Ðe wò alo viwò ƒe ŋutilã le kuvia? Ðe wòate ŋu anye Nemaline Myopathy?

Ðe nèsena le ɖokuiwò me ɣeaɖewoɣi be yeƒe ŋutilã gbɔdzɔ ŋutɔ, alo viwò suea le nuwo wɔm megbe vie wu ɖevi bubuwo, alo edze abe ŋusẽ mele eŋu o enea? Nu siawo ate ŋu adzɔ le susu vovovowo ta. Ke hã, egbea míele nu ƒom tso nɔnɔme aɖe si mebɔ o gake wòle vevie si ŋu wòle vevie be míanya nu tsoe ŋu. Ema nye dɔléle aɖe si woyɔna be Nemaline Myopathy .

Nukae Nye Nemaline Myopathy?

Kpuie ko la, Nemaline Myopathy nye dɔléle aɖe si gblẽa nu le lãmeka siwo kpena ɖe míaƒe ŋutilã ŋu wòʋãna (si woyɔna hã be ƒumeŋuɖui ƒe lãmekawo ) dzi. Esia nana lãmekawo gbɔdzɔna (myopathy) le ŋutilã ƒe akpa vovovowo. Dzesi siawo ate ŋu anɔ ame dzi ɣeaɖewoɣi le vidzidzi me, alo le ɖevime, eye ƒã ŋutɔ le ame tsitsi me. Zi geɖe la, lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ sia kpɔa ŋusẽ ɖe:

• Le wò mo
• Va ɖo kɔ gbɔ
• Va ɖo akɔta ƒe akpa si le akɔta
• Vaseɖe abɔta
• Na abɔ kple afɔ siwo le etame

Nu tɔxɛ bubu aɖe hã le nemaline myopathy sia ŋu. Eyae nye be ne míedo lãmekaawo kpɔ (míewɔa biopsy ), míekpɔa nu suesuesue siwo le abe ka ene, siwo le abe ati ene le lãmekaawo me (woyɔa esia be nemaline ŋutilãwo) . Helagbe me nya "nema" hã gɔmee nye "ka si le abe ka ene". Eyata aleae dɔléle sia xɔ ŋkɔe. Wotsɔ ŋkɔ bubuwo hã yɔe, ɖewohĩ èse eŋkɔ be:

• Atikplɔ ƒe dɔléle si wodzina
• Nemaline ŋutilã ƒe dɔléle
• Rod myopathy ƒe dɔléle

Wodzia ame akpa gãtɔ siwo ŋu nemaline myopathy le kple domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si ƒe dome wonyi tso wo dzilawo gbɔ . Gake ƒã ŋutɔ be nɔnɔmea ate ŋu adzɔ ƒome ŋutinya aɖeke manɔmee, eye ate ŋu atso domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le vome gbɔ.

Nu vevitɔe nye be atike aɖeke meli na nemaline myopathy o. Ke hã, atikewɔmɔnu vovovowo li siwo ate ŋu akpe ɖe ame ŋu wòaɖu dzesiawo dzi eye wòana agbea nanɔ bɔbɔe. Zi geɖe la, amesiwo ŋu nemaline myopathy ƒomevi si bɔ wu le ate ŋu anɔ agbe si sɔ, si me wowɔa dɔ le.

Ðe Nemaline Myopathy ƒomevi vovovowo lia?

Ẽ, nemaline myopathy ƒomevi vevi ade ye li. Ɣeyiɣi si dzesiawo dzea egɔme kple alesi dɔlélea nu sẽe la toa vovo le dɔlélea ƒomevi nu. 1. Nemaline myopathy si wodzina si bɔ : Esiae nye ƒomevi si bɔ wu . Nemaline myopathy dɔnɔwo katã ƒe afã lɔƒo nye esia ƒomevi. Esia nye nɔnɔme si nɔa anyi le vidzidzi me. 2. Nemaline myopathy si wodzina le domedome :Le ƒomevi sia me la, dzesiawo mesẽna boo o wu esiwo nu sẽ, gake wosẽna wu esiwo le dzɔdzɔme nu. Dɔnɔ siwo ade 20% ye ŋu dɔléle sia ƒomevi le. 3. Nemaline myopathy si wodzina vevie (vidzidzi yeyewo) : Esia nye dɔléle sesẽ aɖe si nɔa ame ŋu le vidzidzi me . Dɔnɔ siwo ade 16% ye ŋu dɔléle sia ƒomevi le. 4. Ðevimenɔɣi- nemaline myopathy: Esia ƒomevi dzena le ƒe 10 va ɖo ƒe 20. Dɔnɔ siwo wu 10% vie le dɔléle sia ƒomevi ŋu. 5. Ame tsitsi siwo dzea egɔme nemaline myopathy : Nɔnɔme sia dzɔna le ƒe 20 va ɖo 50. Dɔnɔ siwo ade 4% ŋue dɔléle sia ƒomevi le. 6. Amish nemaline myopathy : Esia nye ƒomevi aɖe koŋ si wokpɔna le Amishtɔwo dome. Ƒã ŋutɔ eye zi geɖe la, ate ŋu ana ame naku le ɖevime.

