Juckreiz am ganzen Körper? Wird er rot? Erfahren Sie mehr über diese seltene Krankheit (systemische Mastozytose).

Haben Sie auch ab und zu Juckreiz am ganzen Körper? Werden Ihr Gesicht und Ihr Hals plötzlich rot und fühlen sich an, als ob Sie eine Hitzewallung hätten? Leiden Sie unter Bauchschmerzen, Schwindel und Herzrasen? Selbst wenn Sie denken, dass es sich nur um Allergien handelt, kann manchmal eine andere Erkrankung dahinterstecken, über die man noch nicht viel gehört hat. Heute sprechen wir über eine solche seltene Krankheit: die systemische Mastozytose. Keine Sorge, wir erklären es Ihnen ganz einfach.

Was ist systemische Mastozytose?

Vereinfacht gesagt handelt es sich um eine Erkrankung, die durch eine abnorme Vermehrung von Mastzellen im Körper verursacht wird. Mastzellen sind eine Art weißer Blutkörperchen. Man kann sie sich wie die Soldaten unseres Immunsystems vorstellen. Ihre Hauptaufgabe ist es, uns vor Krankheiten zu schützen und die Heilung bei Verletzungen zu unterstützen. Bei dieser Erkrankung vermehren sich Mastzellen jedoch übermäßig und abnormal in verschiedenen Organen wie Haut, Knochenmark , Knochen und Darm. Was passiert dann? Durch einen Auslöser werden diese überschüssigen Mastzellen plötzlich aktiv und setzen große Mengen an Botenstoffen wie Histamin frei. Dann treten die bereits erwähnten Symptome wie Rötungen, Juckreiz und Ekzeme auf.

Was verursacht diese Krankheit?

Viele fragen sich, ob es sich um eine Erbkrankheit handelt. In der Regel ist dies jedoch nicht der Fall. Meistens liegt die Ursache in einem Gen namens KIT, das sich in unseren Mastzellen befindet.Sie wird durch eine zufällige Veränderung (Mutation) verursacht. Dieses Gen ist an der Herstellung eines Proteins beteiligt, das das Zellwachstum reguliert. Verändert sich dieses Gen, vermehren sich Mastzellen unkontrolliert. Obwohl diese Symptome in jedem Alter auftreten können, sind sie am häufigsten bei älteren Menschen, insbesondere zwischen 40 und 50 Jahren , zu beobachten.

Auslöser, die die Symptome verschlimmern

Nicht jeder, der an dieser Krankheit leidet, hat die gleichen Symptome. Auch die Auslöser können von Person zu Person variieren. Einige häufige Auslöser sind jedoch in der folgenden Tabelle aufgeführt. Es ist wichtig, diese zu kennen. Wichtig ist auch, sich vor Augen zu halten, dass Symptome manchmal ohne erkennbaren Grund auftreten können.

Was sind die Hauptarten und Symptome dieser Krankheit?

Es gibt fünf Hauptformen der systemischen Mastozytose. Ihr Arzt wird Sie untersuchen und Ihnen mitteilen, welche Form Sie haben.

• Indolente systemische Mastozytose (ISM): Dies ist die häufigste und am wenigsten schwere Form. Die Erkrankung verläuft langsam und verursacht keine nennenswerten Organschäden.
• Schwelende systemische Mastozytose (SSM): Etwas schwerwiegender als die idiopathische systemische Mastozytose (ISM). Die Symptome sind ausgeprägter und können mit der Zeit Organe schädigen.
• Systemische Mastozytose mit assoziierter hämatologischer Neoplasie (SM-AHN): In diesem Fall geht die Mastozytose mit einer anderen Blutkrankheit (z. B. Leukämie ) einher.
• Aggressive systemische Mastozytose (ASM): Diese Form schreitet schnell voran und kann Organe wie Leber, Milz und Knochen schädigen.
• Mastzellleukämie (MCL): Dies ist die seltenste und schwerste Form. Es finden sich große Mengen an Mastzellen im Knochenmark und im Blut.

Die auftretenden Symptome hängen von der Art der Erkrankung und dem Ort im Körper ab, an dem die abnormalen Mastzellen am stärksten konzentriert sind. Hier sind einige häufige Symptome:

• Juckreiz, Hautausschlag , Rötung
• Magenschmerzen, Blähungen, Durchfall
• Übelkeit oder Erbrechen
• Kopfschmerzen und Müdigkeit
• Schneller Herzschlag
• Niedriger Blutdruck, Schwindel, Bewusstlosigkeit
• Schwellung von Leber, Milz und Lymphknoten
• Anämie und Blutungsneigung
• Schwächung der Knochen (Osteoporose)
• Psychische Beschwerden wie Konzentrationsschwierigkeiten, häufige Angstzustände oder Depressionen.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert? (Diagnose)

Ihr Arzt wird Sie zunächst nach Ihren Symptomen befragen und eine körperliche Untersuchung durchführen. Anschließend wird er Ihnen möglicherweise verschiedene Tests empfehlen, um die Diagnose zu bestätigen:

• Hautbiopsie: Dabei wird ein kleines Stück Haut aus einem betroffenen Bereich entnommen und unter einem Mikroskop untersucht, um festzustellen, ob viele Mastzellen vorhanden sind.
• Knochenmarkbiopsie: Ein Hämatologe entnimmt mit einer dünnen Nadel eine kleine Probe Ihres Knochenmarks und untersucht diese.
• Blut- und Urintests:Ein komplettes Blutbild (CBC) kann auch zur Überprüfung anderer Erkrankungen, wie z. B. Anämie, verwendet werden.
• Gentest: Eine Blut- oder Gewebeprobe wird untersucht, um festzustellen, ob Veränderungen im zuvor erwähnten KIT-Gen vorliegen.
• Bildgebende Verfahren: Röntgenaufnahmen, Ultraschalluntersuchungen und Computertomographien können helfen, Knochenschwäche und Schwellungen von Organen wie Leber und Milz zu erkennen.
• Endoskopie oder Koloskopie: Dabei wird ein dünner Schlauch mit einer daran befestigten Kamera verwendet, um das Innere des Magens oder Darms zu untersuchen und nach Auffälligkeiten wie beispielsweise Geschwüren zu suchen.

Welche Behandlungsmethoden gibt es?

Der Arzt wird den Behandlungsplan anhand Ihrer Symptome, der betroffenen Organe und der Art der Erkrankung festlegen.

• Antihistaminika: Diese Medikamente helfen, Beschwerden wie Juckreiz, Rötungen und Magenverstimmungen zu lindern.
• Epinephrin: Ein Hormon, das im Falle einer schweren allergischen Reaktion (Anaphylaxie) eingesetzt wird.
• Protonenpumpenhemmer: Sie regulieren die Magensäure und reduzieren Beschwerden wie Magenentzündungen.
• Mastzellstabilisatoren: Medikamente, die die Freisetzung von Histamin aus Mastzellen verhindern.
• Steroide: Können bei Haut- und Atemwegssymptomen helfen.
• Gezielte Therapie: Medikamente, die auf ein bestimmtes Gen oder Protein abzielen, das an der Erkrankung beteiligt ist. Diese können für Menschen mit schweren Symptomen erforderlich sein.
• Chemotherapie: Diese Behandlung kann in Fällen erforderlich sein, in denen sich die Krankheit schnell ausbreitet und schwere Organschäden verursacht.
• Stammzelltransplantation: Eine Behandlungsoption, die in sehr seltenen Fällen in Betracht gezogen wird.

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