Wo katã ku ɖe Choroideremia ŋu: dɔléle si mebɔ o si nana ame megate ŋu kpɔa nu vivivi o

Ðe nèsena le ɖokuiwò me hã be yeƒe ŋkuwo le gbegblẽm ɖe edzi le zã mea? Alo ɖe wò nukpɔkpɔ le gota gome, si fia be wò nukpɔkpɔ yi axawo dzi, le gbegblẽm ɖe edzi vivivia? Ɣeaɖewoɣi la, míeléa ŋku ɖe nusiawo ŋu boo o, gake woate ŋu anye nɔnɔme sesẽ aɖe si le mía me ƒe dzesi. Egbea míele nu ƒom tso dɔléle aɖe si mebɔ o, gake wòle vevie ŋutɔ be woanya, si ate ŋu abu nukpɔkpɔ vivivi eye wòana ame nazu ŋkuagbãtɔ gɔ̃ hã ŋu. Woyɔa esia be choroideremia.

Nukae nye choroideremia sia?

Kpuie ko la, Choroideremia nye ŋkudɔ si mebɔ o, si tso domenyiŋusẽfianu me, si toa domenyiŋusẽfianuwo dzi. Ena ŋku eveawo ƒe ŋkuwo ƒe nukpɔkpɔ gblẽna vivivi, si wɔnɛ be wotsia ŋku mlɔeba. Zi geɖe la, dɔléle sia dzea ŋutsuwo dzi vevie wu.

Ðewohĩ èse ŋkudɔ bubu aɖe si woyɔna be `(Retinitis Pigmentosa) ŋu nya kpɔ.` Enaa ŋku ƒe ŋkume ƒe ŋkumeʋuʋu hã gbɔdzɔna vivivi. Nukutɔe la, dɔléle eveawo siaa ƒe dzesiwo kple dodokpɔ aɖewo me tsonu, `(Choroideremia)` kple `(Retinitis Pigmentosa), ateŋu asɔ. Eyata mɔ nyuitɔ si dzi nàto anya dɔléle eve siawo dometɔ si tututu le ŋuwòe nye be nàwɔ `(domenyiŋusẽfianu dodokpɔ).`

Nukae dzɔna le ŋkua me? Aleke esia kpɔa ŋusẽ ɖe nukpɔkpɔ dzii?

Míaƒe ŋkuwo le abe fotoɖemɔ̃ wɔnukuwo ene. Le ŋkua me la, akpa aɖe li si woyɔna be ŋku ƒe ŋkume . Afi siae lãmenugbagbevi tɔxɛ siwo woyɔna be photoreceptor cells siwo te ŋu dea dzesi kekeli la le. Lãmenugbagbevi siawo xɔa kekeli si gena ɖe ŋkua me hetrɔnɛ wòzua elektrikŋusẽ ƒe dzesiwo. Emegbe woɖoa dzesi siawo ɖe ahɔhɔ̃a to ŋku ƒe lãkusia dzi . Ahɔhɔ̃a zãa dzesi siawo tsɔ wɔa nɔnɔmetata siwo míekpɔna.

Fifia, le ŋkua ƒe ŋkume ƒe akpa sia megbe, le ŋkua ƒe gotagome nutsyɔnu ɣi si kpɔa ame ta (sclera) kple ŋkua ƒe ŋkume ƒe akpa aɖe dome la, ƒuƒoƒo aɖe si woyɔna be choroid . Choroid siae nye afisi ŋkume ƒe nunyiame le, si fia be ʋuka siwo naa ʋu la le esi. Bu eŋu abe tsi kple nunyiame nana numiemie ene.

Le choroideremia me la, ʋuka siwo le choroid me la gblẽna. Emegbe, ŋkua ƒe ŋkume mexɔa ʋu si sɔ o, eyata edzea nugbegblẽ hã gɔme. Esia gblẽa nu le míaƒe nukpɔkpɔ le gota gome ŋu vevietɔ .

Aleke gbegbee Choroideremia bɔe?

