Kann Ihr Körper Glukose nicht richtig speichern und verwerten? Sprechen wir über die Glykogenspeicherkrankheit (GSD)!

Fühlen Sie oder Ihr Kind sich ständig müde? Oder frieren Sie manchmal plötzlich, schwitzen und fühlen sich schwindelig? Erschöpfen Sie sich schnell beim Gehen oder Spielen? Manchmal kann dies an einer kleinen Störung im Energiestoffwechsel liegen, genauer gesagt an der Art und Weise, wie unser Körper Zucker verwertet. Heute sprechen wir über eine seltene Krankheit, über die jeder Bescheid wissen sollte: die Glykogenspeicherkrankheit , medizinisch auch als GSD (Glykogen Storage Disease) bekannt.

Einfach ausgedrückt: Was bedeutet dieses „(GSD)“?

Okay, schauen wir uns nun an, was genau diese „(GSD)“ ist. Vereinfacht gesagt handelt es sich um eine Erkrankung, bei der der Körper Glykogen nicht richtig verwerten oder speichern kann . Es ist eine vererbte Stoffwechselstörung, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird.

Vielleicht fragen Sie sich nun, was Glykogen ist. Glykogen ist die Speicherform von Glukose, also Zucker, aus unserer Nahrung. Wie Sie wissen, ist Glukose der wichtigste Energielieferant für unseren Körper. Wir nehmen diese Glukose über kohlenhydrathaltige Lebensmittel auf. Der Körper benötigt nicht die gesamte Glukose auf einmal. Daher speichert er überschüssige Glukose in Leber und Muskeln als Glykogen. Dieses kann später genutzt werden, wenn wir Energie benötigen.

Der Prozess, bei dem unser Körper Glykogen aus Glukose bildet, heißt Glykogenese . Benötigt der Körper hingegen wieder Energie, wird das gespeicherte Glykogen abgebaut und wieder in Glukose umgewandelt – dieser Prozess wird Glykogenolyse genannt. Verschiedene Enzyme sind an beiden Prozessen beteiligt.

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) entsteht, wenn eines oder mehrere dieser Enzyme fehlen oder nicht richtig funktionieren. Dadurch kann der Körper das gespeicherte Glykogen nicht zur Energiegewinnung nutzen oder den Blutzuckerspiegel nicht ausreichend regulieren. Dies kann zu einer Reihe von Problemen führen, darunter häufige Unterzuckerungen (Hypoglykämie) , Leberschäden und Muskelschwäche.

Gibt es verschiedene Arten von `(GSD)`?

Ja, da unser Körper unterschiedliche Enzyme zur Glykogenverarbeitung nutzt, gibt es verschiedene Glykogenspeicherkrankheiten (GSD) – mindestens 19! Über einige Typen ist bereits viel bekannt, über andere wird aber noch geforscht. GSD betrifft hauptsächlich Leber und Muskeln. Manche Typen können jedoch auch in anderen Körperteilen Probleme verursachen.

Jede Glykogenspeicherkrankheit (GSD) wird durch einen Mangel eines spezifischen Enzyms verursacht, das am Speicher- oder Abbauprozess von Glykogen beteiligt ist. Das bedeutet, dass das Enzym entweder fehlt oder in reduzierter Menge vorhanden ist. Ärzte benennen diese Typen manchmal nach dem fehlenden Enzym oder nach dem Wissenschaftler, der die GSD erstmals entdeckt hat.

Wie häufig ist die Glykogenspeicherkrankheit?

Die Glykogenspeicherkrankheit ist tatsächlich eine sehr seltene Erkrankung . Die häufigste Form, die Glykogenspeicherkrankheit Typ I (von-Gierke-Krankheit), tritt bei etwa einer von 100.000 Geburten auf. Man sieht also, wie selten sie ist.

Was sind die Symptome der Deutschen Soldatenkrankheit?

