ඔයාගේ පොඩි දරුවා අනිත් ළමයින්ට වඩා පරක්කු වෙලාද ඇවිදින්න පටන් ගත්තේ? එහෙම නැත්නම් නිතරම වැටෙනවද? බිම ඉඳගෙන ඉඳලා නැගිටින්න, පඩිපෙළ නගින්න එහෙම එයාට අමාරු බවක් ඔයාට දැනිලා තියෙනවද? මේවා සමහර වෙලාවට දෙමව්පියෝ විදියට අපි එච්චර ගණන් නොගන්නා දේවල් වෙන්න පුළුවන්. ඒත් සමහර වෙලාවට මේවා ‘ඩුෂේන් මස්කියුලර් ඩිස්ට්රොෆි’ (Duchenne Muscular Dystrophy) වගේ තත්ත්වයක මුල්ම ලක්ෂණ වෙන්නත් පුළුවන්. ඉතින් අපි අද කතා කරමු මේ ගැන. බය වෙන්න එපා, මේ ගැන දැනුවත් වෙන එක තමයි වැදගත්ම දේ.
මොකක්ද මේ ඩුෂේන් මස්කියුලර් ඩිස්ට්රොෆි (DMD) කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, 'මස්කියුලර් ඩිස්ට්රොෆි' කියන්නේ කාලයත් එක්ක මස්පිඬු දුර්වල කරලා, ඒවායේ නම්යශීලී බව අඩු කරන රෝග කාණ්ඩයකට. මේ අතරින් බහුලවම දකින්න ලැබෙන වර්ගය තමයි ඩුෂේන් මස්කියුලර් ඩිස්ට්රොෆි, අපි කෙටියෙන් DMD කියලා කියනවා.
මේකට හේතුව තමයි අපේ ශරීරයේ මස්පිඬු නිරෝගීව තියාගන්න උදව් වෙන ජානයක `(gene)` ඇතිවෙන දෝෂයක්. හිතන්නකෝ අපේ මස්පිඬු කියන්නේ ගඩොල් බිත්තියක් වගේ කියලා. මේ ගඩොල් එකට බැඳලා තියන බදාම මිශ්රණය වගේ ප්රෝටීනයක් තියෙනවා 'ඩිස්ට්රොෆින්' `(dystrophin)` කියලා. DMD තියෙන දරුවන්ගේ ශරීරයේ මේ ඩිස්ට්රොෆින් ප්රෝටීනය නිපදවෙන්නේ නැහැ, නැත්නම් නිපදවෙන්නේ හරිම අඩුවෙන්. එතකොට අර බදාම නැති බිත්තිය වගේ, මස්පිඬු ලේසියෙන්ම හානි වෙලා, ටිකෙන් ටික දුර්වල වෙනවා.
මේ රෝගී තත්ත්වය ගොඩක් වෙලාවට දකින්න ලැබෙන්නේ පිරිමි දරුවන් අතරේ. රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් මතුවෙන්නේ කුඩා කාලයේදීමයි. මුලදී හිටගන්න, ඇවිදින්න, පඩිපෙළ නගින්න අමාරු වෙනවා. කාලයක් යද්දී සමහර දරුවන්ට රෝද පුටුවක් `(wheelchair)` භාවිතා කරන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම හදවතට සහ පෙනහළු වලටත් යම් බලපෑම් ඇතිවෙන්න ඉඩ තියෙනවා.
හැබැයි මෙතනදි කියන්නම ඕන වැදගත් දෙයක් තියෙනවා. ඉස්සර කාලේ වගේ නෙවෙයි, අද වෙනකොට මේ දරුවන්ගේ ජීවිත අපේක්ෂාව ගොඩක් ඉහළ ගිහින්. අද වෙනකොට අවුරුදු 30, 40, සමහරවිට 50 ගණන් දක්වා වුණත් හොඳින් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්. ඒකට හේතුව රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න හොඳ ප්රතිකාර ක්රම තියෙන එක.
රෝග ලක්ෂණ මොනවද? කොහොමද අඳුනගන්නේ?