Esia nye dɔléle si mebɔ kura o. Ne míagblɔe teti la, wobu akɔnta be ame ɖeka le ame 100,000 ɖesiaɖe me alo ame ɖeka le ame 50,000 ɖesiaɖe me koe xɔa dɔléle sia . Esia fia be le míaƒe dukɔa me gɔ̃ hã la, ate ŋu anye be amesiwo ŋu dɔléle sia le la le ʋɛ ŋutɔ.

Nukae nye dɔléle sia ƒe dzesiwo? Kpɔe ɖa be esiawo hã le asiwò hã.

Choroideremia ƒe dzesiwo medzena zi ɖeka o. Wotsina vivivi. Dzesi vevi aɖewoe nye esi:

• Zã me ŋkumaʋumaʋu (zã me ŋkumaʋumaʋu) nye dzesi gbãtɔawo dometɔ ɖeka. Ɣeaɖewoɣi la, dzesi sia ate ŋu adze le ɖevi siwo mexɔ ƒe 10 haɖe o ŋu.Tsɔe kpɔ be le teƒe si akaɖi mekɔ tututu o si ame bubuwo ate ŋu akpɔ nu nyuie le gɔ̃ hã la, ame siawo mate ŋu akpɔ nu nyuie o.
• Nukpɔkpɔ si gbɔdzɔ le gota gome. Esia fia be ne èkpɔ ŋgɔ tẽ la, màte ŋu akpɔ nuwo le axawo dzi o. Ate ŋu ase le ɖokuiwò me abe ɖe nèle ŋku lém ɖe mɔ̃ aɖe me ene.
• Nukpɔkpɔ ƒe ŋutete dzi ɖe kpɔtɔ. Ŋutete si le ame si be wòakpɔ nuwo nyuie eye wòɖena kpɔtɔna ŋutɔ. Ate ŋu asesẽ be woaxlẽ ŋɔŋlɔdzesiwo ahade vovototo nu siwo le didiƒe dome.
• Alesi womate ŋu ade dzesi amadedewo nyuie o. Alesi amadedewo dzenae ate ŋu atrɔ. Amadede aɖewo dzedze gɔ̃ hã ate ŋu asesẽ.
• Vivivi la, axadzinukpɔkpɔ buna keŋkeŋ, si wɔnɛ be ŋkuagbãtɔ. Gbã la, axadzinukpɔkpɔ dzi ɖena kpɔtɔna, le ɣeyiɣi aɖe megbe la, titinakpɔkpɔ koe susɔna, eye mlɔeba la, ate ŋu abu.

Vevietɔ: Ne dzesi siawo dometɔ ɖeka alo esi wu nenema le ŋuwò la, mègasusui be choroideremia ye o. Gake ele vevie ŋutɔ be woayi ŋkudɔdala gbɔ enumake be woadoe kpɔ.

Nukatae Choroideremia dzɔna? Domenyinu mee wònyea?

Ẽ, abe alesi míegblɔe va yi ene la, Choroideremia nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle. Ne míagblɔe tututu la, enye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si do ƒome kple X.

Nu siwo woyɔna be domenyiŋusẽfianu (chromosomes) le mí katã míaƒe lãmenugbagbeviwo me. Míaƒe domenyiŋusẽfianuwo le domenyiŋusẽfianu siawo me. X domenyiŋusẽfianu eve (XX) le nyɔnuwo si. X domenyiŋusẽfianu ɖeka kple Y domenyiŋusẽfianu ɖeka (XY) le ŋutsuwo si.

Domenyiŋusẽfianu si gblẽ si hea choroideremia vɛ la le X domenyiŋusẽfianu dzi.

Fifia, ne X domenyiŋusẽfianu ɖeka le nyɔnu aɖe si si domenyiŋusẽfianu sia si gblẽ le gɔ̃ hã la, ne X domenyiŋusẽfianu kemɛa le lãmesẽ me la, ɖewohĩ makpɔ ŋusẽ boo aɖeke ɖe edzi o. Eyata zi geɖe la, nyɔnu siwo si domenyiŋusẽfianu sia si gblẽ (`carriers`) le la mekpea fu vevie le choroideremia me abe ŋutsuwo ene o. Ke hã, woate ŋu adze dzesiwo abe zã me ŋkuʋuʋu ene hã ne wole tsitsim. Ke hã, ŋkumaʋumaʋu keŋkeŋ mebɔ kura o.