Die Symptome der Glykogenspeicherkrankheit (GSD) können von Person zu Person variieren. Das bedeutet, dass selbst zwei Personen mit demselben GSD-Typ unterschiedliche Symptome aufweisen können. GSD Typ I (der häufigste Typ) zeigt in der Regel erste Symptome, wenn das Baby drei bis vier Monate alt ist . Bei einigen anderen Typen können die Symptome jedoch erst später auftreten, manchmal sogar erst in der Pubertät.

Die beiden Hauptsymptome dieser Erkrankung sind niedriger Blutzucker (Hypoglykämie) und/oder Erschöpfung bei körperlicher Anstrengung, wie z. B. Laufen oder Springen (Belastungsintoleranz).

Unterzuckerung (Hypoglykämie) liegt vor, wenn der Blutzuckerspiegel unter 70 mg/dl sinkt. In diesem Fall können Symptome wie die folgenden auftreten:

• Das Gefühl, als würde der ganze Körper zittern.
• Ich schwitze und friere.
• Schwindel , ein Gefühl von sich drehendem Kopf.
• Ich fühle mich schwach und leblos.
• Herzklopfen .
• Manchmal überfällt einen unerträglichen Hunger, und manche Menschen nennen dies „Hyperphagie“.
• Denkschwierigkeiten, Konzentrationsschwäche.
• Ich fühle mich ängstlich und wütend.
• Blässe der Haut (Pain).
• Manchmal können Krampfanfälle auftreten, wenn der Blutzuckerspiegel zu stark absinkt.

Stellen Sie sich vor, Ihr Kind spielt gerade noch friedlich und fängt plötzlich an zu zittern, zu schwitzen und kann nicht einmal mehr sprechen? Wie beängstigend wäre das in diesem Moment? Genau das ist Hypoglykämie .

Darüber hinaus sind auch andere Merkmale wie `(GSD)` zu sehen:

• Muskelkrämpfe oder Muskelschwäche.
• Langsames Wachstum und geringe Gewichtszunahme bei Kindern.
• Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie).
• Niedriger Muskeltonus.
• Erhöhter Cholesterinspiegel im Blut (Hyperlipidämie).

Was verursacht GSD?

Die Hauptursache der Glykogenspeicherkrankheit (GSD) sind vererbte Genmutationen . Diese Genmutationen beeinträchtigen die Funktion von Enzymen, die für die Speicherung und Verwertung von Glykogen notwendig sind. Ein Kind erbt diese Genmutationen sowohl von der Mutter als auch vom Vater.

Die meisten Glykogenspeicherkrankheiten werden autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind die entsprechende genetische Variation sowohl von der Mutter als auch vom Vater erben muss, um die Krankheit zu entwickeln.

Einige Formen der Glykogenspeicherkrankheit (GSD), wie beispielsweise die GSD-Gruppe IX, werden X-chromosomal vererbt . Das bedeutet, dass die genetische Mutation auf dem X-Chromosom liegt. Trägt ein Mann (der nur ein X-Chromosom besitzt) diese Mutation, erkrankt er. Trägt eine Frau diese Mutation auf einem X-Chromosom und ist das andere X-Chromosom gesund, zeigt sie in der Regel keine Symptome, kann aber Trägerin der Krankheit sein.

Wie finde ich heraus, ob ich einen Deutschen Schäferhund habe?

Um sicher festzustellen, ob Ihr Kind an einer Deutschen Schizophrenie leidet, wird der Kinderarzt wahrscheinlich mehrere Tests anordnen. Da die Deutsche Schizophrenie selten ist, kann es einige Zeit dauern, andere Erkrankungen auszuschließen und den genauen Typ der Erkrankung zu bestimmen. Zu diesen Tests gehören unter anderem:

