Har du for meget ammoniak i blodet? Lad os lære om den farlige tilstand hyperammonæmi!

Der sker så mange ting inde i vores kroppe, ikke? Nogle gange, når disse processer kommer lidt ud af kontrol, kan der opstå store problemer. For eksempel er hyperammonæmi en alvorlig tilstand, der opstår, når et affaldsprodukt kaldet ammoniak stiger i vores blod. Det er meget vigtigt at være opmærksom på dette, fordi det kan have en stor indflydelse på dit liv, hvis det ikke tages ordentligt hånd om.

Hvad er hyperammonæmi?

Kort sagt er hyperammonæmi, når dine ammoniakniveauer i blodet er unormalt høje. Ammoniak, eller NH3, er et affaldsprodukt, der produceres i vores tarme, når vi fordøjer de proteiner, vi spiser. Normalt går denne ammoniak til vores lever og bearbejdes der. Vi kalder denne proces urinstofcyklussen . Gennem denne cyklus omdannes ammoniak til et mindre skadeligt stof kaldet urinstof og udskilles i urinen. Men hvis noget går galt med denne urinstofcyklus, eller hvis leveren ikke er i stand til at bearbejde denne ammoniak korrekt, begynder ammoniak at ophobe sig i blodet. Denne stigning i ammoniak i blodet er meget giftig for vores centralnervesystem (CNS) , som er hjernen og rygmarven. Derfor er hyperammonæmi en tilstand , der kræver øjeblikkelig lægehjælp og endda kan være livstruende .

Hvem kan udvikle dette mest?

Denne tilstand, kaldet hyperammonæmi, kan påvirke nyfødte, små børn og voksne.

• Blandt voksne er omkring 90% af dem, der lider af denne tilstand, dem med levercirrose .
• Nyfødte babyer kan udvikle dette, fordi de er født med en defekt i urinstofcyklussen (medfødt urinstofcyklusforstyrrelse) . Disse er genetiske tilstande.
• Alvorlig leversvigt og arvelige stofskiftesygdomme kan også forårsage hyperammonæmi hos små børn.

Det er svært at sige præcis, hvor almindeligt dette er, da det kan være forårsaget af en række faktorer. Men forskere anslår, at urinstofcyklusforstyrrelser, en af ​​årsagerne, rammer én ud af 250.000 babyer født i USA og én ud af 440.000 babyer født internationalt.

Hvad er årsagerne til hyperammonæmi?

Der kan være flere årsager til dette. Disse årsager kan ændre sig med alderen. Men generelt er to af hovedårsagerne leverproblemer og urinstofcyklusforstyrrelser (UCD'er) .

På grund af leverproblemer

Vores lever er det primære organ, der omdanner ammoniak til urinstof. Så hvis leveren er beskadiget eller syg, kan den ikke bearbejde ammoniak korrekt. Det er her, at ammoniak ophobes i blodet. Her er nogle leverrelaterede tilstande, der kan forårsage hyperammonæmi:

• Leversygdom : Når leveren er beskadiget , er dens evne til at bearbejde ammoniak begrænset. Dette er mere almindeligt ved alvorlig leversygdom, men selv hos personer med stabil leversygdom kan ammoniakniveauet nogle gange pludselig stige, for eksempel hvis der sker noget i maven eller tarmene (gastrointestinal blødning ) , eller hvis der er en elektrolytubalance . Dette er hovedårsagen til høje ammoniakniveauer hos voksne og børn.
• Hepatisk encefalopati : Dette forekommer, når leveren er beskadiget og ikke kan bearbejde ammoniak korrekt. Ammoniak ophobes i blodet og bevæger sig til hjernen. Dette kan forårsage forvirring, desorientering og endda koma. Det kan nogle gange være dødeligt.
• Levercirrose: Cirrose er erstatning af sundt levervæv med arvæv. Dette kan forårsage, at leveren ikke fungerer korrekt og kan føre til hyperammonæmi. Cirrose er en kronisk leversygdom.
• Akut leversvigt: Dette er, når leveren pludselig holder op med at virke. Det kan være forårsaget af en række forskellige sygdomme og tilstande. For eksempel tegner lægemiddelinduceret leverskade forårsaget af visse lægemidler, såsom paracetamol , sig for 50% af alle tilfælde af akut leversvigt i USA. Det tegner sig for 64% af tilfældene af hyperammonæmi hos børn.
• Nedsat blodgennemstrømning til leveren: Hvis blodet ikke flyder ordentligt til leveren, kan kroppen ikke sende ammoniak til leveren for at blive behandlet. Selv da ophobes ammoniak i blodet.
• Reyes syndrom:Dette er en meget sjælden tilstand. Den påvirker blodet, hjernen og leveren. Den forårsager normalt forhøjede ammoniakniveauer i blodet og lave blodsukkerniveauer. Den rammer oftest små børn og unge, der er ved at komme sig efter virusinfektioner såsom skoldkopper eller influenza/influenza, og som har taget aspirin for disse symptomer. Den nøjagtige årsag til Reyes syndrom er ikke kendt. På grund af denne risiko bør aspirin dog ikke gives til små børn og unge, medmindre det specifikt anbefales af en læge.

