Πήζει εύκολα το αίμα σας; Ας μάθουμε για την ανεπάρκεια αντιθρομβίνης!

Ακόμα κι αν υπάρχει μια μικρή πληγή στο σώμα μας, η αιμορραγία σταματά μετά από λίγο και το αίμα πήζει, σωστά; Είναι πραγματικά ένας καταπληκτικός μηχανισμός για το σώμα μας να προστατευτεί. Ωστόσο, αν αυτή η πήξη του αίματος αυξηθεί περισσότερο από όσο χρειάζεται ή αν σχηματιστούν θρόμβοι αίματος μέσα στο σώμα χωρίς λόγο; Τότε μπορεί να είναι πρόβλημα. Σήμερα θα μιλήσουμε για έναν ειδικό λόγο που προκαλεί την άσκοπη πήξη του αίματος. Αυτή είναι η ανεπάρκεια αντιθρομβίνης , που κάποιοι την αποκαλούν επίσης ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III.

Τι ακριβώς είναι η ανεπάρκεια αντιθρομβίνης;

Με απλά λόγια, η ανεπάρκεια αντιθρομβίνης είναι μια πάθηση που σχετίζεται με τη διαδικασία πήξης του αίματός μας. Σε αυτήν, είτε υπάρχει μείωση της πρωτεΐνης που ονομάζεται αντιθρομβίνη, μιας σημαντικής ουσίας στο σώμα μας που αποτρέπει την υπερβολική πήξη του αίματος, είτε αυτή δεν λειτουργεί σωστά.

Σκεφτείτε το ως εξής. Γεμίζετε μια μπανιέρα με νερό. Κάποιος πρέπει να κλείσει τη βρύση πριν ξεχειλίσει, αλλιώς όλο το νερό θα χυθεί έξω. Έτσι, όταν το αίμα μας αρχίζει να πήζει, αυτό το πράγμα που ονομάζεται αντιθρομβίνη είναι που το «σταματά» ακριβώς την κατάλληλη στιγμή, εμποδίζοντας το να συμβεί σε υπερβολική ποσότητα. Έτσι, εάν δεν έχετε αρκετή αντιθρομβίνη στο σώμα σας ή εάν δεν λειτουργεί σωστά, μπορεί να έχετε θρόμβους αίματος που συνεχίζουν να εμφανίζονται, όπως η μπανιέρα που ξεχειλίζει. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης μη φυσιολογικών θρόμβων αίματος .

Τα άτομα με αυτή την πάθηση διατρέχουν ιδιαίτερα κίνδυνο εμφάνισης θρόμβων αίματος στις βαθιές φλέβες των ποδιών («Εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση» ή «ΕΒΦΘ») και τον κίνδυνο θραύσης ενός θρόμβου αίματος και κολλήματος σε μια φλέβα στους πνεύμονες («Πνευμονική εμβολή» ή «ΠΕ») . Αυτές μπορεί να είναι πολύ επικίνδυνες καταστάσεις.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση;

Η ανεπάρκεια αντιθρομβίνης είναι στην πραγματικότητα μια σχετικά σπάνια πάθηση . Εκτιμάται ότι μόνο ένας στους 2.000 έως 3.000 ανθρώπους την έχει. Αυτό δεν σημαίνει ότι δεν συμβαίνει σε όλους.

Ποια είναι τα συμπτώματα της ανεπάρκειας αντιθρομβίνης;

Δεν θα έχουν όλοι οι άνθρωποι με αυτή την πάθηση τα ίδια συμπτώματα. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην έχουν καθόλου συμπτώματα. Ωστόσο, τις περισσότερες φορές ο πρώτος θρόμβος αίματος εμφανίζεται πριν από την ηλικία των 40 ετών .

