ދަރިފުޅަށް އެއްފަހަރާ އެތައް ބަލިތަކެއް ޖެހެނީ ހެއްޔެވެ؟ ޑިޖޯޖް ސިންޑްރޯމްގެ ވާހަކަ ދައްކާލަމާ ހިނގާށެވެ

ތިބާގެ ކުޑަކުއްޖާއަށް އެއް ސިއްހީ މައްސަލައަށްވުރެ ގިނަ މައްސަލަ ދިމާވޭ ހެއްޔެވެ؟ ފަހަރެއްގައި ހިތުގެ މައްސަލައެއް، ގިނައިން ބަލިވުން، ނުވަތަ ތަރައްޤީ ލަސްވުން ފާހަގަކުރެވިފައި ވެދާނެއެވެ. ގުޅުން ނެތް ކަމަށް ފެންނަ މި ގިނަ މައްސަލަތަކަކީ އެއް ސަބަބެއް ކަމަށް ވެދާނެ އެވެ. އެއީ މިއަދު އަޅުގަނޑުމެން ދައްކަން މިއުޅޭ އެއް ޖެނެޓިކް ހާލަތެވެ. އެއަށް ކިޔަނީ ޑިޖޯޖް ސިންޑްރޯމް އެވެ.

ފަސޭހައިން ބުނާނަމަ ޑިޖޯޖް ސިންޑްރޯމް އަކީ ކޮބައި ހެއްޔެވެ؟

މިއީ ޖެނެޓިކް ބައްޔެކެވެ . އަހަރެމެންގެ ހަށިގަނޑު އެކުލެވިގެންވަނީ ސެލްތަކުންނެވެ. ކޮންމެ ސެލްއެއްގައި ވެސް ކްރޮމޮސޯމް ކިޔާ އެއްޗެއް ހުރެއެވެ. މިއީ އަހަރެމެންގެ ހަށިގަނޑުގައިވާ ހުރިހާ އެއްޗެއް އުފެދިފައިވާ ގޮތް ލިޔެފައިވާ ބޮޑެތި ފޮތްތަކެއްގެ ގޮތުގައި ވިސްނާށެވެ. އެހެންކަމުން، މި ޙާލަތު ދިމާވަނީ، ކްރޮމޮސޯމް 22 ކިޔާ މި ފޮތުގެ ކުޑަކުޑަ އެއްޗެއް، ޞަފްޙާއެއް ފަދައިން، ގެއްލިގެން ދިއުމުންނެވެ. ސީދާ ބުނާނަމަ މިކަމަށް ވެސް ކިޔަނީ 22q11.2 ޑިލީޝަން ސިންޑްރޯމް އެވެ . މާނައަކީ ކްރޮމޮސޯމް 22 ގެ 'q' ކިޔާ ދިގު އަތްތިލަ މަތީގައި 11.2 ކިޔާ ބައި ގެއްލިފައިވާ ކަމެވެ.

މި ކުޑަކުޑަ ޖީން ކޮތަޅު ނެތިގެން ދިއުމުން ކުއްޖާގެ ހަށިގަނޑުގެ ބައެއް ބައިތަކުގެ ބޮޑުވުމާއި މަސައްކަތް ކުރުމަށް އަސަރު ކުރެއެވެ. ބައެއް ކުދިންނަށް ވަރަށް މަދުން އަސަރު ކުރާއިރު އަނެއްބައި ކުދިންނަށް ތަންކޮޅެއް ބޮޑަށް އަސަރު ކޮށްފާނެ އެވެ. ކުޑަކުއްޖަކަށް ތަފާތުވެއެވެ. މިކަމަށް ފުރިހަމަ ފަރުވާއެއް ނުލިބުނު ނަމަވެސް، އަލާމާތްތައް ކޮންޓްރޯލްކޮށް، އެކުއްޖާ ރަނގަޅު ދިރިއުޅުމެއް އުޅުމަށް އެހީތެރިވެދެވިދާނެ އެވެ.

މި ހާލަތުގައި ފެންނަ އަލާމާތްތަކަކީ ކޮބައިތޯއެވެ؟

މިހާލަތު ހުންނަ ހުރިހާ ކުދިންނަކީ އެއް ކުދިންނެއް ނޫނެވެ. ބައެއް ކުދިންގެ އެއްވެސް އަލާމާތެއް އެއްގޮތަކަށްވެސް ނުފެނިދާނެއެވެ. އަނެއްބައި މީހުންނަށް ހަށިގަނޑުގެ ބައެއް ތަންތަނަށް އަސަރުކުރާ އަލާމާތްތައް ފެނިދާނެ އެވެ. ފެންނަ މައިގަނޑު މައްސަލަތަކަށް ބަލާލަމާ ހިނގާށެވެ.

