Har du konstante smerter i nakke og ryg? Det kunne være Klippel-Feil syndrom (KFS)!

Har du nogle gange svært ved at dreje din nakke? Eller virker din nakke lidt kort? Måske har du bemærket en lignende forandring i dit barns nakke. Selvom der er mange grunde til dette, vil vi i dag tale om en sjælden, men vigtig tilstand kaldet Klippel-Feil syndrom (KFS). Bare rolig, vi holder det enkelt.

Så hvad er Klippel-Feil Syndrom (KFS)?

Kort sagt er Klippel-Feil syndrom (KFS) en tilstand, hvor to eller flere ryghvirvler i vores nakke, eller rygsøjleled, er smeltet sammen og danner en enkelt knogle. Dette er en medfødt tilstand. Normalt er der et lille mellemrum mellem ryghvirvlerne i vores nakke (også kaldet "(halshvirvler)"), som er fyldt med gelélignende dele kaldet "(intervertebrale diske)". Det er disse, der gør det muligt for os nemt at dreje vores nakke frem og tilbage. Hos en person med KFS er disse ryghvirvler dog smeltet sammen, hvilket kan begrænse nakkens bevægelse.

Der er 33 ryghvirvler i vores rygsøjle. De øverste 7 ryghvirvler sidder i nakken (C1 til C7). Ved KFS er de to ryghvirvler, der oftest påvirkes, C2 og C3. Imidlertid kan tilstanden nogle gange påvirke andre ryghvirvler i rygsøjlen under nakken.

Tilstanden er opkaldt Klippel-Feil syndrom efter de to læger, der først opdagede den.

Der er tre hovedfunktioner i KFS (disse kan være én, to eller alle, eller måske slet ingen):

• Vanskeligheder med at dreje nakken på grund af at ryghvirvlerne i nakken klæber sammen.
• Udseende af kort hals.
• Hårgrænsen, bag på hovedet, er placeret lavere end normalt.

Denne tilstand er ikke begrænset til nakken. Nogle gange kan den også påvirke hjertet, lungerne, nyrerne, munden, øjnene, ørerne, musklerne, nerverne, rygmarven og andre knogler.

Hvor almindeligt er Klippel-Feil Syndrom (KFS)?

KFS er faktisk en relativt sjælden tilstand. Den rammer omkring én ud af 40.000 til 42.000 nyfødte på verdensplan. Det siges også at være lidt mere almindeligt hos piger.

Hvordan ved jeg, om mit barn har Klippel-Feil syndrom (KFS)?

Afhængigt af tilstandens sværhedsgrad kan det nogle gange opdages under en ultralydsscanning i første trimester af graviditeten. Eller, hvis der ikke er tydelige tegn ved fødslen, i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom, kan det opdages i voksenalderen eller senere. Men i betragtning af de mange symptomer og andre problemer, der kan ledsage denne tilstand, er det sjældent at opdage det før senere.

Hvad er symptomerne på Klippel-Feil Syndrom (KFS)?

Overraskende nok kan nogle mennesker med KFS slet ikke have symptomer eller kun have meget milde symptomer. Mange mennesker udvikler dog symptomer.Selvom disse kan påvirke nogle mennesker meget mildt, kan de påvirke andre ret alvorligt. Det betyder, at symptomerne kan variere fra person til person.

Dette er de almindelige symptomer, der ofte ses:

• Vanskeligheder med at dreje nakken: Dette er det mest almindelige fysiske symptom. Det opstår, fordi en eller flere af ryghvirvlerne i nakken sidder fast.
• Hårgrænsen, placeret bag på hovedet, nedenunder.
• Udseende af kort hals.
• Forskelle i størrelsen og formen på ansigtets sider.
• Instabilitet i ryghvirvlerne i den øvre del af halsen, som er forbundet med kraniet. Dette kan være meget farligt, især hvis du kommer til skade i en ulykke, en bilulykke eller i sportsgrene som rugby eller fodbold.
• Skoliose: Dette kan ses i mellem 30 og 50 procent af tilfældene.
• Hovedpine.
• Døvhed: Dette kan påvirke omkring 30 procent af befolkningen.
• Vanskeligheder med at dreje den øvre del af ryggen.
• Nervesmerter, der udstråler til arme eller ben.
• Muskelsmerter i nakke og/eller ryg.
• Skader på nerverne i nakken eller ryggen.
• Forsnævring af rygmarvskanalen (spinalstenose): Dette kan forårsage skade på rygmarven.
• Nyresygdom: Dette kan påvirke omkring 30 procent af befolkningen.

Derudover kan der opstå andre problemer:

• Hørehæmning eller døvhed.
• En ganespalte eller en unormal form af ganen.
• Anomalier i reproduktionssystemet, urinvejene, hjertet, lungerne, ribbensdeformiteter, lemmedeformiteter.
• Svækkelse af ledbåndene øverst på halsen, der forbinder kraniet. Dette kan forårsage, at rygmarven bliver komprimeret og beskadiger nerverne, når halsen bevæger sig.

