Har du nogensinde været bekymret over formen på din lilles hoved, eller over de hyppige anfald, han eller hun har? Nogle gange kan der være en meget sjælden medicinsk tilstand bag disse ting. Hemimegalencefali er en sådan tilstand. Selvom navnet kan lyde lidt kompliceret, lad os tale om det enkelt.
Hvad er hemimegalencefali?
Kort sagt er hemimegalencefali, når den ene side af dit barns hjerne (hjernehalvdelen) er unormalt større end den anden. Tænk på vores hjerne som en stor tumor med to halvdele, en venstre og en højre side. I denne tilstand vokser kun den ene side sig større, end den burde. Nogle gange kan denne forstørrelse være begrænset til en lille del af den side af hjernen , eller hele siden kan blive forstørret.
Når den ene side af hjernen bliver større på denne måde, kan der ske andre ændringer i hjernen. For eksempel:
- Neuroner er en type celle i vores hjerne. De er muligvis ikke ordentligt organiseret (cytoarkitektur), eller hjernens øverste lag er muligvis ikke ordentligt dannet (kortikal dysplasi).
- Manglende eller beskadiget corpus callosum: Dette er som en bro, der forbinder de to sider af hjernen . Hvis den mangler eller er beskadiget, kan der opstå problemer.
- Forstørrelse af hjernens væskefyldte hulrum (ventrikler) på den berørte side.
Fordi dele af hjernen ikke er korrekt udviklet på denne måde, kan anfald forekomme hyppigt. Vi kalder det også epilepsi . Ofte er disse anfald vanskelige at kontrollere med almindelig antiepileptisk medicin . Hvis anfaldene ikke kan kontrolleres med medicin, er mange børn nødt til at gennemgå en hjerneoperation (epilepsioperation).
Er der hovedtyper af hemimegalencefali?
Ja, der er flere hovedtyper af denne tilstand:
- Isoleret hemimegalencefali: Dette påvirker kun det yderste lag af barnets hjerne (hjernebarken). Der er ingen involvering af huden eller andre organer.
- Syndromisk hemimegalencefali: Dette påvirker ikke kun hjernen, men også barnets hud og nogle andre organer. DogHudsymptomer kan opstå måneder eller endda år efter fødslen. Derudover kan den ene side af barnets krop være større end den anden (hemihypertrofi).
- Total hemimegalencefali: Ved denne tilstand forstørres barnets lillehjerne og nogle gange endda hjernestammen. Dette kan forekomme enten isoleret eller syndromisk.
Hvad er symptomerne på denne tilstand?
Det første symptom, du måske bemærker, er, at din baby får "infantile spasmer eller anfald ". Disse er normalt fokale anfald. Det betyder, at kun den ene side af babyens krop kan rykke.
Andre symptomer, der kan ses, omfatter:
- Forstørret hoved (makrocephali).
- Ujævn hovedform.
- Besvær med bevægelser såsom gang og løb.
- Følelsesløshed og svaghed i den ene side af kroppen.
- Udviklingsforsinkelser: Dette betyder, at børnene er forsinkede med at tale, lege og lære på en måde, der passer til deres alder.
- Synshandicap: For eksempel går halvdelen af det synlige område tabt, når man ser med begge øjne (hemianopi).
Hvad forårsager hemimegalencefali?
Faktisk ved forskerne stadig ikke præcis, hvad der forårsager denne tilstand. Nogle mener, at den er genetisk, hvilket betyder, at den er forårsaget af en ændring i barnets DNA . Men den er ikke arvelig. Det betyder, at du har tilstanden, og det er ikke noget, du giver videre til dit barn.
Der forekommer højst sandsynligt en tilfældig eller spontan ændring i et af de gener, der er vigtige for hjernens udvikling, omkring den tredje uge af graviditeten. Husk, at denne tilstand ikke er forårsaget af noget, du gjorde under graviditeten. Dette er ikke din eller farens skyld.
Hvad er risikofaktorerne, der påvirker denne tilstand?
Hemimegalencefali kan forekomme i forbindelse med andre genetiske tilstande. Det betyder, at børn med følgende tilstande har en øget risiko for at udvikle hemimegalencefali:
- `Epidermalt nævus syndrom`
- Klippel-Trenaunay syndrom
- McCune-Albright syndrom
- Neurofibromatose type 1 (NF1)
- `CLOVES syndrom`
- Proteus syndrom
- Ito-hypomelanose
Hvordan diagnosticeres hemimegalencefali?
For at finde ud af med sikkerhed, om dette er tilfældet, vil dit barns læge først undersøge dit barn og spørge dig om dit barns helbredshistorie. Derefter kan de udføre følgende tests:
- En MR-scanning af hjernen.
- EEG (elektroencefalogram) test. Denne test måler hjernens elektriske aktivitet.
Med nutidens avancerede teknologi er det nogle gange muligt at diagnosticere denne tilstand, mens barnet stadig er i livmoderen "under graviditeten". Dette gøres ved at udføre en særlig MR-scanning af barnets hjerne "føtal MR".
Hvordan behandles det?
Hovedformålet med behandling af hemimegalencefali er at kontrollere anfaldene. Disse anfald kan nogle gange begynde i en meget ung alder og er ofte vanskelige at kontrollere med medicin (medicinresistente).
Denne tilstand kan forårsage en række forskellige anfald. Det er vigtigt at bemærke, at et anfald, der opstår i barndommen, især hvis det begynder i spædbarnsalderen, kan have en betydelig indvirkning på et barns udvikling. Ukontrollerede anfald kan alvorligt skade et barns vækst og udvikling samt skade den udviklende hjerne. Derfor er det vigtigt at stoppe anfaldet så hurtigt som muligt.