På grund af urinstofcyklusforstyrrelser (UCD'er)

Som vi har diskuteret før, er urinstofcyklussen den proces, hvorved giftig ammoniak omdannes til urinstof og udskilles i urinen. Denne cyklus har flere trin, som hver især kræver en forskellig type enzym. Disse enzymer er:

• N-acetyl-glutamatsyntase (NAGS)
• Carbamoylfosfatsyntetase (CPS)
• Ornithintranscarbamylase (OTC)
• Argininosuccinatsyntetase (AS)
• Argininosuccinsyrelyase (ASL)
• Arginase (ARG1)

Hvis et af disse enzymer er mangelfuldt, fungerer urinstofcyklussen ikke korrekt. Ammoniak ophobes i blodet. Denne type enzymmangel kaldes en urinstofcyklusforstyrrelse (UCD). UCD'er kan forårsage hyperammonæmi, som kan være akut eller kronisk. UCD'er er medfødte tilstande. Nyfødte med en fuldstændig mangel på et urinstofcyklusenzym udvikler normalt akut hyperammonæmi inden for 24 til 72 timer efter fødslen. Uanset om enzymmanglen er mild eller delvis, kan ammoniakopbygning forekomme når som helst i livet, under sygdom, stress eller andre stressende begivenheder. Disse UCD'er tegner sig for 23 % af tilfældene af akut hyperammonæmi hos kritisk syge små børn.

Andre grunde

Udover dette kan der være flere andre årsager:

• Nyresvigt: Hvis nyrerne ikke er i stand til at udskille urinstof korrekt på grund af nyresvigt, kan det forårsage ammoniakophobning i blodet.
• Visse blodsygdomme: Hyperammonæmi kan også være forårsaget af blodsygdomme såsom multipelt myelom og akut leukæmi.
• Visse infektioner: ureaseproducerende organismer såsom Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) og KlebsiellaBakterieinfektioner såsom streptokokker, især hos børn med medfødte urinvejsdefekter og hos ældre voksne med urinretention på grund af urinvejsinfektioner (UVI'er), kan forårsage alvorlig hyperammonæmi.

Hvad er symptomerne på hyperammonæmi?

Symptomerne kan variere meget afhængigt af hvor mild eller alvorlig tilstanden er, samt den alder, hvor den udvikler sig.

Milde symptomer, der er almindelige for børn og voksne

• Kvalme og opkastning
• Mavesmerter
• Hyppig irritabilitet
• Hovedpine (hovedpine)
• Vanskeligheder med balance, koordination og tale (ataksi)
• Adfærdsændringer

Yderligere milde symptomer, der kun rammer børn

• Manglende trivsel
• Muskelsvaghed (hypotoni)
• Neuroudviklingsforsinkelser

Svære symptomer hos børn og voksne

Disse er meget farlige symptomer. Hvis du oplever nogen af ​​disse, bør du straks søge lægehjælp.

• Forvirring og desorientering
• Humørsvingninger
• Overdreven søvnighed
• Ændringer i bevidstheden
• Anfald
• Hurtig vejrtrækning (hyperventilation)
• Koma

Advarsel: Hvis du eller en af ​​dine nærmeste oplever disse symptomer, skal du straks ringe 112 eller tage til skadestuen på det nærmeste hospital. Forhøjede ammoniakniveauer i blodet er livstruende og kræver øjeblikkelig lægehjælp!

