Hat Ihr Baby ein Problem mit dem Knochenwachstum? Erfahren Sie mehr über diastrophische Dysplasie.

Haben Sie schon einmal von „diastrophischer Dysplasie“ gehört? Vielleicht ist Ihnen der Begriff neu. Es handelt sich dabei um eine seltene und spezielle Erkrankung, über die wir Bescheid wissen sollten. Stellen Sie sich vor: Wenn wir sehen, dass die Gliedmaßen unserer Kinder etwas kurz geraten sind und sich die Gelenke nicht richtig strecken lassen, sind wir oft sehr besorgt, nicht wahr? Genau diese Erkrankung kann solche Symptome verursachen. Deshalb möchten wir heute ganz einfach und verständlich darüber sprechen.

Was genau ist diese diastrophische Dysplasie?

Vereinfacht gesagt ist die dystrophische Dysplasie eine seltene Erkrankung, die die korrekte Entwicklung von Knorpel und Knochen beeinträchtigt . Sie ist angeboren , das heißt, ein Kind kommt mit dieser Erkrankung zur Welt. Sie kann vererbt werden.

Diese Situation kann hauptsächlich zu folgenden Konsequenzen führen:

• Gelenkdysplasie : Dies bedeutet, dass sich die Gelenke in unserem Körper nicht richtig entwickeln.
• Verkürzung der Arme und Beine.
• Kleinwüchsigkeit .
• Fehlbildung des Skelettsystems (Skelettdysplasie).

Diese Erkrankung kann verschiedene Körperteile betreffen. Zum Beispiel:

• Ohren
• Gesicht
• Füße
• Hände
• Hüftbereich
• Beine
• Wirbelsäule

Manchmal wird es auch als „DD“ oder „DTD“, „diastrophischer Zwergwuchs“ oder „diastrophisches Nanismus-Syndrom“ bezeichnet. In jedem Fall handelt es sich um dieselbe Erkrankung.

Wie selten ist diese Erkrankung?

Es handelt sich hierbei um eine sehr seltene Erkrankung . Schätzungsweise ist nur eines von 500.000 Neugeborenen betroffen. In einigen Ländern, wie beispielsweise Finnland, tritt sie jedoch häufiger auf. Der Grund dafür liegt vermutlich in der erblichen Veranlagung. Dort ist nur eines von 30.000 Kindern betroffen.

Warum geschieht das? Was ist der Grund dafür?

Die Hauptursache der dystrophischen Dysplasie ist eine Genmutation . Diese ist erblich. Das bedeutet, dass, wenn jemand in der Familie betroffen ist, die Wahrscheinlichkeit besteht, dass auch dessen Kinder die Erkrankung haben.

Diese Genmutation betrifft ein Gen, das für die Knorpelentwicklung in unserem Körper sehr wichtig ist. Knorpel ist bekanntlich ein festes und flexibles Gewebe, das während der Embryonalentwicklung, also im Mutterleib, zum Aufbau des Skeletts eines Babys beiträgt.

Der größte Teil des Knorpels wandelt sich im Laufe des Wachstums des Babys in Knochen um. Knorpel bleibt jedoch an Stellen wie den Knochenenden, der Nase und den Ohren erhalten. Tritt diese Genmutation auf, kann das entsprechende Gen daher nicht mehr richtig zur Knorpel- und Knochenbildung beitragen.

Welche Genmutation ist dafür verantwortlich?

Die spezifische genetische Mutation, die diese Erkrankung, „DTD“, verursacht, befindet sich im Gen „SLC26A2“ . Es wird auch „DTDST“ (dystrophischer Dysplasie-Sulfat-Transporter) genannt. Dieses Gen produziert ein Protein, das beim Aufbau von Knorpel und dessen Umwandlung in Knochen hilft.

Wichtig ist, dass eine Person Träger dieser Genmutation sein kann, ohne selbst zu erkranken. Sind jedoch beide Eltern Träger, besteht eine Wahrscheinlichkeit von etwa 25 %, dass ihr Kind die Krankheit entwickelt.

Welche Symptome können in dieser Situation auftreten?

Die Symptome des diastrophischen Kleinwuchses können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein . Während die meisten Betroffenen Kleinwuchs und Wachstumsstörungen aufweisen, können auch andere Symptome in verschiedenen Körperregionen auftreten. Schauen wir uns diese genauer an.

Symptome, die im Bereich des Kopfes und des Mundes auftreten können:

• Breite Stirn und hoher Haaransatz .
• Verdickung, Schwellung oder Formveränderung des Ohrs.
• Ungewöhnlich kleiner Kieferbereich (Mikrognathie).
• Zahnanomalien, zum Beispiel kleine oder eng stehende Zähne.
• Eine Gaumenspalte ist eine abnorme Öffnung im Gaumen.
• Atembeschwerden .

Merkmale der Gliedmaßen:

• Abnorm kurze Finger (Brachydaktylie).
• „Anhalterdaumen“ – das bedeutet, dass die Daumen nach außen gedreht sind.
• Ein oder beide Füße sind nach innen gedreht (Klumpfuß). Dies wird auch als Klumpfuß bezeichnet.
• Kurze, gedrungene Arme und Beine.

Eigenschaften der Gelenke:

• Gelenkdeformitäten ( Kontrakturen ) – Diese können dazu führen, dass Gelenke nicht vollständig gestreckt werden können und die Beweglichkeit eingeschränkt ist.
• Manche Gelenke verhaken sich und werden unbeweglich . Auch dies schränkt die Bewegungsfreiheit ein.
• Gelenksteife oder -lockerung bzw. Gelenkverrenkungen.
• Gelenkschmerzen im Zusammenhang mit Arthrose.

