Ist Ihnen die spinale Muskelatrophie (SMA) bekannt?

Haben Sie jemals das Gefühl gehabt, dass Ihr Kind etwas schwächer ist als andere Kinder oder Schwierigkeiten hat, den Nacken gerade zu halten? Oder fällt Ihr älteres Kind vielleicht ständig hin oder hat Probleme beim Treppensteigen? Sie denken vielleicht, das seien normale Dinge und schenken ihnen keine Beachtung, aber heute sprechen wir über eine ernste Ursache, die manchmal dahinterstecken kann: die spinale Muskelatrophie , kurz SMA .

Okay, was ist also dieses SMA?

Vereinfacht gesagt handelt es sich um eine genetische Erkrankung. Damit sich die Muskeln unseres Körpers bewegen und funktionieren können, muss ein Signal vom Gehirn an die Muskeln gesendet werden. Diese Signale werden von speziellen Nervenzellen (Motoneuronen) im Rückenmark weitergeleitet. Genauer gesagt, sind es diese Nervenzellen, die den Muskeln den Befehl zum „Zusammenziehen“ und „Strecken“ geben.

Bei SMA führt ein Gendefekt dazu, dass diese Nervenzellen allmählich schwächer werden und absterben. Man kann sich das wie ein Kabel vorstellen, das Strom zu einem elektrischen Gerät leitet und mit der Zeit beschädigt wird, wodurch die Strommenge, die es leiten kann, abnimmt. Genauso schwächen sich mit der Schwächung der Nervenzellen auch die Signale ab, die sie an die Muskeln senden. Infolgedessen schrumpfen die Muskeln allmählich und verlieren aufgrund mangelnder Beanspruchung an Kraft . Dies bezeichnen wir als Muskelatrophie.

Was sind die wichtigsten SMA-Typen?

SMA verläuft nicht bei allen Betroffenen gleich. Sie wird anhand des Alters bei Symptombeginn und des Schweregrads in verschiedene Haupttypen unterteilt. Die Entwicklungsschritte , die ein Kind im Laufe seiner Entwicklung erreicht – wie beispielsweise das Halten des Kopfes, das Sitzen und das Laufen – sind für diese Klassifizierung sehr wichtig.

Um das Ganze verständlicher zu machen, schauen wir uns diese Typen in einer Tabelle an.

Nun wollen wir die einzelnen Typen etwas genauer betrachten.

SMA Typ 1 (Werdnig-Hoffmann-Krankheit)

Dies ist die häufigste und schwerste Form. Betroffene Babys zeigen Symptome vor dem sechsten Lebensmonat. In den meisten Fällen treten die Symptome bereits ab dem dritten Monat auf. Für die Eltern ist dies eine sehr schmerzhafte Erfahrung. Das Baby fühlt sich leblos an, wie eine Stoffpuppe. Der Hals lässt sich nicht gerade halten, die Gliedmaßen hängen herab. Da es Schwierigkeiten beim Trinken und Schlucken von Nahrung hat, kann es zu Mangelernährung kommen. Zudem ist die Atemmuskulatur geschwächt, wodurch das Risiko für Atemwegsinfektionen hoch ist. Traurigerweise überleben viele dieser Kinder das zweite Lebensjahr nicht.

SMA Typ 2 (Dubowitz-Krankheit)

Dies ist ein mittelschwerer Verlauf. Stellen Sie sich vor: Ihr Kind kann gut sitzen und spielen, versucht aber mit 6–7 Monaten noch nicht aufzustehen oder zu laufen. Dies ist der zweite Verlauf. Die Symptome beginnen in der Regel, bevor das Kind selbstständig stehen und laufen kann. Diese Kinder haben möglicherweise etwas mehr Kraft in den Armen als in den Beinen. Sie können aber noch nicht selbstständig stehen und laufen. Mit zunehmendem Alter, etwa in der Pubertät, benötigen sie eventuell Unterstützung beim Sitzen. Auch Atembeschwerden im Schlaf können auftreten, was ebenfalls berücksichtigt werden sollte. Je nach Schweregrad der Symptome kann die Lebenserwartung kürzer als normal sein.

SMA Typ 3 (Kugelberg-Welander-Syndrom)

Dies ist eine relativ milde Form. Die Symptome treten ab einem Alter von 18 Monaten bis zum Jugendalter auf. Betroffene Kinder können bereits laufen und stehen. Sie stürzen jedoch häufig, haben Schwierigkeiten beim Laufen und Springen und tun sich schwer, vom Stuhl aufzustehen oder Treppen zu steigen. Da die Muskulatur mit der Zeit schwächer wird, benötigen sie später möglicherweise einen Rollstuhl. Die gute Nachricht ist aber: Diese Kinder können ein normales Leben führen.

SMA Typ 4 (SMA im Erwachsenenalter)

Dies ist eine sehr seltene Form. Die Symptome beginnen im Erwachsenenalter, meist zwischen 20 und 30 Jahren. Es kann zu leichter Schwäche in Armen und Beinen und gelegentlich zu Kurzatmigkeit kommen. Die Symptome entwickeln sich so langsam, dass manche Betroffene jahrelang nichts von der Erkrankung bemerken. Die Lebenserwartung wird dadurch nicht beeinträchtigt.

Was tun, wenn solche Symptome auftreten?

Wenn Sie vermuten, dass Ihr Kind eines der in diesem Artikel genannten Symptome aufweist, geraten Sie bitte nicht in Panik und suchen Sie umgehend einen qualifizierten Arzt, insbesondere einen Kinderarzt, auf. Versuchen Sie nicht, sich selbst anhand von Informationen aus dem Internet oder Hörensagen zu diagnostizieren. Dies kann gefährlich sein. Der Arzt wird Ihr Kind untersuchen und Sie gegebenenfalls zu Gentests überweisen, um die genaue Art der Erkrankung zu bestätigen. Wird die Erkrankung bestätigt, werden Sie über die spezifische Behandlungsmethode, Physiotherapie sowie neue und vielversprechende Therapieansätze informiert.