Hat sich jemand in Ihrer Familie oder Ihrem Bekanntenkreis plötzlich seltsam verhalten? Zuckt vielleicht jemand unkontrolliert mit den Gliedmaßen? Oder lässt das Gedächtnis langsam nach und die frühere Vitalität schwindet? Es ist verständlich, in solchen Momenten Angst zu haben. Heute sprechen wir über eine Erkrankung, die diese Symptome verursachen kann, über die aber in der Gesellschaft wenig gesprochen wird: die Huntington-Krankheit . Lassen Sie sich von diesem Namen nicht beunruhigen. Wir erklären Ihnen alles ganz einfach und verständlich.
Okay, was ist also die Huntington-Krankheit?
Vereinfacht gesagt ist die Huntington-Krankheit eine genetische Erkrankung, die dazu führt, dass die Nervenzellen in unserem Gehirn mit der Zeit allmählich absterben und von Generation zu Generation weitergegeben wird . Sie betrifft hauptsächlich die Hirnregionen, die unsere Bewegungen, unser Denken und unser Verhalten steuern.
Dies führt im Laufe der Zeit zu einer Verschlechterung der motorischen Fähigkeiten sowie der Denk- und Entscheidungsfähigkeit und zu einem erhöhten Risiko, psychische Probleme wie Depressionen und Angstzustände zu entwickeln.
Die Symptome treten üblicherweise zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auf. Manchmal kann die Krankheit jedoch auch im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter, vor dem 20. Lebensjahr, beginnen. In diesem Fall spricht man von juveniler Huntington -Krankheit (JHD) .
Die Huntington-Krankheit ist derzeit nicht heilbar. Aber keine Sorge. Es gibt viele wirksame Behandlungsmethoden, um die Symptome zu lindern und die damit verbundenen Beschwerden zu reduzieren. Und es gibt vieles, was Sie tun können, um trotz der Erkrankung ein besseres Leben zu führen.
Warum tritt diese Krankheit auf? Wie wird sie vererbt?
Dies wird durch einen Defekt in einem unserer Gene verursacht. 1993 entdeckten Wissenschaftler das entsprechende Gen. Dieses Gen ist in jedem von uns vorhanden. Allerdings kann es in manchen Familien eine mutierte Kopie dieses Gens geben. Dieses mutierte Gen wird von den Eltern an die Kinder vererbt.
Stell dir vor, entweder deine Mutter oder dein Vater hat Chorea Huntington. Dann hast du eine 50-prozentige Chance , die Mutation zu erben, die die Krankheit verursacht. Es ist wie ein Münzwurf. Du kannst sie bekommen oder auch nicht.
- Dieses mutierte Gen kann unabhängig vom Geschlecht vererbt werden.
- Wer das mutierte Gen nicht besitzt, wird niemals an Chorea Huntington erkranken. Und er wird die Krankheit auch nicht an seine Kinder weitergeben.
- Diese Krankheit überspringt keine Generationen . Das heißt, wenn der Vater sie hat, kann der Sohn sie nicht ohne den Vater entwickeln.
Ist dieses Gen dominant oder rezessiv?
Es ist ganz einfach. Stell dir vor, du hast zwei Gene, eines von deiner Mutter und eines von deinem Vater. Ein dominantes Gen ist wie der klügste Schüler in der Klasse. Wenn er da ist, kommt seine Stärke zum Tragen. Das mutierte Gen, das die Huntington-Krankheit verursacht, ist ebenfalls dominant . Selbst wenn du das mutierte Gen nur von einem Elternteil erbst, reicht das aus, um die Krankheit auszulösen.
Wenn Sie oder ein Familienmitglied eine genetische Untersuchung in Erwägung ziehen, ist es wichtig, sich zunächst genetisch beraten zu lassen. Dort kann man Ihnen erklären, was Sie von den Testergebnissen erwarten können.
Was sind die Symptome der Huntington-Krankheit?
Die Symptome der Huntington-Krankheit lassen sich in drei Hauptkategorien einteilen: motorische, kognitive und Verhaltenssymptome . Diese Symptome treten in der Regel nicht alle gleichzeitig auf, sondern entwickeln sich allmählich in mehreren Stadien.
| Art des Symptoms | Symptome im Frühstadium | Merkmale des mittleren Stadiums |
|---|---|---|
| Motor | Unkontrollierte, ruckartige Bewegungen des Gesichts, der Arme und Beine (Chorea) . Unbehagen, Gleichgewichtsverlust. Verlangsamung der Augenbewegungen. | (Chorea) Verschlechterung des Zustands. Schwierigkeiten beim Gehen. Fallenlassen von Gegenständen, häufiges Hinterherziehen. Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken. |
| Denkvermögen (kognitiv) | Schwierigkeiten beim Multitasking. Vergesslichkeit (z. B. von Terminen). Schwierigkeiten beim Erlernen neuer Dinge. Schwierigkeiten beim Treffen von Entscheidungen. | Zunehmende Verwirrung. Verstärkter Gedächtnisverlust. Deutlich verminderte Denkfähigkeit. Unfähigkeit, Dinge zu organisieren. |
| Verhaltens- und psychologische | Depression, Angstzustände. Ständiges Denken oder Reden derselben Dinge. Leichte Reizbarkeit. Schlaflosigkeit und Erschöpfung. | Schwere Persönlichkeitsveränderungen. Gedanken an Tod oder Selbstmord. Gewichtsverlust. Auftreten von Erkrankungen wie Zwangsstörungen oder bipolarer Störung . |
Symptome im Spätstadium
In diesem Stadium benötigt der Patient die Hilfe anderer, um Aufgaben zu bewältigen. Gehen und Sprechen können vollständig unmöglich werden. Dennoch kann der Patient selbst in diesem Stadium seine Angehörigen oft noch erkennen.