Gake X domenyiŋusẽfianu ɖeka koe le ŋutsuwo si. Eyata ne domenyiŋusẽfianu sia si gblẽ le wo ŋu le X domenyiŋusẽfianu ma dzi la, anɔ eme be woaxɔ choroideremia.

Ŋutsu si ŋu dɔléle sia le tsɔa eƒe X domenyiŋusẽfianu si gblẽ la naa vianyɔnuwo . Emegbe vinyɔnuvi mawo va zua dɔlélea tsɔlawo. Mɔnukpɔkpɔ 50% (ɖeka le eve ɖesiaɖe me) le vinyɔnuvi mawo siwo tsɔa X domenyiŋusẽfianu si gblẽ la si be woatsɔ X domenyiŋusẽfianu si gblẽ la ana wo viwo.

Aleke wowɔa dea dzesi Choroideremia? Dodokpɔ kawoe wowɔna?

Ne dzesi siwo míeyɔ ɖe etame dometɔ aɖe le ŋuwò la, ele be nàyi ŋkudɔdala gbɔ godoo. Ado wò ŋkuwo kpɔ nyuie. Tsɔ kpe ɖe ŋkudodokpɔ edziedzi ŋu la, woate ŋu abia tso asiwò be nàwɔ dodokpɔ tɔxɛ aɖewo, abe:

• Electroretinogram (ERG): Dodokpɔ sia dzidzea alesi wò ŋkume ƒe ŋkume ƒe dɔwɔwɔ wɔa nui ne kekeli. Togbɔ be adze abe dodokpɔ sesẽ aɖe ene hã la, le nyateƒe me la, mevea ame boo o. Wodea elektrikŋusẽnamɔ̃ suewo wò mo, ƒo xlã wò ŋkuwo, kple wò taɖa. Emegbe, wotsɔa ka tsɛ aɖe ŋutɔ (ɖewohĩ ŋkumeɖonu) dea wò ŋku me tẽ, le wò ŋkume ƒe akpa si le ete tame tututu. Emegbe wodoa viviti ɖe xɔa me eye woklẽna akaɖi vovovowo ɖe wò ŋkuwo me be nàkpɔ alesi lãmenugbagbevi siwo le wò ŋkume ƒe dɔwɔwɔ me le dɔ wɔm. Esia ate ŋu ana nyatakaka veviwo tso alesi wò ŋku ƒe ŋkume ƒe dɔwɔwɔ le dɔ wɔm ŋu.
• Optical Coherence Tomography (OCT): Esia hã nye dodokpɔ si me vevesese aɖeke mele o, si me womedea ame dzi o. Ele abe wò ŋku ƒe akpa si le eme ƒe fotoɖeɖe ene. Ezãa kekeli tɔxɛwo tsɔ ɖea wò ŋku ƒe akpa si le akpa vovovowo me, vevietɔ ŋku ƒe ŋkume kple ŋkume ƒe akpa si woyɔna be choroid. Esia ate ŋu aɖe alesi ƒuƒoƒo siawo ƒe titrime kple nugblẽfe ɖesiaɖe si woate ŋu agblẽ la afia kɔte.
• Fluorescein Angiography: Le dodokpɔ sia me la, wodoa amadede tɔxɛ aɖe ɖe ʋuka aɖe si le wò alɔnu me. Ne amadedea le zɔzɔm to ʋuka siwo le wò ŋku me me la, fotoɖemɔ̃ tɔxɛ aɖe ɖea foto wò ŋku ƒe akpa si le eme. Esia ate ŋu akpe ɖe mía ŋu míakpɔ ʋuka siwo le ʋuka siwo le ʋuka me kple ŋkume ƒe nɔnɔme, abe ne wogblẽ alo ʋu le dodom ene.
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ: Esiae nye mɔ si ŋu kakaɖedzi le wu si dzi woato ade vovototo Choroideremia kple dɔléle bubu siwo ƒe dzesiwo sɔ kple wo nɔewo, abe Retinitis Pigmentosa ene dome. Esia bia be nàɖe wò ʋu, ɖa, ŋutigbalẽ, lãkusi, alo ɣeaɖewoɣi vidzidɔ me tsi tso viwò si le vidzidɔa me la me, eye nàdo domenyiŋusẽfianu siwo le eme la kpɔ. Esia ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nànya ne domenyiŋusẽfianu si hea Choroideremia vɛ ƒe tɔtrɔ aɖe le ŋuwò.

