Mina míasrɔ̃ nu tso Turner Syndrome, si gblẽa nu le viwònyɔnua ŋu la ŋu ko.

Ðe nèsena le ɖokuiwò me ɣeaɖewoɣi be viwònyɔnua le kpuie wu ɖevi bubuwoa? Togbɔ be xɔlɔ̃ bubu siwo nye eƒe ƒemetɔwo ɖo sɔhɛmenɔɣi hã la, viwònyɔnua megale dzesi mawo ɖem fia kokoko oa? Enye nusi sɔ ŋutɔ be vidada alo vifofo nase le eɖokui me be vɔvɔ̃ vi aɖe natsi dzimaɖi ɖe nu siawo tɔgbi ŋu. Zi geɖe la, nusiawo ate ŋu anye nusiwo sɔ. Ke hã, ɣeaɖewoɣi la, nusi gbɔ esia tso ate ŋu anye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme tɔxɛ aɖe si woyɔna be ‘Turner Syndrome’ si dzea nyɔnuviwo ko dzi. Mehiã be míavɔ̃ ne míese ŋkɔ sia o. Egbea, míaƒo nu tso nusi esia nye, nusita wòdzɔna, kple nusi woate ŋu awɔ tso eŋu ŋu bɔbɔe ŋutɔ eye eme nakɔ.

Kpuie ko la, nukae nye Turner ƒe Dɔlélea?

Turner ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si wodzina eye nyɔnuviwo koe wòdzena. Menye ame si xɔa ame me o.

Mina míatrɔ ɖe nugbagbeŋutinunya ŋu be míase nya sia gɔme. Kpuie ko la, ‘domenyiŋusẽfianu’ siwo dea dzesi míaƒe domenyiŋusẽfianu ŋuti nyatakakawo (míaƒe kɔkɔme, amadede, dzedzeme, kple bubuawo) le lãmenugbagbevi ɖesiaɖe si le míaƒe ŋutilã me. Zi geɖe la, gbɔdɔdɔ ƒe domenyiŋusẽfianu eve siwo woyɔna be X (XX) nɔa nyɔnu ƒe lãmenugbagbevi me. X ɖeka kple Y ɖeka (XY) le ŋutsu ƒe lãmenugbagbevi si.

Turner ƒe dɔlélea nye nɔnɔme si me ɖevi nyɔnu aɖe bu X domenyiŋusẽfianu eveawo dometɔ ɖeka katã alo eƒe akpa aɖe. Esia nye nudzɔdzɔ si dzɔna le vome le fufɔɣi alo le fugboe ƒe ɣeyiɣia me. Ele vevie be míaɖo ŋku edzi be menye vidada alo fofoa ƒe vodada aɖeke gbɔe esia tso o .

Nɔnɔme sia ate ŋu adze ɖevi ɖesiaɖe dzi le mɔ vovovowo nu, gake dzesi vevi eve aɖewo li siwo bɔ:

1. Be wòanɔ kpuie wu ame bubuwo (kɔkɔme kpui) .

2. Azigolo siwo mewɔa dɔ nyuie o , si fia be egblẽa nu le sɔhɛmenɔɣi kple vidzidzi ŋutete ŋu.

Nukawoe nye dzesiawo? Aleke míewɔna dea dzesi esia?

Ðevi aɖewo ɖea dzesi siawo fiana le wo dzidzi me. Le ame bubuwo gome la, dzesiawo dzena vivivi le woƒe ɖevime. Ɣeaɖewoɣi la, womekea ɖi esia o vaseɖe esime ame tsitsi. Eyata ele vevie ŋutɔ be nànya dzesi siawo.

Ɣeaɖewoɣi la, dodokpɔ siwo wowɔna do ŋgɔ na vidzidzi, abe ultrasound scan wɔwɔ le fufɔɣi ene, ate ŋu ana woakpɔ kpeɖodziwo. Le kpɔɖeŋu me, ne vidzĩa dze abe tsi le woƒe kɔ megbe ene, alo ne kuxi aɖe le woƒe dzi alo ayiku ŋu la, ɖɔktawo ate ŋu ake ɖi.

