Sind Sie auch besorgt über die Schwächung Ihrer Augenlider und Ihres Rachens? Sprechen wir über OPMD (Okulopharyngeale Muskeldystrophie).

Haben Sie manchmal das Gefühl, dass Ihre Augenlider schwer werden und Sie sie nicht mehr richtig öffnen können? Oder haben Sie Schwierigkeiten beim Schlucken oder das Gefühl, etwas stecke im Hals fest? Das können ganz normale Alterserscheinungen sein. In seltenen Fällen können sie jedoch auch Symptome einer genetischen Erkrankung namens Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) sein. Keine Sorge, heute erklären wir Ihnen, was OPMD ist, wie sie entsteht, welche Symptome auftreten und ob es Behandlungsmöglichkeiten gibt.

Was ist OPMD (Okulopharyngeale Muskeldystrophie)? Lassen Sie uns das einfach erklären.

Vereinfacht gesagt, ist die okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) eine sehr seltene genetische Erkrankung. Dabei schwächen sich einige Muskeln im Körper allmählich ab. Obwohl die genetische Veränderung, die diese Krankheit verursacht, angeboren ist, treten die Symptome meist erst im mittleren Lebensalter, also um das 40. oder 50. Lebensjahr, auf. OPMD gehört zur Gruppe der Muskeldystrophien, die von Generation zu Generation vererbt werden. OPMD wird als „okulopharyngeale“ Muskeldystrophie bezeichnet und betrifft hauptsächlich:

• Okular – das heißt, die Muskeln rund um die Augen.
• Pharyngeal – Damit sind die Muskeln im Rachen gemeint, die uns beim Schlucken von Nahrung und beim Sprechen helfen.

Diese Symptome entwickeln sich allmählich, das heißt, sie sind fortschreitend . Die gute Nachricht ist jedoch, dass sie sich meist sehr langsam entwickeln. Es besteht also kein Grund zur Sorge.

Wie häufig ist OPMD? Wer ist am ehesten davon betroffen?

Tatsächlich gibt es keine genauen Statistiken darüber, wie viele Menschen weltweit an OPMD leiden. Experten schätzen jedoch, dass allein in den Vereinigten Staaten zwischen 3.000 und 30.000 Menschen betroffen sein könnten. Das bedeutet, dass es sich um eine relativ seltene Erkrankung handelt. Obwohl OPMD jeden treffen kann, tritt sie häufiger in bestimmten Bevölkerungsgruppen auf. Zum Beispiel:

• Unter der bucharischen jüdischen Bevölkerung in Israel (etwa einer von 700 Menschen).
• Unter der französisch-kanadischen Bevölkerung in der Provinz Quebec, Kanada (etwa einer von 1.000 Menschen).

Obwohl es in Sri Lanka keine eindeutigen Daten zu dieser Situation gibt, ist es wichtig, ärztlichen Rat einzuholen, wenn Sie Symptome wie diese haben.

Was sind die Symptome der OPMD? Wie wird sie diagnostiziert?

Wie bereits erwähnt, betrifft OPMD hauptsächlich die Augen und den Rachen. Eine Schwäche der Augenlid- und Rachenmuskulatur kann daher Symptome wie die folgenden verursachen:

• Hängende Augenlider ( Ptosis ) : Die Augenlider wirken schwer und lassen sich nicht richtig öffnen. Manchmal kann die Sicht beeinträchtigt sein.
• EssenSchluckbeschwerden ( Dysphagie ): Ein Kloßgefühl im Hals oder Schwierigkeiten beim Schlucken von Speisen oder Getränken. Dies ist das Hauptsymptom und mitunter sehr belastend bei OPMD.
• Dysphonie : Stimmveränderungen, Heiserkeit oder Schwierigkeiten beim deutlichen Sprechen.
• Doppeltsehen (Diplopie) : Ein Ding kann als zwei erscheinen.
• Schwäche der Gesichtsmuskulatur : Die Muskeln, die die Gesichtsausdrücke steuern, können schwach werden.
• Sehbeeinträchtigung und eingeschränkte Augenbeweglichkeit : Es kann schwierig sein, die Augen zu drehen und nach oben zu schauen.
• Schwächung oder Atrophie der Zungenmuskulatur : Dies kann zu Problemen wie der Unfähigkeit, die Zunge richtig zu benutzen, und Schwierigkeiten beim Bewegen von Nahrungsmitteln im Mund führen.