Ðe atike aɖe li na Choroideremia?

Nublanuitɔe la, atike aɖeke meli na choroideremia o. Esia ate ŋu ana nàlé blanui, gake esia sɔ.

Ke hã, ema mefia be míate ŋu awɔ naneke o. Togbɔ be womate ŋu ada dɔlélea o hã la, míate ŋu ada kuxi bubu siwo dɔlélea hena vɛ. Le kpɔɖeŋu me:

• Nukpɔkpɔ sue ƒe mɔnuwo: Esi nukpɔkpɔ dzi ɖe kpɔtɔ vivivi la, mɔ̃ vovovowo li siwo ate ŋu akpe ɖe ame ŋu le gbesiagbedɔwo wɔwɔ me. Kpɔɖeŋu aɖewoe nye ŋkumeɖobolo, akaɖi tɔxɛwo, kple gaƒoɖokui siwo ƒoa nu.
• Aɖaŋuɖoɖo na susu ƒe lãmesẽ:Agbenɔnɔ kple dɔléle sia tɔgbe si womate ŋu ada o ate ŋu asesẽ na ame le susu me, eyata ele vevie ŋutɔ be nàdi kpekpeɖeŋu tso tagbɔdɔdala alo aɖaŋuɖola gbɔ.
• Domenyiŋusẽfianu: Esi wònye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélee nye esia ta la, domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo ɖea vi ŋutɔ be woana ƒomea me tɔ bubuwo nanya esia eye woase alesi wòate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe dzidzime siwo gbɔna dzii gɔme.

Etsɔme ka ƒomevie le amesi ŋu Choroideremia le?

Zi geɖe la, amesi ŋu choroideremia le la magakpɔa nu le gota le ɣeyiɣi aɖe megbe o. Mlɔeba la, nukpɔkpɔ le titina koe ate ŋu asusɔ. Le ema megbe la, ame aɖewo ate ŋu azu ŋkuagbãtɔ keŋkeŋ. Esia ate ŋu ato vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ. Ame aɖewo megate ŋu kpɔa nu le ɣeyiɣi aɖe megbe o, eye ame bubuwo ya megate ŋu kpɔa nu le ɣeyiɣi aɖe megbe o.

Esia megaɖe dzi le ƒowò o. Atikeŋutinunya le ŋgɔ yim gbesiagbe. Wole numekuku yeyewo kple atikewɔmɔnu yeyewo dim ɣesiaɣi.

Aleke malé be na ɖokuinye?

Ne wokpɔe be choroideremia le ŋuwò hã la, nanewo li nàte ŋu awɔ atsɔ alé be na ɖokuiwò nyuie. Agbenɔnɔ si me lãmesẽ le me léle ɖe asi le vevie ŋutɔ, ne nɔnɔme sia le ame ŋu gɔ̃ hã.

• Ƒo nuɖuɖu nyui si me nunyiame le. Ƒo amagbe damawo, atikutsetsewo, kple lã siwo me ami mele o geɖe wu. Ðe dze, sukli, kple ami siwo me nunyiame mele o si sɔ gbɔ ɖe lãme na ame dzi kpɔtɔ alesi nàte ŋui.
• De kame wòsɔ gbɔ. Nu bɔbɔe aɖe abe gbesiagbe azɔlizɔzɔ ene gɔ̃ hã nyo.
• Ne ènoa atama la, dzudzɔ. Menye ɖeko atamanono gblẽa nu le wò ŋkuwo ŋu ko o, ke egblẽa nu le wò ŋutilã bliboa hã ŋu.
• Kpɔ wò ŋkudɔdala gbɔ edziedzi be nàdo wò ŋkuwo kpɔ. To mɔ sia dzi la, àte ŋu asrɔ̃ nu tso ale si wò dɔlélea le kple atike yeye siwo nàzã ŋu.
• Dɔ alɔ̃ nyuie.