Amekawoe ate ŋu axɔ nɔnɔme sia?

Nemaline myopathy ate ŋu adze ame sia ame dzi, metsɔ le ŋutsu alo nyɔnu nyenye, ameƒomevinyenye, alo subɔsubɔha me o. Gake ne dziwòla ɖeka alo wo ame evea siaa tsɔ domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si na dɔlélea la, ke èle afɔku me wu . Ame siwo le Amishtɔwo ƒe nutoa me hã le afɔku gã aɖe me. Enye dɔléle si mebɔ kura o . Numekulawo gblɔ be dɔlélea dzea vi siwo wodzi agbagbee siwo ade ɖeka le 50,000 ɖesiaɖe me dzi. Gake le Amishtɔwo ƒe nutoa me la, wogblɔna be ame ɖeka le 500 ɖesiaɖe me ate ŋu adze nɔnɔme sia dzi.

Nukawoe hea Nemaline Myopathy vɛ?

Nemaline myopathy nye míaƒe ƒunukpeƒewo kple lãmekawo ƒe dɔléle . Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔe wòtsona, si woyɔna be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ . Woate ŋu anyi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siawo ƒe dome tso dzila ɖeka alo wo ame evea siaa gbɔ.

• Ɣeaɖewoɣi la, nɔnɔme sia ate ŋu adzɔ ne dzila eveawo siaa tsɔ domenyiŋusẽfianu si mesɔ o (i.e., wonyie abe autosomal recessive trait ene) .
• Ƒã hafi ate ŋu adze egɔme ne dzila ɖeka koe nyi domenyiŋusẽfianu si mesɔ o (si fia be abe autosomal dominant trait ene ) dome gɔ̃ hã.
• Ɣeaɖewoɣi la, nɔnɔme sia ate ŋu atso domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye si dzɔ le vome le tsinyenye alo azi me hã me.

Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu si nye Nebulin (NEB) alo domenyiŋusẽfianu Actin alpha-1 (ACTA1) ƒe tɔtrɔ gbɔe esia tsona. Nebulin kple actin nye protein ƒomevi eve siwo kpena ɖe míaƒe lãmekawo ŋu be woatsi. Bu wo abe mɔ̃ aɖe ƒe akpa aɖewo ene. Ne kuxi aɖe do mo ɖa le akpa siawo ŋu la, lãmekaawo dzudzɔa dɔwɔwɔ nyuie.

Nukae nye dɔléle sia ƒe dzesiwo?

Nemaline myopathy ƒe dzesi veviwoe nye:

• Lãmetsi ƒe ʋuʋu dzi ɖeɖe kpɔtɔ (Hypotonia) : Gbɔdzɔgbɔdzɔ ƒe seselelãme le ŋutilã me, abe rababa bɔl ene.
• Reflexes dzi ɖe kpɔtɔ alo bu: Afɔ ƒe ʋuʋu ƒe ŋutete dzi ɖe kpɔtɔ ne ɖɔkta tsɔ akplɔ sue aɖe ƒo kloa.
• Lãmetsiwo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ: Gbɔdzɔgbɔdzɔ ƒe seselelãme le ŋutilã me .

Ne viwò si wodzi yeyee ɖe dzesi siawo fia la, àte ŋu akpɔ nu bubuwo hã abe:

• Azɔlizɔzɔ si mebɔ o si le ʋuʋum (azɔlizɔzɔ ƒe kuxi) .
• Lãmetsiwo ƒe dɔwɔwɔ ƒe ŋutete si tsi megbe: Hehe ɖe megbe le nuwo abe anyinɔƒe, tsitretsitsi, kple ta dzi ɖuɖu ene me.
• Nuƒoƒo kple nu mimi sesẽ (dysarthria kple dysphagia) .
• Woɖoa aɖua ƒe akpa si le megbe wu alesi wòle dzɔdzɔmee (retrognathia) .
• Mo ƒe nɔnɔme didi xɔxɔ .
• Nu ƒe aɖu si le etame ƒe ƒoƒo si mesɔ o .
• Nuƒoƒo si me mekɔ o (velopharyngeal dysfunction) .
• Gbɔgbɔgbɔgbɔ ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ le alɔ̃dɔdɔ me (yagbɔgbɔ si mebɔ o le zã me) , si ate ŋu ana ya si woyɔna be carbon dioxide ƒe agbɔsɔsɔ nadzi ɖe edzi le ʋua me (hypercarbia) .
• Yagbɔgbɔ sesẽ (gbɔgbɔtsixetsixe) .

