Ðe wò ŋkuwo le gbegblẽm vivivia? Mina míasrɔ̃ nu tso (Cone-Rod Dystrophy) sia ŋu!

Ðe wò ŋutɔ alo ame aɖe si nènya, vevietɔ tso ɖevime ke, kpɔ tɔtrɔ aɖewo le wò nukpɔkpɔ me, abe nukpɔkpɔ si me mekɔ o, alo kekeli ƒe seselelãme enea? Alo ɖe wòsesẽ na wò be nàde vovototo amadedewo mea? Ɣeaɖewoɣi la, nu siawo ate ŋu anɔ bɔbɔe. Egbea míele nu ƒom tso ŋkudɔ aɖe si mebɔ o si hiã be woalé ŋku ɖe eŋu vie, gake ame geɖe menya nu tso eŋu o la ŋu. Woyɔa esia be `(Cone-Rod Dystrophy)` alo `(CRD)`.

Nukae nye Cone-Rod Dystrophy?

Kpuie ko la, `(Cone-Rod Dystrophy)` nye dɔléle si gblẽa nu le ŋkume ƒe akpa si le míaƒe ŋkuwo me ŋu. Nusi dzɔna le esia mee nye be míaƒe ŋkuwo ƒe nukpɔkpɔ vivivi, si fia be vivivi la, gbɔdzɔna. Le go aɖewo me la, esia ate ŋu ana ame nagate ŋu akpɔ nu kura o eye wòana ŋkuagbã gɔ̃ hã . Esia nye nyateƒenya wɔnublanui aɖe.

Nusi koŋ gbɔ nukpɔkpɔ sia ƒe bublu tsoe nye lãmenugbagbevi ƒomevi eve siwo sea kekeli nu le míaƒe ŋkume ƒe ŋkume, siwo woyɔna be cones kple rods , ƒe gbegblẽ . Ne míagblɔe tututu la, lãmenugbagbevi siawo kuna vivivi. Nya ``Dystrophy'' le ``Cone-Rod Dystrophy'' me fia be lãmenugbagbevi siawo gblẽna vivivi.

Bu eŋu kpɔ, ne míaƒe ŋku le abe fotoɖemɔ̃ ene la, cone cell siawo ``(Cones)`` kple rod cells ``(Rods)`` le abe dometsotso suesuesue siwo le fotoɖemɔ̃ ma ƒe ``(film)`` dzi ene. Woawoe léa kekeli, dea dzesi amadede, wɔa nɔnɔmetatawo, eye woɖoa wo ɖe míaƒe ahɔhɔ̃ me.

• Cones: Esiawoe nye lãmenugbagbevi siwo kpena ɖe mía ŋu míekpɔa amadedewo , eye wonaa nukpɔkpɔ ɖaɖɛ si me kɔ hã (vevietɔ ne míekpɔ ŋgɔ tẽ) .
• Atikplɔwo: Esiawo kpena ɖe mía ŋu míekpɔa nu le viviti me kple le nukpɔkpɔ le gota gome, si fia be nu siwo mele mía ŋkume tẽ o .

Le CRD me la, zi geɖe la, lãmenugbagbevi siwo woyɔna be cone ye nyea gbãtɔ siwo gblẽna, gake ɣeaɖewoɣi la, lãmenugbagbevi ƒomevi eveawo siaa ate ŋu agblẽ le ɣeyiɣi ɖeka me.

Nɔnɔme sia, si woyɔna be ``(CRD)``, mebɔ kura o , si fia be menye dɔléle si dzea amesiame dzi o. Azɔ hã, zi geɖe la, enyea domenyiŋusẽfianu , si fia be enye nusi wotsɔ tso dzidzime yi dzidzime. Zi geɖe la, dɔléle sia dzea egɔme tso ɖevime alo ame tsitsi ƒe gɔmedzedze .

Ènya nusiwo nye esia ƒe dzesiwoa?

Togbɔ be CRD ƒe dzesiwo ate ŋu ato vovo vie tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ hã la, dzesi aɖewo li siwo bɔ siwo woate ŋu akpɔ. Esiawo dina be yewoadzi ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbe.