• Nüchternblutzuckertest : Wenn Ihr Blutzuckerspiegel nach dem Essen am Morgen niedrig ist, könnte dies ein Anzeichen für Glykogenspeicherkrankheit sein.
• Ketonkörper -Bluttest : Wenn der Körper Glukose nicht verwerten kann, verbrennt er Fett zur Energiegewinnung. Dabei entstehen Ketonkörper. Kinder mit Glykogenspeicherkrankheit (GSD) leiden häufig unter Ketose (erhöhter Ketonkörperspiegel im Blut).
• Basis-Stoffwechselprofil: Dieses kann einen Eindruck vom allgemeinen Gesundheitszustand des Kindes vermitteln.
• Lipidprofil: Dieses ist ebenfalls wichtig, da ein hoher Cholesterinspiegel (Hyperlipidämie) bei GSD häufig vorkommt.
• Leberfunktionstests: Diese Tests können die Gesundheit der Leber Ihres Kindes überprüfen. Sollten Auffälligkeiten festgestellt werden, könnte dies ein Hinweis auf eine Glykogenspeicherkrankheit (GSD) sein.
• Urinanalyse: Eine Urinanalyse kann den Kreatininspiegel (ein Indikator für die Nierenfunktion) und den Harnsäurespiegel bestimmen. Glykogenspeicherkrankheiten (GSD) weisen häufig einen erhöhten Harnsäurespiegel (Hyperurikämie) auf.
• Abdomensonographie: Damit kann überprüft werden, ob die Leber des Kindes vergrößert ist.
• Gentest: Hierbei wird auf Probleme mit Genen geprüft, die mit verschiedenen Enzymen in Zusammenhang stehen.

Obwohl es spezielle Gentests zur Identifizierung vieler Arten von GSD gibt, kann der Arzt Ihres Kindes manchmal eine Biopsie empfehlen, bei der ein kleines Stück Gewebe aus der Leber oder dem Muskel entnommen wird, um die Diagnose zu bestätigen.

Wie wird GSD behandelt?

Leider gibt es keine Heilung für die Glykogenspeicherkrankheit. Die Behandlung zielt hauptsächlich darauf ab, die Symptome zu lindern. Die Behandlungsmöglichkeiten variieren je nach Art der Glykogenspeicherkrankheit. Hier einige Beispiele:

• Unterzuckerung vorbeugen: Die Gabe von roher Maisstärke oder eines ähnlichen Nahrungsergänzungsmittels zum richtigen Zeitpunkt und in der richtigen Menge kann helfen, den Blutzuckerspiegel stabil zu halten. Maisstärke ist ein komplexes Kohlenhydrat, das vom Körper etwas schwerer verdaut wird. Daher kann sie den Blutzuckerspiegel länger kontrollieren als die Kohlenhydrate in herkömmlichen Lebensmitteln. Mittlerweile gibt es ein noch besseres Fertigprodukt, das länger im Körper verbleibt. Dadurch entfällt auch das nächtliche Aufstehen, um Ihren Hund zu füttern.
• Behandlung von Unterzuckerung: Wenn Ihr Blutzucker aufgrund einer Glykogenspeicherkrankheit (GSD) absinkt , sollten Sie dies umgehend mit Kohlenhydraten behandeln. Andernfalls kann sich die Hypoglykämie verschlimmern und zu Komplikationen wie Krampfanfällen und Koma führen.
• Kontrolle des hohen Cholesterinspiegels: Eine Medikamentenklasse namens Statine hilft bei der Kontrolle des Cholesterinspiegels.
• Kontrolle erhöhter Harnsäurewerte: Das Medikament Allopurinol hilft, die Harnsäureproduktion im Körper zu reduzieren.

Bestimmte Formen der Glykogenspeicherkrankheit (z. B. Glykogenspeicherkrankheit Typ II) können mit einer Enzymersatztherapie (ERT) behandelt werden. Diese wird üblicherweise als intravenöse Infusion verabreicht. Es wird weiterhin erforscht, ob die ERT auch bei anderen Formen der Glykogenspeicherkrankheit eingesetzt werden kann.

Bei schwerer Leberschädigung infolge einer GSD kann eine Lebertransplantation erforderlich sein.

Lässt sich die Glykogenspeicherkrankheit verhindern?

Da Glykogenspeicherkrankheiten genetische (vererbte) Erkrankungen sind, können wir nichts tun, um sie zu verhindern.

