Ist Ihr Kind oft krank? Es könnte sich um eine zyklische Neutropenie handeln.

Bekommt Ihr Kind jeden Monat an denselben Tagen Fieber, Mundgeschwüre oder Halsschmerzen? Verschwindet eine Krankheit, nur um zwei oder drei Wochen später wiederzukommen? Vielleicht denken Sie: „Das Immunsystem meines Kindes ist schwach.“ Ja, das könnte stimmen. Doch die Ursache für diese wiederkehrenden Erkrankungen könnte eine sehr seltene Erkrankung sein. Heute sprechen wir über eine solche Erkrankung: die zyklische Neutropenie.

Einfach ausgedrückt: Was ist zyklische Neutropenie?

Um das zu verstehen, müssen wir zunächst etwas über einen „Soldaten“ in unserem Blut wissen. Dieser Soldat heißt Neutrophil . Neutrophile sind eine Art weißer Blutkörperchen, die uns vor Krankheiten schützen, indem sie Krankheitserreger, insbesondere Bakterien, bekämpfen, die in unseren Körper eindringen. Sie sind wie eine Armee in unserem Körper.

Neutropenie bezeichnet einen Abfall der Anzahl neutrophiler Granulozyten im Blut unter den Normalwert. So wie eine Armee schwächer wird, wenn ihre Soldaten dezimiert sind, wird auch unser Immunsystem geschwächt, wenn es an Neutrophilen mangelt, und wir werden anfälliger für Infektionen.

Betrachten wir nun die Bedeutung des Wortes „zyklisch “. Zyklisch bedeutet „wie ein Kreislauf“. Das heißt, der Neutrophilenspiegel ist nicht dauerhaft niedrig. Er schwankt regelmäßig, in einem Zyklus. Genauer gesagt: Normalerweise sinkt der Neutrophilenspiegel alle drei Wochen (etwa 21 Tage) für drei bis fünf Tage deutlich ab. Dann normalisiert er sich wieder und sinkt anschließend für die nächsten drei Wochen erneut. Dieser Zyklus verläuft sehr vorhersehbar.

Diese Erkrankung ist extrem selten. Forscher geben an, dass nur einer von einer Million Menschen weltweit daran leidet.

Was sind die Symptome dieser Krankheit?

Das Besondere an dieser Erkrankung ist, dass die Symptome im Einklang mit dem Zyklus des sinkenden Neutrophilenspiegels auftreten. Das heißt, die Symptome treten innerhalb von drei bis vier Tagen nach dem Abfall der Neutrophilen auf, und sobald der Neutrophilenspiegel wieder normale Werte erreicht, verschwinden die Symptome.

Die Art dieser Symptome kann sich im Laufe des Lebens verändern. Bei vielen Menschen nimmt die Schwere der Symptome mit Erreichen des Erwachsenenalters ab. Mundgeschwüre und Zahnprobleme treten häufig bei jungen Menschen auf, während Kopfschmerzen und Nasennebenhöhlenentzündungen (Sinusitis) häufiger bei älteren Menschen vorkommen.

Warum passiert das?

Zyklische Neutropenie wird durch eine Genmutation verursacht. Die Hauptursache ist eine Veränderung des ELANE -Gens in unserem Körper.

Man kann sich ein Gen wie eine Art Bauanleitung vorstellen, die den Zellen unseres Körpers ihre Funktion vorgibt. Das ELANE-Gen enthält die Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms, das für die korrekte Funktion der Neutrophilen unerlässlich ist. Bei einem Defekt oder einer Mutation dieses Gens können die Neutrophilen ihre Funktion nicht richtig erfüllen.

Diese Erkrankung kann von den Eltern an die Kinder vererbt werden oder sich bereits im Fötalstadium entwickeln.

Aufgrund dieses Gendefekts

• Der Körper produziert möglicherweise nicht genügend Neutrophile.
• Andernfalls könnten die Neutrophilen schnell absterben.
• Oder die Neutrophilen funktionieren möglicherweise nicht richtig.

Doktor, wie diagnostizieren Sie das?

