Har dit barn disse symptomer? Lad os lære om hypothalamisk hamartom!

Opfører din lille guldklump sig nogle gange mærkeligt, som om de bare griner i et par sekunder? Eller viser de tegn på for tidlig pubertet? Det er forståeligt at blive lidt bange, når man ser disse ting. I dag skal vi tale om en hjernesygdom, der kan forårsage disse symptomer, hvilket er lidt sjældent, men det er vigtigt at være opmærksom på.

Så hvad er dette hypothalamiske hamartom?

Kort sagt er et hypothalamisk hamartom (HH) en tumor, der udvikler sig i hypothalamus, en del af hjernen, der er placeret dybt inde i hjernen . Det er dog ikke kræftfremkaldende, hvilket betyder, at det ikke indeholder kræftceller (ikke-kræftfremkaldende) . Hypothalamus er en lille struktur på størrelse med en mandel. Men den spiller en meget vigtig rolle i vores krop. Den fungerer som en koordinator mellem vores endokrine system og nervesystem og hjælper med at opretholde homeostase (balance) i kroppen.

Tænk på det på denne måde: Hypothalamus er som et kontrolpanel i vores krop. Det styrer disse ting:

• Blodtryk
• Kropstemperatur
• Det pres og den stress, vi føler
• Sult og tørst
• Frigivelse af hormoner fra hypofysen
• Søvn- og vågencyklusser

Denne tumor, kaldet et hypothalamisk hæmatom , begynder at dannes, mens babyen stadig er i livmoderen ("fosteret udvikler sig") . Den vokser derefter gradvist større, efterhånden som hjernen udvikler sig. Det bedste er, at den ikke spreder sig til andre dele af hjernen eller andre dele af kroppen . Oftest er der kun én tumor, men meget sjældent kan der være flere. Der findes gode behandlinger til at kontrollere symptomerne på denne tilstand.

Så hvad er symptomerne på denne hypothalamiske hæmatom (HH) tilstand?

Symptomerne på denne tilstand kan variere fra person til person, men der er et par hovedsymptomer, der kan ses:

• For tidlig pubertet
• Anfald
• Neurologiske symptomer

Hvad er 'for tidlig pubertet'?

Det, der sker, er, at vores hjerner begynder at frigive kønshormoner før tid. Typisk kan piger vise disse symptomer før 8-årsalderen og drenge før 9-årsalderen .

Symptomer som piger kan opleve:

• Brystudvikling
• Hårvækst i armhuler og private områder
• Menstruationens begyndelse
• Akne

Symptomer som drenge kan opleve:

• Fordybning af stemmen
• Hårvækst i ansigtet, armhulerne og de private områder
• Forstørrelse af pungen og testiklerne
• Akne

Forestil dig hvor hjerteskærende det må være for dig og din datter, når de begynder at vise disse forandringer meget tidligere end deres venner. Så hvis I ser noget lignende, er det bedst at se en læge så hurtigt som muligt.

Lad os også lære om anfald.

Det er også meget almindeligt, at epileptiske anfald forekommer ved denne tilstand. Et af de mest almindelige er et 'gelastisk anfald' . Dette er et pludseligt, ukontrollerbart latterudbrud uden nogen åbenlys grund . Det er forårsaget af en abnormitet i den elektriske aktivitet i hjernen. Dette kan vare i et par sekunder, men kan forekomme flere gange om dagen eller i alvorlige tilfælde flere gange i timen.

For det meste starter denne type epilepsi, før barnet overhovedet er et år gammelt . Men efter 10-årsalderen kan hyppigheden ses at falde.

Ud over denne geléagtige epilepsi kan andre typer epilepsi også ses:

• Atoniske anfald: I dette tilfælde er der et pludseligt tab af muskelkontrol, og du kan kollapse, som om nogen har skubbet dig.
• Dakrystiske anfald: Dette er et pludseligt, ukontrollerbart udbrud af gråd. Dette sker uden nogen åbenlys grund.
• Tonisk-kloniske anfald: Dette er, hvad mange mennesker kender som et "anfald". Der er bevidsthedstab, og kroppen rykker og bevæger sig ukontrolleret.

