Haben Sie schon einmal vom Rapp-Hodgkin-Syndrom oder dem AEC-Syndrom gehört? Wahrscheinlich nicht. Es handelt sich um sehr seltene Erkrankungen, die die meisten Menschen nicht betreffen. Sie werden durch genetische Faktoren verursacht. Vereinfacht gesagt, gelten diese beiden Erkrankungen heute als sehr ähnlich und gehören zur selben Krankheitsgruppe. Sie können Haare, Nägel, Haut, Schweißdrüsen und Zähne betreffen. Sprechen wir also etwas genauer und ganz einfach darüber.
Warum kommt es zu dieser Situation?
Okay, schauen wir uns zunächst an, wodurch das verursacht wird. Jede Zelle in unserem Körper enthält sogenannte Gene. Diese erben wir von unserer Mutter und unserem Vater. Genauer gesagt, besitzen wir zwei Kopien jedes Gens, eine von unserer Mutter und eine von unserem Vater.
Das AEC-Syndrom wird durch einen Defekt in einem unserer Gene, genauer gesagt im TP63-Gen , verursacht. Wenn eine der beiden Kopien des TP63-Gens diesen Defekt aufweist, kann die betroffene Person das AEC-Syndrom entwickeln.
Manchmal wird diese Erkrankung von den Eltern an die Kinder vererbt. Das bedeutet, dass ein Elternteil mit diesem Gendefekt eine Wahrscheinlichkeit von etwa 50 % hat, die Erkrankung an sein Kind weiterzugeben. Meistens tritt sie jedoch zufällig auf, also bei der Geburt ohne bekannte familiäre Vorbelastung. Daher besteht kein Grund zur Sorge.
Was sind die Symptome dieser Krankheit?
Das ist das Wichtigste. Die Symptome des AEC-Syndroms können von Person zu Person stark variieren. Selbst wenn Familienmitglieder betroffen sind, können die Symptome unterschiedlich sein. Daher hat nicht jeder die gleichen Symptome.
Werfen wir einen Blick auf einige der wichtigsten Symptome, die im Allgemeinen auftreten können.
| Symptom | Einfache Erklärung |
|---|---|
| Lippen-Kiefer-Gaumenspalte | Die Oberlippe ist nicht vollständig ausgebildet und weist eine Spalte auf. Möglicherweise besteht auch eine Spalte im oberen Gaumen. |
| Vermindertes Schwitzen | Der Körper kann über weniger oder gar keine Schweißdrüsen verfügen. Dies führt zu einer sehr geringen Schweißproduktion. Infolgedessen kann der Körper leicht überhitzen und sich heiß anfühlen. |
| Verklebte Augenlider | Die Augenlider können verklebt, teilweise oder vollständig geschlossen sein. Es können auch Probleme mit den Tränenkanälen auftreten, die zu Erkrankungen wie trockenen Augen und Bindehautentzündung führen können. |
| Wachstumsprobleme | Das Kind könnte Probleme mit Wachstum und Gewichtszunahme haben. |
| Hörverlust | Dies kann den Spracherwerb des Kindes verzögern. |
| Veränderungen an den Nägeln | Nägel können fehlen oder eine ungewöhnliche Form aufweisen. |
| Hauterosion | An einigen Stellen löst sich die oberste Hautschicht ab. Dies kann für Neugeborene lebensbedrohlich sein. Daher ist besondere Vorsicht geboten. |
| Zahnprobleme | Es können einzelne Zähne fehlen, es können große Lücken zwischen den Zähnen bestehen, kegelförmige Zähne können auftreten und die äußere Schicht der Zähne, der Zahnschmelz, kann dünner werden. |
| Haarprobleme | Es können nur sehr wenige Haare auf dem Kopf und im Gesicht vorhanden sein, und die vorhandenen Haare können trocken und brüchig sein. |
| Harnwegsprobleme bei Jungen | Die Öffnung der Harnröhre kann sich an der Unterseite des Penis anstatt an ihrer üblichen Stelle befinden. |
Wie wird die Krankheit diagnostiziert?