Zusätzlich zu diesen Symptomen kann bei Menschen mit OPMD auch eine Schwäche der Muskulatur im mittleren Körperbereich (der sogenannten proximalen Muskulatur ) auftreten. Genauer gesagt:

• Hüftbereich
• Schultern
• Oberschenkel

Wenn diese Muskeln schwach werden, kann das Gehen schwierig werden. Manche Betroffene benötigen einen Gehstock oder Rollator . Ungefähr einer von zehn Menschen mit OPMD ist auf einen Rollstuhl angewiesen.

Was passiert, wenn die Symptome früher als erwartet auftreten?

In sehr seltenen Fällen kann bei manchen Menschen eine schwere Form der OPMD auftreten. Dabei beginnt die Muskelschwäche vor dem 45. Lebensjahr stark zu werden. In solchen Fällen ist es üblich, dass Betroffene bis zum 60. Lebensjahr nicht mehr selbstständig gehen können. Zusätzlich können folgende Symptome auftreten:

• Depression
• Wahnvorstellungen (Dinge, die scheinbar nicht real sind)
• Kognitiver Abbau
• Nervenprobleme (Neuropathie)

Solche Situationen kommen zwar sehr selten vor, aber es ist gut, davon zu wissen, nicht wahr?

Was verursacht OPMD?

OPMD ist eine genetische Erkrankung . Das bedeutet, dass sie durch eine Mutation in unseren Genen bei der Geburt verursacht wird. Die genetische Mutation, die OPMD verursacht, tritt im PABPN1 -Gen auf.Wir können die genetische Mutation von unserer Mutter, unserem Vater oder beiden erben. Meistens ist ein Elternteil einer Person mit OPMD betroffen. Bedenken Sie, dass die meisten unserer Gene paarweise vorliegen. So haben wir auch zwei Kopien des PABPN1 -Gens in unserer DNA. Für die Entwicklung von OPMD reicht es aus, wenn die genetische Mutation nur in einer Kopie des PABPN1 -Gens vorhanden ist. Manche Menschen tragen diese Mutation jedoch in beiden Kopien des PABPN1 -Gens. Bei diesen Personen können die OPMD-Symptome in der Regel etwas schwerwiegender sein und früher auftreten.

Wie kann man sicher feststellen, ob man OPMD hat? (Diagnose)

Wenn Sie Symptome einer OPMD haben, wird Ihr Arzt zunächst anhand Ihrer Symptome die Diagnose stellen. Anschließend wird er eine Blutuntersuchung durchführen, um die Diagnose zu bestätigen. Dabei wird nach einer Mutation im PABPN1 -Gen gesucht. Zusätzlich kann Ihr Arzt folgende Tests durchführen:

• Elektromyogramme (EMG) : Bei dieser Untersuchung wird analysiert, wie Ihre Muskeln auf Nervensignale reagieren. Dazu gehören in der Regel Nervenleitstudien und Untersuchungen mit Nadelelektroden.
• Muskelbiopsie : Dabei wird eine kleine Gewebeprobe aus dem Muskel entnommen und untersucht. Eine Muskelbiopsie kann helfen, die PABPN1- Genmutation nachzuweisen, wenn Bluttests kein eindeutiges Ergebnis liefern.
• Schlucktests : Bei Schluckbeschwerden ( Dysphagie ) werden mit diesen Tests die Muskeln im Rachen untersucht, um die Ursache zu finden.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für OPMD?

Die Behandlung von OPMD hängt von Ihren Symptomen und deren Schweregrad ab. Keine Sorge, es gibt verschiedene Behandlungsmethoden, die Ihre Symptome lindern können.