Τα πιο συχνά εμφανιζόμενα συμπτώματα είναι:

• Εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση (ΕΒΦΘ): Αυτό μπορεί να προκαλέσει πρήξιμο, ερυθρότητα, πόνο και ζεστή αίσθηση στο πόδι.
• Πνευμονική Εμβολή (ΠΕ): Αυτή μπορεί να προκαλέσει ξαφνική δύσπνοια, πόνο στο στήθος (ειδικά κατά την αναπνοή), γρήγορη αναπνοή, βήχα (μερικές φορές με αίμα) και δύσπνοια. Πρόκειται για μια πάθηση που απαιτεί επείγουσα θεραπεία.

Εκτός από αυτά, αν και σπάνια, στις φλέβες του εγκεφάλου ή στις κοιλιακές φλέβεςΥπάρχει πιθανότητα σχηματισμού θρόμβων αίματος.

Γιατί συμβαίνει αυτή η ανεπάρκεια αντιθρομβίνης;

Τις περισσότερες φορές, η αιτία αυτής της πάθησης είναι γενετική , που σημαίνει ότι είναι κάτι που κληρονομούμε από τους γονείς μας.

• Γονιδιακή Μετάλλαξη: Η ανεπάρκεια αντιθρομβίνης εμφανίζεται σε άτομα που έχουν μια μετάλλαξη (αλλαγή) στο γονίδιο που ονομάζεται `SERPINC1`. Αυτό το γονίδιο δίνει εντολή στον οργανισμό να παράγει αντιθρομβίνη.
• Κληρονομικότητα: Μπορείτε να κληρονομήσετε αυτήν τη γονιδιακή μετάλλαξη και από τους δύο γονείς. Εάν ναι, έχετε 50% πιθανότητα να αναπτύξετε την πάθηση. Δεν έχει σημασία αν πρόκειται για κορίτσι ή αγόρι. Ωστόσο, τα μωρά που κληρονομούν αυτήν τη γονιδιακή μετάλλαξη και από τους δύο γονείς συνήθως δεν επιβιώνουν. Αυτό είναι πολύ σπάνιο.

Το σημαντικό είναι ότι δεν αναπτύσσουν θρόμβοι αίματος όλοι όσοι φέρουν αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να ζήσουν ολόκληρη τη ζωή τους χωρίς κανένα πρόβλημα.

Πώς το αναγνωρίζουν αυτό οι γιατροί;

Εάν έχετε αυτά τα συμπτώματα ή γνωρίζετε ότι κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτή την πάθηση, είναι καλή ιδέα να επισκεφτείτε έναν γιατρό και να κάνετε εξετάσεις. Ο γιατρός συνήθως θα κάνει τα εξής:

• Φυσική εξέταση: Το σώμα σας θα εξεταστεί.
• Ιατρικό ιστορικό: Θα ερωτηθείτε για τα συμπτώματά σας και αν κάποιος στην οικογένειά σας είχε παρόμοια προβλήματα.
• Εξέταση αίματος: Το πιο σημαντικό είναι να κάνετε μια ειδική εξέταση αίματος που ελέγχει το επίπεδο αντιθρομβίνης στο αίμα σας.

Αυτές οι εξετάσεις είναι ο μόνος τρόπος για να επιβεβαιωθεί εάν υπάρχει ή όχι αυτή η πάθηση.

Τι κάνεις ως θεραπεία;

Η θεραπεία εξαρτάται από το αν έχετε ή όχι θρόμβο αίματος.

• Εάν έχετε θρόμβο αίματος: Ο γιατρός σας μπορεί να αποφασίσει να σας ξεκινήσει με ένα αντιπηκτικό . Αυτό είναι συνήθως η βαρφαρίνη (μπορεί να την έχετε ακούσει ως Coumadin). Αυτό μπορεί να διαρκέσει αρκετούς μήνες ή μπορεί να είναι εφ' όρου ζωής.
• Εάν δεν είχατε ποτέ θρόμβο αίματος: Ακόμα κι αν έχετε ανεπάρκεια αντιθρομβίνης, εάν δεν είχατε ποτέ θρόμβο αίματος, συνήθως δεν χρειάζεται να συνεχίσετε να παίρνετε αραιωτικά αίματος. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις (για παράδειγμα, πριν από μεγάλη χειρουργική επέμβαση) μπορεί να χορηγηθούν για μικρό χρονικό διάστημα.
• Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: Δεδομένου ότι μεταξύ 3% και 50% των εγκύων γυναικών με αυτή την πάθηση μπορεί να αναπτύξουν θρόμβους αίματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο γιατρός μπορεί να αποφασίσει να χορηγήσει μια ένεση ενός φαρμάκου που ονομάζεται «Ηπαρίνη» για να αποτρέψει τον σχηματισμό θρόμβων αίματος κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου.

