Είναι η νόσος Αλτσχάιμερ κληρονομική ασθένεια; Ας μάθουμε τι ακριβώς είναι.

Μήπως κάποιος στην οικογένειά σας, ίσως η μητέρα, ο πατέρας ή η γιαγιά, ο παππούς σας, πάσχει από τη νόσο Αλτσχάιμερ; Όταν συμβαίνει αυτό, είναι πολύ συνηθισμένο να νιώθετε πολύ φόβο και άγχος, αναρωτώμενοι: «Α, μήπως κολλήσω κι εγώ αυτή την ασθένεια;», «Είναι κάτι που υπάρχει στην οικογένεια;» Οι επιστήμονες προσπαθούν ακόμα να καταλάβουν την ακριβή αιτία της νόσου Αλτσχάιμερ. Αλλά ένα πράγμα είναι σαφές, και αυτό είναι ότι αυτή η ασθένεια έχει σχέση με τα γονίδιά μας. Έτσι, σήμερα, ας μιλήσουμε για τη σύνδεση μεταξύ της νόσου Αλτσχάιμερ και των γονιδίων μας.

Ας δούμε πρώτα, τι είναι αυτά τα γονίδια;

Με απλά λόγια, τα γονίδια είναι τα σχέδια που χτίζουν και ελέγχουν το σώμα μας. Ακριβώς όπως τα σχέδια που σχεδιάζετε πριν χτίσετε ένα σπίτι. Το χρώμα των ματιών και η υφή των μαλλιών σας όχι μόνο καθορίζουν την ευαισθησία σας σε ορισμένες ασθένειες, αλλά καθορίζουν και την ευαισθησία σας σε ορισμένες ασθένειες.

Παίρνουμε αυτά τα γονίδια από τους γονείς μας. Είναι αποθηκευμένα σε πράγματα που ονομάζονται χρωμοσώματα μέσα στα κύτταρα του σώματός μας. Ένα υγιές άτομο έχει 23 ζεύγη αυτών των χρωμοσωμάτων, ή 46 συνολικά. Συνήθως, παίρνουμε ένα από κάθε ζεύγος, ένα από τη μητέρα μας και ένα από τον πατέρα μας. Έτσι λοιπόν αποκτούμε τα χαρακτηριστικά των γονιών μας.

Αλτσχάιμερ όψιμης έναρξης και γονίδια

Όσον αφορά τη νόσο Αλτσχάιμερ, υπάρχουν δύο κύριοι τύποι. Ο ένας είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος, ο οποίος εμφανίζεται συνήθως μετά την ηλικία των 65 ετών. Αυτό ονομάζεται Αλτσχάιμερ όψιμης έναρξης.

Ερευνητές ανακάλυψαν ένα γονίδιο που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης αυτού του τύπου νόσου Αλτσχάιμερ. Βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19. Αυτό το γονίδιο ονομάζεται γονίδιο APOE . Υπάρχουν διαφορετικές παραλλαγές αυτού του γονιδίου APOE. Μεταξύ αυτών, ένα άτομο με την παραλλαγή που ονομάζεται APOE4 έχει ελαφρώς υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης νόσου Αλτσχάιμερ από άλλα. Αυτό έχει επιβεβαιωθεί από πολλές μελέτες που διεξήχθησαν σε όλο τον κόσμο.

Ας μιλήσουμε για την πρώιμη έναρξη της νόσου Αλτσχάιμερ

Αυτή είναι η άλλη μορφή νόσου Αλτσχάιμερ. Είναι πολύ σπάνια. Σε αυτή την περίπτωση, τα συμπτώματα εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία, όπως στη δεκαετία των 30, 40 ή 50 ετών . Επειδή συχνά επηρεάζει πολλά μέλη μιας οικογένειας, ονομάζεται επίσης οικογενής νόσος Αλτσχάιμερ πρώιμης έναρξης.

Ερευνητές που εξέτασαν το DNA τέτοιων οικογενειών διαπίστωσαν ότι έχουν ορισμένες αλλαγές στα γονίδια στα χρωμοσώματα 1, 14 και 21. Αυτές οι αλλαγές στα γονίδια είναι που τους προκαλούν να αναπτύξουν την ασθένεια σε νεαρή ηλικία.