• Gbɔdzɔgbɔdzɔ le ŋkua ƒe titina: Zi geɖe la, esiae nyea dzesi gbãtɔ si wokpɔna. Zi geɖe la, edzea egɔme tso ɖevime. Ne míagblɔe tututu la, edze abe nusi wokpɔna tẽe la me mekɔna o ene.
• Fotovɔvɔ̃: Sese le ame ɖokui me be yesea veve ɖe kekeli si klẽna nu vevie: Esesẽna be woakpɔ ne ɣe alo akaɖiwo tsi, abe ɖe ŋkuwo le blɔ ene.
• Esesẽna be woade vovototo amadedewo me: Le ɣeyiɣi aɖe megbe la, amadedewo magadze ƒã o eye ate ŋu ana amadedewo nagbã keŋkeŋ gɔ̃ hã .
• Zã me ŋkumaʋumaʋu (Nyctalopia): Nukpɔkpɔ megakpɔa nu nyuie kura le zã me le teƒe siwo akaɖi mekɔna tututu o.
• Nukpɔkpɔ le gota gome: Menye ɖeko nukpɔkpɔ si nèkpɔna tẽe dzi ɖena kpɔtɔna vivivi ko o, ke nusi nèkpɔna le wò ŋku ƒe axadzi hã dzi ɖena kpɔtɔna vivivi.
• Nukpɔkpɔ ƒe bu keŋkeŋ (ŋkuʋuʋu): Esiae nye dɔlélea ƒe akpa si nu sẽ wu.

Dzesi siawo meva kpata o. Wotsina vivivi. Eyata ɣeaɖewoɣi la, le gɔmedzedzea me la, àsusu be menye nya gã aɖekee o.

Nukatae esia dzɔna ɖo? Nukawoe nye susu siwo tae?

Abe alesi míegblɔe va yi ene la, `(CRD)` nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle koŋ . Eyae nye be tɔtrɔ aɖewo (nutations) siwo dzɔna le míaƒe `(DNA)` me gbɔe wòtsona. Bu eŋu kpɔ be, `(DNA)` ye nye míaƒe ŋutilã ƒe nɔnɔmetata. Ne vodada sue aɖe le nɔnɔmetata ma me la, ate ŋu ahe nɔnɔme siawo tɔgbe vɛ.

Numekukuwo ɖee fia be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ vovovo 28 ya teti li siwo ateŋu ahe `(CRD)` sia vɛ. Mɔ geɖe li siwo dzi míato anyi domenyiŋusẽfianu siawo ƒe dome:

• `(Autosomal dominant)`: Le go sia me la, dɔlélea ate ŋu adzɔ ne domenyiŋusẽfianu si gblẽ la ƒe domee wonyi tso dzila ɖeka ko gbɔ , eɖanye vidadaa alo fofoa o.
• `(Autosomal recessive)`: Le mɔnu sia me la, ne domenyiŋusẽfianu si gblẽ la nyi dome tso dzila eveawo gbɔ ko hafi dɔlélea dzɔna . Ne dzila ɖeka ko gbɔe wòtso la, ame ma ate ŋu anye dɔlélea tsɔla, gake maɖe dzesi aɖeke afia o.
• `(X-linked)`: Esia tsoa domenyiŋusẽfianu si do ƒome kple X domenyiŋusẽfianu gbɔ. Afɔkua nɔ te ɖe dzila si si domenyiŋusẽfianu si gblẽ le la dzi.

Domenyiŋusẽfianu ene siwo ate ŋu ahe Cone-Rod Dystrophy vɛ wue nye:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Togbɔ be esiawo sesẽ vie le atikewɔwɔ me hã la, domenyiŋusẽfianu siawoe kpena ɖe cone cells kple rods siwo le míaƒe ŋkuwo me ŋu wowɔa dɔ nyuie. Eyata ne kuxi aɖe do mo ɖa le domenyiŋusẽfianu siawo ŋu la, lãmenugbagbevi mawo ƒe dɔwɔwɔ me gblẽna.

Aleke nèwɔna dea dzesi dɔléle sia pɛpɛpɛ? (Dɔléle ƒe dzesi) .

Ne dzesi siawo dometɔ aɖe le ŋuwò alo viwòa ŋu la, ele be nàyi ŋkudɔdzikpɔla gbɔ godoo . Ate ŋu agblɔe na wò kple kakaɖedzi nenye be CRD alo ŋkudɔ bubu aɖee nye esia.

Ezãa mɔnu vovovowo tsɔ dia dɔlélewo:

1. Bia nu tso wò atikewɔwɔ ŋutinya kple dzesiwo ŋu: nuwo abe tɔtrɔ siwo va le wò ŋkume kple nenye be kuxi mawo tɔgbe do mo ɖa le wò ƒomea me hã.