Hvad er neurologiske symptomer?

Denne tilstand, kaldet hypothalamisk hæmatom (HH), kan også påvirke dit barns adfærd, humør og intellektuelle funktion . Det betyder:

• Opmærksomhedsforstyrrelse/hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
• Adfærdsforstyrrelse
• Intellektuel handicap
• Humørsvingninger, der forbliver ens på forskellige tidspunkter ("humørforstyrrelser")
• Oppositionel-trodsisk lidelse (oppositionel-trodsisk lidelse)
• Reaktiv adfærd (for eksempel at blive hurtigt vred, blive aggressiv)
• Problemer med korttidshukommelsen

Som forældre bliver vi meget bekymrede, når et barn viser et eller flere af disse symptomer. Men det er vigtigt at huske, at der findes lægeligt anbefalede midler mod alle disse.

Hvad er de vigtigste typer af hypothalamisk hæmatom (HH)?

Der er to hovedtyper af hypothalamisk hæmatom, klassificeret efter tumorens placering og de symptomer, den forårsager :

1. Intrahypothalamisk læsion: I dette tilfælde er tumoren placeret nær bagsiden af ​​din hypothalamus. Dette forstyrrer hjernens elektriske aktivitet, hvilket kan forårsage anfald og unormal adfærd.

2. Parahypothalamisk læsion (Pedunkuleret læsion - `Parahypothalamisk læsion`):I dette tilfælde er tumoren placeret nær den forreste del af hypothalamus. Denne type er ofte forbundet med tidlig pubertet.

Imidlertid kan begge disse typer nogle gange være til stede hos den samme person på samme tid.

Hvorfor dannes dette hypothalamiske hæmatom (HH)? Hvad er årsagen?

Faktisk ved eksperter stadig ikke præcis, hvad der forårsager HH. Og der er ingen måde at forhindre det på. For det meste opstår tilstanden "tilfældigt". Det betyder, at den ikke går i familier . Så chancerne for, at du arver den, er meget lave.

Nyere forskning har imidlertid fundet en somatisk variant af et gen kaldet GLI3 i tumorvæv fra resekerede tumorer. Andre genetiske varianter er også blevet fundet i disse resekerede tumorer. Yderligere forskning i disse gener er i gang.

En anden ting er, at der kan være en sammenhæng mellem dette hypothalamiske hæmatom og en genetisk tilstand kaldet Pallister-Hall syndrom (PHS) . Denne PHS-tilstand er forårsaget af en genetisk variant. Den kan forårsage abnormiteter i udviklingen af ​​hænder, fødder, larynx (stemmekasse) og anus.

Hvad er risikofaktorerne for denne tilstand?

Denne tilstand kan ramme alle. Den er lidt mere almindelig hos mænd . HH rammer hovedsageligt børn og unge voksne. I nogle tilfælde kan tilstanden dog ikke genkendes, før symptomerne opstår i voksenalderen.

Hvad er de mulige komplikationer ved hypothalamisk hæmatom (HH)?

For tidlig pubertet kan påvirke et barns fysiske og mentale sundhed , især når deres krop ændrer sig hurtigere end andre børn på deres alder. For eksempel kan de være lavvoksne . Derudover er barnet muligvis ikke i stand til at forstå disse ændringer godt. Dette kan påvirke deres selvværd og følelsesmæssige velbefindende. Dit barns lægeteam kan hjælpe med at håndtere eventuelle komplikationer, der måtte opstå.

Hvordan diagnosticeres denne tilstand med hypothalamisk hæmatom (HH)?

Din læge kan udføre flere billeddiagnostiske undersøgelser for at bekræfte HH-tilstanden.

• MR-scanning (MRI - magnetisk resonansbilleddannelse): Denne kan tage meget klare og detaljerede billeder af din hjerne. Små børn skal muligvis gives let beroligende medicin for at holde dem i ro under MR-scanningen. Dette skyldes, at hvis de bevæger sig, kan billederne blive slørede. Tænk på det som et fotografi, der tages, og hvis de bevæger sig, vil billederne blive slørede.

