Ist Ihr Kind ständig krank? Es könnte sich um SCID (Schweren Kombinierten Immundefekt) handeln! Sprechen wir darüber!

Ist Ihr Kind ständig krank? Verschwindet eine Krankheit schneller als die nächste? Manchmal ist das normal, aber es kann auch auf eine sehr seltene, aber sehr ernste Erkrankung hindeuten: SCID (Schwerer Kombinierter Immundefekt) . Sprechen wir heute etwas genauer darüber. Keine Sorge, es ist sehr wichtig, darüber Bescheid zu wissen.

Was ist SCID (Schwere kombinierte Immundefizienz)? Lassen Sie uns das einfach erklären.

SCID ist, einfach ausgedrückt, eine sehr seltene genetische Erkrankung, die nur sehr wenige Menschen betrifft. Sie führt zu einer Fehlfunktion des Immunsystems , das normalerweise Krankheiten bekämpft. Es kann sich um eine sehr schwerwiegende Erkrankung handeln.

Wir bezeichnen dies als primären Immundefekt . Manche Bücher sprechen auch von einer angeborenen Immunschwäche. Das heißt, es handelt sich um eine angeborene Erkrankung, die vererbt werden kann. Verschiedene genetische Veränderungen können diese SCID-Erkrankung auslösen.

Stellen Sie sich vor: Selbst in einem Land wie Amerika, wo jährlich etwa 58.000 Kinder geboren werden , entwickelt nur etwa eines von ihnen die Krankheit SCID (Schwerer Kombinierter Immundefekt). Sie können sich vorstellen, wie selten das ist.

Was passiert im Körper eines Babys mit SCID?

Um das zu verstehen, müssen wir uns zunächst ansehen, wie das Immunsystem unseres Körpers, die Armee, die Krankheiten bekämpft, funktioniert.

Stellen Sie sich vor: Im Mutterleib eines Babys beginnt sich in seinem Körper eine Armee von Krankheitsbekämpfenden Zellen zu bilden. Das Hauptquartier dieser Armee ist das Knochenmark . Dort befinden sich spezielle Zellen, die wir Stammzellen nennen. Diese Stammzellen können alle drei Haupttypen von Blutzellen bilden:

• Rote Blutkörperchen: Diese transportieren den Sauerstoff im ganzen Körper.
• Weiße Blutkörperchen : Das sind die Soldaten in unserem Körper, die uns vor Krankheiten schützen.
• Blutplättchen : Diese helfen bei der Blutgerinnung.

Unter den weißen Blutkörperchen befindet sich eine spezielle Gruppe, die Lymphozyten genannt wird. Diese bekämpfen Krankheiten direkt. Es gibt zwei Haupttypen von Lymphozyten: T-Zellen und B-Zellen. Beide Zelltypen sind für die Krankheitsabwehr sehr wichtig.

• T-Zellen erkennen krankheitserregende „Eindringlinge“ – wie Bakterien und Viren –, die in den Körper eindringen, greifen sie an und zerstören sie.
• B-Zellen produzieren Antikörper . Diese Antikörper sind wie Erinnerungen. Wenn man einmal krank war, erinnert man sich daran und ist bereit, die Krankheit zu bekämpfen, falls sie wiederkehrt.

Der Begriff „kombiniert“ im Namen SCID (Schwere kombinierte Immundefizienz) bedeutet, dass diese Erkrankung sowohl T-Zellen als auch B-Zellen betrifft . Daher spricht man von einem „kombinierten“ Mangel.

Ein Kind mit SCID hat nur sehr wenige dieser Lymphozyten, oder die vorhandenen Zellen funktionieren nicht richtig. Da das Immunsystem nicht richtig funktioniert, ist es sehr schwierig, manchmal sogar unmöglich, Krankheitserreger – Viren, Bakterien und Pilze – abzuwehren.

Was verursacht SCID?

Es gibt auch verschiedene Arten von SCID (Schwere kombinierte Immundefizienz).

Die häufigste Form wird durch eine Genstörung auf dem X-Chromosom verursacht. Dies betrifft in der Regel nur Jungen. Da Mädchen zwei X-Chromosomen besitzen, kann ihr Immunsystem auch dann funktionieren, wenn eines davon geschädigt ist, da das andere X-Chromosom gesund ist. Jungen hingegen haben nur ein X-Chromosom. Ist dieses Gen also geschwächt, bricht die Krankheit aus. Mädchen können lediglich Überträgerinnen der Krankheit sein. Das bedeutet, dass sie die Krankheit an ihre Kinder weitergeben können, selbst wenn sie selbst nicht erkranken.

Es gibt noch eine weitere Form von SCID, die durch einen Mangel an einem für die Entwicklung von Lymphozyten notwendigen Enzym verursacht wird. Darüber hinaus kann SCID auch durch verschiedene andere genetische Ursachen hervorgerufen werden.

Was sind die Symptome von SCID? Wie wird die Krankheit diagnostiziert?