Ame siwo ŋu dɔléle sia le ate ŋu adze dzesi bubuwo gɔme ne wole tsitsim :

• Akɔta ƒe sesẽ si mesɔ o .
• Scoliosis ƒe dɔléle .
• Ƒunukpeƒetetedɔ .
• Akɔta si nyrɔ (pectus excavatum) .

Aleke wokpɔa dɔléle sia dzea sii?

Gbã la, ɖɔkta aɖe abia wò alo viwòa tso wò dzesiwo kple nenye be dɔléle sia tɔgbi nɔ ame aɖe ŋu le wò ƒomea me hã. Emegbe, woawɔ ŋutilãmedɔdada. Ne ɖɔktaa susui be nemaline myopathy la, abia be woaɖe lãmekawo ƒe lãmenugbagbeviwo ɖa . Esia bia be woaɖe lãmeka sue aɖe ɖa le amekokoa me ahadoe kpɔ. Ne nɔnɔme sia le ŋuwò alo viwòa ŋu la, àkpɔ nusiwo le abe ka ene (nemaline ŋutilãwo) le lãmeka ma me. Ðɔktaa awɔ domenyiŋusẽfianu dodokpɔ hã .Woate ŋu akafui hã. Esia ate ŋu aɖo kpe nɔnɔme si me nemaline myopathy le dzi.

Aleke wowɔa atike nɛ?

Abe alesi míegblɔe va yi ene la, atike aɖeke koŋ meli na esia o. Eyata atikewɔwɔ ƒe taɖodzinue nye be woaɖe dzesiawo dzi akpɔtɔ eye wòakpe ɖe ame ŋu be agbea nanɔ bɔbɔe wu . Atikewɔwɔ ate ŋu anye:

• Kpe asi ɖe gbɔgbɔtsixetsixe ŋu: Esia ate ŋu anye yaƒoƒomɔ̃ , kadodo kple yaƒoƒomɔ̃ si wotsɔa mɔ̃ wɔe , alo BiPAP mɔ̃ zazã.
• Kamedede si mekpɔa ŋusẽ boo o: Lé lãmekawo ƒe ŋusẽ me ɖe asi.
• Asisisi kple ŋutilãmedɔdada : Lé lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ me ɖe asi.
• Nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ : Ðe nuƒoƒo ƒe kuxiwo kple kukɔkɔ dzi kpɔtɔ.
• Kekeɖenudɔwɔwɔ ƒe mɔnuwo : Dzi lãmekawo ƒe ʋuʋu ɖe edzi.
• Azɔlizɔzɔ ƒe kpekpeɖeŋunuwo: Nuwo abe atikplɔ, atizɔti, klonu, kple bunɔkeke ene.

Ne dzesiawo nu sẽ, alo ne lãmesẽkuxi bubuwo do mo ɖa la, ahiã be woaxɔ wò ɖe kɔdzi . Kɔdziyiyi ate ŋu ana woawɔ atike siwo gbɔna:

• Yagbɔgbɔ ƒe kpekpeɖeŋu: Abe mɔ̃ si wotsɔna naa yae be wòakpe ɖe ŋuwò nàgbɔ ya ne èle alɔ̃ dɔm ene.
• Amekoko : Da ƒunukpeƒetetedɔ alo ƒunukpeƒetetedɔ .
• Enteral nutrition : Ne nuɖuɖu mimi sesẽ na wò.

Ðe woate ŋu aɖe afɔku sia dzi akpɔtɔa?

Le nyateƒe me la, mɔ aɖeke meli si dzi nàto axe mɔ na ɖokuiwò alo viwò be nemaline myopathy nagaxɔ o. Gake ele vevie ŋutɔ be nànya dzesiawo, adi atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo kaba, eye nàdze atikewɔwɔ gɔme ne ehiã .

Etsɔme ka ƒomevie amesi ŋu nɔnɔme sia le ate ŋu akpɔ mɔ na?

Esia toa vovo ŋutɔ ŋutɔŋutɔ le dɔlélea ƒomevi nu .