• EEG-test (`EEG - Elektroencefalogram`): Hvis du har epileptiske anfald, kan din læge også bestille en EEG-test. Dette gøres for at overvåge den elektriske aktivitet i din hjerne . Ligesom et EKG af vores hjerte tester dette hjernens aktivitet.

• Neurologiske tests: Disse måler omfanget af kognitive problemer, såsom tænkning, indlæring og hukommelse . Din læge kan også tage blodprøver for at kontrollere hormonniveauer. Disse tests kan hjælpe med at planlægge behandling.

Nogle gange kan HH være vanskelig at diagnosticere, fordi dens symptomer kan ligne symptomerne på andre neurologiske tilstande .

Okay, så hvad er behandlingerne for dette?

Den gode nyhed er, at der findes behandlinger for denne tilstand, hypothalamisk hæmatom (HH). Der er to primære behandlingsmuligheder:

• Medicin til at kontrollere for tidlig pubertet: Denne metode bruger en klasse af medicin kaldet 'gonadotropinfrigivende hormonagonister' . Disse virker ved at kontrollere den for tidlige frigivelse af hormoner, som tidligere nævnt.
• Kirurgi til at kontrollere epileptiske anfald: Lad os tale lidt mere detaljeret om dette.

Derudover kan dit barns læge anbefale pædagogisk støtte i skolen, terapi eller anden medicin mod humør-, adfærds- og psykiske problemer.

Hvilke operationer udføres for hypothalamisk hæmatom (HH)?

For at kontrollere anfald kan en læge anbefale epilepsikirurgi eller en anden procedure til at fjerne eller ødelægge hæmatomet. Antiepileptiske lægemidler er normalt ikke effektive til gelastiske anfald . De kan dog hjælpe med at kontrollere andre typer anfald.

Lad os nu se på, hvad disse typer operationer er:

• Gammaknivkirurgi: Dette er faktisk en type kirurgi, men det er en type strålebehandling, der udføres uden at skære i huden . Specifikt bruger den kraftige energistråler til at ødelægge tumoren.
• Resektion (fjernelseskirurgi): I denne operation fjerner kirurgen tumoren enten ved at åbne kraniet (en kraniotomi) eller ved at lave et lille hul i kraniet og indsætte et lille instrument kaldet et endoskop igennem det.
• Stereotaktisk laserablation: Dette er minimalt invasiv.En metode. Tumoren ødelægges af laserlys sendt gennem et fiberoptisk kabel.
• Stereotaktisk termoablation: Dette er også en type ablationsbehandling. Den bruger varme til at behandle hæmatomet . En kirurg indsætter tynde sonder gennem kraniet og ind i det område, hvor tumoren er placeret. Sonderne opvarmes derefter ved hjælp af radiobølger for at ødelægge tumorvævet.

Selvom disse kirurgiske procedurer kan lyde lidt komplicerede, vil lægerne forklare dig alt i detaljer.

Hvad er prognosen for helbredelse i denne situation?

I de fleste tilfælde er prognosen (eller udsigterne) for hypothalamisk hæmatom (HH) god , da der findes effektive behandlinger til at kontrollere symptomerne.

Kirurgi kan reducere hyppigheden og sværhedsgraden af ​​anfald. Nogle mennesker forbliver helt anfaldsfri efter operationen . I nogle tilfælde kan tilstanden kureres, hvis hæmatomet kan fjernes sikkert og fuldstændigt. Der er dog risiko for, at anfaldene kommer tilbage.

Som tidligere nævnt kan månedlige injektioner af medicin, der undertrykker frigivelsen af ​​visse hormoner, hjælpe med at kontrollere tegnene på for tidlig pubertet. Når dit barn når den alder, hvor puberteten normalt indtræffer, kan lægen stoppe medicinen. De fleste børn og unge vil gennemgå puberteten og den seksuelle udvikling som forventet på dette tidspunkt .