ކުޑަކުއްޖަކަށް މިހެން ދިމާވަނީ ކީއްވެގެން ހެއްޔެވެ؟ ސަބަބަކީ ކޮބައި ހެއްޔެވެ؟

އަޅުގަނޑުމެން ކުރިން ވާހަކަ ދެއްކި ފަދައިން މިއީ ކްރޮމޮސޯމް 22 ގެ ކުޑަ ތަންކޮޅެއް ގެއްލިގެން ދިމާވާ ކަމެކެވެ.މިހެން ދިމާވާ މައިގަނޑު ދެ ސަބަބެއް އެބަހުއްޓެވެ.

1. ރެންޑަމް އިވެންޓް: މިއީ އެންމެ އާންމުކޮށް ދިމާވާ ހާދިސާ (10 އިން 9) . ކުއްޖަކު ބަލިވެ އިނުމުން، އެއީ މަންމަގެ ބިހާއި ބައްޕަގެ ސްޕަރމް ފުރަތަމަ ފަހަރަށް ގުޅިގެން އުޅޭއިރު، މި ކްރޮމޮސޯމް ކޮތަޅު އަނިޔާވެރިކަމާއެކު ގެއްލިދާނެއެވެ. މިއީ ރެންޑަމްކޮށް ހިނގާ ކަމެއް.

2. މައިންބަފައިންގެ ފަރާތުން ވާރުތަވާ: ވަރަށް މަދުން (ގާތްގަނޑަކަށް 10 މީހުންގެ ތެރެއިން 1)ދަރިއަކަށް މި ހާލަތު ވާރުތަވެވޭނީ މި ހާލަތު ހުންނަ މަންމައަކުން ނުވަތަ ބައްޕައަކުންނެވެ. އެއީ ``އޮޓޯސޯމަލް ޑޮމިނޭންޓް`` ގޮތަކަށް ވާރުތަވާ އެއްޗެކެވެ. މާނައަކީ މައިންބަފައިންގެ ތެރެއިން އެކަކަށް މިބަލި ޖެހުނަސް އެކުއްޖާއަށް މިބަލި ޖެހުމުގެ ފުރުޞަތު ބޮޑުކަމެވެ.

މިކަން ޑޮކްޓަރުންނަށް ހޯދަނީ ކިހިނެއް ހެއްޔެވެ؟

ބައެއް ފަހަރު ޕްރީނެޓަލް ޓެސްޓްތަކުން މި ހާލަތާ ބެހޭ ގޮތުން ފިލާވަޅުތަކެއް ލިބިދާނެ އެވެ. މިސާލަކަށް ޕްރީނެޓަލް އަލްޓްރާސައުންޑެއް ނުވަތަ އެމްނިއޯސެންޓެސިސް ފަދަ ޚާއްޞަ ޓެސްޓެއްގެ ތެރެއިން ފާހަގަކުރެވިދާނެއެވެ.

ނަމަވެސް ގިނަ ފަހަރަށް މިކަން ދެނެގަންނަނީ ދަރިފުޅު ވިހެއުމަށްފަހުގައެވެ. ޑޮކްޓަރު ދަރިފުޅު ބަލާއިރު، ދަރިފުޅުގެ މޫނާއި ކަންފަތުގައި ހުންނަ ޚާއްޞަ ސިފަތައް ފެނިގެން މިކަމަށް ޝައްކު ކުރެވިދާނެއެވެ. އެއަށްފަހު، ޝައްކު ކުރެވިފައިވާކަން ކަށަވަރު ކުރުމަށްޓަކައި އެތައް ޓެސްޓެއް ހަދައެވެ.

މިކަމަށް ޓެސްޓްތައް ހަދައެވެ

• އިކޯކާޑިއޯގްރާމް: ހިތުގެ މަސައްކަތްތަކާއި އޮނިގަނޑު ބެލުމަށް ކުރެވޭ ސްކޭންއެކެވެ.
• ލޭގެ ޓެސްޓުތައް: ލޭގައި ކެލްސިއަމްގެ މިންވަރު ބެލުމާއި، ފުރިހަމަ ލޭގެ ގުނާ (ސީބީސީ) ހެދުމާއި، ލޭގެ ހުދު ސެލްތަކުގެ އަދަދު ބެލުން.
• މޭމަތީގެ އެކްސްރޭ: ތައިމަސް ގްލޭންޑްގެ ސައިޒު ބަލާށެވެ.
• ކިޑްނީ އަލްޓްރާސައުންޑް ހެދުން
• އިމިއުނިޓީއާ ގުޅުންހުރި ޚާއްޞަ ޓެސްޓްތައް: މިސާލަކަށް `އިމިއުނޯފެނޯޓައިޕިންގ` އަދި `ފްލޯ ސައިޓޮމެޓްރީ`.
• ޖެނެޓިކް ޓެސްޓިން: މިއީ ކްރޮމޮސޯމް 22 ގެ ކޮޅެއް ގެއްލިފައިވާކަން ވަކިން ކަށަވަރުކޮށްދޭ ކަމެކެވެ.