Rückenmerkmale:

• Vorwärtskrümmung der Wirbelsäule (Kyphose), die dazu führen kann, dass die Wirbelsäule gekrümmt aussieht.
• Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose).

Hat dies Auswirkungen auf die Gehirnentwicklung?

Es liegen keine Berichte darüber vor, dass dystrophische Dysplasie das Gehirn oder die Gehirnentwicklung beeinträchtigt . Menschen mit dieser Erkrankung haben eine normale Intelligenz . Es besteht also kein Grund zur Sorge.

Wie wird diese Erkrankung diagnostiziert?

Dystrophischer Kleinwuchs kann manchmal schon vor der Geburt festgestellt werden. Wenn jemand in Ihrer Familie betroffen ist, empfehlen Ärzte möglicherweise einen Gentest zu Beginn der Schwangerschaft.

Die Erkrankung kann auch mittels einer Ultraschalluntersuchung des Fötus (Fetalultraschall) festgestellt werden. Bei dieser Untersuchung werden Bilder des Babys während seiner Entwicklung im Mutterleib aufgenommen. Zeigen die Bilder Auffälligkeiten oder Fehlbildungen der Knochen, kann der Arzt eine genetische Untersuchung auf dystrophische Dysplasie empfehlen.

In den meisten Fällen wird diese Erkrankung jedoch erst nach der Geburt diagnostiziert. Die Diagnose erfolgt durch eine körperliche Untersuchung des Babys und bildgebende Verfahren, die Fehlbildungen oder Verkürzungen der Knochen zeigen.

Welche Behandlungsmethode wird dafür angewendet?

Tatsächlich gibt es keine Heilung für DTD. Die Behandlung zielt in erster Linie darauf ab, die Symptome jedes Einzelnen zu lindern und ihm zu helfen, seine Gesundheit und sein Wohlbefinden bestmöglich zu erhalten.

Eine Person mit dieser Erkrankung benötigt möglicherweise die Hilfe eines Spezialistenteams . Zum Beispiel:

• Ein Audiologe ist ein Spezialist, der Hörprobleme behandelt .
• Ein genetischer Berater sollte der Familie helfen, diese Situation zu verstehen.
• Ernährungswissenschaftler können bei Mund- und Essstörungen Ernährungsberatung anbieten.
• Ein Kieferorthopäde ist ein spezialisierter Zahnarzt , der Probleme im Zusammenhang mit Zähnen und Kiefer behandelt.
• Ein Orthopäde ( Spezialist für Knochen und Gelenke).
• Ein Kinderarzt .
• Physiotherapeuten und Ergotherapeuten helfen Ihnen dabei, sich so gut wie möglich zu bewegen und alltägliche Aktivitäten auszuführen.
• Ein Pneumologe ( ein Arzt, der sich auf Lungenerkrankungen spezialisiert hat ) hilft bei der Behandlung von Atembeschwerden.
• Falls erforderlich, korrigieren Chirurgen Fehlbildungen.

Mit der Hilfe all dieser Menschen können wir die notwendige Unterstützung leisten, damit das Kind ein möglichst gutes Leben führen kann.

Gibt es eine Möglichkeit, dies zu verhindern?

Dystrophischer Kleinwuchs lässt sich nicht verhindern . Wenn jemand in Ihrer Familie betroffen ist, wird ein Gentest vor einer Schwangerschaft empfohlen.Es ist ratsam, mit Ihrem Arzt darüber zu sprechen. Tests und Beratung können helfen festzustellen, ob Sie Träger sind und wie sich dies auf Ihre Familie auswirken könnte.

Wie wird das Leben unter diesen Umständen aussehen?

Diastrophische Dysplasie kann bei Neugeborenen mit Atemproblemen tödlich verlaufen . Viele Betroffene erreichen jedoch das Erwachsenenalter . Je nach Schweregrad der Erkrankung müssen sie mit Schmerzen und Einschränkungen leben. Mit angemessener medizinischer Versorgung und Unterstützung können aber auch sie ein gutes Leben führen.

Wichtige Fragen, die Sie Ihrem Arzt stellen sollten

Wenn Ihr Kind an dystrophischer Dysplasie leidet, ist es wichtig, mehr darüber zu erfahren, indem Sie Fragen wie diese stellen:

• Welche Körperteile meines Kindes sind betroffen?
• Wird dich das dein Leben lang beeinflussen?
• Welche Fachärzte sollte mein Kind aufsuchen? Wie oft?
• Gibt es etwas, was wir tun können, um Knochen- oder Gelenkschmerzen zu lindern?
• Gibt es Selbsthilfegruppen für Menschen mit dieser Erkrankung oder ähnlichen Krankheiten?
• Könnten meine weiteren Kinder diese Krankheit ebenfalls entwickeln?

Und schließlich das Wichtigste, das Sie sich merken sollten!

Die dystrophische Dysplasie ist eine seltene, angeborene Erkrankung, die die normale Entwicklung von Knorpel und Knochen beeinträchtigt . Betroffene haben häufig Kleinwuchs, verkürzte Gliedmaßen und Gelenkprobleme. Wenn jemand in Ihrer Familie betroffen ist, sollten Sie mit einem Arzt über Gentests und eine entsprechende Beratung sprechen.

Denken Sie daran, Sie sind nicht allein. In einer solchen Situation ist es sehr wichtig, die richtigen Informationen zu erhalten, den notwendigen medizinischen Rat einzuholen und sich mit Menschen in Verbindung zu setzen, die Sie unterstützen. Scheuen Sie sich nicht, Ärzten Fragen zu stellen und um Hilfe zu bitten.

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