ඔයාගේ දරුවාට DMD තත්ත්වය තියෙනවා නම්, සාමාන්යයෙන් වයස අවුරුදු 6 වෙන්න කලින් ඔයාට මුල් ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන් වේවි. මුලින්ම බලපාන්නේ කකුල්වල මස්පිඬු වලට. ඒ නිසා මේ දරුවෝ අනිත් ළමයින්ට වඩා පරක්කු වෙලා තමයි ඇවිදින්න පටන් ගන්නේ. ඇවිදින්න පටන් ගත්තට පස්සේ නිතර නිතර වැටෙනවා, බිම ඉඳන් නැගිටින්න අමාරුයි, පඩිපෙළ නගින්න අමාරුයි. තව ටික කාලයක් යද්දී දෙපැත්තට පැද්දෙනවා වගේ ඇවිදින එක (waddle) හෝ කකුල්වල ඇඟිලි තුඩු වලින් ඇවිදින එක දකින්න පුළුවන්.
දරුවා ටිකක් ලොකු වෙද්දී, තවත් ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්.
| රෝග ලක්ෂණය | සරල පැහැදිලි කිරීම |
|---|---|
| කොන්ද ඇදවීම `(Scoliosis)` | කශේරුකාව, එහෙමත් නැත්නම් කොඳු ඇට පෙළ ඇද ගැසීම. |
| මස්පිඬු තදවීම `(Contractures)` | විශේෂයෙන් කකුල් වල මස්පිඬු සහ කණ්ඩරා කෙටි වෙලා, තද ගතියක් ඇතිවීම. |
| ඉගෙනීමේ අපහසුතා | සමහර දරුවන්ට යම් ඉගෙනීමේ හෝ මතක තබා ගැනීමේ ගැටළු ඇතිවිය හැකියි. |
| හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා | පෙනහළු වලට ආධාර වන මස්පිඬු දුර්වල වීම නිසා හුස්ම ගැනීම කෙටි වීම. |
| හිසරදය සහ නිදිමත ගතිය | විශේෂයෙන් උදෑසනට දැනෙන හිසරදය සහ දවල් කාලයේ නිදිමත ගතිය. |
හැබැයි මතක තියාගන්න, DMD කියන්නේ සාමාන්යයෙන් වේදනාවක් ගෙන දෙන රෝගයක් නෙවෙයි. ඒ වගේම දරුවාගේ බුද්ධියට `(intelligence)` මේකෙන් කිසිම බලපෑමක් වෙන්නේ නැහැ.
රෝගය හරියටම හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ඔයාට දරුවාගේ මේ වගේ ලක්ෂණ පේනවා නම්, හොඳම දේ තමයි ඉක්මනින් ඔයාගේ පවුලේ දොස්තර මහත්තයා (වෛද්යවරයා) හමුවෙන එක. එතුමා දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ ගැන ඔයාගෙන් විස්තර අහයි. ඊට පස්සේ දරුවව පරීක්ෂා කරලා බලලා, අවශ්ය නම් පරීක්ෂණ කිහිපයකට යොමු කරයි.
දොස්තර මහත්තයාට සැකයක් ඇතිවුණොත් කරන පරීක්ෂණ
- ලේ පරීක්ෂණ `(Blood tests)`: මෙහිදී ප්රධාන වශයෙන් බලන්නේ ක්රියේටීන් කයිනේස් `(Creatine Kinase - CK)` කියන එන්සයිමය `(enzyme)` ගැන. මස්පිඬු වලට හානි වෙනකොට මේ CK එන්සයිමය ලේ වලට එකතු වෙනවා. ඉතින් CK මට්ටම ගොඩක් ඉහළ අගයක් ගන්නවා නම්, ඒක DMD තත්ත්වය ගැන ලොකු ඉඟියක්.
- ජාන පරීක්ෂණ `(Gene tests)`: ලේ සාම්පලයෙන්ම කරන්න පුළුවන් මේ පරීක්ෂණයෙන්, DMD රෝගයට හේතු වෙන ඩිස්ට්රොෆින් ජානයේ දෝෂය තියෙනවද කියලා හරියටම තහවුරු කරගන්න පුළුවන්. පවුලේ ඉන්න ගැහැණු ළමයින්ටත් මේ ජානය තියෙනවද කියලා (රෝග වාහකයන් ද කියා) බලාගන්න මේ පරීක්ෂණය කරන්න පුළුවන්.
