Ðe nyabiase sue aɖe nɔa asiwò ɣeaɖewoɣi ku ɖe viwò suea ƒe tsitsi kple eƒe nuwɔna ŋua? Nɔnɔme aɖewo li siwo mebɔ o, gake wole vevie, siwo ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe mía viwo ƒe agbenɔnɔ dzi. Egbea, míele nu ƒom tso nɔnɔme aɖe si ŋu ame geɖe mese nu tsoe o, gake esɔ ŋutɔ be woanya nu tso eŋu. Woyɔa esia be Smith-Magenis ƒe Dɔléle.
Nuka tututue nye Smith-Magenis Dɔlélea?
Kpuie ko la, Smith-Maginnis ƒe dɔlélea nye tsitsimedɔ si gblẽa nu le ɖevi ƒe ŋutilã ƒe akpa vovovowo ŋu. Susu ƒe nuwɔametɔnyenye, si nye nusɔsrɔ̃ ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ, koŋue wòhena vɛ. Tsɔ kpe ɖe eŋu la, ɖevi siawo ƒe mo ate ŋu anɔ etɔxɛ, woƒe agbenɔnɔ ƒe kuxiwo, eye vevietɔ alɔ̃dɔdɔ ƒe kuxiwo.
Bu eŋu kpɔ, lãmenugbagbevi suesuesuewoe nye míaƒe ŋutilã. Nane le lãmenugbagbevi siawo si abe mɔfiamegbalẽ ene, si nye míaƒe DNA. Wodzra míaƒe domenyiŋusẽfianuwo ɖo ɖe DNA sia ƒe akpa aɖewo siwo woyɔna be chromosomes me. Smith-Magnis ƒe dɔlélea dzɔna ne woɖe domenyiŋusẽfianu si me domenyiŋusẽfianu vevi ɖeka le ƒe akpa sue aɖe ŋutɔ ɖa le DNA la me le vidzĩa ƒe fufɔfɔ ƒe gɔmedzedze tututu. Esiae kpɔa ŋusẽ ɖe ŋutilã ƒe dɔwɔwɔ vovovowo dzi.
Amekawoe ate ŋu axɔ nɔnɔme sia? Aleke gbegbe wòbɔe?
Smith-Magenis ƒe Dɔléle ate ŋu adze ame sia ame dzi. Zi geɖe la, edzɔna ne wofɔ fu, ne vidadaa ƒe azi kple fofoa ƒe tsinyenye wɔ ɖeka, eye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ (si dzɔna le eɖokui si alo "de novo" ƒe tɔtrɔ) dzɔna. Esia fia be zi geɖe la, dɔléle sia medze ƒomea me kpɔ o.
Gake, ƒã ŋutɔ, si fia be, ƒã ŋutɔ, ɖevi ate ŋu anyi nɔnɔme sia ƒe dome tso wo dzilawo gbɔ. Aleke nèwɔ nya? Ɣeaɖewoɣi la, ne dzesi aɖeke mele dzilawo dometɔ ɖeka ŋu o hã la, woƒe gbɔdɔdɔ ƒe lãmenugbagbeviwo (azi alo tsinyenye) koe ate ŋu akpɔ domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia. Tɔtrɔ sia mele ŋutilã ƒe lãmenugbagbevi bubuwo si o. Woyɔa esia be dɔlékuiwo ƒe mosaicism. Gake esia mebɔ kura o.
Ne míebu alesi nɔnɔme sia bɔe ŋu la, Smith-Maginnis ƒe dɔlélea dzea ame abe ɖeka le ame 15,000 va ɖo 25,000 ɖesiaɖe me le xexeame katã. Esia fia be enye nɔnɔme si mebɔ kura o.
Nukae nye esia ƒe dzesiwo? Àte ŋu aɖe eme viea?
Smith-Magenis Dɔléle ƒe dzesiwo ate ŋu ato vovo tso ɖevi ɖesiaɖe gbɔ, eye woƒe sesẽme ate ŋu atso esiwo mesẽ o dzi va ɖo esiwo nu sẽ. Dzesi siawo gblẽa nu le ɖevia ƒe ŋutilã ƒe ɖoɖo vovovowo ŋu.
Nunya kple ŋutilã ƒe nɔnɔmewo
- Susu ƒe nuwɔametɔnyenye: Esia nye nu vevi aɖe. Ate ŋu ahe ɖe megbe alo asesẽ vie le nuwo abe nusɔsrɔ̃ ƒe ŋutete kple gɔmesese ene me.