Πώς πρέπει να φροντίζω τον εαυτό μου; (Κατά τη διάρκεια της θεραπείας)

Εάν λαμβάνετε αντιπηκτικά όπως η βαρφαρίνη ή η ηπαρίνη, είναι πολύ σημαντικό να παίρνετε το φάρμακο ακριβώς σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού σας.Επίσης, φροντίστε να πηγαίνετε σε κάθε ραντεβού που έχετε με τον γιατρό.

Επειδή αυτό το φάρμακο ενέχει κίνδυνο αιμορραγίας, ο γιατρός σας θα πρέπει πάντα να ελέγχει ότι λαμβάνετε τη σωστή δόση. Εξετάσεις αίματος, όπως η δοκιμασία «Χρόνου Προθρομβίνης» (PT), χρησιμοποιούνται για να ελεγχθεί εάν η δόση της βαρφαρίνης είναι σωστή.

Με τον σωστό έλεγχο της δοσολογίας του φαρμάκου με αυτόν τον τρόπο, μπορούν να αποφευχθούν επικίνδυνοι θρόμβοι αίματος και περιττή αιμορραγία.

Τι μπορώ να κάνω για να μειώσω τον κίνδυνο θρόμβων αίματος;

Εάν έχετε ανεπάρκεια αντιθρομβίνης, υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τον κίνδυνο θρόμβωσης:

• Αποφύγετε τη λήψη αντισυλληπτικών χαπιών: ειδικά εκείνων που περιέχουν οιστρογόνα. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά.
• Αποφύγετε την ορμονοθεραπεία: Ορισμένες ορμονικές θεραπείες που λαμβάνονται μετά την εμμηνόπαυση μπορούν επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο.
• Μην μένετε στην ίδια στάση για πολύ ώρα: Ειδικά όταν ταξιδεύετε σε μεγάλες αποστάσεις ή εργάζεστε σε ένα μέρος για πολύ ώρα, σηκώνεστε τουλάχιστον κάθε δύο ώρες και περπατάτε λίγο και κουνάτε τα πόδια σας.
• Μην καπνίζετε και χρησιμοποιείτε προϊόντα καπνού: Το κάπνισμα είναι πολύ επιβλαβές για τα αιμοφόρα αγγεία και αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο θρόμβωσης.
• Διατηρήστε ένα υγιές βάρος: Η παχυσαρκία είναι μια άλλη αιτία θρόμβωσης.

Επιπλέον, πράγματα όπως σοβαρό τραύμα, χειρουργική επέμβαση, εγκυμοσύνη, τοκετός και γήρανση αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο θρόμβωσης. Εάν χρειάζεται να υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση ή περιμένετε μωρό, ενημερώστε τον γιατρό σας για την πάθησή σας. Αυτός ή αυτή μπορεί να σας χορηγήσει ένα ειδικό συμπύκνωμα αντιθρομβίνης ως ενδοφλέβια (IV) ένεση, εάν χρειαστεί.

Υπάρχει τρόπος να αποτραπεί αυτή η κατάσταση;

Δυστυχώς, επειδή πρόκειται για γενετική πάθηση, δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί η κληρονομική ανεπάρκεια αντιθρομβίνης . Δεν μπορούμε να αλλάξουμε τα γονίδια που κληρονομούμε από τους γονείς μας. Ωστόσο, υπάρχουν πράγματα που μπορούμε να κάνουμε για να μειώσουμε τον κίνδυνο θρόμβωσης.