2. Wodoa ŋku kpɔ bliboe: Esia ate ŋu alɔ dodokpɔ geɖe ɖe eme.

• Nukpɔkpɔ ƒe ŋutete dodokpɔ:Nana amewo be woaxlẽ lɛtawo eye woakpɔ afisi woate ŋu akpɔ nu le.
• Amadedewo ƒe nukpɔkpɔ dodokpɔ: Kpɔkpɔ be yeate ŋu ade vovototo amadedewo dome nyuie hã.
• Slit lamp exam: Kpɔkpɔ le ŋkua me kple nu tɔxɛ aɖe si lolona.

Togbɔ be dodokpɔ siawo le vevie hã la, dodokpɔ vevitɔ kekeake si le tẽ wu si woatsɔ aɖo kpe Cone-Rod Dystrophy dzi enye Electroretinography. Esia nye dodokpɔ tɔxɛ aɖe si wowɔ. Edzidzea elektrikŋusẽ si le ŋkume ƒe dɔwɔwɔ ŋu tẽ. Ne CRD li la, dodokpɔ sia ate ŋu ade dzesi dɔwɔna ƒe ɖoɖo tɔxɛ aɖewo (alo dɔwɔwɔ ƒe anyimanɔmanɔ).

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, wò ŋkudɔdala ate ŋu aɖo aɖaŋu na wò be nàdo domenyiŋusẽfianu kpɔ . Esia nye be woakpɔe ɖa be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si wonya be ehea CRD vɛ hã. Esia le vevie ŋutɔ ne CRD le ame aɖe si le wò ƒometɔ kplikplikpli me (dada, fofo, nɔviwòwo, viwo) ŋu, alo ne afɔku le eme be nàka dɔlélea na viwòwo.

Nukawoe nye atike siwo wozãna na esia? Ðe woate ŋu adaea?

Oo, ne magblɔe tututu la, fifia la, atike aɖeke meli na dɔléle sia `(Cone-Rod Dystrophy)` o. Esiae nye nusi wɔ nublanui wu.

Ke hã, mehiã be woaɖe asi le mɔkpɔkpɔ ŋu keŋkeŋ o. Mɔnu si wozãna fifiae nye be woaɖe dɔlélea ƒe ŋgɔyiyi dzi akpɔtɔ eye woada dzesi kple kuxi ɖesiaɖe si ado mo ɖa. Wò ŋkudɔdala ate ŋu akpe ɖe ŋuwò le esia me. Esia ate ŋu alɔ:

• Kekeli takpɔkpɔ: Ɣe ƒe ŋkumekpɔmɔ̃, ŋkumeɖonu siwo ƒe amadede le vovovo, alo ŋkumeɖonu zazã ate ŋu akpe ɖe ŋku ƒe lãmenugbagbeviwo ƒe gbegblẽ le kekeli me dzi akpɔtɔ.
• Nukpɔkpɔ ɖɔɖɔɖo: Le dɔlélea ƒe gɔmedzedze la, ŋkumeɖobolo ate ŋu ana gbɔdzɔe aɖe tso nukpɔkpɔ ƒe ɖiɖi me.
• Kpekpeɖeŋunanu siwo kpɔa nu nyuie: Esiawo nye mɔ̃ siwo kpena ɖe amesiwo mekpɔa nu nyuie o ŋu be woawɔ gbesiagbedɔwo. Wotso ŋkumeɖobolo bɔbɔewo dzi va ɖo mɔ̃ɖaŋununya deŋgɔwo abe kɔmpiutadziɖoɖo siwo xlẽa nu le screen dzi ene dzi.
• Nukpɔkpɔ ƒe ɖɔɖɔɖo: Esia nye hehenana tɔxɛ aɖe si fiaa alesi nànɔ te ɖe gbesiagbedɔwo nu kple alesi nàwɔe kple ŋku ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie.
• Nunyiametikewo: Dzixɔse aɖe li be vitamin kple mineral aɖewo (nunyiame suesuesuewo) ate ŋu ana CRD ƒe ŋgɔyiyi nagbɔdzɔ. Gake atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo te koe wòle be woaxɔ esiawo . Wò ŋkudɔdala agblɔ wo dometɔ siwo nyo kple esiwo menyo o na wò.
• Susu ƒe lãmesẽnyawo gbɔ kpɔkpɔ ƒe kpekpeɖeŋu:Wò ŋku ƒe nukpɔkpɔ ƒe bu ate ŋu anye nuteƒekpɔkpɔ si tea ɖeɖi ame ŋu ŋutɔ eye wòdoa vɔvɔ̃ na ame . Ame geɖe siwo ŋu CRD le ate ŋu akpɔ dzesiwo abe dzimaɖitsitsi alo blanuiléle ene. Eyata tagbɔdɔlélawo ƒe aɖaŋuɖoɖo kple kpekpeɖeŋu didi ate ŋu anye kpekpeɖeŋu gã aɖe le seselelãme siawo gbɔ kpɔkpɔ kple tenɔnɔ ɖe wo nu me.