Hvad forårsager Klippel-Feil Syndrome (KFS)?

Forskere forstår stadig ikke fuldt ud den præcise årsag til KFS. Oftest betragtes det som sporadisk. Det vil sige, at det kan forekomme uden en familiehistorie med tilstanden eller uden en klar genetisk årsag.

I nogle tilfælde kan denne tilstand dog være forårsaget af ændringer (mutationer) i et eller flere gener involveret i knogle- og rygsøjleudvikling.

KFS kan undertiden forekomme sammen med andre medicinske tilstande eller som en bivirkning af en anden medfødt sygdom. KFS opstår som en bivirkning af en anden sygdom på grund af ændringer ("(mutationer)") i de gener, der er forbundet med disse sygdomme.

Nogle af de medicinske tilstande, der kan være forbundet med KFS, omfatter:

• Alkoholindtagelse under graviditet kan forårsage problemer med centralnervesystemet og andre problemer (`(føtalt alkoholsyndrom)`).
• En tilstand med unormal udvikling af øjne, ører og rygsøjle (Goldenhar syndrom).
• Unormal udvikling af skulderknoglen (`(Sprengel-deformitet)`).
• Unormale øjenbevægelser (`(Duane syndrom)`).
• Fravær af en eller begge nyrer (renal agenesi).
• En tilstand med unormal udvikling af øjne, ører og ryghvirvler i nakken (`(Wildervanck syndrom)`).
• Abnormiteter i centralnervesystemet (for eksempel tilstande som Chiari-misdannelse, spina bifida og syringomyeli).

Er Klippel-Feil Syndrom (KFS) arvelig?

I de fleste tilfælde er KFS ikke arveligt. Men som tidligere nævnt kan tilstanden i nogle tilfælde være forårsaget af ændringer (`(mutationer)`) i et eller flere af de tre identificerede gener. Hvis en sådan genetisk årsag eksisterer, kan KFS også være arveligt.

Hvordan diagnosticeres Klippel-Feil Syndrom (KFS)?

En læge vil diagnosticere KFS baseret på dine symptomer, klinisk undersøgelse og forskellige billeddiagnostiske tests. Tilstanden diagnosticeres normalt i barndommen. Nogle gange kan den diagnosticeres så tidligt som hos et foster.

Din læge vil spørge om din sygehistorie og familiehistorie. Derefter vil de foretage en fysisk undersøgelse. Under denne undersøgelse:

• Dit ansigt, hals (for at se om den er kort), resten af ​​din rygsøjle og din hårgrænse (for at se om den er lav på bagsiden af ​​dit hoved).
• De leder efter tegn på kompression af en cervikal nerve (radikulopati) eller skade på rygmarven (myelopati).
• Tester reflekser kontrolleret af rygmarven og andre nerver.
• De vil tjekke din gangart.
• De lytter til bryst og mave og mærker dem med hænderne.

Hvilke tests udføres for at diagnosticere denne tilstand?

Der findes ingen specifikke laboratorietests til at diagnosticere KFS. Men hvis du har flere symptomer, kan din læge bestille blodprøver for at udelukke andre tilstande. De kan også undersøge for abnormiteter i dit hjerte, nyrer, mave-tarmsystem og urinvejssystem. Du kan også få foretaget en høretest. Din læge kan også tale med dig om genetisk testning.

Spinal billeddiagnostiske tests

Din læge skal tage røntgenbilleder . De kan også bestille en CT-scanning (computertomografi) eller en MR-scanning (magnetisk resonansbilleddannelse) .

• Røntgenbilleder: Hele rygsøjlen kan undersøges for at se, om ryghvirvlerne er sammenvoksede, om der er en diskusprolaps, hvor stabil rygsøjlen er, og om der er andre abnormiteter.
• CT-scanning (`(CT-scanning)`):Du kan se på strukturen af ​​de sammenvoksede ryghvirvler og rygmarven mere detaljeret.
• MR-scanning: Denne scanning hjælper med tydeligt at se blødt væv såsom rygmarven, skiver mellem ryghvirvlerne, nerverødder og ledbånd i rygsøjlen og med at opdage abnormiteter i andre dele af kroppen.

Hvordan behandles Klippel-Feil Syndrom (KFS)?

Behandlingen afhænger af dine symptomer. Du kan have brug for medicin og/eller fysioterapi. Du bør være opmærksom på risikoen for en ulykke og undgå risikable aktiviteter. Ikke alle med KFS har brug for operation.

Generelle behandlinger og medicin

Mange mennesker, der ikke behøver operation, klarer sig godt med simple behandlinger såsom halskraver, bøjler og traktion. Din læge kan også ordinere medicin for at reducere smerter og hævelse.