• Ergotherapie oder Physiotherapie : Die Zusammenarbeit mit einem Therapeuten kann Ihnen helfen, Kraft aufzubauen und alltägliche Aktivitäten wieder aufzunehmen. Wenn Sie aufgrund von Muskelschwäche Schwierigkeiten beim Gehen haben, kann Ihnen Ihr Therapeut die Verwendung von Hilfsmitteln wie Gehstöcken , Beinschienen oder Rollatoren empfehlen.
• Sprachtherapie : Ein Logopäde kann Ihnen bei Schluck- und Sprechproblemen helfen, die durch OPMD verursacht werden. Schluckbeschwerden lassen sich beispielsweise durch kleinere Bissen, eine veränderte Kopfhaltung oder angepasste Essgewohnheiten reduzieren.
• Botulinumtoxin-Injektionen : Ein Arzt injiziert Botulinumtoxin in einen Muskel im oberen Rachenbereich.Sie können eine Injektion erhalten. Diese entspannt den Muskel vorübergehend und erleichtert Ihnen so das Schlucken. Um diesen Effekt aufrechtzuerhalten, ist jedoch eine Wiederholung der Injektion alle paar Monate erforderlich.
• Ptosiskorrektur: Wenn Ihre Sicht durch hängende Augenlider ( Ptosis ) beeinträchtigt ist, kann Ihnen Ihr Arzt eine plastische Operation empfehlen. Bei einer Ptosiskorrektur werden die Augenlider angehoben, sodass Sie besser sehen können.
• Krikopharyngeale Myotomie : Dies ist ein chirurgischer Eingriff. Der Chirurg führt einen kleinen Schnitt im Rachen durch, genauer gesagt im Musculus cricopharyngeus, der sich direkt oberhalb der Speiseröhre befindet. Dadurch entspannen sich die Rachenmuskeln, sodass die Nahrung leichter in die Speiseröhre gelangen kann.
• Sondenernährung (Enterale Ernährung) : Bei schweren Schluckbeschwerden ( Dysphagie ) kann eine Ernährungssonde eine geeignete Behandlungsmethode sein. Ein Arzt führt diese Sonde durch Ihre Nase oder Ihren Magen ein und leitet die Nährstoffe direkt in Ihren Darm oder Magen. So erhalten Sie die benötigten Nährstoffe, ohne dass Ihr Rachenraum passiert.

Am wichtigsten ist es, mit einem Arzt zu sprechen, um die für Sie beste Behandlungsmethode auszuwählen. Nicht jede Situation ist gleich.

Gibt es neue Behandlungsmethoden für OPMD, die sich in klinischen Studien befinden?

Ja, Sie könnten für klinische Studien zu OPMD-Behandlungen in Frage kommen. Fragen Sie Ihren Arzt danach. Ärzte setzen auch zusätzliche Impfstoffe ein, um die Symptome von OPMD zu lindern. Die Langzeitwirkungen dieser Behandlungen werden jedoch noch erforscht.

Gibt es eine Möglichkeit, die Entwicklung von OPMD zu verhindern?

Leider ist OPMD eine genetische Erkrankung, daher lässt sie sich nicht verhindern. Wenn jedoch ein Elternteil von Ihnen OPMD hat, kann eine genetische Untersuchung sinnvoll sein. Diese Untersuchung sucht nach der genetischen Variante, die OPMD verursacht. Ein Humangenetiker wird Ihnen die Testergebnisse erläutern und Sie über das Risiko aufklären, OPMD oder andere Erbkrankheiten an Ihre Kinder weiterzugeben.

Wie sieht die Zukunft für jemanden mit OPMD aus?

OPMD kann Ihre Lebensqualität beeinträchtigen. Ihre Lebenserwartung wird jedoch in der Regel nicht beeinflusst. Eine Behandlung kann die Symptome lindern und das Risiko von Komplikationen verringern. Machen Sie sich also keine Sorgen.

Welche Komplikationen können bei OPMD auftreten?