Symptomer hos nyfødte babyer

Hvis en nyfødt baby er påvirket af hyperammonæmi, opstår følgende symptomer normalt inden for 24 til 72 timer efter fødslen:

• Hyppig irritabilitet, hyppig gråd
• Opkastning
• Sløvhed
• Anfald
• Grynten ved vejrtrækning
• Hurtig vejrtrækning (hyperventilation)

Vigtigt: Hvis din baby viser disse symptomer, skal du straks ringe til lægen, hvis du stadig er på hospitalet. Hvis du er hjemme, skal du straks ringe 112 eller tage barnet til det nærmeste hospital. Dette er ikke noget, du skal udsætte.

Hvordan diagnosticerer læger dette?

Læger mistænker normalt hyperammonæmi ved at teste ammoniakniveauer i blodet.

• For babyer op til en måned gamle, hvis ammoniakniveauet i blodet er højere end 80 mikromol/liter (80 mikromol/L).
• For ældre børn, hvis den er større end 55 mikromol/liter (55 mikromol/L).
• Hos voksne, hvis den er større end 30 mikromol/liter (30 mikromol/L).

Denne måleenhed (mikromol/L) er en måde at måle mængden af ​​ammoniak i blodet.

Hvilke tests udføres for at opdage dette?

Hovedtesten er en blodprøve , der måler ammoniakniveauet i dit blod. Hvis dit ammoniakniveau er højt, kan din læge udføre andre tests for at finde årsagen. For eksempel blodprøver for at kontrollere din lever- og nyrefunktion samt en urinanalyse . Da hyperammonæmi kan skade centralnervesystemet og være livstruende, kan din læge også udføre billeddiagnostiske tests, såsom en CT-scanning (computertomografi) eller MR-scanning (magnetisk resonansbilleddannelse), for at kontrollere for komplikationer, der påvirker hjernen.

Hvad er behandlingerne for hyperammonæmi?

Behandlingen afhænger af årsagen. For eksempel skyldes det hos en voksen leversygdom eller hepatisk encefalopati, eller hos en nyfødt skyldes det en urinstofcyklusforstyrrelse (UCD). Ved akut hyperammonæmi er hovedmålet at reducere ammoniakniveauet i blodet og kontrollere specifikke komplikationer såsom hjerneødem og øget tryk omkring hjernen (intrakraniel hypertension).

• Hvis en nyfødt baby har hyperammonæmi, vil lægerne stoppe med at give dem protein (fordi der produceres ammoniak, når protein fordøjes) og i stedet give dem glukose, en sukkeropløsning, for at give dem kalorier. De vil også bruge en procedure kaldet hæmodialyse . Dette involverer at rense babyens blod og fjerne ammoniak gennem en dialysemaskine og et specielt filter (som en kunstig nyre).
• Personer med partiel urinstofcyklusenzymmangel (UCD), der udvikler hyperammonæmi på grund af stress, såsom stressinduceret hyperammonæmi, får også proteinabstinenser og glukose som kalorier. Hæmodialyse udføres kun, hvis deres ammoniakniveauer ikke falder inden for få timer efter den første behandling.
• Behandlingen af ​​hepatisk encefalopati er at reducere produktionen af ​​ammoniak i tarmene. Førstelinjebehandlingen er oral medicin indeholdende lactulose og lactitol . Disse sukkerarter reducerer produktionen og absorptionen af ​​ammoniak i tarmene.

Læger kan anbefale kosttilskud som disse for at hjælpe folk med urinstofcyklusforstyrrelser med at reducere hyppigheden af ​​deres symptomer:

• L-carnitin
• L-ornithin-L-aspartat
• Arginin

Er der måder at undgå denne situation på?

Da der er mange årsager til hyperammonæmi, kan ikke alle tilstande forebygges. Du kan dog tage skridt til at forebygge visse typer leversygdomme, især dem, der er relateret til din kost og livsstil. Hvis du er i risiko for leversygdom, kan din læge anbefale at foretage disse livsstilsændringer:

• Det er okay at undgå eller begrænse alkoholforbrug.
• Undgå fødevarer og drikkevarer, der indeholder transfedtsyrer eller majssirup med højt fruktoseindhold.
• For at undgå leverskader skal du være meget forsigtig, når du bruger receptpligtig og håndkøbsmedicin.
• Træner regelmæssigt .
• Begrænsning af forbruget af rødt kød.