- Kpuie: Ate ŋu anɔ kpuie wu ɖevi bubu siwo xɔ ƒe ɖeka.
- Scoliosis: Woate ŋu akpɔ akɔta ƒe ƒoƒo ɖe axadzi.
- Vevesese alo dzoxɔxɔ ƒe seselelãme dzi ɖeɖe kpɔtɔ: Ðewohĩ ɖevi aɖewo mase veve alo dzoxɔxɔ alo vuvɔ mase le wo ɖokui me vevie abe ame bubuwo ene o.
- Gbe si nye raspy alo hoarse: Gbea ate ŋu atrɔ.
- Tosese kple/alo nukpɔkpɔ ƒe kuxiwo: Tosese, nukpɔkpɔ ƒe kuxi (e.g., ehiã be woado ŋkumeɖobolo) ate ŋu adzɔ.
- Lolo akpa: Ame ƒe kpekpeme ate ŋu adzi ɖe edzi madzemadzee, vevietɔ le ƒewuiwo me.
Dzesi siwo woate ŋu akpɔ le vidzĩme
Dzesi aɖewo ate ŋu adze le vidzĩme gɔ̃ hã:
- Lãmetsi ƒe gbeɖiɖi si gbɔdzɔ / `hypotonia`: Vidzĩa ƒe ŋutilã ate ŋu ase le eɖokui me be yeƒe lãme le ƒuƒlu vie.
- Tsitsi ƒe megbetsitsi: Dɔ siwo sɔ ɖe ƒexɔxɔ nu abe ta léle ɖe dzi, ʋuʋu, kple anyinɔƒe ate ŋu ahe ɖe megbe.
- Nu ƒe susu ƒe dɔwɔwɔ nyuie o: Ðewohĩ ŋuɖoɖo aɖewo siwo wowɔna le wo ɖokui si la agblẽ.
- Nuɖuɖu nana ƒe kuxiwo: Ate ŋu asesẽ na vidzĩa be wòano no alo ami nu.
- Avifafa enuenu: Ate ŋu afa avi zi geɖe wu vidzĩ bubuwo.
- Alɔ̃dɔdɔ didi kple alɔ̃dɔdɔ le ŋkeke me.
Mo ƒe nɔnɔme tɔxɛ aɖewo
Ðevi siwo ŋu Smith-Maginnis ƒe dɔlélea le la ƒe mo ƒe nɔnɔme to vovo . Zi geɖe la, nusiawo dzena ne ɖevia tsi vie, le eƒe ɖevimenɔɣi titina.
- Mo si ƒe nɔnɔme le dzogoe ene me
- Ŋgonu siwo yɔ fũ
- Ŋku siwo nyrɔ
- Nu si le ʋuʋum yi anyime / frown
- Tɔdzisasrã gbadza aɖe si le ŋɔti me
- Aɖu si le ete, si nye asike, ƒe dodo ɖe ŋgɔ le dodom vie.
Le mo ƒe nɔnɔme sia ta la, ɖevi aɖewo hã ate ŋu axɔ aɖu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie.
Alɔ̃dɔdɔ ƒe kuxiwo
Esia nye kuxi na dzila geɖe. Vidzĩwo, ɖevi suewo, kple ame tsitsi siwo ŋu Smith-Maginnis ƒe dɔlélea le la doa go alɔ̃dɔdɔ ƒe kuxi vovovowo .
- Alɔ̃dɔdɔ kple alɔ̃dɔdɔ sesẽ.
- Alɔ̃dɔdɔ fũu akpa le ŋkeke me.
- Nyɔnyrɔxɔxɔ enuenu le zã me.
Wokpɔe be tɔtrɔ siawo siwo vaa alɔ̃dɔdɔ ƒe ɖoɖowo me do ƒome kple tɔtrɔ siwo vaa lãmetsi si nye melatonin, si kpɔa alɔ̃dɔdɔ dzi, ƒe dodo le míaƒe ŋutilã me.
Nɔnɔme siwo do ƒome kple seselelãme kple nuwɔna
Woate ŋu akpɔ nɔnɔme tɔxɛ aɖewo hã le ɖevi siawo ƒe seselelãme kple nuwɔna me:
- Amenyenye si me lɔlɔ̃ le ŋutɔ: Ate ŋu awɔ nu le mɔ si me lɔlɔ̃ le ŋutɔ nu.
- Ðokuikuku: Zi geɖe la, woate ŋu akpɔ wò nàkpla asi kɔ na ɖokuiwò.
- Dzikudodo alo dzikudodo enuenu.
