Zu sehen, wie ein Neugeborenes sich abmüht und die ersten Schritte macht, ist für jede Mutter und jeden Vater eine große Freude. Manchmal beobachten wir jedoch bei einigen Kindern mangelnde Muskelkraft und Bewegungseinschränkungen. Eine mögliche Ursache dafür ist die Erkrankung, über die wir heute sprechen: die spinale Muskelatrophie (SMA). Auch wenn es sich um ein ernstes Thema handelt, ist es sehr wichtig, gut darüber informiert zu sein.
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Einfach ausgedrückt: Was ist spinale Muskelatrophie (SMA)?
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung. Die Muskeln unseres Körpers werden von einer bestimmten Art von Nervenzellen gesteuert, den sogenannten Motoneuronen . Man kann sich das wie das Kraftwerk des Gehirns vorstellen. Von dort aus leiten die Motoneuronen elektrische Signale zu den Muskeln in Armen und Beinen. Bei SMA werden diese Motoneuronen im Rückenmark geschädigt und schwächen sich allmählich ab. Wenn diese „Leitungen“ schwächer werden, erreichen die Signale vom Gehirn die Muskeln nicht mehr richtig. Infolgedessen beginnen sich die Muskeln zusammenzuziehen und zu schwächen.
Die Krankheit kann Kinder und Erwachsene gleichermaßen betreffen. Damit ein Kind die Krankheit entwickelt, muss das krankheitsverursachende Gen von beiden Eltern vererbt werden . Etwa einer von 50 Erwachsenen ist Träger dieses Gens. Das bedeutet, dass er zwar das Gen in sich trägt, aber keine Symptome zeigt. Es besteht jedoch die Möglichkeit, dass ein Kind die Krankheit von beiden Elternteilen erbt, die Träger des Gens sind. Im Durchschnitt erkrankt etwa eines von 10.000 Kindern an dieser Krankheit.
Wichtig ist, dass der Schweregrad der SMA vom Alter bei Auftreten der ersten Symptome abhängt. Im Allgemeinen verläuft die Erkrankung schwerwiegender, wenn die Symptome im Säuglingsalter beginnen.
Die wichtigsten SMA-Typen und ihre Merkmale
Ärzte unterteilen diese Krankheit anhand des Zeitpunkts des Auftretens und der Schwere der Symptome in mehrere Haupttypen. Schauen wir uns jeden Typ genauer an.
| SMA-Typ | Zeitpunkt des Auftretens der Symptome | Hauptmerkmale und Details |
|---|---|---|
| Typ 0 | Von vor der Geburt |
|
| Typ 1 (Werdnig-Hoffmann-Krankheit) | Nach etwa 3 Monaten | |
| Typ 2 | Zwischen 7 und 18 Monaten | |
| Typ 3 (Kugelberg-Welander-Krankheit) | Im späten Kindesalter oder im jungen Erwachsenenalter | |
| Typ 4 | Im Erwachsenenalter (in der Regel nach dem 30. Lebensjahr) |
Warum sollten Sie sich wegen dieser Symptome Sorgen machen?
Wie Sie sehen, betrifft SMA hauptsächlich die Muskeln, die für die Bewegung des Körpers verantwortlich sind. Aber das ist noch nicht alles.
- Atmung: Die Muskeln in unserem Brustkorb helfen uns beim Ein- und Ausatmen. Wenn diese Muskeln schwach werden, können wir nicht mehr richtig atmen. Dies kann zu häufigen Atemwegsinfektionen wie Lungenentzündung führen.
- Essen: Die Muskeln in unserem Rachen und Mund helfen uns beim Schlucken und Saugen von Nahrung. Sind sie schwach, kann ein Kind nicht richtig saugen oder schlucken. Dies kann zu Mangelernährung führen.
- Körperform: Wenn die Muskeln, die die Wirbelsäule gerade halten, schwächer werden, beginnt sich die Wirbelsäule zu verkrümmen (Skoliose). Dies kann die Atmung erschweren.
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Check Availability →Gibt es eine Behandlungsmöglichkeit?
SMA ist nach wie vor nicht heilbar. In den letzten Jahren haben Fortschritte in der Medizin jedoch mehrere neue Behandlungsmethoden hervorgebracht, die den Krankheitsverlauf verlangsamen und die Symptome lindern können.
Zwei Beispiele für von der US-amerikanischen Arzneimittelbehörde FDA zugelassene Behandlungen sind:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Es handelt sich hierbei um sehr komplexe und kostspielige Behandlungen, die auf genetischer Ebene ansetzen. Es ist unerlässlich, mit Ihrem Arzt über die Verfügbarkeit dieser Behandlungen in Sri Lanka zu sprechen.
Wichtig: Nur der Facharzt, der Sie oder Ihr Kind untersucht, sollte entscheiden, welche Behandlung für Sie oder Ihr Kind am besten geeignet ist. Treffen Sie niemals Entscheidungen aufgrund von Informationen aus dem Internet.
Darüber hinaus tragen Physiotherapie, Atemübungen, Ernährungsberatung und, falls erforderlich, operative Eingriffe (z. B. Wirbelsäulenversteifung) dazu bei, die Lebensqualität des Patienten zu verbessern und Komplikationen vorzubeugen.
Kernaussage
- Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung, die die Nervenzellen betrifft, die unsere Muskeln steuern.
- Diese Krankheit wird je nach Alter bei Symptombeginn in verschiedene Typen unterteilt. Treten die Symptome in jungen Jahren auf, kann die Erkrankung schwerwiegender verlaufen.
- Wenn der Körper Ihres Kindes „klumpig“ ist und es Schwierigkeiten hat, den Kopf zu heben, sich umzudrehen oder aufzusetzen, sollten Sie umgehend einen qualifizierten Kinderarzt aufsuchen.
- Obwohl SMA nicht vollständig heilbar ist, können moderne Behandlungen und Methoden wie die Physiotherapie dazu beitragen, die Krankheit zu kontrollieren und die Lebensqualität zu verbessern.
- Jede Behandlungsentscheidung sollte erst nach Rücksprache mit Ihrem Arzt getroffen werden.
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