Ðe Turner ƒe dɔlélea ƒomevi vevi aɖewo lia?

Ẽ, ƒomevi vevi eve li le alesi nɔnɔme sia dzɔnae nu.

Monosomy X ƒe dɔwɔwɔ

Esiae nye ƒomevi si bɔ wu. Afi siae X domenyiŋusẽfianu ɖeka bu le lãmenugbagbevi ɖesiaɖe si le ɖevia ƒe ŋutilã me la me kura le. Zi geɖe la, nusi gblẽ le vidadaa ƒe azi alo vifofoa ƒe tsinyenye ŋu le vome le fufɔɣi gbɔe esia tsona. Zi geɖe la, dzesiawo dzena le ƒomevi sia me wu.

Mosaic Turner ƒe Dɔléle

Abe alesi nya ‘mosaic’ fia ene la, nusi dzɔna le afisiae nye be X domenyiŋusẽfianu ƒe akpa aɖe alo wo katã bu le lãmenugbagbevi siwo le ɖevia ƒe ŋutilã me dometɔ aɖewo ko me.Lãmenugbagbevi bubuwo ƒe domenyiŋusẽfianu siwo sɔ (XX) le wo si. Bu míaƒe ŋutilã abe gli si wotsɔ anyikpe suewo (lãmenugbagbeviwo) wɔ ene. Le mosaic nɔnɔme me la, anyikpe aɖewo koe vovototo sia le. Bubuawo sɔ. Esia nye vodada si dzɔna le vome le lãmenugbagbeviwo ƒe mama me le fugboe ƒe afɔɖeɖea me. Esia ate ŋu ahe dzesi ʋɛ aɖewo ko vɛ, eye ate ŋu asesẽ vie hã be woakpɔ dɔlélea.

Lãmesẽkuxi bubu kawoe (kuxiwo) ate ŋu ado mo ɖa le nɔnɔme sia ta?

Ðevi siwo ŋu Turner ƒe dɔlélea le la ate ŋu adze lãmesẽkuxi aɖewo dzi, eyata ele vevie be woado wo kpɔ le atikewɔƒe edziedzi.

Aleke ɖɔkta awɔ anya esia?

Ðɔkta ate ŋu ade dzesi nɔnɔme sia do ŋgɔ na vidzĩa dzidzi alo emegbe.

Hafi woadzii:

• NIPT (Noninvasive prenatal testing): Esia nye mɔnu si dzi woato ado vidzĩa ƒe domenyiŋusẽfianu ŋuti nyatakakawo kpɔ to ʋu si woɖe tso vidada si fɔ fu gbɔ me.
• Ultrasound scan: Woate ŋu asusu esia ne scan la ɖe dzesiwo fia be kuxiwo le vidzĩa ƒe dzi, ayiku, alo tsi si ƒo ƒu ɖe kɔ megbe ŋu.
• Amniocentesis: Woateŋu aɖo kpe nɔnɔme sia dzi 100% ne woxɔ amniotic tsi si ƒo xlã vidzĩa ƒe kpɔɖeŋu eye wowɔ domenyiŋusẽfianu dodokpɔ (karyotype analysis) ɖe vidzĩa ƒe lãmenugbagbeviwo ŋu.

Le vidzidzi megbe:

Ne wodzi vidzĩa vɔ la, ne ɖɔktaa susu be nane gblẽ le vidzĩa ƒe dzesiwo ta la, woaɖe gbe be woado ʋu kpɔ si woyɔna be ‘karyotyping.’ Esia bia be woaɖe ʋu eye woalé ŋku ɖe domenyiŋusẽfianuawo ŋu le nusuekpɔmɔ̃ me be woakpɔe ɖa be X domenyiŋusẽfianu aɖe bu, bliboe alo eƒe akpa aɖe hã.

Nukawoe nye atikewɔmɔnuawo? Ðe woate ŋu adae keŋkeŋa?

Gbã la, esi wònye be Turner ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle ta la, womate ŋu adae keŋkeŋ o.

Lãmetsiŋusẽwo koŋ ŋue atikewɔwɔa ku ɖo.

