområdet
• Ben
• Rygrad

Det kaldes undertiden 'DD' eller 'DTD', 'diastrofisk dværgvækst' eller 'diastrofisk nanismesyndrom'. Uanset hvad betyder det den samme tilstand.

Hvor sjælden er denne tilstand?

Dette er faktisk en meget sjælden tilstand . Det anslås, at kun én ud af 500.000 nyfødte er ramt af denne sygdom. I nogle lande, såsom Finland, ses denne tilstand dog oftere. Årsagen til dette siges at være deres arvelige forbindelser. I dette land rammer denne tilstand kun ét ud af 30.000 børn.

Hvorfor sker dette? Hvad er årsagen til dette?

Hovedårsagen til dystrofisk dysplasi er en genetisk mutation . Dette er arveligt. Det betyder, at hvis nogen i familien har det, er der en chance for, at deres børn også vil have det.

Denne genetiske mutation påvirker et gen, der er meget vigtigt for udviklingen af ​​brusk i vores krop. Brusk er et stærkt og fleksibelt væv, der bruges til at opbygge et barns skelet i fosterstadiet, det vil sige når det er i moderens livmoder.

Det meste af brusken bliver til knogler, efterhånden som babyen vokser. Men brusk forbliver på steder som knoglespidserne, næsen og ørerne. Så når denne genmutation opstår, kan genene ikke bidrage ordentligt til dannelsen af ​​brusk og knogler.

Hvilken genmutation påvirker dette?

Den specifikke genetiske mutation, der forårsager denne tilstand, "DTD", forekommer i "SLC26A2"-genet . Det kaldes også "DTDST" (dystrofisk dysplasisulfattransportør). Dette gen producerer et protein, der hjælper med at opbygge brusk og omdanne brusk til knogle.

Det vigtige er, at en person kan være "bærer" af denne genmutation, men ikke have sygdommen. Men hvis begge forældre er bærere, er der omkring 25% chance for, at deres barn vil udvikle sygdommen.

Hvilke symptomer kan man se i denne situation?

Symptomerne på diastrofisk dværgvækst kan variere meget fra person til person. Mens de fleste oplever lav statur og hæmmet vækst, kan andre symptomer også optræde i forskellige dele af kroppen. Lad os se på, hvad de er.

Symptomer der kan ses omkring hovedet og munden:

• Bred pande og høj hårgrænse .
• Ørefortykkelse, hævelse eller ændring i form .
• Unormalt lille kæbeområde (mikrognati).
• Tandforstyrrelser, for eksempel små eller overfyldte tænder.
• En ganespalte er en unormal åbning i ganen.
• Åndedrætsbesvær .

Karakteristika for lemmerne:

• Unormalt korte fingre (brachydactyly).
• "Blaffertommelfingre" – det betyder, at tommelfingrene er vendt udad.
• En eller begge fødder er drejet indad (`klubfod`). Dette kaldes også en klumpfod .
• Korte og udtrukne arme og ben.

Karakteristika for led:

• Leddeformiteter (' kontrakturer' ) – Dette kan medføre, at leddene ikke kan strække sig fuldt ud og kan begrænse bevægelsen.
• Nogle led låser sig fast og bliver immobile . Dette begrænser også bevægelsen.
• Ledstivhed eller løsning , eller ledforskydninger.
• Ledsmerter forbundet med slidgigt.

Rygkarakteristika:

• Fremadgående krumning af rygsøjlen (kyfose), som kan få rygsøjlen til at se foroverbøjet ud.
• Sidelæns krumning af rygsøjlen (skoliose).

Har dette en effekt på hjernens udvikling?

Der er ingen rapporter om dystrofisk dysplasi, der påvirker hjernen eller hjernens udvikling . Personer med denne tilstand har normal intelligens . Så der er intet at bekymre sig om.

Hvordan diagnosticeres denne tilstand?

Nogle gange kan dystrofisk dværgvækst opdages , før en baby er født . Hvis nogen i din familie har tilstanden, kan læger anbefale genetisk testning tidligt i graviditeten.