- මස්පිඬු බයොප්සි පරීක්ෂණය `(Muscle biopsy)`: මෙහිදී ඉතා කුඩා ඉදිකටුවක් මගින් දරුවාගේ මස්පිඬුවකින් ඉතාමත් කුඩා කැබැල්ලක් අරගෙන අන්වීක්ෂයකින් පරීක්ෂා කරනවා. එහිදී ඩිස්ට්රොෆින් ප්රෝටීනය අඩු මට්ටමක තියෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න පුළුවන්. හැබැයි අද කාලේ ජාන පරීක්ෂණ දියුණු නිසා මේ පරීක්ෂණය ගොඩක් වෙලාවට අවශ්ය වෙන්නේ නැහැ.
ප්රතිකාර ක්රම මොනවද තියෙන්නේ?
DMD තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න තවම බෙහෙතක් හොයාගෙන නැහැ. ඒත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න, මස්පිඬු, හදවත සහ පෙනහළු ආරක්ෂා කරගන්න ගොඩක් සාර්ථක ප්රතිකාර ක්රම තියෙනවා.
- ස්ටෙරොයිඩ් වර්ගයේ ඖෂධ `(Corticosteroids)`: `(Prednisone)` සහ `(Deflazacort)` වගේ ඖෂධ වලින් මස්පිඬු වලට වෙන හානිය ගොඩක් දුරට පාලනය කරගන්න පුළුවන්. මේ බෙහෙත් ගන්න දරුවන්ට, නොගන්න දරුවන්ට වඩා අවුරුදු 2-5ක් විතර වැඩි කාලයක් ඇවිදින්න පුළුවන් වෙනවා. ඒ වගේම මේවා හදවතේ සහ පෙනහළුවල ක්රියාකාරීත්වයටත් උදව් වෙනවා.
- නවීන ඖෂධ: අද වෙනකොට DMD රෝගයට හේතුවන ජාන දෝෂයේ ස්වභාවය අනුව ඉලක්කගත ප්රතිකාර `(targeted treatments)` කිහිපයක්ම හඳුන්වා දීලා තියෙනවා. `(Eteplirsen)`, `(Golodirsen)`, `(Casimersen)` වගේ ඖෂධ ඒ අතරින් කිහිපයක්. මේවායින් කරන්නේ නැතිවෙලා තියෙන ඩිස්ට්රොෆින් ප්රෝටීනය යම් මට්ටමකට හදන්න උදව් කරන එක.
- ජාන චිකිත්සාව `(Gene therapy)`: `(Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys)` කියන්නේ මේ සඳහා අනුමත කරපු පළවෙනි ජාන චිකිත්සාව. මේකෙන් කරන්නේ ඩිස්ට්රොෆින් ප්රෝටීනයේ කාර්යභාරය යම්තාක් දුරට කරන වෙනත් ප්රෝටීනයක් ශරීරයට ලබා දෙන එක. මේවා තවමත් ඉතා නවීන සහ මිල අධික ප්රතිකාර.
- හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්ය උපදෙස්: DMD දරුවන්ට හදවතේ ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන් නිසා, හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් `(Cardiologist)` යටතේ නිරන්තරව පරීක්ෂා කිරීම අත්යවශ්යයි. සමහර රුධිර පීඩනයට දෙන බෙහෙත් වර්ග හෘදයේ මස්පිඬු ආරක්ෂා කරන්න උදව් වෙනවා.
- භෞත චිකිත්සාව `(Physiotherapy)`: ව්යායාම සහ ඇදීමේ ව්යායාම `(stretches)` මගින් මස්පිඬු සහ සන්ධි නම්යශීලීව තියාගන්න පුළුවන්. මේ සඳහා භෞත චිකිත්සකවරයෙකුගේ උපදෙස් ලබාගැනීම ඉතාම වැදගත්.
- ශල්යකර්ම: සමහර අවස්ථාවලදී තද වුණු මස්පිඬු `(contractures)` නිවැරදි කරන්න, කොන්දේ ඇදවීම `(scoliosis)` සකස් කරන්න ශල්යකර්ම අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්.
දෙමව්පියන් විදියට ඔයාට කරන්න පුළුවන් දේවල්
තම දරුවාට DMD වගේ තත්ත්වයක් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම හිතට ලොකු බරක් දැනෙන එක සාමාන්යයි. ඒත් මතක තියාගන්න, මේ රෝගය තියෙනවා කියන්නේ දරුවාට ඉස්කෝලේ යන්න, යාළුවොත් එක්ක සෙල්ලම් කරන්න, සතුටින් ඉන්න බැහැ කියන එක නෙවෙයි. නිවැරදි ප්රතිකාර සැලැස්ම අනුගමනය කරන ගමන්, ඔයාට දරුවාට ක්රියාශීලී ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න පුළුවන්.