Ðe atikewɔmɔnu yeyewo ava le etsɔmea? (Numekuku)

Numekulawo le numekuku wɔm fifia be woate ŋu azã domenyiŋusẽfianu ƒe dɔdamɔnu atsɔ ada Cone-Rod Dystrophy hã. Eyae nye mɔnu siwo ate ŋu aɖɔ domenyiŋusẽfianu siwo gblẽ siwo ŋu míeƒo nu tsoe la ɖo.

Gake atikewɔwɔ siawo gakpɔtɔ le numekukua ƒe gɔmedzedze ŋutɔ . Esia fia be ne mede ɖeke o la, axɔ ƒe ʋɛ aɖewo hafi míate ŋu awɔ atike siawo. Azɔ hã, ne numekuku mawo ɖo kpe edzi be atikewɔwɔ siawo le dedie eye wowɔa dɔ nyuie ko hafi woaɖe asi le wo ŋu .

Eyata togbɔ be esesẽ be mɔkpɔkpɔ gã nanɔ ame si ɖe atikewɔwɔ siawo ŋu le ɣeyiɣi sia me hã la, ele vevie be míaɖo ŋku edzi be esiawo ate ŋu ana gbɔdzɔe aɖe amesiwo ŋu CRD le le etsɔme .

Nukae toa amesi ŋu cone-rod dystrophy (CRD) le me?

Zi geɖe la , CRD ƒe ŋusẽkpɔɖeamedziwo dzea egɔme tso ɖevime . Ðevi siwo ŋu CRD le ate ŋu adze nukpɔkpɔ ƒe kuxiwo gɔme hafi axɔ ƒe 10. Eyata ɣeaɖewoɣi la, sukunufialawoe nyea ame gbãtɔ siwo dea dzesi tɔtrɔ le ɖevi ƒe ŋkumekpɔkpɔ me.

Ame akpa gãtɔ siwo ŋu CRD le ate ŋu abu woƒe ŋkuwo ale gbegbe be wozu ŋkuagbãtɔ le se nu ne woxɔ ƒe 20. Gake le ame aɖewo gome la, esi dɔlélea le ŋgɔ yim blewu alo nusiwo gblẽ le eŋu mesẽna o ta la, ate ŋu axɔ vaseɖe woƒe ƒe 30 alo 40-awo me hafi aɖo afɔɖeɖe sia gbɔ.

Nukae nye nɔnɔme sia ƒe mɔkpɔkpɔ?

`(CRD)` menye dɔléle si ate ŋu ade ame ƒe agbe afɔku me o . Ema fia be mewua ame o. Gake enye dɔléle si gblẽa nu le agbenɔnɔ ŋu vevie eye mlɔeba wòhea nuwɔametɔnyenye vɛ .

Gake àte ŋu asrɔ̃ alesi nànɔ agbe kple ŋku ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie , vevietɔ ne ɖɔktawo, kpekpeɖeŋunahabɔbɔwo, kple dɔwɔnu bubuwo kpe ɖe ŋuwò.

Nu vevitɔe nye be nàse egɔme be menye wò ɖeka koe o. Mègavɔ̃ be yeabia kpekpeɖeŋu o.

Ðe mɔ aɖe li si dzi woato axe mɔ ɖe esia nua?

Abe alesi míegblɔe va yi ene la, Cone-Rod Dystrophy nye dɔléle si ƒe akpa gãtɔ tso domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔ . Eyata le nyatakaka siwo li fifia nu la, mɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe CRD xɔxɔ ƒe afɔkua nu alo aɖe edzi akpɔtɔ o . Numekulawo gale numekuku wɔm kokoko nenye be nu bubu aɖewo hã li siwo gbɔ nɔnɔme sia tsona alo nu bubu aɖewo hã li siwo gbɔ nɔnɔme sia tsona.