Diese Symptome sind meist von Geburt an sichtbar, daher wird die Krankheit oft im Säuglingsalter diagnostiziert. Der Arzt berücksichtigt verschiedene Faktoren, um die Diagnose zu bestätigen.

• Familiäre Vorbelastung: Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, wird überprüft, ob andere Familienmitglieder (Eltern, Geschwister) ebenfalls an dieser Krankheit leiden.
• Blutuntersuchungen: Dies ist die wichtigste Untersuchung. Ihr Arzt wird Ihre Neutrophilenwerte im Blut zwei- bis dreimal wöchentlich über einen Zeitraum von etwa sechs Wochen kontrollieren. Dadurch wird festgestellt, ob Ihre Neutrophilenwerte zyklisch sinken.
• Symptommuster: Der Arzt wird die Häufigkeit der Symptome (etwa alle 3 Wochen) sorgfältig untersuchen. Dieses zyklische Muster hilft, diese Form der Neutropenie von anderen Formen zu unterscheiden.
• Gentest: Manchmal wird ein Gentest empfohlen, um zu bestätigen, ob eine Mutation im ELANE-Gen vorliegt.

Bei der Diagnose dieser Erkrankung muss der Arzt andere Arten von Neutropenie ausschließen, die ähnliche Symptome aufweisen, wie z. B. die „Schwere kongenitale Neutropenie“ (früher bekannt als „Kostmann-Syndrom“), die „Autoimmun-Neutropenie“ und die „Idiopathische Neutropenie“.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Die Behandlung verfolgt zwei Hauptziele. Zum einen sollen bestehende Infektionen geheilt werden. Zum anderen soll der Neutrophilenspiegel erhöht und zukünftigen Infektionen vorgebeugt werden.

Gibt es Nebenwirkungen bei der Behandlung?

Die Behandlung mit G-CSF kann leichte Nebenwirkungen verursachen. Ärzte beginnen die Behandlung dieser Erkrankung jedoch üblicherweise mit einer niedrigen Dosis, sodass die Nebenwirkungen minimal sind.

• Kopfschmerzen
• Schmerzen in Knochen und Gelenken
• Übelkeit und Durchfall

So etwas kann vorkommen. Besprechen Sie die Behandlung, die Sie erhalten, und deren Nebenwirkungen ausführlich mit Ihrem Arzt.

Um wie viel Uhr soll ich den Arzt anrufen?

Wenn Sie oder Ihr Kind an zyklischer Neutropenie leiden, ist es sehr wichtig, ärztlichen Rat einzuholen , sobald Sie Anzeichen einer Infektion bemerken .

Wenn Sie eines dieser Anzeichen bemerken, suchen Sie umgehend Ihren Arzt auf. Zögern Sie nicht, gegebenenfalls die Notaufnahme aufzusuchen.

Was können wir tun, um uns vor Infektionen zu schützen?

Neben dem Schutz vor Infektionen ist auch Vorsicht geboten, wenn die Anzahl der Neutrophilen niedrig ist.

• Waschen Sie Ihre Hände immer gründlich, insbesondere vor dem Essen und nach dem Toilettengang.
• Sorgen Sie für eine gute Mundgesundheit. Putzen Sie Ihre Zähne täglich und gehen Sie regelmäßig zum Zahnarzt.
• Lassen Sie sich alle empfohlenen Impfungen rechtzeitig geben.
• Vermeiden Sie es, Ihr Gesicht, Ihre Augen und Ihre Nase zu berühren, ohne vorher die Hände gewaschen zu haben.
• Nehmen Sie Ihre Medikamente genau so ein, wie Ihr Arzt es Ihnen verschrieben hat, und lassen Sie Ihre Blutuntersuchungen pünktlich durchführen.

Obwohl diese Erkrankung lebenslang besteht, ermöglichen erfolgreiche Therapien wie G-CSF heute vielen Menschen mit zyklischer Neutropenie ein völlig normales Leben . Wichtig ist, dass im Gegensatz zu anderen Formen der Neutropenie, die ein Krebsrisiko wie Leukämie bergen, die zyklische Neutropenie dieses Risiko nicht aufweist.