Wenn jemand in Ihrer Familie an GSD leidet und Sie überlegen, ein Kind zu bekommen, ist es ratsam, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen, um herauszufinden, ob Sie ebenfalls Träger dieser genetischen Variation sind.

Wie ist der Gesundheitszustand einer Person mit `(GSD)`?

Bei den meisten Formen der Glykogenspeicherkrankheit (GSD) können eine frühzeitige Diagnose und eine angemessene Behandlung die Prognose des Patienten verbessern. Einige Formen der GSD sind jedoch schwieriger zu behandeln. Ihr Arzt kann Ihnen eine genauere Vorstellung davon geben, was Sie erwartet.

Welche Komplikationen können bei GSD auftreten?

GSD kann verschiedene Komplikationen verursachen. Dies hängt von folgenden Faktoren ab:

• Auf dem Typ `(GSD)`.
• Wenn die Diagnose der Krankheit verzögert wird.
• Die Krankheit wird fortbestehen, wenn sie nicht richtig behandelt wird.

Beispielsweise können folgende Komplikationen aufgrund einer unbehandelten „(GSD)“ Kategorie I auftreten:

• Verminderte Knochendichte, erhöhte Frakturanfälligkeit und Osteoporose .
• Verzögerte Pubertät.
• Gicht.
• Nierenerkrankung.
• Pulmonale Hypertonie.
• Nicht-kanzeröse Tumoren der Leber (Leberadenome).
• Frauen mit polyzystischem Ovarialsyndrom (PCOS).
• Entzündung der Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis).
• Häufige Unterzuckerungen können die Gehirnfunktion beeinträchtigen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung eines Menschen mit `(GSD)`?

Die Lebenserwartung bei Glykogenspeicherkrankheit (GSD) hängt vom Typ, dem Zeitpunkt der Diagnose und der Behandlung ab. Manche Formen können im Säuglingsalter tödlich verlaufen, andere führen zu einer normalen Lebenserwartung. Ihr Arzt kann Sie dazu am besten beraten.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie oder Ihr Kind Muskelschwäche oder anhaltende Symptome eines niedrigen Blutzuckerspiegels verspüren, suchen Sie umgehend einen Arzt auf.

Glykogenspeicherkrankheiten sind seltene und komplexe Erkrankungen. Daher ist es ratsam, einen Arzt zu finden, der sich mit dieser Krankheit und ihrer Behandlung auskennt. Das Behandlungsteam Ihres Kindes wird Sie auf jedem Schritt begleiten und Ihnen helfen, die beste Therapie für Ihr Kind zu finden.

Kernaussage:

Ich hoffe, Sie haben nun ein besseres Verständnis für das, worüber wir gesprochen haben: die Glykogenspeicherkrankheit (GSD). Auch wenn es sich um ein recht komplexes Thema handelt, ist es sehr wichtig, sich die wichtigsten Punkte zu merken.

Zur Erinnerung: GSD ist eine Gruppe seltener, erblicher Krankheiten, die dazu führen, dass der Körper Glykogen (den Zuckerspeicher unseres Körpers) nicht richtig verwerten kann.

• Hauptsymptome: Häufige Unterzuckerung (Hypoglykämie) und schnelle Ermüdung bei körperlicher Anstrengung.
• Ursache: Enzymdefekte aufgrund genetischer Veränderungen.
• Diagnose: Bluttests, Urintests, Ultraschall, Gentests und gegebenenfalls eine Biopsie.
• Behandlung: Die symptomatische Behandlung steht im Vordergrund. Diät (insbesondere Maisstärke), gegebenenfalls Medikamente und bei bestimmten Formen eine Enzymersatztherapie (ERT).
• Das Wichtigste: Eine frühzeitige Diagnose und die richtige Behandlung können Ihnen zu einem deutlich normaleren Leben verhelfen. Wenn Sie Symptome haben, zögern Sie nicht, ärztlichen Rat einzuholen.

Wir hoffen, diese Informationen sind hilfreich für Sie. Bleiben Sie gesund!