• Amegbetɔ ƒe tsitsi ƒe lãmetsiwo zazã: Atikewɔwɔ sia le vevie ŋutɔ be wòana ɖevia ƒe kɔkɔme nadzi ɖe edzi. Esia nye lãmetsiŋusẽtike si wodona gbesiagbe. Ne wodze atikewɔwɔ sia gɔme le eƒe ɖevime, si fia be ne wonya de dzesii be tsitsia le blewu ko la, ɖevia ate ŋu aɖo kɔkɔƒe nyui aɖe.
• Estrogen zazã: Nyɔnuvi geɖe siwo ŋu Turner ƒe dɔlélea le mewɔa estrogen le dzɔdzɔme nu o, eyata zi geɖe la, wonaa estrogen wo tso egodo le woƒe sɔhɛmenɔɣi lɔƒo (anɔ abe ƒe 11-12 ene). Esiae hea sɔhɛmenɔɣi ƒe dzesiwo, abe no ƒe tsitsi kple dzinukpɔkpɔ ƒe gɔmedzedze ene vɛ. Ele vevie hã na ƒu sesẽwo kple dzi ƒe lãmesẽ.
• Progestin-dɔdamɔnu: Le estrogen-dɔdamɔnu ƒe ʋɛ aɖewo megbe la, wonaa lãmetsi aɖe si woyɔna be progestin hã be wòalé dzinukpɔkpɔa me ɖe asi le dzɔdzɔme nu.

Tsɔ kpe ɖe lãmetsiŋusẽtike siawo ŋu la, ele vevie be woadi atike eye woado wo kpɔ edziedzi tso eŋutinunyala bibi siwo sɔ gbɔ hena kuxi siwo ŋu míeƒo nu tsoe va yi (abe dzidɔ, ayiku ƒe kuxiwo, kple tosese ene).

Ɣekaɣie wòle be maƒo nu tso vinyea ŋu na ɖɔktaa?

Ele vevie wu be woanya dɔlélea eye woadze edada gɔme kaba ale si woate ŋui.

Lé ŋku ɖe viwòa ƒe tsitsi kple nu vevi siwo wòwɔ ŋu. Ne èsusu be viwònyɔnua le kpuie ŋutɔ wu ɖevi bubu siwo xɔ ƒe si wòxɔ, alo ne ele ŋutilã me dzesi siwo míeyɔ ɖe etame dometɔ aɖe ɖem fia la, mègahe ɖe megbe le nuƒoƒo kple wò ɖeviwo ƒe dɔdala me o.

Nu vevi eve bubu aɖewo li siwo ɖɔktawo kafu:

• Nusɔsrɔ̃ ƒe kuxiwo dodokpɔ: Anyo be nàlé ŋku ɖe viwò ƒe tsitsi ŋu kaba ale si nàte ŋui, ɖewohĩ le ƒe 1-2 xɔxɔ me, eye nàlé ŋku ɖe nusɔsrɔ̃ ƒe kuxiwo ŋu hã. Ne ɖe li la, àte ŋu aƒo nu kple nufialawo le suku hã eye nàna kpekpeɖeŋu tɔxɛ ɖevia si wòhiã.
• Tagbɔdɔléle ƒe kpekpeɖeŋu didi: Ele vevie ŋutɔ be nàdi kpekpeɖeŋu tso susumedɔléle ŋuti aɖaŋuɖola (ɖeviwo ƒe susuŋutinunyala) gbɔ be wòakpe ɖe viwòa ŋu wòanɔ te ɖe hadomekuxiwo, bubumademade ame ɖokui ŋu, kple dzimaɖitsitsi siwo dona tso eme ne ele agbe kple nɔnɔme sia nu.

Togbɔ be ɖevi si ŋu Turner ƒe dɔlélea le ƒe agbenɔƒe ate ŋu anɔ kpuie vie wu amehawo tɔ, ne atikewɔlawo kpɔa edzi ɣesiaɣi, wowɔa atike na wo le ɣeyiɣi nyuitɔ dzi, eye wokpɔa lãmesẽkuxiwo gbɔ nyuie hã la, woate ŋu anɔ agbe si sɔ kura, si me dzidzɔ le.