Afhængigt af dit barns tilstand kan deres læge give dig den bedste information.

Hvad med overlevelsesraten?

Evnen til at leve med denne tilstand ("forventet levealder") kan variere fra person til person. Det afhænger af flere faktorer:

• Størrelse og type af hæmatomtumor
• Hvor alvorlige og hyppige de epileptiske anfald er
• Hvor succesfuld er behandlingen?

Din læge vil forklare dette for dig efter at have overvejet alle disse faktorer.

Der er dog risiko for pludselig uventet død ved epilepsi (SUDEP) med dette hypothalamiske hæmatom. Derfor vil din læge hjælpe dig med at holde dig selv i sikkerhed og udarbejde en behandlingsplan for at kontrollere dine epileptiske anfald.

Hvis mit barn har disse symptomer, hvornår skal jeg så se en læge?

Hvis du har bekymringer om dit barn, kender du dem bedst . Så tøv ikke med at se en læge, selvom det bare er en lille ting. Vær især opmærksom på disse tegn:

• Epileptiske tilstande (latter, rykninger, fald)
• For tidlig pubertet (f.eks. tidlig hårvækst, dybere stemme)
• Ændringer i opmærksomhed, hukommelse eller indlæringsevne
• Adfærdsændringer (f.eks. at blive vred over små ting, blive ophidset)
• Hormonelle ubalancer (f.eks. overdreven tørst, ændringer i appetitten, kraftige humørsvingninger)

Hvis mit barn har et hypothalamisk hæmatom (HH), hvilke spørgsmål skal jeg så stille lægen?

Når du finder ud af, at dit barn har HH, kan du stille lægen spørgsmål som disse:

• Hvilken slags behandling anbefaler du?
• Hvor sandsynligt er det, at han skal gennemgå flere behandlinger eller operationer?
• Hvad er bivirkningerne ved behandlingerne?
• Hvordan vil denne behandling påvirke mit barns daglige rutine, skolearbejde og normale aktiviteter?

Det er normalt at føle sig bange og chokeret, når man får at vide, at man har en hjernetumor, når man har anfald, eller når man oplever ændringer i sin krop, før man bliver ældre. Men det bedste er, at der findes effektive behandlinger til at håndtere symptomerne på hypothalamisk hæmatom . Du skal holde kontakten med dit lægeteam. De vil sørge for, at dine symptomer ikke forstyrrer din fysiske eller mentale sundhed. Kirurgi kan reducere hyppigheden og sværhedsgraden af ​​dine symptomer, så tal med din læge om, hvorvidt du er en god kandidat til det.

Så hvad er de vigtigste ting at huske på ud fra det, vi har talt om? (Hjemmebesked)

Hypothalamisk hæmatom (HH) er et lidt skræmmende ord, men det er meget vigtigt at være opmærksom på det.

Husk, dette er ikke kræft. Og det er en tilstand, der opstår, når en baby bliver født.

• Hovedtræk: For tidlig pubertet, forskellige typer af epileptiske anfald (især 'gelastiske anfald') og adfærds-/indlæringsproblemer er de primære.
• Den nøjagtige årsag er ukendt: Det meste af tiden er dette en tilfældig begivenhed. Det er sjældent, at det er arveligt.
• Der findes gode behandlinger: Der findes effektive behandlinger, såsom medicin og kirurgi, til at kontrollere symptomer, især for epilepsi og for tidlig pubertet.
• Tidlig opdagelse er vigtig: Hvis du har mistanke om, at dit barn har nogen af ​​disse symptomer, skal du straks kontakte en læge. Jo før behandlingen begynder, desto bedre er resultatet.
• Du er ikke alene: Dette kan være følelsesmæssigt svært for både dig og dit barn. Støtte fra læger, rådgivere og familie er uvurderlig.

Jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Uanset hvad, er det bedst at tale med en læge og få råd uden frygt.

` Hypothalamisk hæmatom, hjernetumor, pubertet i barndommen, epilepsi, geléagtig epilepsi, hormonelle problemer, hjernekirurgi