Τι να περιμένετε εάν έχετε ανεπάρκεια αντιθρομβίνης;

Περίπου ένας στους τρεις ανθρώπους με αυτή την πάθηση θα αναπτύξει θρόμβους αίματος στην ενήλικη ζωή.

• Χειρουργική επέμβαση και ακινησία: Εάν πρόκειται να υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση και είστε ακίνητοι για μεγάλο χρονικό διάστημα (π.χ., εάν πρέπει να παραμείνετε στο κρεβάτι), διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης θρόμβων αίματος.
• Γήρανση: Αυτός ο κίνδυνος αυξάνεται επίσης ελαφρώς με την ηλικία.
• Εγκυμοσύνη: Άτομα με ανεπάρκεια αντιθρομβίνης μπορεί να αναπτύξουν μη φυσιολογικούς θρόμβους αίματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή μετά τον τοκετό, επομένως πρέπει να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή σε αυτό.

Πόσο θα διαρκέσει αυτή η κατάσταση;

Επειδή πρόκειται για μια γενετική πάθηση, γεννιέστε με αυτήν. Είναι κάτι που διαρκεί μια ζωή. Αυτό σημαίνει ότι δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Αλλά, αν αντιμετωπιστεί σωστά, μπορείτε να ζήσετε με πολύ λιγότερα προβλήματα.

Ποιες είναι οι προοπτικές για αυτήν την κατάσταση;

Η πρόγνωση εξαρτάται από το αν είχατε θρόμβο αίματος ή όχι. Η λήψη φαρμάκων που αντιπηκτικά μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη του σχηματισμού ενός ακόμη θρόμβου αίματος. Ωστόσο, είναι σημαντικό να λαμβάνετε το φάρμακο ακριβώς όπως σας έχει υποδείξει ο γιατρός σας, στη σωστή δόση και για το σωστό χρονικό διάστημα.

Τι πρέπει να προσέξω ιδιαίτερα;

Εάν έχετε ανεπάρκεια αντιθρομβίνης, είναι σημαντικό να γνωρίζετε τα προειδοποιητικά σημάδια της «ΕΒΦΘ» (θρόμβος αίματος στο πόδι) και της «ΠΕ» (θρόμβος αίματος στον πνεύμονα) , ώστε να μπορείτε να λάβετε γρήγορα βοήθεια.

• Συμπτώματα της ΕΒΦΘ: πρήξιμο, πόνος, ερυθρότητα και ζεστασιά στην αφή στο ένα πόδι (συνήθως μόνο στο ένα).
• Συμπτώματα ΠΕ: Ξαφνική δύσπνοια, πόνος στο στήθος (που επιδεινώνεται κατά την αναπνοή), γρήγορη αναπνοή, δύσπνοια, βήχας (μερικές φορές με αίμα).

Εάν λαμβάνετε αντιπηκτικά (π.χ. βαρφαρίνη), λάβετε υπόψη τα ακόλουθα, καθώς υπάρχει κίνδυνος αιμορραγίας:

• Να είστε πολύ προσεκτικοί όταν χρησιμοποιείτε αιχμηρά όπλα (μαχαίρια, ξυράφια κ.λπ.)
• Αποφύγετε όσο το δυνατόν περισσότερο τα αθλήματα που μπορούν να προκαλέσουν τραυματισμούς (π.χ. ράγκμπι, πυγμαχία). Διαφορετικά, φορέστε κατάλληλο προστατευτικό εξοπλισμό.
• Εάν η αιμορραγία δεν σταματάει ούτε καν από ένα απλό τραύμα ή εάν εμφανίσετε μώλωπες χωρίς λόγο, ενημερώστε τον γιατρό σας.

Πότε πρέπει να δω τον γιατρό;

Εάν υποψιάζεστε ότι έχετε ΕΒΦΘ, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό. Είναι σημαντικό να αντιμετωπιστεί η ΕΒΦΘ γρήγορα, καθώς ένας θρόμβος αίματος στο πόδι μπορεί να αποκολληθεί και να ταξιδέψει στους πνεύμονες, προκαλώντας ΠΕ.