- Nuwɔna siwo me wowɔa adã le: Nuwo abe nuvevi wɔwɔ ame ɖokui (e.g., asi/asibidɛ ɖuɖu, ta ƒoƒo) alo ame bubuwo ƒoƒo.
Ɣeaɖewoɣi la, nuwɔna bubuwo hã ate ŋu anɔ ɖevi siawo ŋu, abe ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) alo Autism Spectrum Disorder .
Dzesi sesẽ siwo ƒã hafi wokpɔna
Le nɔnɔme siwo mebɔ kura o, siwo nu sẽ ŋutɔ me la, ate ŋu agblẽ nu le ɖevia ƒe dzi kple ayiku ƒe dɔwɔwɔ hã ŋu. Alɔ̃madɔmadɔ hã ate ŋu adzɔ.
Nukatae Smith-Magenis Dɔlélea dzɔna? Nuka gbɔe wòtso?
Nusi koŋ gbɔ nɔnɔme sia tsoe nye tɔtrɔ si va le míaƒe domenyiŋusẽfianu me. Ne míagblɔe tututu la, domenyiŋusẽfianu aɖe li si woyɔna be `RAI1` (`retinoic acid-induced 1 gene`) , eye tɔtrɔ siwo va le domenyiŋusẽfianu ma me gbɔe esia tso. `RAI1` domenyiŋusẽfianu sia ƒe dɔe nye be wòawɔ protein siwo fiaa mɔ lãmenugbagbevi siwo le míaƒe ŋutilã me be woawɔ dɔ vovovowo. Togbɔ be womese domenyiŋusẽfianu sia gɔme bliboe haɖe o hã la, numekukuwo ɖee fia be domenyiŋusẽfianu sia le vevie ŋutɔ na ɖevia ƒe ŋutilã ƒe akpa vovovowo ƒe tsitsi kple dɔwɔwɔ. Esia tae dɔléle sia ƒe dzesiwo bɔ alea gbegbe ɖo.
Zi geɖe la, si nye , le ɖevi siwo ŋu Smith-Maginnis ƒe dɔlélea le ƒe 90% lɔƒo me la, domenyiŋusẽfianu 17 (domenyiŋusẽfianu 17) ƒe alɔ kpui (p) ƒe akpa aɖe si me RAI1 domenyiŋusẽfianu le la bu (etutu) (le teƒe 17p11.2). Tsɔtsrɔ̃ sia dzɔna le eɖokui si alo de novo, si fia be ne vidadaa ƒe azi kple fofoa ƒe tsinyenye wɔ ɖeka le fufɔɣi.
Ƒã ŋutɔ la, domenyiŋusẽfianu ƒe akpa aɖewo ate ŋu agbã eye woaʋuʋu (translocation) le fugboe ƒe tsitsi ƒe gɔmedzedze. Le ɖevi 10% susɔeawo gome la, le esi teƒe be RAI1 domenyiŋusẽfianu nabu la, tɔtrɔ aɖe dzɔna le domenyiŋusẽfianua ŋutɔ me . Esia nana ɖevia ƒe DNA ƒe wɔwɔme trɔna le domenyiŋusẽfianu ƒe teƒe ma koŋ .
Aleke wokpɔa dɔléle sia dzea sii? (Dɔléle ƒe dzesi) .
Zi geɖe la, wokpɔa Smith-Magenis Dɔlélea le ɖevime, esime dzesiawo va dzena nyuie wu. Viwòa ƒe ɖɔkta abia nya wò tso viwòa ƒe dzesiwo ŋu, awɔ eƒe atikewɔwɔ ŋutinya blibo, eye wòado viwòa kpɔ.
Domenyiŋusẽfianu ƒe ʋudodokpɔ le vevie be woatsɔ aɖo kpe nɔnɔme sia dzi eye woaɖe nɔnɔme bubu siwo me dzesi mawo tɔgbe le ɖa.
Nukawoe nye Smith-Magenis Dɔlélea ƒe atikewo?
Dɔléle sia dada ƒe susu nɔa ɖevia ƒe dzesiwo dzi ɖeɖe kpɔtɔ kple kpekpe ɖe eŋu be wòanɔ agbe nyuie alesi wòanya wɔe ŋu. Atikewɔwɔmɔnu ate ŋu ato vovo tso ɖevi ɖesiaɖe gbɔ.
Atikewɔwɔ siwo bɔ dometɔ aɖewoe nye esi:
- Ðevia ɖoɖo ɖe nudede eme kaba ƒe ɖoɖowo me hafi wòaxɔ ƒe 3 kple hehenana ƒe ɖoɖowo le ƒe 3 xɔxɔ vɔ megbe.Esiawo kpena ɖe ɖevia ŋu wòɖua tsitsi kple sukudede ƒe nu veviwo dzi.