Die Hauptkomplikation der OPMD betrifft Schluckbeschwerden. Die Zungen- und Rachenmuskulatur schwächt sich ab, was das Essen erschwert. Dadurch erhöht sich das Risiko für:

• Aspirationspneumonie (Lungenentzündung, die durch das Eindringen von Nahrung oder Flüssigkeiten in die Atemwege verursacht wird)
• Ersticken
• Unterernährung

Wenn Sie aufgrund einer OPMD Schluckbeschwerden ( Dysphagie ) haben, sprechen Sie unbedingt mit Ihrem Arzt über Behandlungsmöglichkeiten. Möglicherweise müssen Sie auch Ihre Ernährungsgewohnheiten anpassen, um das Risiko dieser Komplikationen zu verringern.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Wenn Sie an OPMD leiden oder vermuten, daran zu leiden, ist es ratsam, Ihrem Arzt Fragen wie diese zu stellen:

• Was sind die frühen Symptome von OPMD?
• Wie lässt sich OPMD genau diagnostizieren?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für OPMD?
• Welche Komplikationen können bei OPMD auftreten?
• Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass meine Kinder OPMD von mir erben?

Stellen Sie diese Fragen, um Ihre Situation besser zu verstehen.

Kann OPMD sogar zum Tod führen?

OPMD selbst hat keinen direkten Einfluss auf Ihre Lebenserwartung. Unbehandelt kann eine Schwächung der Rachenmuskulatur jedoch das Risiko lebensbedrohlicher Zustände wie Ersticken oder Aspirationspneumonie erhöhen. Daher ist es wichtig, bei entsprechenden Symptomen frühzeitig einen Arzt aufzusuchen.

Kann OPMD Müdigkeit verursachen?

Ja, OPMD kann Müdigkeit verursachen. Müdigkeit ist zwar nicht das Hauptsymptom von OPMD, tritt aber häufig bei Betroffenen auf. Eine Studie ergab, dass etwa die Hälfte der Menschen mit OPMD unter Müdigkeit leidet, die ihre täglichen Aktivitäten beeinträchtigt.

Welche anderen Erkrankungen weisen ähnliche Symptome wie OPMD auf?

Es gibt einige Erkrankungen, deren Symptome denen der OPMD ähneln können. Daher ist eine genaue Diagnose wichtig. Beispiele hierfür sind:

• Blepharophimose, Ptosis, Epikanthus-inversus-Syndrom (BPES) : Auch dies ist eine erbliche Erkrankung. Die Symptome sind eine Verengung und ein Herabhängen der Augenlider.
• Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (Kearns-Sayre-Syndrom) : Dies ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die die Augen und das Herz betrifft.
• Myasthenia gravis : Dies ist eine Autoimmunerkrankung , die Muskelschwäche und Müdigkeit verursacht.
• Okulopharyngodistalmyopathie : Diese Erkrankung kann viele der Symptome der OPMD verursachen, zusätzlich zu Atemnot und möglicherweise Hörverlust.

Was Sie sich aus dem Besprochenen merken sollten (Kernaussage)

Okay, jetzt wissen Sie also, dass OPMD (Okulopharyngeale Muskeldystrophie) eine seltene genetische Erkrankung ist, die die Muskeln der Augenlider und des Rachens schwächt. Die Symptome treten häufig nach dem 40. Lebensjahr auf. Wenn Sie also Symptome wie hängende Augenlider oder Schluckbeschwerden bemerken, suchen Sie umgehend ärztlichen Rat . Ihr Arzt kann die notwendigen Untersuchungen durchführen, um OPMD zu diagnostizieren und eine Behandlung zur Linderung Ihrer Symptome einzuleiten.

Denken Sie daran, dass sich die Symptome der OPMD mit der Zeit tendenziell verschlimmern. Ihre Lebenserwartung wird dadurch aber nicht beeinträchtigt. Mit der richtigen Behandlung können Sie eine gute Lebensqualität erhalten. Deshalb ist es wichtig, stark zu bleiben.

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