- පුළුවන් තරම් හිටගෙන ඉන්න, ඇවිදින්න උදව් කරන්න: මේකෙන් ඇටකටු ශක්තිමත්ව තියෙනවා වගේම කොන්ද කෙලින් තියාගන්නත් උදව් වෙනවා. අවශ්ය නම් `braces` හෝ `standing walkers` වගේ උපකරණ පාවිච්චි කරන්න පුළුවන්.
- හොඳ පෝෂණයක් දෙන්න: DMD වලට විශේෂිත කෑම වේලක් නැහැ. ඒත්, සෞඛ්ය සම්පන්න ආහාර රටාවක් මගින් බර පාලනය කරගන්න, මලබද්ධය වගේ දේවල් වළක්වා ගන්න උදව් වෙනවා. පෝෂණවේදියෙක් `(Dietitian)` එක්ක කතා කරලා දරුවාට ගැළපෙන ආහාර සැලැස්මක් හදාගන්න.
- ක්රියාශීලීව තියන්න: භෞත චිකිත්සකවරයෙක්ගෙන් උපදෙස් අරගෙන, මස්පිඬු වලට වෙහෙසක් නොදැනෙන විදියේ ආරක්ෂාකාරී ව්යායාම වල දරුවාව නිරත කරවන්න.
- ඔබත් ශක්තිමත් වෙන්න: මේ වගේ දරුවන් ඉන්න අනිත් පවුල් එක්ක කතා කරන එක, අත්දැකීම් බෙදාගන්න එක ඔයාට ලොකු ශක්තියක් වේවි. ඒ සඳහා තියෙන සහාය කණ්ඩායම් `(support groups)` වලට සම්බන්ධ වෙන්න. අවශ්ය නම් මනෝ උපදේශකවරයෙකුගේ සහය ලබාගන්නත් පසුබට වෙන්න එපා.
අවසාන වශයෙන් කියන්න තියෙන්නේ, DMD එක්ක ජීවිතය අභියෝගයක් තමයි. ඒත් නිවැරදි වෛද්ය ප්රතිකාර, භෞත චිකිත්සාව, පෝෂණය සහ ආදරණීය රැකවරණය එක්ක මේ දරුවන්ටත් අද සමාජයේ අනිත් අය වගේම සාර්ථක, සතුටුදායක ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. විද්යාවේ දියුණුවත් එක්ක අනාගතයේදී මීටත් වඩා හොඳ ප්රතිකාර ක්රම බිහිවේවි කියන බලාපොරොත්තුව අපි හැමෝගෙම හිතේ තියෙනවා.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ඩුෂේන් මස්කියුලර් ඩිස්ට්රොෆි (DMD) කියන්නේ ප්රධාන වශයෙන් පිරිමි දරුවන්ට බලපාන, මස්පිඬු ක්රමයෙන් දුර්වල කරන ජානගත රෝගයක්.
- දරුවා ඇවිදීමට පරක්කු වීම, නිතර වැටීම, පඩිපෙළ නැගීමට ඇති අපහසුව වැනි දේ මුල් රෝග ලක්ෂණ වෙන්න පුළුවන්.
- රෝගය ගැන සැකයක් ඇත්නම්, වහාම ඔබේ වෛද්යවරයා හමුවී උපදෙස් ලබාගන්න. රෝග විනිශ්චය සඳහා ලේ පරීක්ෂණ සහ ජාන පරීක්ෂණ උපකාරී වේ.
- මෙය සම්පූර්ණයෙන් සුව කළ නොහැකි වුවත්, ස්ටෙරොයිඩ් ඖෂධ, නවීන ඉලක්කගත ප්රතිකාර, සහ භෞත චිකිත්සාව මගින් දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය සහ ආයු කාලය බෙහෙවින් වැඩි දියුණු කළ හැකියි.
- හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයකුගේ සහ භෞත චිකිත්සකවරයකුගේ සහාය ලබාගැනීම ඉතා වැදගත්.
- දෙමව්පියන් ලෙස ඔබත් මානසිකව ශක්තිමත්ව සිටීම සහ සහාය කණ්ඩායම් වලින් උදව් ලබාගැනීම දරුවාට මෙන්ම ඔබටත් ලොකු ශක්තියක්.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න