Hat sich der Zustand Ihres Kindes plötzlich verändert? Sprechen wir über Leukodystrophie.

Vielleicht haben Sie schon einmal ein gesundes Kind beobachtet, das herumtollte und spielte, dann aber allmählich Schwierigkeiten beim Gehen oder Sprechen bekam oder dessen Verhalten sich nach und nach veränderte. Als Elternteil ist es schwer, die Angst und Sorge in Worte zu fassen, die man empfindet, wenn es dem Kind anfangs gut geht und es dann mit der Zeit immer schwächer wird. Die Ursache dafür könnte eine seltene Krankheit sein, von der wir noch nie gehört haben. Heute sprechen wir über eine Gruppe solcher Krankheiten: die Leukodystrophie .

Einfach ausgedrückt: Was ist Leukodystrophie?

Leukodystrophie ist keine einzelne Krankheit, sondern eine Gruppe von Erkrankungen, die das zentrale Nervensystem (Gehirn und Rückenmark) betreffen. Ärzte entdecken ständig neue Aspekte dieser Erkrankung. Derzeit sind etwa 52 Typen bekannt.

Viele dieser Leukodystrophien sind genetisch bedingt . Das heißt, sie werden von den Eltern an die Kinder vererbt. Manchmal zeigen Kinder direkt nach der Geburt Symptome. Es gibt aber auch Kinder, die mit dem Gendefekt geboren werden, der die Krankheit verursacht, aber in den frühen Stadien völlig gesund erscheinen.

Was sind die Symptome dieser Krankheit?

Alle diese Leukodystrophieformen haben eines gemeinsam: Sie schädigen die Myelinscheide im Gehirn.

Stellen Sie sich ein Stromkabel in Ihrem Haus vor. Es ist von einer Kunststoffhülle umgeben, die den Kupferdraht umschließt, richtig? Dadurch kann der Strom genau dorthin fließen, wo er benötigt wird, ohne auszutreten. Ähnlich verhält es sich mit unseren Nerven: Sie sind von einer weißen Fettschicht, dem sogenannten Myelin, umgeben. Diese Myelinscheide ist dafür verantwortlich, Nervenimpulse präzise und schnell zum Gehirn und vom Gehirn zu den einzelnen Körperteilen zu leiten. Wenn diese Myelinscheide beschädigt ist, kann unser Nervensystem nicht mehr richtig funktionieren.

Jede Form der Leukodystrophie schädigt die Myelinscheide auf unterschiedliche Weise, sodass die Probleme, die Kinder erleben können, sehr unterschiedlich sein können.

Bei einer Form namens Canavan-Krankheit beispielsweise sind die Nackenmuskeln des Kindes gelähmt, während Arme und Beine steif bleiben. Es kann auch zu Sehverlust und Krampfanfällen kommen.

Manchmal treten die Symptome bereits bei der Geburt auf. Bei einer Form wie der Refsum-Krankheit zeigen sie sich jedoch meist erst um das 20. Lebensjahr. In manchen Fällen können sie auch schon mit 50 Jahren auftreten. Zu den möglichen Symptomen gehören eine Schwächung der Netzhaut, Hörverlust und Geruchsverlust.

Da die Symptome so unterschiedlich sind, kann die Diagnose dieser Krankheit etwas schwierig sein.

Warum tritt diese Krankheit auf? Was ist die Ursache?

Wie bereits erwähnt, handelt es sich bei vielen dieser Krankheiten um genetische Erkrankungen. Das bedeutet, dass sie durch einen Defekt in den Genen verursacht werden, der entweder von der Mutter oder vom Vater oder von beiden stammt.

Manche Formen der Erkrankung sind jedoch nicht erblich. Sie entstehen durch eine neue Genmutation. Die Alexander-Krankheit beispielsweise scheint nicht erblich zu sein. Das bedeutet, dass ein Kind die Krankheit auch dann entwickeln kann, wenn keiner der Elternteile das defekte Gen trägt.

Daher kann es vorkommen, dass ein Kind in derselben Familie an Leukodystrophie leidet, die anderen Kinder jedoch nicht.

Wie diagnostizieren Ärzte diese Krankheit präzise?

Die Diagnose dieser Krankheit gestaltet sich aufgrund der vielfältigen Symptome etwas kompliziert. Daher müssen Ärzte verschiedene Tests durchführen.

Gibt es dafür eine Behandlung?

Tatsächlich gibt es für die meisten Formen der Leukodystrophie noch immer keine endgültige Heilung . Das bedeutet jedoch nicht, dass man nichts tun kann.

Während der Behandlung konzentrieren sich die Ärzte darauf, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität des Kindes bestmöglich zu erhalten. Die Behandlung richtet sich nach der Art der Leukodystrophie, an der das Kind leidet.

Gängige Behandlungsmethoden sind:

• Verabreichung von Medikamenten zur Linderung von Symptomen (z. B. zur Kontrolle von Krampfanfällen).
• Spezielle Behandlungen wie Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie können dazu beitragen, die Mobilität, die Fähigkeit zur Ausführung alltäglicher Aufgaben und die Sprachfähigkeit eines Kindes zu verbessern.
• Manche Kinder benötigen möglicherweise zusätzliche Unterstützung beim Lernen und bei der Ernährung .

In manchen Fällen kann eine Knochenmarktransplantation das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen oder stoppen. Wissenschaftler erforschen außerdem neue Behandlungsmethoden wie die Gentherapie .

Bei all dem ist es am wichtigsten, mit Ihrem Arzt in Kontakt zu bleiben und seine Anweisungen zu befolgen.