- De dzi ƒo na ɖevia be wòakpɔ gome le aƒeme kple hadomegbenɔnɔ me vevie.
- Dɔdamɔnu siwo wozãna le kɔdzi xɔxɔ . Le kpɔɖeŋu me:
- Nuƒoƒo kple gbegbɔgblɔ ƒe atikewɔwɔ
- Nuwɔna ƒe atikewɔwɔ
- Lãmesẽfefewɔwɔ
- Dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ
- Atike nana na nɔnɔme bubu siwo nɔa anyi ɖekae ƒe dzesiwo, abe ADHD alo alɔ̃dɔdɔ ƒe kuxiwo ene.
- ŋkumeɖobolo dodo na ŋku ƒe kuxiwo.
- Tomekawo ɖoɖo ɖe amekoko me be woaxe mɔ ɖe to me dɔlékuiwo xɔxɔ nu eye woalé ŋku ɖe to ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ŋu.
- Lé nuɖuɖu nyui si da sɔ me ɖe asi eye nàde kame edziedzi be nàɖu wò lolo dzi.
Viwòa ƒe ɖɔkta awɔ atikewɔwɔ ƒe ɖoɖo si sɔ na viwòa ƒe nuhiahiãwo.
Atikewɔwɔ ƒe ƒuƒoƒo
Esi wònye be dzesi aɖewo le ɖevi siawo ŋu siwo gblẽa nu le woƒe ŋutilã ƒe akpa vovovowo ŋu ta la, atikewɔwɔ ate ŋu abia be ɖɔkta kple lãmesẽdɔwɔla vovovowo nawɔ dɔ . Ƒuƒoƒo sia ate ŋu anye:
- Ðeviwo ƒe dɔdala kple ɖeviwo ƒe dɔléle ŋuti nunyala bubuwo
- Amekola (ne ehiã) .
- Ŋkudɔdala
- Toŋutinunyala
- Susuŋutinunyala
- Nuɖuɖuŋutinunyala
- Nuƒoƒo ƒe dɔléle ŋuti nunyala
- Dɔwɔɖuiŋutinunyala kple ŋutilãmedɔdala
Ðe Melatonin kpena ɖe ame ŋu le alɔ̃dɔdɔ ƒe kuxiwo mea?
Melatonin nye lãmetsi aɖe si míaƒe ŋutilã wɔna si kpena ɖe mía ŋu míedɔa alɔ̃. Melatonin ƒe kpeɖeŋutɔ ate ŋu akpe ɖe viwòa ŋu wòadɔ alɔ̃ eye wòaɖɔ eƒe alɔ̃dɔdɔ kple nyɔnyrɔ̃ ƒe tsatsam ɖo. Ne alɔ̃dɔdɔ le fu ɖem na viwòa le Smith-Magnis ƒe dɔlélea ta la, ƒo nu kple wò ɖɔkta tso melatonin-tike nanae hafi amlɔ anyi ŋu be wòakpe ɖe eŋu wòadɔ alɔ̃ nyuie. Gake mègadze naneke gɔme ne mèbia wò ɖɔkta gbã be, enyoa?
Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe nɔnɔme sia nua?
Nublanuitɔe la, womate ŋu axe mɔ ɖe Smith-Magenis Dɔlélea nu o.Esi wònye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme sia nye ta la, tɔtrɔ siwo vaa ɖevi ƒe DNA me dzɔna le vome eye womate ŋu agblɔe ɖi o. Gake atikewɔwɔ, ŋutilã, kple agbenɔnɔ ŋuti nu geɖe li siwo ate ŋu akpe ɖe ɖevi ŋu wòaɖu dzesiawo dzi ahanɔ agbe blibo.
Nukae mate ŋu akpɔ mɔ na ne nɔnɔme sia le vinye ŋu? (Nyagblɔɖi) .
Ne Smith-Maginnis ƒe dɔlélea le ɖevi aɖe ŋu la, alesi wòagblɔe ɖi la nɔ te ɖe alesi dzesiawo nu sẽe dzi. Ame aɖewo siwo ŋu dɔlélea le ate ŋu anɔ wo ɖokui si vie ne ƒometɔwo, xɔlɔ̃wo, kple dɔnɔdzikpɔlawo mexɔ kpekpeɖeŋu boo aɖeke o. Woate ŋu anɔ agbe si sɔ hã.