Obwohl Babys mit SCID bei der Geburt gesund erscheinen mögen, können sich im Laufe der Zeit Probleme entwickeln. Hier sind einige Anzeichen, auf die Sie achten sollten:

• Gedeihstörung, unregelmäßige Gewichtszunahme .
• Chronischer Durchfall .
• Häufige, manchmal schwere Atemwegsinfektionen . Dies bedeutet anhaltende Brustenge und Husten.
• Eine Pilzinfektion, die weiße Beläge im Mund und Rachen verursacht (Mundsoor).Demnächst. Wir nennen es auch „Ullogam“.
• Darüber hinaus können häufig weitere bakterielle, virale oder Pilzinfektionen auftreten, die schwer zu behandeln sind und schwerwiegend verlaufen können . Zum Beispiel:
• Mittelohrentzündungen (akute Otitis media)
• Nasennebenhöhlenentzündung (Sinusitis)
• Hautausschläge
• Hirnhautentzündung
• Lungenentzündung

Stellen Sie sich vor, wie schwierig es für Eltern sein muss, wenn ein kleines Baby immer wieder krank wird und kaum ist eine Krankheit abgeklungen, tritt die nächste auf. Deshalb sollten Sie unbedingt so schnell wie möglich einen Arzt aufsuchen, wenn eines oder mehrere dieser Symptome anhalten.

Wie wird SCID (Schwerer Kombinierter Immundefekt) diagnostiziert?

Glücklicherweise wird heute ein einfacher Bluttest, das sogenannte Neugeborenen-Screening , durchgeführt, um bestimmte Krankheiten bei Babys direkt nach der Geburt festzustellen. So lassen sich beispielsweise Sichelzellanämie und Mukoviszidose damit erkennen. Ähnliche Tests werden auch in Sri Lanka durchgeführt. Erfreulicherweise kann in einigen Ländern auch der schwere kombinierte Immundefekt (SCID) durch dieses Neugeborenen-Screening erkannt werden.

Auf diese Weise kann bei frühzeitiger Erkennung der Krankheit die Behandlung schnell beginnen. Dann sind die Ergebnisse deutlich besser.

Wenn das Neugeborenenscreening auf SCID hindeutet, wird das Baby in der Regel an einen Spezialisten für Immundefekte überwiesen. Dieser Arzt wird weitere Bluttests und gegebenenfalls Gentests anordnen.

Wenn in der Familie jemand an SCID leidet oder eine familiäre Vorbelastung für Immundefekte besteht, können die Eltern eine genetische Beratung in Anspruch nehmen. Sie können außerdem direkt nach der Geburt Bluttests durchführen lassen. Je früher die Diagnose gestellt wird, desto eher kann die Behandlung beginnen und desto besser sind die Heilungschancen.

Manchmal kann man, wenn die Genmutation, die SCID in einer Familie verursacht, bekannt ist, das Baby direkt nach der Geburt auf die Krankheit testen. Bei Babys ohne familiäre Vorbelastung oder die nicht im Rahmen des Neugeborenen-Screenings untersucht werden, kann es jedoch bis zu sechs Monate dauern, bis die Krankheit festgestellt wird. Dann ist es meist zu spät.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für SCID?

SCID ist ein medizinischer Notfall im Kindesalter. Das bedeutet, dass diese Babys, wenn sie nicht umgehend behandelt werden, mit hoher Wahrscheinlichkeit vor ihrem ersten Geburtstag sterben. Daher ist eine sofortige Behandlung äußerst wichtig.

Die häufigste Behandlungsmethode ist eine Stammzelltransplantation.Diese auch als Knochenmarktransplantation bezeichnete Behandlung beinhaltet die Übertragung von Stammzellen eines gesunden Menschen auf ein krankes Baby. Man hofft, dass diese neuen Zellen das Immunsystem des Babys wiederaufbauen.

• Die erfolgreichste Stammzelltransplantation kann durchgeführt werden, wenn die Zellen von einem genetisch passenden Geschwisterkind stammen.
• Manchmal können auch die Zellen der Eltern kompatibel sein.
• Wenn niemand in der Familie als Spender in Frage kommt, können Ärzte auch Stammzellen von einem nicht verwandten Spender verwenden.

Manche Babys mit SCID benötigen vor der Transplantation auch eine Chemotherapie .

Das Wichtigste ist, dass die Stammzelltransplantation in den ersten Lebensmonaten des Babys erfolgt, bevor es Infektionen entwickelt. Dann sind die Erfolgsaussichten am besten.

Die Gentherapie hat in klinischen Studien für verschiedene Formen von SCID vielversprechende Ergebnisse gezeigt. Sie wird jedoch in vielen Ländern der Welt noch nicht flächendeckend eingesetzt. Die Forschung zur Gentherapie bei SCID wird fortgesetzt.

Bei der Behandlung eines Kindes mit SCID arbeitet in der Regel ein Ärzteteam aus mehreren Spezialisten. Zum Beispiel:

• Pädiatrischer Immunologe
• Knochenmarktransplantationsarzt
• Experte für pädiatrische Infektionskrankheiten

Säuglinge mit SCID haben ein erhöhtes Risiko für lebensbedrohliche Infektionen. Daher beginnen Ärzte mit der medikamentösen Behandlung, um Infektionen vorzubeugen. Dazu gehören beispielsweise Antibiotika, Virostatika, Antimykotika und Antikörper-/Immunglobulin-Injektionen . Je nach genetischer Variation benötigen manche Säuglinge auch Enzyminfusionen .