For at forebygge Reyes syndrom, en tilstand der forårsager hyperammonæmi hos børn og unge voksne, må du ikke give børn aspirin ved symptomer på en virusinfektion (såsom influenza eller skoldkopper), medmindre det specifikt anbefales af en læge. Ureacyklusdefekter (UCD'er) er sjældne, men der findes genetiske tests for at se, om du har de gener, der forårsager dem. Tal med din læge om dette.

Hvad er prognosen for denne tilstand?

Udsigterne for hyperammonæmi, det vil sige evnen til at komme sig, afhænger af flere faktorer:

• Hvor høje dine ammoniakniveauer er.
• Hvor længe ammoniakniveauet har været forhøjet.
• Hvad forårsager hyperammonæmi?

Generelt er udsigterne for hyperammonæmi dårlige. Hvis den ikke behandles eller behandles sent, er irreversibel hjernehævelse forbundet med en høj dødelighed. Desværre er der ingen garanti for, at resultatet bliver godt, uanset hvor hurtigt eller aggressivt en nyfødt behandles med svær hyperammonæmi. I USA er 11-års overlevelsesraten for personer med urinstofcyklusdefekter (UCD'er), der udvikler hyperammonæmi tidligt i livet, omkring 35%. For dem, der udvikler hyperammonæmi senere i livet, er overlevelsesraten omkring 87%. Overlevelsesraten efter et år og tre år for patienter med svær hepatisk encefalopati på grund af hyperammonæmi er rapporteret at være henholdsvis 42% og 23%.

Hvad er de mulige komplikationer ved hyperammonæmi?

Hvis denne tilstand ikke behandles hurtigt, kan forhøjede ammoniakniveauer skade centralnervesystemet og føre til livstruende komplikationer. Sådanne komplikationer omfatter:

• Cerebralt ødem
• Øget tryk omkring hjernen (intrakraniel hypertension)
• Hjerneprolaps – Dette skyldes oftest hævelse af hjernen og øget tryk omkring hjernen.
• Koma
• Død

Hvis en person har kronisk mild hyperammonæmi i lang tid, kan de udvikle intellektuel handicap og permanente adfærdsmæssige og psykiatriske problemer.

Hvornår skal vi se en læge?

Hvis du eller en, du holder af, har symptomer på hyperammonæmi, skal du straks ringe 112 eller tage til det nærmeste hospital. Dette er ikke noget, du skal udsætte. Hvis du har leversygdom eller mangel på partiel urinstofcyklusenzym, er det meget vigtigt at se din læge regelmæssigt for at håndtere din tilstand og overvåge dine ammoniakniveauer.

Hyperammonæmi er en alvorlig tilstand, der kan skyldes flere ting. Hvis du, dit barn eller din baby har disse symptomer, skal du straks søge hjælp. Hvis du har en leversygdom, eller hvis nogen i din familie har urinstofcyklusforstyrrelser (UCD'er), skal du tale med din læge om din risiko for at udvikle hyperammonæmi. De er der for at hjælpe dig.

Husk endelig dette.

Okay, her er nogle af de vigtigste ting, du skal huske på ud fra det, vi har talt om:

• Hyperammonæmi er et farligt højt niveau af ammoniak i blodet. Dette er meget skadeligt for vores hjerne og nervesystem.
• Der kan være flere årsager til dette. Leverproblemer og urinstofcyklusforstyrrelser (UCD'er) er hovedårsagerne.
• Symptomerne varierer afhængigt af tilstandens sværhedsgrad og alder. De kan variere fra milde symptomer som kvalme, opkastning og hovedpine til mere alvorlige symptomer som forvirring, anfald og koma. Nyfødte bør også være særligt opmærksomme på deres symptomer.
• Hvis du har alvorlige symptomer, bør du straks søge lægehjælp. Dette kan være en livstruende situation.
• Behandlingen afhænger af årsagen. Hurtig behandling kan reducere ammoniakniveauet og kontrollere komplikationer.
• Selvom nogle årsager ikke kan forebygges, kan nogle risici reduceres ved at opretholde en sund livsstil og passe på din lever .
• Uanset om du har en leversygdom, eller om nogen i din familie har UCD'er, er det vigtigt at gå til regelmæssige lægeundersøgelser.

Glem ikke, du kender dit helbred bedst. Hvis du føler noget anderledes eller usædvanligt, så vær ikke bange for at tale med en læge. Hyperammonæmi, ammoniak, lever, urinstofcyklus, hjerne, symptomer, behandling