Wie lässt sich diese Krankheit diagnostizieren?
Bei Symptomen wird Ihr Arzt Sie nach Ihrer familiären Krankengeschichte befragen und eine körperliche Untersuchung durchführen. Anschließend wird er wahrscheinlich einige neurologische Tests und einen Gentest anordnen. Neurologische Tests untersuchen Folgendes:
- Reflexe
- Muskelkraft
- Gleichgewicht
- Sehen und Hören
- Stimmung und mentaler Zustand
- Gedächtnis- und Denkvermögen
Je früher die Krankheit diagnostiziert wird, desto leichter lässt sich eine gute Lebensqualität länger erhalten. Möglicherweise haben Sie auch die Möglichkeit, an neuen Forschungsprojekten und klinischen Studien teilzunehmen.
Behandlungsmethoden und Management
Obwohl es noch keine vollständige Heilung gibt, existieren viele Behandlungsmethoden, die die Symptome lindern und das Leben erleichtern können. Nicht umsonst sagen Ärzte: „Wir können Ihrem Leben keine Jahre hinzufügen, aber wir können Ihren Jahren mehr Lebensqualität schenken.“
Am wichtigsten ist es, die Hilfe eines Teams von Spezialisten aus verschiedenen Fachbereichen in Anspruch zu nehmen. Zu diesem Team können Neurologen, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Logopäden, Psychiater und Ernährungswissenschaftler gehören.
Medikamente
- Zur Steuerung der Bewegung:Arzneimittel aus der Klasse der VMAT2-Inhibitoren (z. B. Deutetrabenazin, Tetrabenazin) werden zur Reduzierung unkontrollierter Bewegungen (Chorea) eingesetzt.
- Bei psychischen Problemen werden verschiedene Antidepressiva und Stimmungsstabilisatoren verschrieben, um Depressionen, Angstzustände und andere Stimmungsschwankungen zu behandeln.
Therapie
- Physiotherapie: Hilft, Stürze zu reduzieren, indem Gang, Gleichgewicht und Körperkraft verbessert werden.
- Ergotherapie: Vermittelt Techniken und Hilfsmittel, um alltägliche Aufgaben wie Essen und Anziehen zu erleichtern.
- Sprachtherapie: Hilft bei Sprach- und Schluckstörungen.
Änderungen des Lebensstils und der Ernährung
Menschen mit dieser Erkrankung können an Gewicht verlieren, da ihr Körper viele Kalorien verbrennt und sie Schluckbeschwerden haben. Daher ist es wichtig, nährstoffreiche, kalorienreiche Lebensmittel zu sich zu nehmen. Familienmitglieder können dabei helfen, indem sie:
- Vermeiden Sie unnötige Unterbrechungen während der Mahlzeiten.
- Wählen Sie Lebensmittel, die leicht zu kauen und zu schlucken sind.
- Verwenden Sie speziell dafür vorgesehenes Besteck und Becher mit Strohhalmen.
- Regelmäßige Bewegung ist ebenfalls sehr wichtig. Achten Sie dabei aber unbedingt auf Ihre Sicherheit. Sprechen Sie mit einem erfahrenen Physiotherapeuten und entwickeln Sie einen Trainingsplan, der zu Ihnen passt.
Fragen an Ihren Arzt
Wenn Sie oder ein Familienmitglied sich Sorgen um diese Erkrankung machen, können Sie Ihrem Arzt folgende Fragen stellen:
- Doktor, wie wird sich diese Krankheit auf mein Leben auswirken?
- Welche Behandlungsmethoden eignen sich am besten für meine Symptome?
- Könnte diese Behandlung Wechselwirkungen mit anderen Medikamenten, die ich einnehme, verursachen?
- Kann ich gefahrlos weiterfahren?
- Wie möchte ich mit meiner Familie darüber sprechen?
Kernaussage
- Die Huntington-Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die von Generation zu Generation weitergegeben wird. Wenn ein Elternteil die Krankheit hat, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind sie erbt.
- Obwohl es derzeit keine vollständige Heilung dafür gibt, existieren sehr wirksame Behandlungsmethoden, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.
- Eine frühzeitige Erkennung ist wichtig, da die Symptome so besser behandelt werden können.
- Es ist unerlässlich, ein starkes Unterstützungsnetzwerk aus Fachärzten, Therapeuten und Familienmitgliedern aufzubauen.
- Bei dieser Krankheit können häufig psychische Probleme wie Depressionen und Angstzustände auftreten, und deren Behandlung ist genauso wichtig wie die Behandlung der körperlichen Symptome.
- Zu diesem Thema werden ständig neue Forschungen durchgeführt, also bleiben Sie optimistisch. Halten Sie Kontakt zu Ihrem Arzt.
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