Din genetiske historie (genomisk medicin): Lad os lære om det seneste gennembrud inden for medicin.

Dine familiemedlemmer har måske fortalt dig: "Dine øjne er ligesom din fars" og "Dit smil er ligesom din mors." Vi kalder vores udseende, vores træk og de ting, vi får fra vores mor og far, for gener . Disse gener er arvet fra vores forældre. Men denne genetiske historie er meget dybere og mere overraskende, end vi tror. I dag taler vi om det seneste kapitel i den dybe historie, som er genomisk medicin . Dette er en ny teknologi, der vil gøre en stor forskel inden for det medicinske område.

Hvad er genomisk medicin?

Kort sagt er genetisk medicin studiet af, hvordan alle generne i en persons krop arbejder sammen for at påvirke kroppen. Tænk på det på denne måde. Du kan ikke få en idé om et helt hus ud fra en enkelt mursten. Men hvis du ser på den komplette plan for et hus, kan du forstå alt om, hvordan huset ser ud, hvor værelserne er, og hvordan døre og vinduer er. På samme måde er et enkelt gen som den mursten. Men samlingen af ​​alle generne i din krop (genomet) er som den komplette plan for det hus. Inde i denne plan er der et komplet sæt instruktioner for, hvordan din krop vil vokse og udvikle sig. Disse instruktioner er skrevet i molekyler kaldet DNA .

Selvom dette felt er relativt nyt, har det udviklet sig hurtigt i de seneste årtier. En væsentlig årsag til dette var Human Genome Project , som blev afsluttet i 2003. Det var et massivt program, der samlede forskere fra hele verden. Målet var at identificere alle generne i en menneskekrop, kortlægge dem og forstå deres funktion. Det var der, at forskere opdagede, at der er omkring 20.500 gener i vores kroppe.

Ved hjælp af denne viden kan læger nu identificere, hvem der har en højere risiko for at udvikle bestemte sygdomme , såsom kræft og sjældne sygdomme , der rammer små børn. Denne teknologi vil også i fremtiden hjælpe med at vælge den mest effektive behandling til en patient.

Hvad er forskellen mellem genetik og genomik?

Selvom disse to ord nogle gange lyder ens, er der en klar forskel mellem de to. Det er meget vigtigt at forstå denne forskel.

For eksempel har du måske hørt, at visse genmutationer kan forårsage sygdom. Personer med en BRCA -genmutation har en meget højere risiko for at udvikle bryst- og æggestokkræft end den gennemsnitlige person. Hvis du har nogen bekymringer, så tal med din læge om at få taget en blodprøve, der undersøger for netop det gen. Det kaldes genetik.

Men genomik er meget bredere end dette. Det involverer kortlægning af DNA-sekvensen af ​​alle generne i din krop. Dette kaldes genomisk sekventering . Selvom det kan virke som en kompliceret opgave, er omkostningerne ved dette nu faldet betydeligt med udviklingen af ​​ny teknologi.

Tabellen nedenfor kan yderligere forklare denne forskel.

Skal jeg også få foretaget min genetiske test (genomsekventering)?

Det er et spørgsmål, som mange mennesker har. Der findes allerede steder rundt om i verden, hvor denne type test kan udføres. Men er det virkelig noget, alle har brug for?

I den nuværende situation er denne test kun mest nyttig i nogle få specifikke situationer.

• Børn med vanskeligt diagnosticerbare medicinske tilstande: Nogle børn kan have medfødte helbredsproblemer, intellektuelle handicap, udviklingsforsinkelser eller hyppige anfald . Når årsagen ikke kan findes gennem rutinemæssige tests, kan genomisk sekventering muligvis finde årsagen. Når årsagen er identificeret, kan behandlingen justeres.
• Nogle kræftpatienter: For patienter med visse kræftformer, især blodkræft, kan denne test hjælpe dem med at vælge den mest passende og effektive behandling. Dette kalder vi "præcisionsmedicin". Det vil sige, at i stedet for at give alle den samme medicin, designer vi behandling, der er skræddersyet til dine gener.

Hvis du har kræft, er det vigtigt at tale med din læge om denne type test. Afhængigt af hvilken type kræft du har, kan oplysningerne fra denne test hjælpe med at vejlede din behandling eller hjælpe dig med at forstå sygdommens progression.

Hvad er fordelene og ulemperne ved denne genetiske test?

Denne teknologi er meget spændende og lovende. Men ligesom begge sider af samme sag har den sine fordele og ulemper, der skal overvejes.

Hvis du overvejer en sådan test, bør du også overveje den potentielle stressfaktor, som de oplysninger, den giver, kan medføre. Nogle mennesker foretrækker måske at kende deres fremtid på forhånd, mens andre måske ikke kan håndtere det. Tænk dig også om en ekstra gang, før du giver dine meget personlige genetiske oplysninger til en privat virksomhed. Læs og forstå deres databeskyttelsespolitikker omhyggeligt.