Wir erben von unseren Eltern nicht nur unser Aussehen und unsere Talente, sondern manchmal auch Krankheiten. Die Huntington-Krankheit ist eine schwere Erkrankung, die die Nervenzellen im Gehirn angreift und vererbt wird. Der Name mag Ihnen Angst machen, aber es ist sehr wichtig, darüber Bescheid zu wissen. Deshalb wollen wir heute einfach und verständlich darüber sprechen.
Was genau ist die Huntington-Krankheit?
Vereinfacht gesagt ist die Huntington-Krankheit eine genetische Erkrankung, die von Generation zu Generation weitergegeben wird. Sie führt zum allmählichen Absterben von Nervenzellen im Gehirn. Mit der Zeit kann dies zu Veränderungen der Motorik, der kognitiven Fähigkeiten und sogar der Stimmung führen. Dadurch kann das Risiko für psychische Erkrankungen wie Depressionen und Angstzustände steigen.
Obwohl die Krankheit in jedem Alter beginnen kann, treten die Symptome am häufigsten zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auf. Beginnt die Krankheit jedoch in der Kindheit oder vor dem 20. Lebensjahr, spricht man von juveniler Huntington-Krankheit (JHD).
Für diese Krankheit gibt es derzeit keine Heilung. Es gibt jedoch viele Behandlungsmethoden , die die Symptome lindern und das Leben erleichtern können. Geben Sie die Hoffnung also nicht auf.
Es ist normal, sich überfordert zu fühlen, wenn man von einer solchen Krankheit erfährt. Die Unterstützung durch einen Sozialarbeiter, einen Therapeuten oder eine Selbsthilfegruppe von Betroffenen kann jedoch eine große Hilfe sein, um mit dieser Situation umzugehen. Mit der Hilfe eines multidisziplinären Teams aus medizinischen Fachkräften können selbst Menschen mit Chorea Huntington viele Jahre lang ein unabhängiges Leben führen.
Was verursacht diese Krankheit?
Der Hauptgrund dafür ist ein Gendefekt. Stellen Sie sich vor, die Anweisungen für jede Körperfunktion wären wie ein Rezept in unseren Genen gespeichert. Wir alle tragen das Gen, das die Huntington-Krankheit verursacht (HD-Gen). In manchen Familien wird jedoch eine defekte, mutierte Kopie dieses Gens von den Eltern an die Kinder vererbt.
Wenn Ihre Mutter oder Ihr Vater die Krankheit hat, besteht für Sie eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, das defekte Gen zu erben und die Krankheit zu entwickeln. Das heißt, Sie können die Krankheit bekommen oder auch nicht. Es ist wie ein Münzwurf.
Es ist wichtig, noch ein paar Dinge darüber zu wissen:
- Dieses defekte Gen kann sowohl von Männern als auch von Frauen vererbt werden.
- Wer das defekte Gen nicht erbt, erkrankt selbst nicht an der Huntington-Krankheit und gibt die Krankheit auch nicht an seine Kinder weiter.
- Diese Krankheit überspringt keine Generationen . Das heißt, ein Kind kann sie nicht entwickeln, wenn der Großvater sie hatte, der Vater aber nicht.
Wenn Sie oder ein Familienmitglied eine genetische Untersuchung in Erwägung ziehen, um festzustellen, ob diese Erkrankung vorliegt, ist ein vorheriges Gespräch mit einem Humangenetiker wichtig. Dieser kann Ihnen helfen, die Bedeutung der Testergebnisse zu verstehen und sich darauf vorzubereiten.
Was sind die Symptome dieser Krankheit?
Die Symptome der Huntington-Krankheit lassen sich in drei Hauptkategorien einteilen: motorische Fähigkeiten, kognitive Funktionen und Verhaltensänderungen. Viele Betroffene weisen Symptome in allen drei Bereichen auf. Diese Symptome treten in der Regel abhängig vom Stadium der Erkrankung auf.
| Stadium der Erkrankung | Häufig auftretende Symptome |
|---|---|
| Frühes Stadium | Die Veränderungen sind derzeit noch sehr subtil, daher sind sie schwer zu erkennen.
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| Mittleres Stadium | Die Symptome beginnen, den Alltag zunehmend zu beeinträchtigen.
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| Spätstadium | In diesem Stadium kann der Patient nichts mehr selbst tun und ist vollständig auf die Hilfe anderer angewiesen.