Ne CRD le ŋunye la, aleke mawɔ akpɔ ɖokuinye dzii?

Ne `(CRD)` le ŋuwò la, ele vevie ŋutɔ be nàkpɔ wò ŋkuŋutinunyala edziedzi hena ŋkudodokpɔ.Emegbe ate ŋu alé ŋku ɖe tɔtrɔ siwo ava wò ŋkuwo ŋu, atrɔ asi le wò atikewɔwɔ ŋu wòasɔ ɖe enu, eye wòana nyatakaka yeyewo wò.

Wò ŋkudɔdala kple lãmesẽdɔwɔla bubuwo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nànɔ agbe kple CRD. Woate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàtrɔ ɖe eŋu ahadzra ɖo ɖe etsɔme ŋu. Woate ŋu ana nànya nu tso atikewɔmɔnu yeyewo hã ŋu eye woana nyatakakawo wò.

Nukae wòle be mabia ɖɔkta/aƒenɔ?

Ne èyi ɖɔkta gbɔ la, aɖe vi na wò be nàbia nya siawo tɔgbe:

• Aleke gbegbee nye ŋkumekpɔkpɔ dzi ɖe kpɔtɔe?
• Aleke `(CRD)` dɔléle sia ayi ŋgɔe? Àte ŋu akpɔ ɣeyiɣi didi si wòaxɔ le susu mea?
• Ðe wòle be mía kple nye ƒomea míado domenyiŋusẽfianu kpɔ be míanya DNA ƒe tɔtrɔ si tututu he esia vɛa?
• Nukae mate ŋu awɔ fifia be dɔlélea ƒe ŋgɔyiyi nagbɔdzɔ?
• Ðe ɖoɖo alo dɔwɔnu aɖewo li siwo mate ŋu azã atsɔ akpe ɖe ŋunye matrɔ ɖe tɔtrɔ siwo le edzi yim fifia ŋu ahadzra ɖo ɖe tɔtrɔ siwo ava le etsɔme ŋua?

Ne èbu le Cone-Rod Dystrophy ta la, àte ŋu ase le ɖokuiwò me be yeɖe ye ɖokui ɖe aga eye yetsi akogo tso xexeame kple ame bubuwo gbɔ. Enye nusi sɔ be nàtsi dzimaɖi ahatsi dzi ɖe nusi ava trɔ le etsɔme ŋu.

Gake menye nɔnɔme siae wòle be wò ɖeka nàdze ŋgɔe o . Wò ŋkudɔdala, ɖɔkta bubuwo, kple eŋutinunyala bibiwo ana beléle, kpekpeɖeŋu, mɔfiame, kple nunɔamesi siwo nèhiã la wò. Mègavɔ̃ be yeabia kpekpeɖeŋu tso wo gbɔ o. Woakpe ɖe ŋuwò nàtrɔ ɖe nukpɔkpɔ ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ƒe ŋusẽkpɔɖeamedzi ŋu ahanɔ te ɖe enu.

Mlɔeba la, gbedasi si nàtsɔ ayi aƒemee:

Cone-Rod Dystrophy (CRD) nye ŋkudɔ si dea ame ƒe agbe afɔku me si me lãmenugbagbevi siwo le míaƒe ŋkuwo me siwo woyɔna be cones kple rods gblẽna, eye vivivi la, míegakpɔa nu nyuie o. Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianue wònye eye ate ŋu adze egɔme tso ɖevime.

Togbɔ be womekpɔ atike aɖeke fifia o hã la, mɔ geɖe li siwo dzi nàto akpɔ dzesiawo gbɔ, ana dɔlélea nate ŋu adzi ɖe edzi blewu, eye wòakpe ɖe ŋuwò nànɔ agbe kple ŋkumekpɔkpɔ.

Ne dzesi siawo le ŋuwò alo ame aɖe si nènya la, yi ŋkudɔdala gbɔ enumake . Ele vevie ŋutɔ be woakpɔ dɔlélea nyuie ahafia mɔ ame.

Ðo ŋku edzi be menye wò ɖeka koe o. Na kpekpeɖeŋu kple kpekpeɖeŋu si nèhiã la nasu asiwò. Nu nyuiwo dzi nɔnɔ hã le vevie ŋutɔ!

` cone-rod dystrophy, CRD, ŋku ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie, ŋku ƒe ŋkume, cone cells, rod cells, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, ŋkudɔlélewo