Tilstanden kan også opdages ved hjælp af en ultralydsscanning af fosteret (føtal ultralydsscanning) . Denne test tager billeder af barnet, mens det udvikler sig i livmoderen. Hvis billederne viser abnormiteter eller deformiteter i knoglerne, kan lægen anbefale genetisk testning for dystrofisk dysplasi.

Men i de fleste tilfælde diagnosticeres denne tilstand efter fødslen . Diagnosen stilles gennem en fysisk undersøgelse af barnet og billeddiagnostiske undersøgelser, der viser deformerede eller forkortede knogler.

Hvad er behandlingen for dette?

Der findes i virkeligheden ingen kur mod DTD. Behandlingen sigter primært mod at håndtere symptomerne hos den enkelte og hjælpe dem med at opretholde det bedst mulige helbred og velvære.

En person med denne tilstand kan have brug for hjælp fra et team af specialister . For eksempel:

• En audiolog er en specialist, der behandler høreproblemer .
• En genetisk rådgiver bør hjælpe familien med at forstå denne situation.
• Ernæringseksperter kan give kostvejledning, når du har mund- og spiseproblemer.
• En ortodontist er en specialtandlæge , der behandler problemer relateret til tænder og kæber.
• En ortopædlæge ( specialist i knogler og led).
• En børnelæge .
• Fysioterapeuter og ergoterapeuter hjælper dig med at bevæge dig så godt som muligt og udføre daglige aktiviteter.
• En pulmonolog ( en læge, der specialiserer sig i lungesygdomme ) hjælper med at håndtere vejrtrækningsbesvær.
• Om nødvendigt korrigerer kirurger deformiteter.

Med hjælp fra alle disse mennesker kan vi yde den nødvendige støtte til at hjælpe barnet med at leve det bedst mulige liv.

Er der en måde at forhindre dette på?

Der er ingen måde at forhindre dystrofisk dværgvækst på. Hvis nogen i din familie har tilstanden, anbefales genetisk testning før graviditet.Det er en god idé at tale med din læge om dette. Test og rådgivning kan hjælpe med at afgøre, om du er bærer, og hvordan det kan påvirke din familie.

Så hvordan vil livet være i denne situation?

Diastrofisk dysplasi kan være dødelig hos nyfødte med vejrtrækningskomplikationer . Mange mennesker lever dog til voksenalderen . Afhængigt af sygdommens sværhedsgrad kan de blive nødt til at leve med smerter og handicap. Men med korrekt lægehjælp og støtte kan de også leve et godt liv.

Vigtige spørgsmål at stille din læge

Hvis dit barn har dystrofisk dysplasi, er det vigtigt at lære mere ved at stille spørgsmål som disse:

• Hvilke dele af mit barns krop er berørt?
• Er det noget, der vil påvirke dig resten af ​​livet?
• Hvilken slags specialister skal mit barn gå til? Hvor ofte?
• Er der noget, vi kan gøre for at håndtere knogle- eller ledsmerter?
• Findes der støttegrupper for folk med denne tilstand eller lignende sygdomme?
• Hvis jeg får flere børn, kan de så også udvikle denne tilstand?

Til sidst, det vigtigste at huske!

Dystrofisk dysplasi er en sjælden, medfødt tilstand, der påvirker den normale udvikling af brusk og knogler . Personer med denne tilstand har ofte lav statur, korte lemmer og ledproblemer. Hvis nogen i din familie har denne tilstand, er det vigtigt at tale med en læge om genetisk testning og rådgivning.

Husk, du er ikke alene. I en situation som denne er det meget vigtigt at kende de rigtige oplysninger, få den nødvendige lægefaglige rådgivning og komme i kontakt med mennesker, der vil støtte dig. Vær ikke bange for at stille læger spørgsmål og bede om hjælp.

` Diastrofisk dysplasi, genetiske sygdomme, knoglevækst, brusk, åndenød, ledlidelser