Ke hã, ɖewohĩ ɖevi aɖewo ahiã kpekpeɖeŋu geɖe wu le woƒe agbemeŋkekewo katã me. Ðewohĩ anyo na wo wu be woanɔ ƒuƒoƒo ƒe nɔnɔme alo afisi wokpɔa dɔnɔwo dzi le. Woahiã beléle na ɖevia le woƒe agbemeŋkekewo katã me kple mɔxexe ɖe dɔlélea nu be wòakpe ɖe ɖevia ŋu wòanɔ agbe si me lãmesẽ le eye dzidzeme le eme.
Ðe woate ŋu ada Smith-Magenis Dɔlélea keŋkeŋa?
Ao, womate ŋu ada Smith-Magenis Dɔlélea keŋkeŋ o elabena tɔtrɔ siwo vaa ɖevi ƒe DNA me le vome gbɔe wòtsona. Gake viwòa ƒe atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa ana atikewɔmɔnu siwo sɔ na viwòa be wòakpe ɖe ŋuwò nàkpɔ dzesiawo gbɔ le woƒe agbemeŋkekewo katã me.
Ɣekaɣiwoe wòhiã be nàyi ɖɔkta gbɔ?
Ne viwòa ɖe dzesi siawo dometɔ aɖe fia la, yi ɖɔkta gbɔ enumake:
- Ne ɖevia le nu gblẽm le eɖokui ŋu alo le adã wɔm akpa.
- Ne tsitsi ƒe nu vevi siwo sɔ ɖe ƒexɔxɔ nu to wo ŋu.
- Ne èle nuteɖeamedzi alo nuwɔametɔnyenye si le dzidzim ɖe edzi ɖem fia le aƒeme kple/alo suku.
- Ne màte ŋu adɔ alɔ̃ le zã me o alo esesẽna na wò be nànɔ ŋudzɔ le ŋkeke me.
Ɣekaɣie wòhiã be nàyi Atikewɔwɔ Kpata ƒe Dɔwɔƒe (ETU) ?
Yi xɔ si me wowɔa dɔ kpata le enumake le nɔnɔme sia me:
- Ne ɖevia xɔ alɔ̃dɔdɔ.
- Ne dzi ƒe tsotso mele ɖoɖo nu o.
- Ne ɖevia mele nu ɖum o alo edze abe tsi vɔ le eme ene.
Nya vevi kawoe wòle be míabia ɖɔktaa?
Ne èyi ɖɔkta gbɔ la, àte ŋu abia nya siawo tɔgbe:
- Aleke wòle be makpɔ vinyea dzii?
- Nukae wòle be mawɔ ne vinyea to tsitsime ƒe nu vevi aɖewo ŋu?
- Dzesi kawoe wòle be malé ŋku ɖe etɔxɛe?
- Aleke mawɔ akpɔ vinyea ta ne dziku le eŋu?
- Ðe nugbegblẽ le ame ŋu le atikewɔmɔnu siwo wokafu ŋua?
Mlɔeba la, Gbedasi si Wotsɔ Yi Aƒeme
Ne èkpɔe be tsitsime nɔnɔme sia le viwòa ŋu la, ate ŋu agbɔ eme. Enye nusi sɔ ŋutɔ. Menye wò ɖeka koe o. Ne ège ɖe kpekpeɖeŋunaha siwo me dzilawo kple ɖevi siwo ŋu dɔléle sia le dzikpɔlawo kpena ɖo la me la, ate ŋu ana ŋusẽ gã aɖe wò, nyatakaka, kple nuteƒekpɔkpɔwo gbɔgblɔ na wò.
Togbɔ be atike aɖeke meli na Smith-Magenis Dɔlélea o hã la, kpekpeɖeŋu li le eƒe agbemeŋkekewo katã me be wòakpe ɖe viwòa ŋu wòaɖo eƒe ŋutete katã gbɔ eye wòakpɔ woƒe dzesiwo gbɔ. Viwòa ƒe atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa afia mɔ wò le esia me. Mègana ta o!
` Smith-Magenis Dɔléle, Smith-Magenis Dɔléle, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle, tsitsi ƒe megbetsitsi, nuwɔna ƒe kuxiwo, alɔ̃dɔdɔ ƒe kuxiwo, RAI1 domenyiŋusẽfianu
💬 Comments (0)
Womeɖo nya aɖeke ɖe amewo haɖe o. Tsɔ wò nyaŋuɖoɖo kpe ɖe afisia zi gbãtɔ.
Tsɔ wò nyaŋuɖoɖo kpee