• Nemaline myopathy si wodzina si bɔ : Zi geɖe la, lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ nɔa nenema le ɣeyiɣi aɖe megbe. Gake ne èle tsitsim la, gbɔdzɔgbɔdzɔa ate ŋu adzi ɖe edzi vie ne èle tsitsim.
• Nemaline myopathy sesẽ si wodzina (vidzidzi yeyewo): Esia ate ŋu ahe kuxiwo vɛ . Le kpɔɖeŋu me:
• Ƒunukpeƒe geɖe tsia teƒe si wobɔbɔ alo keke ɖe enu (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Nuɖuɖu alo tsi siwo wogbɔnaAklãdɔ si woyɔna be aspiration pneumonia .
• Nusiwo gbagbã.
• Dzi ƒe lãmekawo ƒe dɔléle (Cardiomyopathy) .
• Yagbɔgbɔ ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie .
• Intermediate congenital nemaline myopathy: Ame geɖe ate ŋu ahiã gbɔgbɔ ƒe kpekpeɖeŋu kple bunɔkeke.
• Nemaline myopathy si dzea egɔme tso ɖevime : Esia ate ŋu ana afɔ nadze anyi, si nye ŋutete manɔamesi be wòabɔbɔ afɔ ɖe afɔkpodzia dzi. Ate ŋu ana afɔkpodzi kple afɔkpodzi ƒe lãmekawo nagate ŋu aʋuʋu hã o.
• Ame tsitsiwo ƒe nemaline myopathy : Esia ate ŋu ahe kuxiwo hã vɛ :
• Yagbɔgbɔ sesẽ.
• Ta la léle ɖe te sesĩe le kɔ ƒe lãmeka siwo gbɔdzɔ ta.
• Dzidɔ ƒe kuxiwo.
• Lãmetsiwo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ si le dzidzim ɖe edzi vivivi.
• Amish nemaline myopathy : Kuxi siwo dona tso nɔnɔme sia me dometɔ aɖewoe nye lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ vivivi, gbɔgbɔtsixe tsia ƒo, kple lãmekawo ƒe gbagbã .

Eyata le etsɔme gome la, enɔ te ɖe dɔlélea ƒomevi kple dzesiawo ƒe sesẽ dzi . Ame aɖe si ŋu dɔlélea ƒe nɔnɔme fafɛtɔ kekeake (si woyɔna be congenital nemaline myopathy) le ate ŋu azɔ afɔ aɖeke manɔmee. Gake zi geɖe la, amesiwo ŋu dɔlélea nu sẽ wu (Amish nemaline myopathy) nɔa agbe abe ƒe eve ene.

Gake mègatsi dzi o. Togbɔ be atike aɖeke meli o hã la, ne wodae nyuie la, ame geɖe siwo ŋu nemaline myopathy le ate ŋu anɔ agbe didi . Le dɔlélea ƒomevi nu la, agbenɔƒe ate ŋu atso ɣleti ʋɛ aɖewo va ɖo eƒe agbemeŋkekewo katã.

Aleke nèléa be na ɖokuiwò alo viwòa ne nɔnɔme sia le fu ɖem nɛ?

Àte ŋu akpe asi ɖe nɔnɔme sia ƒe kuxiwo dzi ɖeɖe kpɔtɔ ŋu ne èwɔ nu siwo gbɔna:

• Kpɔ wò dzi ƒe dɔwɔwɔ ɖa edziedzi.
• Di atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo kple atikewɔwɔ enumake ne gbɔgbɔtsixe ƒe dɔlékui aɖe le ŋuwò (e.g. bronchitis , akɔta ƒe ʋuʋu, aklãdɔ ).

Ne domenyiŋusẽfianu si naa dɔléle sia le asiwò eye nèle mɔ kpɔm hã be yeadzi vi la, anyo be nàdo go domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola aɖe aɖaɖo aɖaŋu na wò .

Ðo ŋku edzi abe nya kpui aɖe ene

Nemaline Myopathy (NM) nye dɔléle si mebɔ o si gblẽa nu le ƒunukpeƒewo ƒe lãmekawo ŋu. Dzesi vevitɔwoe nye lãmekawo ƒe ɖiɖi kple lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ. Dɔléle sia ƒomevi vovovowoe li, eye wo dometɔ ɖesiaɖe ƒe gɔmedzedze kple eƒe sesẽme to vovo. Togbɔ be womekpɔ atike aɖeke koŋ o hã la, atikewɔmɔnu aɖewo li siwo dzi woato aɖe dzesiawo dzi akpɔtɔ.. Ame akpa gãtɔ siwo ŋu dɔléle ƒomevi si bɔ wu (si woyɔna be congenital nemaline myopathy) ate ŋu anɔ wo ɖokui si ne wowɔ atike na wo nyuie. Nusiwo wogblɔ ɖi na ƒomevi bubuwo toa vovo le alesi dzesiawo nu sẽe nu. Eyata ele vevie ŋutɔ be nàwɔ ɖe atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖowo dzi ahakpɔ beléle nyuitɔ . Nemaline Myopathy, Lãmetsiŋusẽ ƒe Gbɔdzɔgbɔdzɔ, Domenyiŋusẽfianu ƒe Dɔlélewo, Ðeviwo ƒe Dɔlélewo, Ahɔhɔ̃mekawo ƒe Dɔlélewo, Yagbɔgbɔ ƒe Kuxiwo, Lãmetsiwo ƒe Dɔlélewo Ŋuti Numekuku