Ihr Arzt kann diese Erkrankung in der Regel anhand Ihrer Symptome, Ihrer Krankengeschichte und einer körperlichen Untersuchung diagnostizieren. Treten diese Symptome gemeinsam auf, kann der Verdacht auf ein AEC-Syndrom bestehen.
Zusätzlich kann ein Gentest zum Nachweis des TP63-Gens durchgeführt werden . Dieser Test ist jedoch nicht in jedem Labor in Sri Lanka verfügbar, da es sich um einen eher speziellen Test handelt.
Eltern, bei denen ein Risiko für diese Erkrankung besteht, haben möglicherweise die Möglichkeit, ihr Kind bereits während der Schwangerschaft vor der Geburt testen zu lassen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber und erfahren Sie mehr.
Wie wird es behandelt?
Da es sich um eine lebenslange Erkrankung handelt, ist sie nicht vollständig heilbar. Aber keine Sorge , viele Symptome lassen sich erfolgreich behandeln. Dazu ist die Zusammenarbeit mit einem Ärzteteam erforderlich, nicht nur mit einem einzelnen Arzt. Zum Beispiel:
- Chirurgen
- Dermatologen
- Zahnärzte
- Augenärzte
Möglicherweise benötigen Sie die Hilfe von Spezialisten verschiedener Fachrichtungen. Es ist außerdem wichtig, dass Sie und Ihre Familie sich beraten lassen, um die Belastung durch das Leben mit einer so seltenen Krankheit besser bewältigen zu können.
Hier sind einige Behandlungsmöglichkeiten für die Hauptsymptome:
| Behandlung | Beschreibung |
|---|---|
| Operation bei Lippen-Kiefer-Gaumenspalte | Diese Risse können durch einen chirurgischen Eingriff erfolgreich behoben werden. |
| Zahnbehandlung | Bleibende Zähne können durch Zahnimplantate ersetzt werden. Kleinkinder können herausnehmbare Prothesen tragen. |
| Lidoperation | Bei verklebten Augenlidern wird eine Operation durchgeführt. Manchmal lässt sich ein verklebtes Augenlid auch ohne Operation lösen. |
| Behandlung von sich schälender Haut | Wunden, bei denen sich die Haut abgelöst hat, sollten sehr vorsichtig behandelt werden. Gegebenenfalls rät Ihnen Ihr Arzt, die Wunde mit einer schwachen Bleichlösung , wie z. B. Dakins-Lösung, zu reinigen, um Keime abzutöten. |
| Bei Hörproblemen | Wenn es aufgrund von Flüssigkeitsansammlungen im Ohr zu Hörverlust und Ohrenentzündungen kommt, besteht die Behandlung im Einsetzen kleiner Röhrchen in das Ohr. |
| Logopädie | Diese Behandlung ist sehr hilfreich für Kinder, die aufgrund einer Hörbeeinträchtigung oder einer Gaumenspalte Sprachprobleme haben. |
| Zusätzliche Lösungen | Man kann Augentropfen zur Behandlung trockener Augen verwenden und Perücken, um Haarausfall oder dünner werdendes Haar zu kaschieren. |
Kernaussage
- Das AEC-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung.
- Es handelt sich hierbei nicht um eine ansteckende Krankheit. Das bedeutet, sie wird nicht durch Berührung oder auf andere Weise von Mensch zu Mensch übertragen.
- Die Symptome können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein, vergleichen Sie sich daher nicht mit anderen.
- Obwohl diese Erkrankung nicht vollständig heilbar ist, gibt es viele wirksame Behandlungsmethoden, die dazu beitragen können, viele der Symptome zu lindern und ein normales Leben zu führen.
- Hierfür ist es sehr wichtig, die Unterstützung eines Teams aus verschiedenen Fachärzten in Anspruch zu nehmen.
- Wenn Sie oder Ihr Kind eines dieser Symptome aufweisen oder wenn Sie Fragen dazu haben, sprechen Sie bitte mit Ihrem Arzt.
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