Weitere Informationen zu SCID

Neben Medikamenten und Behandlung gibt es weitere Vorsichtsmaßnahmen, die Sie ergreifen sollten, um Infektionen vorzubeugen. Beachten Sie Folgendes bei der Pflege eines Kindes mit SCID:

• Um eine Ansteckung zu verhindern, muss er von anderen isoliert werden. Das bedeutet, ihm ein separates Zimmer zu geben und sicherzustellen, dass alle Gegenstände, die er berührt, sauber sind.
• Von der Verabreichung von Lebendimpfstoffen wird abgeraten. Denn selbst ein abgeschwächter Virus kann für ein Baby mit SCID gefährlich sein. Beispiele hierfür sind:Rotavirus-Impfstoff, Windpocken-Impfstoff, Masern-Mumps-Röteln-Impfstoff (MMR), oraler Polio-Impfstoff, BCG-Impfstoff und Lebendimpfstoffe gegen Grippe.
• Am wichtigsten ist, dass niemand, der im selben Haushalt wie das Baby lebt, diese Lebendimpfstoffe erhalten sollte, da er die Krankheit auf das Baby übertragen kann.
• Falls eine Bluttransfusion erforderlich ist, sollte es sich um speziell aufbereitetes Blut handeln. Dies dient der Vorbeugung von Komplikationen, die bei Bluttransfusionen auftreten können.
• Möglicherweise müssen Sie das Stillen vorübergehend unterbrechen, bis Ihre Muttermilch auf Viren, die Infektionen verursachen können, untersucht wurde. Befolgen Sie die Anweisungen Ihres Arztes genau.

Wie können Sie als Eltern helfen?

Während Ihr Baby auf SCID getestet wird und während der Behandlung, können Sie als Eltern vieles tun, um das Infektionsrisiko zu verringern. Hier sind einige davon:

• Beschränken Sie die Anzahl der Besucher im Haus. Es ist am besten, wenn so wenige Personen wie möglich das Baby besuchen.
• Vermeiden Sie es, Ihr Baby an überfüllte öffentliche Orte wie Einkaufszentren und Festivals mitzunehmen .
• Bringen Sie Ihr Baby nicht in die Nähe von Personen mit Erkältung , Fieber oder Husten. Falls sich eine solche Person in Ihrem Haushalt befindet, halten Sie sie von Ihrem Baby fern.
• Bevor Sie das Baby berühren, stellen Sie sicher, dass sich alle, die das Baby betreuen werden, gründlich die Hände waschen. Waschen Sie Ihre Hände mindestens 20 Sekunden lang mit Seife und fließendem Wasser.

Lasst uns an die Zukunft denken.

Ein Baby mit SCID muss möglicherweise viele medizinische Eingriffe und häufige Krankenhausaufenthalte über sich ergehen lassen. Das kann für jede Familie eine sehr belastende Erfahrung sein. Aber denken Sie daran: Sie sind nicht allein.

Das Ärzteteam steht Ihnen und Ihrem Baby vor, während und nach der Behandlung zur Seite. Unterstützung und Zuspruch erhalten Sie auch von Selbsthilfegruppen, Sozialarbeitern, Familie und Freunden. Möglicherweise gibt es in Sri Lanka Organisationen, die Kinder mit dieser Erkrankung unterstützen. Informieren Sie sich darüber.

Um weitere Informationen und Unterstützung online zu finden, können Sie internationale Webseiten wie diese besuchen (diese sind auf Englisch):

• Stiftung für Immundefizienz
• SCID, Engel fürs Leben

Das Wichtigste, was Sie aus diesem Artikel mitnehmen können

Okay, zusammen mit dem, was wir besprochen haben, sind dies die wichtigsten Dinge, die Sie sich merken sollten:

• SCID (Schwere kombinierte Immundefizienz) ist eine sehr seltene, aber schwerwiegende genetische Erkrankung , die dazu führt, dass das Immunsystem eines Babys nicht richtig funktioniert.
• Bei Symptomen wie häufigen schweren Infektionen, mangelnder Gewichtszunahme oder anhaltendem Durchfall sollten Sie umgehend einen Arzt aufsuchen.
• Durch das Neugeborenenscreening kann SCID manchmal frühzeitig erkannt werden.
• Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind sehr wichtig. Die Hauptbehandlungsmethode ist die Stammzelltransplantation bzw. Knochenmarktransplantation.
• Es ist äußerst wichtig, ein Baby mit SCID vor Infektionen zu schützen, und es müssen besondere Vorsichtsmaßnahmen getroffen werden.
• Sie sind nicht allein. Holen Sie sich Hilfe von Ärzten, Ihrer Familie und Selbsthilfegruppen.

Ich hoffe, diese Informationen sind hilfreich für Sie. Ich wünsche Ihrem Baby eine schnelle Genesung!

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