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Symptome der Huntington-Krankheit (JHD) bei Kleinkindern
Wenn ein Kind oder Jugendlicher an dieser Krankheit erkrankt, kann sie schnell fortschreiten. Es können mehrere charakteristische Symptome auftreten:
- Steifheit und Schwierigkeiten beim Gehen
- Konzentrationsschwierigkeiten
- Plötzliche Abwesenheit vom Schulunterricht
- Erschütterungen
- Anfälle
Wie wird die Krankheit diagnostiziert?
Je früher die Erkrankung diagnostiziert wird, desto länger können Sie Ihre Lebensqualität erhalten. Wenn Sie Symptome haben, wird Ihr Arzt Sie nach Ihrer familiären Krankengeschichte befragen und eine körperliche Untersuchung durchführen. Zusätzlich wird er verschiedene Tests des Nervensystems durchführen.
- Reflexe
- Muskelkraft
- Körperbalance
- Sehen und Hören
- Gedächtnis und Denkvermögen
Die beste Methode, die Krankheit endgültig zu bestätigen, ist ein Gentest . Dieser kann Ihnen mit Sicherheit sagen, ob Sie das defekte Huntington-Gen in sich tragen oder nicht.
Wie wird die Krankheit behandelt und gemanagt?
Obwohl diese Krankheit nicht heilbar ist, gibt es viele Behandlungsmethoden, die die Symptome lindern und das Leben erleichtern können. Unter Ärzten heißt es: „Wir können Ihrem Leben keine Jahre hinzufügen, aber wir können Ihren Jahren mehr Lebensqualität geben.“ Und das stimmt. Am wichtigsten ist die Zusammenarbeit von Spezialisten verschiedener Fachrichtungen bei Ihrer Behandlung.
Medikamente
Der Arzt kann verschiedene Medikamente zur Linderung der Symptome verschreiben.
- Zur Bewegungskontrolle: Eine Klasse von Medikamenten, die als „VMAT2-Inhibitoren“ (z. B. Deutetrabenazin, Tetrabenazin) bezeichnet werden, wird zur Reduzierung unkontrollierter Bewegungen wie der „Chorea“ eingesetzt.
- Bei psychischen Problemen:Antidepressiva und Stimmungsstabilisatoren werden zur Behandlung von Erkrankungen wie Depressionen und Angstzuständen verschrieben.
Therapie
Diese sind ein sehr wichtiger Bestandteil der Krankheitsbehandlung.
- Physiotherapie: Hilft, Stürze zu reduzieren, indem Gang und Gleichgewicht verbessert werden.
- Ergotherapie: Vermittelt Techniken und Hilfsmittel, die für die Fortsetzung alltäglicher Aktivitäten (Anziehen, Essen) benötigt werden.
- Sprachtherapie: Hilft bei Sprach- und Schluckstörungen.
Ernährung und Lebensstiländerungen
Patienten mit Huntington-Krankheit neigen eher zu Gewichtsverlust. Dies liegt daran, dass der Körper aufgrund der eingeschränkten Bewegungsfähigkeit und der Schluckbeschwerden mehr Kalorien verbrennt. Daher ist es sehr wichtig, kalorienreiche, nährstoffreiche und leicht verdauliche Lebensmittel zu sich zu nehmen, wie von einem Ernährungsberater empfohlen.
Darüber hinaus sind regelmäßige Bewegung, eine mediterrane Ernährung, der Verzicht auf Alkohol, ausreichend Schlaf und Stressabbau ebenfalls sehr hilfreich bei der Bewältigung der Krankheit.
Kernaussage
- Die Huntington-Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die familiär gehäuft auftritt. Es ist normal, Angst zu haben, wenn man davon erfährt, aber am wichtigsten ist es, sich dessen bewusst zu sein.
- Auch wenn es dafür noch keine vollständige Heilung gibt, gibt es viele Behandlungen und Therapien, die Ihnen helfen können, Ihre Symptome zu lindern und ein besseres Leben zu führen.
- Je früher die Krankheit diagnostiziert wird, desto einfacher lassen sich die Symptome kontrollieren und das Leben erleichtern.
- Es ist unerlässlich, die Unterstützung eines medizinischen Teams in Anspruch zu nehmen, das aus verschiedenen Spezialisten besteht, wie zum Beispiel Ihrem Arzt, Physiotherapeuten und Berater.
- Ob man sich einem Gentest unterzieht oder nicht, ist eine persönliche Entscheidung; man sollte sich jedoch vor dieser Entscheidung von einem genetischen Berater beraten lassen.
- Sie sind nicht allein. Es gibt Selbsthilfegruppen und Organisationen, die Ihnen und Ihren Angehörigen im Umgang mit dieser Krankheit helfen können. Bewältigen Sie diese Situation mit Hoffnung und Mut.
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