Kirurgi (`(Kirurgi)`)

Du har større sandsynlighed for at få brug for operation, hvis:

• Hvis der er et problem med dit nervesystem, det vil sige din hjerne, rygmarv og nerver.
• Hvis du har en deformitet eller ustabilitet i din rygsøjle.
• Hvis du har ny muskelsvaghed, kan det være et tegn på noget alvorligt relateret til din rygsøjle eller rygmarv.
• Hvis der er abnormiteter i andre organer.

Hvis du har en eller flere ryghvirvler i din nakke under C3-hvirvlen (dvs. under C1- og C2-hvirvlerne tættest på kraniet), kan det være nok blot at gå til regelmæssige undersøgelser og overvåge tilstanden. Hvis du eller dit barn dyrker kontaktsportsgrene som hockey eller rugby, kan din læge anbefale, at du fortsætter med at dyrke disse sportsgrene, efter du har lært, hvordan du beskytter din nakke.

Men hvis du har sammenvoksede ryghvirvler over C3-hvirvlen i din nakke (dvs. tættere på kraniet), bør du absolut undgå sportsgrene med høj belastning, da du har en højere risiko for at udvikle en farlig rygmarvsskade.

Din læge vil regelmæssigt undersøge dit hjerte, lunger, reproduktionssystem, nyrer og andre organer, så de hurtigt kan identificere eventuelle problemer og håndtere eller behandle ændringerne eller anbefale nødvendig kirurgi.

Kan Klippel-Feil Syndrome (KFS) blive værre over tid?

Ja, Klippel-Feil syndrom (KFS) kan forværres med tiden. Hvis du har en abnormalitet i din rygsøjle, er du mere tilbøjelig til at udvikle problemer, når du bliver ældre. For eksempel kan degenerative diskproblemer forårsage nervekompression, ryg- og rygsmerter eller svaghed i lemmerne.

Du er også mere tilbøjelig til at blive skadet af fald og andre stød på din krop. Med tiden kan der udvikles andre indre problemer. Derfor er det så vigtigt at mødes med dit lægeteam regelmæssigt. De vil undersøge dig, udføre nødvendige tests og beslutte om eller ændre din behandling.

Påvirker Klippel-Feil Syndrome (KFS) levetiden?

Tidlig opdagelse af Klippel-Feil syndrom (KFS) er afgørende. Det er her, helbredsproblemer kan håndteres med kirurgi, ikke-kirurgiske metoder eller omhyggelig observation over tid. Hvis du behandler abnormiteterne og følger din læges råd for at beskytte din rygsøjle, kan du normalt leve et normalt liv.

Hvilken slags fremtid kan en person med Klippel-Feil syndrom (KFS) forvente?

Dit resultat afhænger af den type sygdom, du har (hvilke dele af din krop der er berørt), og eventuelle andre tilstande, du måtte have. Alle er forskellige. Dit lægeteam vil tale med dig om din tilstand ved regelmæssige besøg. Nogle mennesker har måske slet ingen symptomer, mens andre kan have betydelige symptomer, der reducerer deres livskvalitet.

Dine læger vil tale med dig om, hvorvidt du skal gøre noget for at beskytte din rygsøjle, om du kan dyrke sportsgrene med høj belastning, eller om du skal foretage andre livsstilsændringer. De vil også diskutere behovet for operation.

Hvem er de sundhedsprofessionelle, der kan være involveret i min pleje?

Der findes forskellige typer sundhedspersonale, der kan være involveret i din pleje. De omfatter:

• Din faste udbyder.
• En pædiatrisk eller intern medicinspecialist.
• En neurolog.
• Neurokirurg.
• En ortopædkirurg.
• En oral og maxillofacial kirurg.
• En kardiolog.
• En gastroenterolog er en læge, der specialiserer sig i fordøjelsessystemet.
• En nyrespecialist (nefrolog).
• En øre-, næse- og halsspecialist (Otolaryngolog).
• En audiolog.
• Specialist i smertebehandling.
• Fysioterapeut.

Til sidst, ting at huske (besked til hjemmet)

Klippel-Feil syndrom (KFS) er en sjælden rygmarvssygdom, hvor to eller flere ryghvirvler i nakken smelter sammen.Denne tilstand kan føre til mange andre problemer i rygsøjlen og kan også påvirke andre dele af kroppen.

Men ikke alle er ens. Du kan have en mild form for KFS uden større symptomer. Eller du kan have mere alvorlige helbredsproblemer, der kræver langvarig behandling. Bare rolig, dit team af specialister vil være med dig hele vejen.

Det vigtigste er at diagnosticere sygdommen tidligt, få den rette behandling og følge din læges anvisninger. Så kan du i de fleste tilfælde leve et normalt og lykkeligt liv. Hvis du har spørgsmål eller tvivl, så tøv ikke med at spørge din læge. De er der for at hjælpe dig.

Klippel -Feil syndrom, KFS, nakkesmerter, rygsygdomme, vertebrale adhæsioner, medfødt lidelse, nakkestivhed, rygsøjlefusion