Ɣekaɣie wòle be makpɔ ɖɔkta?

Ne ède dzesi tɔtrɔ aɖewo le wò nukpɔkpɔ me, abe zã me nukpɔkpɔ dzi ɖeɖe kpɔtɔ, nukpɔkpɔ le gota gome ƒe ɖiɖi, alo nukpɔkpɔ si me mekɔ o ene la, yi ɖɔkta gbɔ enumake. Vevietɔ ne èkpɔ tɔtrɔ kpata le nukpɔkpɔ me alo ŋku le veve sem la, esia ate ŋu anye atikewɔwɔ kpata.

Azɔ hã, ne ele sesẽm na wò be nàwɔ wò gbesiagbedɔwo la, ƒo nu tso ema hã ŋu na wò ɖɔkta. Anyo be nàbia be èdze akpɔ gome le nuwo abe domenyiŋusẽfianu ƒe dɔdamɔnu dodokpɔwo ene me hã .

Vovototo kae le Choroideremia kple Gyrate Atrophy of the Choroid kple Retina dome?

Dɔléle siawo evea siaa nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔmewo. Dzesiawo ate ŋu asɔ kple wo nɔewo. Gake vovototo siwo dze ƒã le wo ame evea dome.

• Domenyinu ƒe ɖoɖo: Choroideremia nye dɔléle si do ƒome kple X. Esia fia be wonyia dome to X domenyiŋusẽfianu dzi. Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina nye dɔléle si nye autosomal recessive dɔléle. Esia fia be hafi ɖevi nate ŋu axɔ dɔlélea la, ele be wòanyi domenyiŋusẽfianu si gblẽ la ƒe dome tso dadaa kple fofoa siaa gbɔ.
• Domenyiŋusẽfianu si trɔna: Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea dɔléle eveawo siaa vɛ hã to vovo.

Nu vevitɔ kekeake siwo wòle be míasrɔ̃ tso esia me (Take-Home Message) .

Enye nyateƒe be choroideremia nye dɔléle si mebɔ o, si womate ŋu ada o, si ate ŋu ana ame nakpɔ nu nyuie vivivi eye wòana ame nazu ŋkuagbãtɔ gɔ̃ hã. Enye nusi sɔ be seselelãme vovovowo nanɔ mewò ne èse be dɔléle sia tɔgbe le ye ŋu.

Gake ɖo ŋku edzi be menye wò ɖeka koe o. Na ƒomedodo sẽŋu nanɔ mia kple miaƒe atikewɔlawo dome. Wole afima be yewoado alɔ wò. Wole numekuku wɔm be woake ɖe atike siwo woazã na choroideremia, kpakple domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle bubuwo kple atikewo ŋu. Eye dɔwɔnu kple dɔwɔna siwo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò le wò nuhiahiãwo me la li xoxo. Lɔlɔ̃ ɖe ame bubuwo ƒe kpekpeɖeŋu dzi ate ŋu ana wò agbe nanɔ bɔbɔe vie.

Mɔkpɔkpɔ nanɔ asiwò ɣesiaɣi. Esi atikeŋutinunya le ŋgɔ yim la, atikewɔmɔnu yeyewo ate ŋu ado mo ɖa le etsɔme.

` Choroideremia, ŋkudɔ, nukpɔkpɔ ƒe bu, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle, zã me ŋkumaʋumaʋu, ŋku ƒe ŋkumeʋuʋu, choroid, X-kadodo, domenyiŋusẽfianu dodokpɔ, ŋkumaʋumaʋu