Εάν λαμβάνετε φάρμακα όπως η βαρφαρίνη, ενημερώστε αμέσως τον γιατρό σας εάν πέσετε ή εάν έχετε ασυνήθιστη αιμορραγία (π.χ. από τη μύτη, τα ούλα ή τα κόπρανα).

Πότε χρειάζεται να πάτε στη Μονάδα Επειγόντων Περιστατικών (ΜΕΠ) ;

Σε μια τέτοια περίπτωση , θα πρέπει να πάτε αμέσως στη Μονάδα Επειγόντων Περιστατικών (ΜΕΠ) ενός νοσοκομείου:

• Εάν έχετε συμπτώματα «Πνευμονικής Εμβολής» (όπως ξαφνική δύσπνοια, πόνο στο στήθος).
• Τι γίνεται αν νομίζετε ότι έχετε συμπτώματα ΕΒΦΘ , αλλά δεν μπορείτε να επικοινωνήσετε με τον γιατρό σας;
• Εάν παίρνετε αντιπηκτικά, εάν χτυπήσετε το κεφάλι σας, εάν κάνετε εμετό με αίμα ή εάν δεν μπορείτε να σταματήσετε την αιμορραγία από μια πληγή.

Αυτές είναι απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις έκτακτης ανάγκης, οπότε μην καθυστερείτε.

Ποιες είναι οι σημαντικές ερωτήσεις που πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Μόλις μάθετε ότι έχετε αυτήν την πάθηση, μπορείτε να κάνετε στον γιατρό σας ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Χρειάζεται να παίρνω βαρφαρίνη ή κάποιο άλλο αντιπηκτικό; Για πόσο καιρό πρέπει να το παίρνω;
• Είναι καλή ιδέα να κάνω εξετάσεις και σε άλλα μέλη της οικογένειάς μου (γονείς, αδέλφια, παιδιά) για ανεπάρκεια αντιθρομβίνης;
• Τι ασκήσεις μπορώ να κάνω με ασφάλεια με αυτή την πάθηση;
• Υπάρχουν κάποια ιδιαίτερα πράγματα που πρέπει να γνωρίζω πριν μείνω έγκυος;

Κάντε ερωτήσεις σαν κι αυτές για να κατανοήσετε καλύτερα την κατάστασή σας.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Δεδομένου ότι η ανεπάρκεια αντιθρομβίνης είναι μια γενετική πάθηση, δεν μπορούμε να την ελέγξουμε. Ωστόσο, γνωρίζοντας αυτήν την πάθηση και λαμβάνοντας τα απαραίτητα μέτρα, μπορείτε να ζήσετε μια πολύ πιο υγιεινή ζωή.

Το πιο σημαντικό είναι εσείς και η οικογένειά σας να γνωρίζετε τα προειδοποιητικά σημάδια της ΕΒΦΘ και της ΠΕ , ώστε αν κάτι πάει στραβά, να μπορείτε να το αναγνωρίσετε νωρίς και να αναζητήσετε θεραπεία γρήγορα.

Ο έλεγχος του βάρους σας, η διατήρηση της δραστηριότητας (τακτική άσκηση) και η αποφυγή του καπνίσματος μπορούν να σας βοηθήσουν να μειώσετε τον κίνδυνο εμφάνισης ανεπιθύμητων θρόμβων αίματος. Με αυτόν τον τρόπο, μπορείτε να ελέγξετε σε κάποιο βαθμό τον αντίκτυπο που έχει αυτή η πάθηση στη ζωή σας. Συζητήστε τακτικά με τον γιατρό σας και ακολουθήστε προσεκτικά τις συμβουλές του. Μην ανησυχείτε, δεν είστε μόνοι!

` ανεπάρκεια αντιθρομβίνης, πήξη αίματος, ΕΒΦΘ, πνευμονική εμβολή, γενετικές ασθένειες, αντιπηκτικά, βαρφαρίνη, ηπαρίνη