Σύνδρομο Down και Αλτσχάιμερ

Εδώ πρέπει να μιλήσουμε συγκεκριμένα για το χρωμόσωμα 21. Μπορεί να έχετε ακούσει για μια πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Down. Έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 από τον μέσο άνθρωπο. Παραδόξως, καθώς τα άτομα με σύνδρομο Down μεγαλώνουν, πολλά από αυτά αναπτύσσουν νόσο Αλτσχάιμερ. Τα εγκεφαλικά τους κύτταρα εμφανίζουν επίσης την ίδια βλάβη που παρατηρείται σε ασθενείς με Αλτσχάιμερ. Οι επιστήμονες εξακολουθούν να ερευνούν τη σύνδεση μεταξύ αυτών των δύο παθήσεων.

Ο παρακάτω πίνακας μπορεί να σας εξηγήσει καλύτερα αυτούς τους δύο τύπους Αλτσχάιμερ.

Γίνονται γενετικές εξετάσεις για τη νόσο Αλτσχάιμερ;

Αυτή είναι μια ερώτηση που έχουν πολλοί άνθρωποι. Ναι, ένα δείγμα αίματος μπορεί να σας πει ποια παραλλαγή του γονιδίου APOE έχετε. Αλλά τα αποτελέσματα αυτής της εξέτασης δεν σας λένε απαραίτητα αν θα αναπτύξετε Αλτσχάιμερ ή όχι. Γι' αυτό αυτές οι εξετάσεις χρησιμοποιούνται κυρίως για ερευνητικούς σκοπούς.

Οι γιατροί συνήθως δεν συνιστούν γενετικές εξετάσεις για τη νόσο Αλτσχάιμερ όψιμης έναρξης.Επειδή, τα αποτελέσματα είναι πιθανό να προκαλέσουν περιττό άγχος και κατάθλιψη. Φανταστείτε, αν ανακαλύψατε ότι έχετε το γονίδιο APOE4, θα ζούσατε με συνεχή φόβο, παρόλο που μπορεί να μην αναπτύξετε την ασθένεια. Αυτό δεν είναι καλό.

Ωστόσο, εάν πολλά μέλη της οικογένειάς σας έχουν νοσήσει σε νεαρή ηλικία και αντιμετωπίζετε παρόμοια συμπτώματα, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει αυτό το είδος εξέτασης για την επιβεβαίωση της πρώιμης έναρξης της νόσου Αλτσχάιμερ. Ωστόσο, λάβετε υπόψη ότι σε πολλές περιπτώσεις, ένας γιατρός μπορεί να διαγνώσει τη νόσο Αλτσχάιμερ χωρίς γενετικές εξετάσεις.

Ποια οφέλη έχουμε από την έρευνα σε αυτά τα γονίδια;

Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι μπορεί να υπάρχουν πολλά περισσότερα γονίδια που εμπλέκονται στη νόσο Αλτσχάιμερ. Η ανακάλυψη αυτών των γονιδίων θα μας προσφέρει πολλά σπουδαία οφέλη στο μέλλον.

• Καλύτερη κατανόηση της νόσου: Αυτή η έρευνα μας βοηθά να κατανοήσουμε γιατί ορισμένοι άνθρωποι αναπτύσσουν αυτήν την ασθένεια και γιατί επηρεάζει διαφορετικούς ανθρώπους με διαφορετικούς τρόπους.
• Εντοπισμός ατόμων που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο: Εάν τα άτομα που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν την ασθένεια εντοπιστούν έγκαιρα, μπορούν να τους δοθούν οι απαραίτητες συμβουλές και θεραπεία για την πρόληψη της νόσου.
• Νέες θεραπείες μπορούν να αναπτυχθούν: Η ακριβής γνώση των γονιδίων που προκαλούν την ασθένεια διευκολύνει τους ερευνητές να βρουν νέα, αποτελεσματικά φάρμακα που τα στοχεύουν.

Έτσι, τα γονίδια είναι μόνο ένα κομμάτι του σύνθετου παζλ που είναι η νόσος Αλτσχάιμερ. Πολλά πράγματα την επηρεάζουν, όπως ο τρόπος ζωής μας, τι τρώμε και οι περιβαλλοντικές επιρροές.