މިކަމަށް ފަރުވާ ދެނީ ކިހިނެއް ހެއްޔެވެ؟

މި ހާލަތު މެދުވެރިވާ ޖެނެޓިކް ޑިފެކްޓް ނައްތާލެވޭކަށް ނެތެވެ. ނަމަވެސް އެކަމުގެ ސަބަބުން ކުރިމަތިވާ އަލާމާތްތަކާއި މައްސަލަތަކަށް ވަރަށް ކާމިޔާބު ފަރުވާއެއް ލިބިދާނެއެވެ . މިއީ ހަމައެކަނި އެއް ޑޮކްޓަރަކަށް ކުރެވޭނެ ކަމެއް ނޫނެވެ. އެކި ދާއިރާތަކުގެ ސްޕެޝަލިސްޓުންގެ ޓީމެއް ގުޅިގެން އެކުއްޖާއަށް ފަރުވާ ދިނުމަށް މަސައްކަތް ކުރެއެވެ.

ކުއްޖާގެ އަލާމާތްތަކަށް ބަލާފައި ފަރުވާގެ ގޮތްތައް ތަފާތުވެއެވެ.

• އެންޓިބަޔޮޓިކްސް ދޭނީ ގިނައިން އިންފެކްޝަން ޖެހުމަށެވެ.
• ލޭގައި ކެލްސިއަމްގެ މިންވަރު ދަށްވެއްޖެނަމަ , ކެލްސިއަމް ސަޕްލިމެންޓް ދެއެވެ.
• އަޑުއިވުމުގެ މައްސަލަތަކަށް ފަރުވާ ދެނީ ކަންފަތް ހޮޅި ނުވަތަ އަޑުއިވުމުގެ އާލާތްތަކުންނެވެ.
• ސްޕީޗް، ފިޒިކަލް އަދި އޮކިއުޕޭޝަނަލް ތެރަޕީ އަކީ ވާހަކަ ދެއްކުމާއި ހިނގުމާއި އެހެނިހެން ހަރަކާތްތައް ލަސްވުމުން ފަރުވާ ދިނުމެވެ.
• ހޯރމޯން ރިޕްލޭސްމަންޓް ތެރަޕީ ބޭނުންކުރަނީ ހޯރމޯންގެ މައްސަލަތަކަށް ފަރުވާ ދިނުމަށެވެ .
• ހިތުގެ މައްސަލަތައް ނުވަތަ ތާފަނާ ފަޅައިގެން ގޮސްފައިވާތީ އޮޕަރޭޝަން ކުރަން ޖެހިދާނެ އެވެ.
• އުނގެނުމުގެ ނުކުޅެދުންތެރިކަން ހުންނަ ކުދިން ސްކޫލުގައި ހިންގާ ހާއްސަ ތައުލީމީ ޕްރޮގްރާމްތަކަށް ރިފަރ ކުރެ އެވެ.

ދަރިފުޅު ޑޮކްޓަރަށް ގެންދަންވީ ކޮން އިރަކު ހެއްޔެވެ؟

ގިނަ ފަހަރަށް ޑޮކްޓަރަށް މި ހާލަތު ދެނެގަންނަނީ އުފަންވާއިރު ނުވަތަ ކުޑައިރު ރޫޓިން ޗެކަޕްތަކުގެ ތެރެއިންނެވެ. ނަމަވެސް އަޅުގަނޑުމެން މި ވާހަކަ ދެއްކި އެއްވެސް އަލާމާތެއް ދަރިފުޅަށް ފެންނަ ކަމަށް ޝައްކު ކުރެވޭނަމަ ވަގުތުން ޑޮކްޓަރާ ވާހަކަ ދައްކާށެވެ .

ބެލެނިވެރިއެއްގެ ހައިސިއްޔަތުން ދަރިފުޅަށް ޑިޖޯޖް ސިންޑްރޯމް ފަދަ ޖެނެޓިކް ބައްޔެއް ޖެހިފައިވާކަން އެނގުމުން ވަރަށް ދެރަވެ، އުނދަގޫ ވެދާނެ އެވެ. އެއީ އާދައިގެ ކަމެއް. އެކަމަކު ހަނދާން ކުރާތި، ރަނގަޅު ފަރުވާއާއި އެއްބާރުލުން ލިބިއްޖެނަމަ، މި ކުދިންނަށް ހީވާގި، އުފާވެރި ދިރިއުޅުމެއް އުޅެވޭނެއެވެ. ހިތުގެ ސީރިއަސް ހާލަތްތައް ފަދަ ފުރާނައަށް ނުރައްކާވާ ހާލަތްތައް ފިޔަވައި، ގިނަ ކުދިންނަށް އާދައިގެ އުމުރެއް އުޅެވޭނެ އެވެ.