Behandling af anfald begynder med medicin mod anfald. Nogle børn kan kontrollere deres anfald resten af deres liv med disse lægemidler. Men mange udvikler lægemiddelresistent epilepsi. Derefter udføres en operation kaldet en hemisfærektomi. Dette involverer fjernelse af den berørte del af barnets hjerne (hjernebark) eller adskillelse af den fra den anden side af hjernen.
Når denne operation udføres, kaldes den undertiden en "funktionel hemisfærektomi". Ved denne operation skærer og adskiller kirurgen vævet og nerverne, der forbinder den ene side af barnets hjerne med den anden, men den unormalt forstørrede side af hjernen kan forblive inde i kraniet. Ved en "anatomisk eller komplet hemisfærektomi" adskilles den ene side af hjernen fra den anden side, hvorved den unormale side fjernes helt. Denne operation bør udføres af en neurokirurg, der har særlig træning i epilepsikirurgi.
Er operationen for at fjerne halvdelen af hjernen (hemisfærektomi) vanskelig?
Faktisk er hemisfærektomi en meget vanskelig hjernekirurgi. Der er flere grunde til, at det er endnu vanskeligere at udføre denne operation på grund af tilstanden hemimegalencefali.
Det første er, at blodkar ofte er placeret på en usædvanlig måde. Derfor er de vanskelige at finde og skære over under operationen. Dette kan nogle gange forårsage kraftig blødning.
Derudover er de landemærker, som en kirurg bruger til at identificere individuelle dele af hjernen, ofte ikke synlige, fordi hele et barns hjerne er unormalt formet. Spædbørn og små børn kan også miste en betydelig mængde blod under denne operation. Dette skal overvåges meget nøje, og blod skal udskiftes efter behov.
Derfor er det meget vigtigt, at det medicinske team, der behandler dit barn, er et dygtigt og erfarent team i denne operation. Det er sikrere for dit barn at få denne operation udført på et hospital, der rutinemæssigt udfører hemisfærektomi på babyer med hemimegalencefali og har omfattende erfaring med denne procedure.
Hvad er prognosen for et barn med denne tilstand?
Hvordan dit barns tilstand vil udvikle sig, afhænger i høj grad af, hvor godt anfaldet kan kontrolleres, og om den unormale hjerneudvikling er på den ene side eller begge sider.
Hemimegalencefali er en spektrumsygdom, der påvirker hvert barn forskelligt. Det betyder, at resultaterne kan variere meget fra barn til barn.
- Mange børn kan have en eller anden grad af intellektuel handicap .
- Nogle børn, der har velkontrollerede anfald, kan endda have næsten normal intelligens.
- Men for nogle andre børn kan ting som at gå, tale og intellektuel udvikling blive alvorligt påvirket.
Næsten alle børn med hemimegalencefali udvikler svaghed i den ene side af kroppen (hemiparese) . Dette er en type cerebral parese. Nogle børn kan have mild svaghed, mens andre kan have alvorlig svaghed. Nogle børn kan have en tilstand kaldet homonym hemianopsi, hvor halvdelen af deres synsfelt går tabt. Mange børn kan gå og tale, men ikke alle børn kan. Nogle børn har brug for særlige hjælpemidler til at spise, mens andre kan spise normalt.
En nylig undersøgelse viste, at efter operationen:
- Anfaldet er helt stoppet hos 68% af børnene.
- 43% af børnene havde gennemsnitlig eller let nedsat intelligens.
- 26 % af børnene har været i stand til at tale på en alderssvarende måde.
- 21 % af børnene har været i stand til at læse på et tilstrækkeligt niveau.
Kan hemimegalencefali forebygges?
Da forskerne stadig ikke ved præcis, hvad der forårsager denne tilstand, er der ingen måde at forhindre den på.
Hvordan tager man sig af et barn med denne tilstand?
Hvis dit barn har tilstanden hemimegalencefali,Der er behov for et stort lægeteam. Sammen med dit barns lægeteam kan I udvikle en plan, der opfylder dit barns behov. Dit barns lægeteam kan omfatte:
- Børnelæger
- Neurologer
- Neurokirurger
- Udviklingsspecialister
- Logopeder, ergoterapeuter og fysioterapeuter
- Andre sundhedsudbydere.
Hvilke spørgsmål bør du stille dit barns læge?
Hvis dit barn får diagnosen hemimegalencefali, kan du stille lægen disse spørgsmål:
- Hvilken type hemimegalencefali har mit barn?
- Har mit barn andre medicinske tilstande?
- Hvad er den bedste behandling?
- Hvad er mit barns udsigter?
- Hvad kan vi gøre for at mindske hans symptomer?
Mor og far, hav lidt mod! (Hilsen til at tage med hjem)
Vi ved, at det kan være et stort chok og en hjerteskærende oplevelse at se sit barn få et anfald, eller at få at vide, at de har en tilstand som hemimegalencefali. Men husk, du er ikke alene. Det lægeteam, der behandler dit barn, er med dig hele vejen.
Hvis du kæmper med at håndtere denne situation, så spørg din læge om støttegrupper, der hjælper familier med børn med hemimegalencefali. At tale med forældre til børn med denne tilstand kan hjælpe dig med at reducere din frygt og acceptere dit barns tilstand. De kan være en stor kilde til styrke for dig, mens dit barn lærer at leve med tilstanden.
` Hemimegalencefali, unormal hjerneudvikling, infantil epilepsi, hjernekirurgi, udviklingsforsinkelser, genetiske tilstande, neurologiske sygdomme
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar